Downs syndrom: årsaker, tegn, diagnose

Downs syndrom ble først beskrevet av den berømte britiske legen John Langdon Down, som begynte forskningsarbeidet sitt i 1882, og i 1886 offentliggjort resultatene..

Dette er en av de patologiene som enhver person har en ide om. Denne sykdommen er spesielt bekymringsfull for forventningsfulle mødre, som venter spent på den første screeningen. I følge de siste tiårene forekommer denne patologien hos hver 700 babyer som er født..

Statistikken over de siste årene viser en annen figur - 1 født barn med patologi per 1100 nyfødte, noe som ble mulig på grunn av høy presisjons prenatal diagnose og tidlig avslutning av slik graviditet.

Omtrent 80% av barn med denne patologien er født av kvinner yngre enn 35 år - til tross for den relativt lave risikoen for å utvikle denne kromosomale patologien hos fosteret, er det en topp i fruktbarhet i denne aldersgruppen. Cirka 5000 nyfødte babyer med Downs syndrom blir lagt til hvert år rundt om i verden.

Downs syndrom påvirker både jenter og gutter likt, sykdommen har ikke etnisk fordeling og finnes overalt.

I 2006 var 21. mars den internasjonale dagen for mennesker med Downs syndrom. Denne dagen arrangeres for å øke bevisstheten om denne vanlige patologien og forbedre livskvaliteten til syke mennesker. Nummeret 21 ble valgt på grunn av sykdommens årsak - trisomi på kromosom 21, og mars måned personifiserer trisomi, siden det er den tredje måneden i året.

Årsakene til utviklingen av Downs syndrom

Årsakene til Downs syndrom ligger i den intrauterine dannelsen av kromosomal patologi hos fosteret, preget av dannelse av ytterligere kopier av det genetisk innebygde materialet i det 21. kromosomet, eller hele kromosomet (trisomi), eller deler av kromosomet (for eksempel på grunn av translokasjon). Den normale karyotypen til en sunn person består av 46 kromosomer, og i Downs syndrom dannes karyotypen av 47 kromosomer..

Årsakene til Downs syndrom er på noen måte ikke relatert til miljøforhold, foreldrenes oppførsel, tar medisiner og andre negative fenomener. Dette er tilfeldige kromosomale hendelser som dessverre ikke kan forhindres eller endres i fremtiden..

Risikofaktorer for Downs syndrom

Alderen til den vordende mor påvirker risikoen for å utvikle Downs syndrom hos et barn:

  • i aldersområdet 20 til 24 år er sannsynligheten for dannelse av denne patologien 1 i 1562;
  • i en alder av 25-35 år er denne risikoen allerede 1 av 1000;
  • i en alder av 35-39 år øker risikoen til 1 i 214;
  • over 45 år øker risikoen til 1 av 19.

Når det gjelder den fremtidige pappas alder, er risikoen for å få barn med dette syndromet hos menn over 42 år vitenskapelig bevist..

Det er et dataprogram "PRISCA", som tar hensyn til dataene om ultralyd, fysiske gynekologiske undersøkelser og andre faktorer og beregner risikoen for medfødt fosterpatologi. For å beregne risikoen for Downs syndrom, Edwards syndrom, risikoen for å utvikle defekter i sentralnervesystemet (nevralrørsdefekt), tas følgende hensyn til:

  • Mors alder
  • røyking
  • Svangerskapsalder
  • etnisitet
  • Kroppsvekt
  • Antall frukt
  • Sukkersyke
  • IVF tilgjengelighet

Er det mulig å arve Downs syndrom?

Trisomi på kromosom 21 (som er omtrent 90% av tilfellene av sykdommen) arves ikke og arves ikke; det samme gjelder mosaikkformen for patologi. Translokasjonsformen av sykdommen kan være arvelig hvis noen av foreldrene hadde et balansert kromosomalt omorganisering (dette betyr at en del av kromosomet skifter plass med en del av noe annet kromosom, uten å føre til patologiske prosesser). Når et slikt kromosom overføres til neste generasjon, oppstår et overskudd av gener av kromosom 21, noe som fører til en sykdom.

Det skal bemerkes at barn født av mødre med Downs syndrom blir født med samme syndrom i 30-50% av tilfellene..

Hvordan vite om Downs syndrom under graviditet?

Siden årsakene til Downs syndrom hos fosteret er genetisk bestemt, kan denne patologien til barnet gjenkjennes selv i livmoren. Hvis mistanke om Downs syndrom, er tegn allerede under første svangerskap bestemt.

Diagnosen Downs syndrom i første trimester er en kombinert screeningsanalyse som bestemmer risikoen for å utvikle denne patologien hos fosteret. Studien er utført strengt i perioden 11 til 13 uker og 6 dager av svangerskapet.

  • Bestemmelse av nivået av ß-underenhet av korionisk gonadotropin (hCG graviditetshormon) i det venøse blodet til moren. Med denne kromosomale patologien til fosteret, vil et økt nivå av p-underenheten til CG bli mer enn 2 MoM;
  • Bestemmelse av nivået av PAPP-A - et protein-A i blodplasmaet til en gravid kvinne, assosiert med graviditet. En høy risiko for syndromet er assosiert med en PAPP-A-indeks på mindre enn 0,5 MoM;
  • Bestemmelse av tykkelsen på krageområdet ved bruk av ultralyd av fosteret. Med Downs syndrom overstiger dette tallet 3 mm.

Med en kombinasjon av de tre indikatorene som er beskrevet, er sannsynligheten for Dyne-syndrom i fosteret 86%, dvs. diagnosen er ganske nøyaktig og indikativ. For å ta en avgjørelse om å opprettholde graviditeten eller avslutte den, blir en kvinne som har tegn på Downs syndrom i fosteret invitert til å utføre en transcervical fostervannsprøve..

I denne studien tas korioniske villi gjennom livmorhalsen, som sendes for genetisk testing, i henhold til resultatene som denne diagnosen kan bekreftes eller tilbakevises med 100% sikkerhet. Studien tilhører ikke gruppen obligatoriske, beslutningen om oppførsel er tatt av foreldrene. Siden det er forbundet med en viss risiko for det videre svangerskapsforløpet, nekter mange en slik diagnose..

Diagnostisering av Downs syndrom i andre trimester er også en kombinasjonsscreening som gjøres mellom 16 og 18 uker.

  • Bestemmelse av nivået av hCG i blodet til en gravid kvinne - med Downs syndrom er indikatoren høyere enn 2 MoM;
  • Bestemmelse av nivået av a-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne (AFP) - med Downs syndrom er indikatoren mindre enn 0,5 MoM;
  • Bestemmelse av fri estriol i blodet - en indikator på mindre enn 0,5 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
  • Bestemmelse av inhibin A i en kvinnes blod - en indikator på mer enn 2 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
  • Ultralyd av fosteret. Hvis det er Downs syndrom, vil ultralydsignalene være som følger:
    • mindre størrelse på fosteret i forhold til normen i en periode på 16-18 uker;
    • forkortelse eller fravær av nesebeinet i fosteret;
    • reduksjon i størrelsen på overkjeven;
    • forkortelse av humerus og femurben i fosteret;
    • en økning i størrelsen på blæren;
    • en arterie i navlestrengen i stedet for to;
    • mangel på vann eller mangel på fostervann;
    • rask hjerterytme hos fosteret.

Med en kombinasjon av alle tegnene blir kvinnen tilbudt invasiv diagnostikk for genetisk forskning:

  • transabdominal ambisjon av placental villi;
  • transabdominal cordocentesis med punktering av karene i navlestrengen.

Det valgte materialet undersøkes i et genetisk laboratorium og lar deg nøyaktig bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av denne patologien i fosteret.

I 2012 utviklet britiske forskere en ny test med høy presisjon for tilstedeværelsen av Downs syndrom i fosteret, hvis resultat er estimert til 99%. Det består i å undersøke gravide kvinners blod og passer for absolutt alle kvinner. Imidlertid har den ennå ikke blitt introdusert i verdenspraksis..

Hvordan løses spørsmålet om avslutning av graviditet når du bestemmer den høye risikoen for Downs syndrom hos fosteret?

Når babyer med Downs syndrom blir født, er årsaken til den genetiske funksjonsfeilen virkelig umulig å fastslå. Mange foreldre oppfatter dette som en test og anser seg utstyrt med en spesiell funksjon å oppdra og utvikle et slikt barn. Men før hver gravid kvinne med høy risiko for denne patologien, oppstår spørsmålet om å bestemme skjebnen til graviditeten hennes. Legen har ikke rett til å insistere på avbrudd, men han er forpliktet til å avklare dette problemet og advare om alle sannsynlige konsekvenser. Selv om det oppdages patologier som er uforenlige med livet, har ingen rett til å overtale en kvinne til å bestemme seg for å ta abort (se konsekvenser), og enda mer til å tvinge henne til å gjøre det.

Dermed avgjøres skjebnen til graviditet med fosterpatologi bare av foreldrene. Foreldre har rett til å gjenta diagnosen på et annet laboratorium og klinikk, konsultere med flere genetikere og andre spesialister.

Tegn på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn på Downs syndrom hos nyfødte bestemmes umiddelbart etter fødselen:

  • forkortet hodeskalle;
  • liten hode størrelse;
  • uregelmessig øreform;
  • flatet ansiktsskalle;
  • sal nese;
  • flat bro av nesen;
  • liten munn;
  • liten hake;
  • tykk, furet tunge;
  • skrå øyeseksjon;
  • åpne munnen;
  • hudfolder plassert i de indre hjørnene av øynene;
  • kort nakke;
  • en hudfold på nakken;
  • korte øvre og nedre lemmer;
  • korte fingre;
  • flate brede håndflater;
  • horisontal fold på håndflatene;
  • den lille konkave formen til de små fingrene;
  • den synlige avstanden mellom første og andre tær;
  • svak muskel tone.

Når barn med Downs syndrom blir født, vil de ytre tegnene som er listet over, bestemmes nesten alt. Diagnosen blir bekreftet etter bestått den genetiske analysen for karyotypen.

Kan et barn med Downs syndrom vokse opp mentalt og fysisk??

Dette spørsmålet oppstår nødvendigvis både for de foreldrene som fremdeles tar en beslutning om å avslutte eller opprettholde en graviditet, og for de som allerede har en kostbar liten pose med en nyfødt baby..

Konsekvensene av dannelsen av en ekstra kopi av et kromosom er veldig forskjellige og avhenger av mengden overflødig genetisk materiale, av det genetiske miljøet, og noen ganger av ren sjanse. Det individuelle utviklingsprogrammet til et slikt barn er av stor betydning, og selvfølgelig de medfølgende patologiene, som blir observert mye hos slike barn.

Dette er selvfølgelig ikke dypt funksjonshemmede, men barn som er i stand til å lære, utvikle og bli tilpasningspersoner i det moderne sosiale miljøet. Samtidig er det viktig å forstå at hvert barn med Downs syndrom vil ha etterslep i mental, tale og fysisk utvikling av ulik alvorlighetsgrad. Det er feil å sette dem på samme linje med friske barn, og det er ikke nødvendig, men det er også umulig å anse dem som "unormale mennesker".

En spesiell fenotype gjør denne patologien gjenkjennelig. Det vil faktisk ikke fungere å skjule et slikt trekk ved barnet ditt fra nysgjerrige øyne. Men det er bedre å ta imot babyen din fra første pust som han er, vær stolt av ham og ikke gjemme deg for folk. Ja, disse barna er spesielle, men langt fra håpløse. Mødre til barn som lider av mye mer alvorlige patologier, vil gi alt for muligheten til å bytte plass med mødre ned, hvis bare barnet kunne leve og smile.

Downs syndrom

OMIM 190685

Vårt team av fagfolk vil svare på spørsmålene dine

Down Syndrome (trisomy 21, Down Syndrome) er en av de vanligste kromosomavvikene. Fødselsfrekvensen til barn med Downs syndrom er omtrent 1 av 700-800 nyfødte og er ikke avhengig av kjønn.

"Gullstandarden" for å oppdage kromosomavvik i hele verden har lenge vært og er fortsatt metoden for karyotyping med forskjellig kromosomfarging. Denne metoden gjør det mulig å analysere karyotypen som en helhet og bestemme store (minst 5-10 millioner basepar) kromosomale omorganiseringer. Imidlertid har det en rekke begrensninger, som arbeidsintensitet, varighet (1-2 uker), høye krav til kvalifikasjoner og erfaring fra spesialisten som utfører forskningen, samt i noen tilfeller tekniske problemer (utilstrekkelig mengde og kvalitet på testmaterialet, fravær av mitose eller vekst av kultur).

Metoden for kvantitativ fluorescerende polymerasekjedereaksjon (CF-PCR), som er mer og mer brukt for diagnostisering av aneuploidier, inkludert Downs syndrom (fig. 1), er blottet for disse ulempene. Denne metoden har pålitelighet som kan sammenlignes med standard karyotyping, er raskere, billigere, mindre krevende på mengden og kvaliteten på materialet (siden det ikke er assosiert med veksten av cellekultur) og tillater samtidig analyse av et stort antall prøver. Imidlertid har CF-PCR-metoden også begrensninger: I mosaikk tilfeller tillater den å oppdage bare høyt nivå mosaikk (fra 20%), i tillegg kan den ikke utelukke tilstedeværelsen av mer sjeldne kromosomavvik som kan være forbundet med fostermisdannelser. Ved utføring av prenatal diagnostikk av Downs syndrom, i tillegg til fostermaterialet, er det nødvendig å skaffe biologisk materiale til moren for å utelukke muligheten for å oppnå et falskt negativt resultat på grunn av feil innsamling av fostermateriale. Analysen av fosterets materiale blir utført på tre arbeidsdager.

For pasienter med Downs syndrom er følgende ytre tegn karakteristiske: brachycephaly (unormal forkortelse av hodeskallen), flat nakke, flatt ansikt, epicanthus (vertikal hudfold i det indre hjørnet av øyet, karakteristisk for Mongoloid raset), åpen munn, tykke lepper, bred flat tunge, som ofte stikker utover, en kort nese med en flat bro av nesen, en skrånende smal panne, små ører med en vedhengende lobe, pigmenterte flekker langs kanten av iris (Brushfield flekker), en hudfold på nakken (hos nyfødte), veksten er vanligvis under normal (fig. 2 ). I tillegg er det forandringer i lemmene (forkortelse av dem, utvidelse av hender og føtter, forkortelse av fingrene på grunn av underutvikling av de midterste phalanges, klinodactyly av lillefingeren, en tverrgående fold på håndflatene), endringer i den kardiovaskulære siden (kombinert, flere, medfødte hjertefeil, anomalier store kar), luftveier, fordøyelsessystemet (tarmstenose, megacolon, atresia i endetarmen og anus), endokrine system (medfødt hypotyreose), synshemming (medfødt grå stær, glaukom, strabismus), hørsel. Intelligensen til pasienter med Downs syndrom reduseres til nivået av moderat psykisk utviklingshemming. IQ varierer mellom 20 og 75. Selv hos voksne overstiger den mentale utviklingen ikke den for en normal syvåring..

Årsaken til utviklingen av Downs sykdom er tredoblingen av hele kromosomet 21 (ca. 95% av tilfellene av Downs syndrom) eller det kritiske området - 21q22 - (ca. 5% av tilfellene). I sistnevnte tilfelle blir en ekstra kopi av denne regionen omplassert til et annet kromosom (oftest til 14 eller 21). Trisomi på kromosom 21 er et spesielt tilfelle av aneuploidy - tilstedeværelsen i genomet til et sett med kromosomer som er forskjellig fra standarden for en gitt art og ikke mangfoldig til den. Kromosom 21-trisomi er vanligvis forårsaket av en ikke-sammenslåing av kromosomer under dannelsen av foreldrenes kjønnsceller (egg og sæd), som et resultat av at barnet får et ekstra kromosom 21 fra moren (ca. 90% av tilfellene) eller fra faren (ca. 10% av tilfellene). I dette tilfellet vil alle celler i barnets kropp ha en anomali. I tilfelle når kromosomer uten tilknytning skjer under inndelingen av en hvilken som helst celle i embryoet, observeres en mosaikkversjon av Downs syndrom (2-4% av tilfellene). Kliniske manifestasjoner i dette tilfellet, som regel, er mindre uttalt og bestemmes av graden av mosaikk, men visse vansker oppstår under prenatal diagnose..

Risikoen for å få en baby med Downs syndrom avhenger av foreldrenes alder. Det ble vist at med foreldrenes alder blir prosessen med deling og modning av kjønnsceller mindre nøyaktig, spesielt øker risikoen for kromosomnedsetting, noe som forklarer den økte risikoen for å få barn med kromosomforstyrrelser. For kvinner under 25 år er sannsynligheten for å ha et sykt barn 1/1400, opptil 30 - 1/1000, ved 35 år, risikoen øker til 1/350, ved 42 år - opp til 1/60, og ved 49 år gammel - opp til 1 / 12. Men siden unge kvinner generelt føder mange flere barn, blir flertallet (80%) av alle barn med Downs syndrom faktisk født til kvinner under 30 år. I følge de siste dataene, øker farenes alder, spesielt hvis han er over 42 år, også risikoen for Downs syndrom hos barnet..

Eventuelt prenatal (prenatal) påvisning av Downs sykdom. For øyeblikket inkluderer prenatal diagnostikk av Downs syndrom i Russland to stadier. På det første stadiet, ved 11-13 ukers svangerskap, blir det gjennomført en screening, som er basert på spesifikke tegn på ultralyd (halsbåndets tykkelse, føtal nasal beinstørrelse, etc.) i kombinasjon med biokjemisk analyse av nivået av visse proteiner i blodet til en gravid kvinne (fri ß- underenhet av humant korionhormon (β-hCG) og graviditetsassosiert plasmaprotein-A (PAPP-A), med hensyn til alderen hennes, lar henne beregne risikoen for å få et sykt barn for henne. Disse metodene gjør det imidlertid ikke mulig å stille en nøyaktig diagnose, og som et resultat av screeningen dannes det en risikogruppe av gravide med økt sannsynlighet for å føde en pasient med Downs syndrom. På det andre trinnet, i risikogruppen, utføres en invasiv prosedyre for å skaffe fostermaterialet som er nødvendig for en nøyaktig analyse av Downs syndrom. Avhengig av graviditetens varighet, kan dette være en prøvetaking av chorionus-villus (8-12 uker), fostervannsprøve (14-18 uker) eller cordocentese (på et senere tidspunkt). I de oppnådde fostervevsprøver bestemmes kromosomsettet.

Ved Center for Molecular Genetics utføres diagnostikk av Downs syndrom (inkludert prenatal) etter CF-PCR-metoden.

10 tegn på downsyndrom under graviditet som ultralyd vil vise

Det er umulig å diagnostisere om et barn har en patologi med 100 prosent sikkerhet. Downs syndrom har imidlertid tegn på graviditet.

Flere tester, som i kombinasjon med hverandre og risikofaktorer som alder og familiehistorie, kan gi et estimat for sannsynligheten for at en baby bærer genet trisomi 21. En ultralydsskanning av et foster med downsyndrom gjøres, og diagnostiske tester foreslås for å avgjøre om babyen bærer gen, men de risikerer spontanabort.

Hvordan ikke føde Down

Under normale omstendigheter inneholder en menneskecelle 23 par kromosomer, der hvert par består av ett kromosom fra hver av foreldrene. Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, oppstår når et barn har en ekstra kopi av kromosom 21 i noen eller alle cellene

Hvorfor det ser ut, er årsakene til downsyndrom (et ekstra full eller delvis kromosom) hos fosteret fortsatt ukjente. Aldersrisiko for trisomi 21 er den eneste påviste faktoren. 80% av barna med Downs syndrom blir født av kvinner etter 30 år.

I motsetning til den vanlige troen, arver ikke et barn Downs syndrom.
Den eneste typen som kan overføres fra foreldre til barn er translokasjon nedover. Imidlertid er det en sjelden form som blir diagnostisert tidlig i svangerskapet.

Translokasjonarv betyr at faren eller moren har omorganisert genetisk materiale. Dette betyr at personen er en balansert bærer, en som ikke har tegn eller symptomer, men lett kan gi den videre til et barn..

Trisomirisiko

Snakk med legen din for å finne ut om du er i faresonen for Downs syndrom i svangerskapet.
Den forventede risikoen for trisomi 21 er hovedårsaken til Downs syndrom i nesten 95% av tilfellene. I dette tilfellet får barnet tre kopier av kromosom 21 i alle celler i stedet for to, en fra hver av foreldrene..

Dette skjer som et resultat av unormal celledeling mens sæd eller egg utvikler seg. Personer med denne typen har et ekstra kromosom (47 i stedet for 46) i hver celle.
Risikofaktorer varierer avhengig av type anomali.

Trisomy 21-baseline risiko:

  • Risikoen for å få en baby med et genetisk problem øker når en kvinne blir eldre.
  • Det er et tidligere svangerskap der fosteret hadde Downs syndrom. Kvinner som har hatt et svangerskap med trisomi 21 har 1 til 100 sjanse for å få et annet barn av samme type

Mosaikk. Denne arten er forårsaket av bare noen få celler som produserer 47 kromosomer. Mosaisitet forekommer hos 3 av 100 personer med Downs syndrom. Risikofaktorer for mosaikk ligner trisomi 21.

Trisomi 21 er en individuell risiko forbundet med translokasjon - den eneste som kan overføres gjennom familier. En person med denne typen har 46 kromosomer, men en del av ett kromosom brytes sammen og festes deretter til et annet kromosom.

Du kan være bærer av et translokasjonskromosom hvis du har:

  • Familiehistorie med Downs syndrom.
  • Har andre barn med denne patologien.

Er det mulig å bestemme ned syndrom ved hjelp av ultralyd?

Det er liten sjanse for at en spesialist oppdager syndrom på ultralydsskanning. Disse inkluderer en økning i volumet på huden på baksiden av hodet, en reduksjon i størrelsen på låret eller cyster i hjernen. I følge leger kan ikke ultralydsyndrom diagnostiseres. Denne testen vil ikke avsløre den forventede risikoen for trisomi 21.

Ultralydavbildning i uke 20 kan brukes til å screene for fosterets Downs syndrom.

1 Ultralyd av et foster med en stor blære 2 Forstørret NT og manglende neseben hos et foster ved 11 ukers alder med Downs syndrom

Downs syndrom ultralyd ekko som indikerer økt risiko når det sees i andre trimester av svangerskapet.

Et foster med nedsyndrom kan ha små eller manglende nesebein, store cerebrale ventrikler, en occipital foldetykkelse og en unormal høyre subclavian arterie.
Tilstedeværelsen eller fraværet av mange tegn er mer nøyaktig.

analyser

Leger gjør vanligvis to tester for Downs syndrom under graviditet. Men i de fleste tilfeller er analysen for dun en del av undersøkelsen når du diagnostiserer under graviditet.
To diagnostiske nedtester:

Fostervannsprøve

Når du analyserer fostervannsprøve, setter leger inn en lang nål for å trekke ut fostervannet fra fostervannet. Den inneholder hudens hudceller, som legene deretter kan bruke for å lete etter genet trisomi 21. Fostervannsprøver for andre genetiske lidelser. Har en høy grad av nøyaktighet. Dessverre er det fare for skade på barnet; kan føre til spontanabort

Chorionic Villi Sampling (CVS), Chorion Biopsy

I Chorionic Villus Sampling (CVS) tar leger en liten bit av morkaken, som har de samme cellene som babyen. Chorionisk gonadotropinhormon hCG i tilfelle dun-syndrom i de tidlige stadiene brukes til å kontrollere kromosomdefekter.

Sjansen for spontanabort er mindre enn 1 prosent, men noen foreldre mener at risikoen er for høy og nekter å gjøre denne typen tester. Fordelen med CVS er at legen kan diagnostisere patologi tidligere

I begge studiene identifiserer en blodprøve for downsyndrom kromosomene til et ufødt barn hos gravide. Fostervannsprøve utføres vanligvis i andre trimester mellom 15 og 20 uker, CVS i første trimester mellom 9 og 14 uker

Flere blodmarkører må måles for å forutsi risikoen for Downs syndrom i første eller andre trimester.

Tester vil bidra til å identifisere flere hundre genetiske lidelser ved å analysere den genetiske sammensetningen av babyens celler eller morkaken. Begge prosedyrer har imidlertid en liten risiko for spontanabort..

Nye og forbedrede prenatal studier er i stand til å oppdage kromosomalt materiale fra fosteret som sirkulerer i mors blod. Dette er ikke invasive metoder, men de gir høy nøyaktighet.

Prenatal screening og diagnostiske tester tilbys kvinner i alle aldre.
Kromosomale problemer kan ikke "fikses" eller behandles. Hvis fosteret er diagnostisert, kan du forberede deg på babyen med visse utviklingsproblemer eller avslutte graviditeten

Graviditet screening hva du skal tro

Downs syndrom screening tilbys alle gravide, uavhengig av alder. Et antall tester brukes med forskjellige nøyaktighetsnivåer. Noen finner sted i første trimester og andre i andre. Disse inkluderer blodprøver, ultralydsskanninger, eller ideelt sett en kombinasjon av de to.

Figur 1. Et eksempel på diagnosen Downs syndrom ved CF-PCR.Figur 2. Sykt barn med Downs syndrom.
Et eksempel på diagnosen Downs syndrom (trisomi på kromosom 21). Markører lokalisert i området kromosom 21, som er kritiske for utviklingen av Downs syndrom, er markert med gult. I genotypen til testprøven, i henhold til markørene D21S1435 og D21S1409, observeres en topp (markøren er ikke informativ), i henhold til markørene D21S11 og D21S1446 - 3 topper (trisomi), i henhold til markør D21S1442 - doseeffekt - et ulikt forhold mellom høyden på to topper (trisomi). Dermed ble trisomi påvist for tre markører (D21S11, D21S1446 og D21S1442), som gjør det mulig å etablere diagnosen Down-syndrom. Genetisk kjønn tilsvarer kvinnelig - det er ingen topper som tilsvarer Y-kromosomet, ifølge markørene Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL, og det er ingen topp for SRY-genet.
Screening fra første og andre trimester
MetodeGraviditetsuke når du gjør detDeteksjonshastighetFalsk positivBeskrivelse
Kombinert test10-13,5 uker82-87%fem%Bruker ultralyd for å måle occipital gjennomskinnelighet i tillegg til beta-hCG og PAPP-A blodprøver
Firedoblet test15-20 uker81%fem%Måler mors serum alfa-fetoprotein, ukonjugert estriol, hCG og inhibin-A
Integrert test15-20 uker94-96%fem%Er en kombinasjon av firedobler, PAPP-A og NT
Foster-DNAFra 10 uker96-100%0,3%En blodprøve blir tatt fra moren ved bruk av venipunktur og sendt til DNA-analyse.

Screeningtester kan hjelpe deg med å bestemme om invasiv diagnostisk testing er nødvendig for å vite den nøyaktige tilstanden til barnet ditt.

De vil fortelle deg hvor sannsynlig det er at et barn kan ha tilstanden, men bare en diagnostisk test, som fostervannsprøve, kan virkelig bekrefte frykten. Screeninger utgjør ingen risiko for mor eller foster. Diagnostiske tester risikerer spontanabort.
minuser

Den oppdager ikke alle tilfeller av patologi, så det kan vise til en lav risiko når det virkelig er en tilstand. Dette kalles falskt negativt, og får gravide til å nekte diagnosetesting som kan identifisere problemet..

Omvendt kan screening identifisere et barn som har høy risiko når det er i orden (falskt positivt). Dette kan føre til ytterligere testing og unødvendige risikoer..

Slik tolker du screeningtestresultatene?

Du vil få et forhold som indikerer barnets odds. En risiko på 1 av 30 betyr at for hvert 30 kvinner med dette resultatet, vil ett barn ha Downs syndrom og 29 vil ikke. En risiko på 1 av 4 000 betyr at for hver 4.000 kvinner med dette resultatet, vil ett barn ha ett og 3 999 vil ikke.

Du kan også bli fortalt at resultatene er "normale" eller "unormale", avhengig av om de er under eller over avskjæringen for den aktuelle testen..

Downs syndrom mosaikkform: hvordan bestemme

Alt iLive-innhold blir vurdert av medisinske eksperter for å sikre at det er så nøyaktig og saklig som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for valg av informasjonskilder, og vi lenker bare til anerkjente nettsteder, akademiske forskningsinstitusjoner og om mulig bevist medisinsk forskning. Vær oppmerksom på at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er klikkbare lenker til slike studier.

Hvis du mener at noe av materialet vårt er unøyaktig, utdatert eller på annen måte tvilsom, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Den genetiske patologien forårsaket av endringer i det 21. kromosomet er mosaikk Downs syndrom. Vurdere dens funksjoner, metoder for diagnose, behandling og forebygging.

Downs sykdom er en av de vanligste medfødte genetiske lidelsene. Det er preget av en markert utviklingshemning i mental utvikling og en rekke intrauterine avvik. På grunn av den høye fruktbarheten til barn med trisomi, har mange studier blitt utført. Patologi forekommer hos representanter for alle mennesker i verden, derfor har geografisk eller raseavhengighet ikke blitt fastslått.

ICD-10-kode

epidemiologi

I følge medisinsk statistikk forekommer Downs syndrom hos 1 barn i 700-1000 fødsler. Forstyrrelsens epidemiologi er assosiert med visse faktorer: arvelig disposisjon, dårlige vaner hos foreldre og deres alder.

Regelmessigheten av spredningen av sykdommen er ikke relatert til familiens geografiske, kjønn, nasjonalitet eller økonomiske status. Trisomi er forårsaket av lidelser i barnets utvikling.

Årsaker til mosaikk Downs syndrom

De viktigste årsakene til mosaikk Downs syndrom er assosiert med genetiske lidelser. En sunn person inneholder 23 par kromosomer: kvinnelig karyotype 46, XX, mann 46, XY. Ett av kromosomene til hvert par føres videre fra moren, og det andre fra faren. Sykdommen utvikler seg som et resultat av en kvantitativ krenkelse av autosomer, det vil si at ekstra genetisk materiale tilsettes det 21. paret. Trisomi på kromosom 21 er ansvarlig for symptomene på defekten.

Mosaisk syndrom kan oppstå av følgende årsaker:

  • Somatiske mutasjoner i zygoten eller i de tidlige stadiene av spaltning.
  • Omfordeling i somatiske celler.
  • Segregering av kromosomer under mitose.
  • Arve en genetisk mutasjon fra en mor eller far.

Dannelse av unormale gameter kan være assosiert med noen sykdommer i foreldrenes kjønnsområde, stråling, røyking og alkoholisme, ta medisiner eller medikamenter, samt med miljøsituasjonen til bostedet.

Omtrent 94% av syndromet er assosiert med enkel trisomi, det vil si: karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+. Kopier av kromosom 21 er til stede i alle celler, siden delingen av sammenkoblede kromosomer under meiose blir forstyrret i foreldeceller. Omtrent 1-2% av tilfellene er forårsaket av nedsatt mitose av embryonale celler i stadium av gastrula eller blastula. Mosaisme er preget av trisomi i derivater av den berørte cellen, mens resten har et normalt kromosomalt sett.

I translokasjonsformen, som forekommer hos 4-5% av pasientene, blir det 21. kromosomet eller dets fragment translokulert til autosomet under meiose, og penetrerer med det inn i den nydannede cellen. Hovedobjektene for translokasjon er 14, 15, sjeldnere 4, 5, 13 eller 22 kromosomer. Slike endringer kan være tilfeldig eller arvet fra forelderen, som er bærer av translokasjonen og normal fenotype. Hvis faren har slike lidelser, er risikoen for å få et sykt barn 3%. Når båret av moren - 10-15%.

Risikofaktorer

Trisomi er en genetisk lidelse som ikke kan tilegnes i løpet av livet. Risikofaktorene for dens utvikling er ikke relatert til livsstil eller etnisitet. Men sjansene for å få et sykt barn øker under følgende omstendigheter:

  • Sen fødsel - kvinner i arbeidskraft 20-25 år har minimale sjanser for å føde en baby med sykdommen, men etter 35 år øker risikoen betydelig.
  • Fars alder - mange forskere hevder at en genetisk sykdom ikke er så avhengig av mors alder som av hvor gammel faren er. Det vil si at jo eldre mannen er, jo større er sjansene for patologi..
  • Arvelighet - medisin kjenner til et tilfelle da en mangel ble arvet fra nære slektninger, idet man tar hensyn til det faktum at begge foreldrene er helt sunne. Samtidig er det en predisposisjon for noen typer syndrom..
  • Incest - ekteskap mellom pårørende i blodet medfører genetiske mutasjoner av varierende alvorlighetsgrad, inkludert trisomi.
  • Dårlige vaner - påvirker helsen til den ufødte babyen negativt, så misbruk av tobakk under svangerskapet kan føre til en genomisk anomali. Det samme observeres med alkoholisme..

Det er forslag om at utviklingen av ubehag kan være assosiert med alderen hvor bestemoren fødte moren og andre faktorer. Takket være preimplantasjonsdiagnose og andre forskningsmetoder, reduseres risikoen for å få Downs baby betydelig.

patogenesen

Utviklingen av en genetisk sykdom er assosiert med en kromosomavvik, der pasienten har 47 kromosomer i stedet for 46. Patogenesen av mosaikksyndrom har en annen utviklingsmekanisme. Foreldrene har sexkametercellene et normalt antall kromosomer. Fusjonen deres førte til dannelsen av en zygote med en karyotype 46, XX eller 46, XY. Den opprinnelige cellens DNA delte seg og fordelingen var feil. Det vil si at noen av cellene fikk en normal karyotype, og noen - en patologisk.

Denne typen anomali forekommer i 3-5% av tilfellene av sykdommen. Den har en positiv prognose, siden sunne celler delvis kompenserer for den genetiske lidelsen. Slike barn er født med ytre tegn på syndromet og utviklingsforsinkelse, men deres overlevelsesrate er mye høyere. Det er mindre sannsynlig at de har interne patologier som er uforenlige med livet..

Symptomer på mosaikk Downs syndrom

Et unormalt genetisk trekk ved en organisme som oppstår med en økning i antall kromosomer, har en rekke ytre og indre tegn. Symptomer på mosaikk Downs syndrom manifesteres av etterslep i mental og fysisk utvikling.

De viktigste fysiske symptomene på sykdommen er:

  • Liten og langsom vekst.
  • Muskelsvakhet, redusert styrkefunksjon, magesvakhet (sagging mage).
  • Kort, tykk rynket nakke.
  • Korte lemmer og lang avstand mellom tommel og pekefinger.
  • Spesifikk hudfold på håndflatene til barn.
  • Lavt sett og små ører.
  • Forvrengt tunge og munn.
  • Skjeve tenner.

Sykdommen forårsaker en rekke utviklings- og helseproblemer. For det første er dette kognitiv retardasjon, hjertefeil, problemer med tenner, øyne, rygg, hørsel. Prioritet for hyppige smittsomme og luftveissykdommer. Graden av manifestasjon av sykdommen avhenger av medfødte faktorer og riktig valgt behandling. De fleste småbarn er lærbare til tross for mental, fysisk og psykisk utviklingshemning.

Første tegn

Downs syndrom har mindre alvorlige symptomer enn den klassiske formen for lidelsen. De første tegnene kan sees på ultralyd ved 8-12 ukers graviditet. De manifesteres av en økning i kragesonen. Men ultralyd gir ikke 100% garanti for tilstedeværelsen av sykdommen, men lar deg vurdere sannsynligheten for misdannelser i fosteret.

De mest karakteristiske ytre symptomene er, med deres hjelp, leger som antagelig diagnostiserer patologien rett etter fødselen av babyen. Mangelen er preget av:

  • Skrå øyne.
  • "Flatt ansikt.
  • Short-headed.
  • Fortyket livmorhalskreft.
  • Semilunar fold i det indre hjørnet av øynene.

Videre undersøkelse viser følgende problemer:

  • Nedsatt muskeltonus.
  • Økt leddmobilitet.
  • Brystdeformitet (kjøl, traktformet).
  • Brede og korte bein, flat nakke.
  • Deformerte ører og rynket nese.
  • Liten buet himmel.
  • Pigmentering langs kanten av iris.
  • Tverrgående palmarfold.

I tillegg til ytre symptomer, har syndromet også indre lidelser:

  • Medfødte hjertefeil og andre lidelser i hjerte- og karsystemet, anomalier i store kar.
  • Patologier i luftveiene forårsaket av strukturelle trekk i oropharynx og stor tunge.
  • Strabismus, medfødt grå stær, glaukom, hørselshemming, hypotyreose.
  • Mage- og tarmsykdommer: tarmstenose, atresia i anus og rektum.
  • Hydronefrose, renal hypoplasia, hydroureter.

Ovennevnte symptomer krever konstant behandling for å opprettholde normal tilstand i kroppen. Det er medfødte feil som forårsaker den korte levetiden til nedturer.

Eksterne tegn på mosaikkformen av Downs syndrom

I de fleste tilfeller vises de ytre tegnene til mosaikkformen av Downs syndrom umiddelbart etter fødselen. På grunn av den høye forekomsten av genpatologi, har symptomene blitt studert i detalj og beskrevet..

Endringer i kromosom 21 er preget av følgende ytre tegn:

  1. Unormal hodeskalleoppbygning.

Dette er det mest merkbare og uttalte symptomet. Normalt har babyer et større hode enn voksne. Derfor er eventuelle misdannelser synlige umiddelbart etter fødselen. Endringene gjelder strukturen til kraniet og ansiktsskallen. Pasienten har en disproportion i regionen av benets krone. Det er også en utflating av nakken, et flatt ansikt og uttalt okulær hypertelorisme..

En person med denne sykdommen ligner en representant for Mongoloid-løpet. Slike forandringer vises umiddelbart etter fødselen og vedvarer hele livet. I tillegg bør strabismus avbestilles hos 30% av pasientene, tilstedeværelsen av en hudfold i det indre hjørnet av øyelokket og pigmentering av iris.

  1. Medfødte feil i munnhulen.

Denne typen lidelser er diagnostisert hos 60% av pasientene. De gjør det vanskelig å mate babyen ved å bremse veksten hans. En person med syndromet har en endret overflate av tungen på grunn av et tykt papillarsjikt (rilletunge). I 50% av tilfellene er det en gotisk gane og brudd på sugefleksen, en halvåpen munn (muskelhypotoni). I sjeldne tilfeller observeres anomalier som "ganespalte" eller "spalteleppe".

Dette bruddet forekommer i 40% av tilfellene. Den underutviklede brusk danner en uregelmessig luftvegg. Ørene kan stikke ut i forskjellige retninger eller lokaliseres under øyehøyde. Selv om manglene er kosmetiske, kan de forårsake alvorlige hørselsproblemer.

  1. Tilbehør hudfolder.

Forekommer hos 60-70% av pasientene. Hver hudfold er forårsaket av underutviklede bein og deres uregelmessige form (huden er ikke strukket). Dette ytre tegnet på trisomi manifesterer seg som overflødig hud på nakken, tykning i albueleddet og en tverrgående fold i håndflaten..

  1. Patologier for utviklingen av muskel- og skjelettsystemet

De oppstår på grunn av brudd på den intrauterine utviklingen av fosteret. Bindevevet i leddene og noen bein har ikke tid til å danne seg fullstendig før fødselen. De vanligste avvikene er kort nakke, økt leddmobilitet, korte lemmer og deformerte fingre.

  1. Brystdeformitet.

Dette problemet er assosiert med underutvikling av beinvev. Hos pasienter er det en deformasjon av thorax ryggraden og ribbeina. Oftest diagnostiserer de en utstående brystben over overflaten av brystet, det vil si en kjølform og deformasjon, der det er en traktformet depresjon i solar plexus-regionen. Begge lidelsene vedvarer når de blir eldre og eldre. De provoserer forstyrrelser i luftveiene og det kardiovaskulære systemet. Slike ytre symptomer indikerer en dårlig prognose av sykdommen..

Hovedtrekket i mosaikkformen av Downs syndrom er at med det kan mange av de ovennevnte symptomene være fraværende. Dette kompliserer differensiering av patologi med andre kromosomavvik..

Alt om Downs syndrom hos barn

Downs sykdom er det vanligste autosomale syndromet. Derfor når fremtidige foreldre planlegger graviditet, har ofte en rekke spørsmål: hva som forårsaker patologien, hvordan et sykt barn ser ut, er det mulig å arve, hvor lenge lever slike barn osv..

På begynnelsen og midten av forrige århundre ble Downs syndrom betraktet som et medisinsk problem. Situasjonen har endret seg dramatisk de siste 50 årene. Nå blir Downyats behandlet som vanlige barn, gitt deres egenskaper.

Fra denne artikkelen vil du lære

Hva det er

Downs syndrom (trisomi 21. kromosom) er en patologi forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra 21. kromosom eller en del av det. Sykdommen fikk navnet sitt til ære for John Langdon Down, som først beskrev den i 1866..

Han så etter en vitenskapelig tilnærming for å knytte menneskelig utseende, spesielt hodeskallen, med utvikling av følelser og intelligens. I løpet av forskningen sin identifiserte forskeren 5 grupper av pasienter, hvorav den ene beskrev han som "mongolsk". Han forklarte at barn med "det samme ansiktet" ofte lider av hjertefeil og endokrine lidelser. Legen antydet at patologien er medfødt, men med hva dens forekomst henger sammen, kunne han ikke gjenkjenne.

I 1959 gjorde professor i grunnleggende genetikk Jérôme Lejeune et funn som beviste at kromosomal patologi ligger til grunn. Han ga en detaljert definisjon av denne overtredelsen.

Nå har vitenskapen tilstrekkelige data om sykdommen. I følge WHO forekommer det med en frekvens på 1 i 733. Blant alle mentalt underutviklede barn utgjør downyets 10-12%.

Forholdet mellom gutter og jenter er 1 til 1.

I Russland blir omtrent 2500 babyer født årlig med trisomi 21 av kromosom. Forekomsten av avviket avhenger ikke av geografiske, rasemessige og andre forskjeller når du sammenligner foreldre i visse aldersgrupper.

Sannsynligheten for å få et barn med sykdommen

Leger påpeker at barn med Downs syndrom kan fødes i hver familie. Hvis et ektepar forventer tvillinger, må det forstås at tvillinger kan ha samme sett med gener. I gjennomsnitt fødes en baby per 700-800 friske barn med denne patologien.

En høy risiko for å føde en ulempe er observert hos gravide over 35 år. Faderens alder har mindre innflytelse på sykdommens begynnelse. Imidlertid er det mer sannsynlig at menn over 42 får avkom med kromosomavvik..

Hvor ofte blir barn født med denne patologien, avhengig av kvinnens alder:

  • 20–21 år - 1 i 1667;
  • 24-25 år - 1 i 1250;
  • 30 år gammel - 1 i 953;
  • 35 år gammel - 1 i 380;
  • 40 år gammel - 1 av 105;
  • 45 år gammel - 1 av 30;
  • over 49 år gammel - 1 av 11.

Studier utført de siste årene har vist at sannsynligheten for et barn med et sammenbrudd i det 21. kromosomparet i en normal familie ikke kan forutsies. I tillegg til forholdet til kvinnens alder, er spørsmålet om hvor predisposisjonen til patologi kommer fra fortsatt åpen..

Downs syndrom har blitt assosiert med tilfeldige hendelser under dannelsen av kimceller og graviditet. Sannsynligheten for at sykdommen dukker opp igjen i en familie der foreldre har normale genotyper, er ikke høyere enn 1-2%.

Årsaker til forekomst

På spørsmål om hva som er hovedårsaken til fødselen av barn med Downs syndrom, svarer forskere at dette er en genetisk ulykke. Etiologien til sykdommen er hovedsakelig relatert til det kvinnelige genetiske materialet. Det har blitt funnet at aldrende egg ofte fører til genomiske sammenbrudd.

Årsaken til opprinnelsen til Downs syndrom ligger i den enkle ikke-separasjonen av homologe kromosomer i meiose (inndeling av kimceller). Og ifølge forskernes observasjon er moren til den fremtidige babyen "skylden" for dette med 80–90%. Brudd på grunn av en mann forekommer i 10-20% av tilfellene.

Ved enkel trisomi (95%) vil det være en "feil handling" i delingen av kromosomet - utseendet til en ekstra kopi. Derfor vil antall kromosomer hos en av foreldrene endre seg. Under unnfangelsen vil et genetisk "feil" gamet forene seg med et sunt. Som et resultat vil et barn med Downs syndrom ha et gensett på 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46 (23 par kromosomer).

Når det gjelder en mosaikkform av sykdommen, ligger patogenesemekanismen i brudd på mitose i en av cellene i det tidlige svangerskapsfasen (de første 2 ukene). I dette tilfellet vil celler med fenotypiske forandringer som er karakteristiske for syndromet og celler av normal type, danne seg i livmoren..

Et ekstra duplikat av det 21. kromosomet, som forårsaker sykdommen, kan være assosiert med tilstedeværelsen av en Robertsonian-translokasjon i kvinnelig eller mannlig kariotype. Translokasjonsvarianten av syndromet oppstår når en lang seksjon av det 21. kromosomet er festet til et annet kromosom (oftere fra det 14.). Det antas at forutsetningene for forekomsten av denne mutasjonen kan arves.

Når en del av kromosom 21 er duplisert, vil bare noen få gener ha kopier, noe som betyr en usikker sannsynlighet for å utvikle sykdommen. Hvis endringene påvirker gener som påvirker de fysiske og mentale manifestasjonene av Downs syndrom, vil barnet få dem.

På grunn av kombinasjonsvariabilitet (utseendet på kombinasjoner av gener som foreldrene ikke hadde), er det umulig å gi en prediksjon om hvilke egenskaper som vil vises hos det nyfødte. Allerede under intrauterin utvikling kan fosteret danne alvorlige avvik og defekter i indre organer.

Symptomer hos nyfødte

Diagnosen stilles i fødestua under den første undersøkelsen av det nyfødte. Ofte på forumene kan du finne spørsmålet: er det mulig at situasjonen på sykehuset ikke legger merke til at babyen har Downism. Erfaring og statistikk viser at sannsynligheten for feil er ubetydelig.

Imidlertid er det mulig. Dette skyldes det faktum at et sunt barn på grunn av stigninger med dysembryogenese (mindre avvik) kan se ut som en Downer. For å bevise eller avbryte diagnosen tar de en blodprøve og bestemmer karyotypen.

Hvordan nøyaktig utviklingen av sykdommen vil skje og manifestasjonen av hvilke tegn som vil være dominerende, kan ikke spås. Som regel vil utseendet til en syk baby være preget av spesifikke symptomer. Hos voksne vil symptomene ikke være vesentlig forskjellige. I de fleste tilfeller ser personer med Downs syndrom lik hverandre..

Du kan skille et barn med en patologi av det 21. kromosomet ved følgende fysiske og mentale egenskaper:

  • brachycephaly (bredden på skallen er større enn dens lengde) - 80%;
  • flatet ansikt - 90%;
  • flat nakke - 75%;
  • mikrogeni (uforholdsmessig liten hake);
  • epicanthus (hudfold som henger lavt over det indre hjørnet av øyet) - 80%;
  • flat nese (hypoplasia av nesebenene);
  • fremspringende tunge (på grunn av dette kan underleppen synke) - 65%;
  • Brushfield flekker (hvite områder på iris i øyet) - 25%;
  • bred og kort nakke - 45%;
  • livmorhalsfals hos en nyfødt - mer enn 80%;
  • forkortede lemmer - 70%;
  • underutviklede midterste phalanges av fingrene - 70%;
  • lav muskel tone - 80%;
  • å endre avstanden mellom første og andre fingre;
  • skjev liten finger - 60%;
  • en enkelt brett på femte tå, som ofte er symmetrisk på begge hender;
  • lang klar tverrgående linje på håndflaten ("ape furu") - 40%;
  • utseendet til et stort antall albueløkker;
  • tilstand av økt mobilitet i ledd, inkludert atlanto-aksial, - 80%;
  • unormalt utviklet bryst (diploid bur) - 25%;
  • grå stær - 65%;
  • strabismus - 30%;
  • høyt hvelv på himmelen - 55%;
  • dysplastisk øre (deformert aurikkel);
  • tannforstyrrelser - 65%;
  • medfødte hjertefeil (Fallots triade, patent ductus arteriosus, unormal interventrikulær septum);
  • liten hjernestørrelse, spor og viklinger er underutviklet (mental retardasjon);
  • medfødt leukemi;
  • epileptisk syndrom - 8%;
  • innsnevring eller infeksjon i tolvfingertarmen - 8%;
  • misdannelser i nyrene, skjoldbruskkjertelen og andre strukturer og organer.

Fra de første månedene av livet er babyer med Downs syndrom tydelig forskjellige fra de som utvikler seg normalt. Når de vokser opp, vil forskjellen mellom jevnaldrende og ulemper også være åpenbar. Sistnevnte viser mental og fysisk utviklingshemming i barndom og voksen alder..

Pasienter i en eller annen grad har et karakteristisk utseende. De har en uregelmessig kroppsbygning, en endret form på hodet og lemmene. Ansiktet er avrundet, øynene er mandelformet, munnen er åpen, håndflatene med en stor tverrgående linje, etc..

Et av de viktigste symptomene på sykdommen er mentale forandringer. Oftest observeres immobilitet (opptil 90%). Overtredelser merkes fra det første leveåret.

Barn henger etter sine jevnaldrende på alle måter. De prøver senere å sitte, stå på bena, gå, musklene er hypotoniske, leddene deres er patologisk bevegelige. Treningen deres er vanskelig og krever en spesiell integrert tilnærming, siden det er endringer i den kognitive sfæren (fra kunnskap - å gjenkjenne, forstå), hukommelse, persepsjon, tale og tenkeevner.

Foreldre til en baby bør være redd for at han kan kveles under søvn (apnea opptil 50%). Pusten er nedsatt på grunn av de strukturelle trekkene i nasopharynx og tungen. Slike barn har større sannsynlighet for å utvikle smittsomme prosesser, siden de har svak immunitet.