Den infantile formen av Teya-Sachs amaurotisk familiær idioti blir arvet som en autosomal recessiv egenskap. Den første

Tay-Sachs sykdom har flere navn: infantil gangliosidose eller idauri i tidlig barndom.

Denne sykdommen tilhører arvelige sykdommer i nervesystemet og er ganske sjelden..

Sykdommen fikk navnet til ære for to leger som oppdaget den - Warren Tay (en øyelege fra Storbritannia) og Bernard Sachs (en nevrolog fra Amerika).

Utviklingen av sykdommen avhengig av alder

Det er tre former for sykdommen:

  • en barndomsform for amaurotisk familieidioti, der babyer 6 måneder etter fødselen har en kraftig forverring av fysisk og mental helse (blindhet, døvhet utvikler seg i raskt tempo, barnet mister evnen til å svelge);
  • ungdomsformen, der det også er brudd på svelging, skarpe taleforstyrrelser, ustabilitet under gangart, lammelse forekommer;
  • en voksen form som utvikler seg mellom 25 og 30 år. Schizofreni blir lagt til symptomene oppført ovenfor, og fortsetter i form av psykose..

Årsakene til sykdommen

Årsakene til sykdommen ligger i lidelser på genetisk nivå som oppstår i utveksling av gangliosider. Disse spesielle lipidene, som overstiger 300 ganger normen, er konsentrert i hjernens grå materie..

Det hoper seg også opp i leveren og milten. Sykdommen er basert på mangel på en av de enzymtyper som påvirker lipidmetabolismen (heksosaminidase A).

Sykdommen forekommer i forholdet: 1 av 250 000. I utgangspunktet påvirker denne sykdommen befolkningen i etniske grupper, for eksempel franskmennene, hvis oppholdssted er Canada.

Jøder i Øst-Europa er også utsatt for sykdommen, hvis forekomst er høyere - 1 av 4000 mennesker..

Denne sykdommen utvikler seg hos babyen som arvet to gener med en defekt, det vil si at sykdommen arves på en autosomal resessiv måte. Hva betyr det?

Barnet arver gener fra pappa og mamma i samme mengde. Hvis ett eller begge kromosomer fra et par er skadet, snakker de om forekomsten av en genetisk sykdom. Hos mennesker med Tay-Sachs sykdom er begge kromosomene i et par mangelfulle.

Denne lidelsen kalles en autosomal recessiv lidelse. Hvis en av foreldrene har det mangelfulle genet, vil babyen være frisk, men med 50% sannsynlighet vil det være en bærer, noe som truer helsen til arvingene hans i fremtiden. I nærvær av et gen med en defekt hos begge foreldrene, er tre scenarier mulig..

Risikofaktorer

Drivkraften for utvikling av denne sykdommen er den gradvise ansamlingen av gangliosider i nervesystemet - stoffer som påvirker normalfunksjonen i nervesystemets celler..

Alle syke barn har et skadet gen som er ansvarlig for fullstendig syntese av heksosaminidaseenzymer.

Et barns kropp med en medfødt sykdom kan ikke kontinuerlig behandle fettstoffer, så de akkumuleres og blir deretter deponert i hjernen.

Dette fører til at aktiviteten til nerveceller blokkeres og alvorlige konsekvenser for hele organismen kommer. I kroppen til et sunt barn blir gangliosider konstant syntetisert og brutt ned.

De viktigste symptomene

Patologi er diagnostisert hos babyer i en alder av omtrent seks måneder, siden opptil fire til fem måneder utvikler barnet seg ganske normalt, som alle barn i denne alderen..

det første stadiet

De første symptomene på Tay Sachs sykdom er at barnet mister kontakten med omverdenen, blikket hans er kontinuerlig fokusert i en retning, babyen vil ikke ha noe, han blir apatisk, han har ingen reaksjon på gjenstander, lyder, kjente fjes.

Han har en økt reaksjon bare på høye og harde lyder. Selv når babyen ser ganske sunn ut, merker foreldre og kjære ofte at barnet gyser skarpt med hele kroppen under høye auditive stimuli..

Alvorlige lidelser i nervesystemet er forårsaket av Friedreichs arvelige ataksi - årsaker, symptomer og behandling av patologi.

Sykdomsutvikling

Det andre stadiet av sykdommen er regresjon i utviklingen av barnet: de ervervede ferdighetene går tapt, han nekter å krype, sitte, blir passiv, leker forårsaker ingen interesse, mental retardasjon oppstår, samtidig øker hodets størrelse betydelig, babyen begynner å miste synet, og ofte hører.

På et senere tidspunkt, mellom det første leveåret og det andre, er det sannsynlig at babyen får anfall, manifestert i form av anfall og lammelse.

Babyer går ikke opp i vekt, men mister den raskt. Med denne utviklingen av sykdommen lever barnet sjelden opp til fem års alder.

Tegn på sykdom hos voksne

Den voksne formen er veldig sjelden og vises hos pasienter mellom 20 og 30 år. Hun er vanligvis ikke dødelig.

Sykdommen manifesterer seg i brudd på gangarter og en rask forverring av nevrologiske funksjoner. En voksen kan leve med en slik sykdom etter diagnose i 10-15 år.

Diagnostisering av sykdommen

Før diagnosen bestemmes, undersøker legen forskningsresultatene, spør foreldrene i detalj om de kliniske manifestasjonene, finner ut om det har vært tilfeller av denne sykdommen i familien.

Legen vil definitivt henvise deg til en øyelege for undersøkelse, siden en typisk manifestasjon av sykdommen er plasseringen av en rød flekk på netthinnen, som kan bestemmes ved hjelp av et oftalmoskop.

Endringer i brystvorten til synsnerven blir også observert: den forverrer.

Det er umulig å kurere, å støtte er nødvendig

Behandling for Tay-Sachs sykdom bør startes allerede før neurologiske tegn begynner. Bruk blod, plasmaoverføring.

Det er ingen medisiner og spesifikke metoder som kurerer Tay-Sachs sykdom.

De sistnevnte er ofte ineffektive mot anfallene som oppstår med denne sykdommen. Medisinsk behandling består i enkel lindring av symptomene på manifestasjonen av sykdommen, hvis vi snakker om en sen form, så til en forsinkelse i utviklingen av sykdommen.

Prognosen for denne sykdommen er ugunstig.

Forebygging av sykdommen

For å forhindre sykdommen, må ektefeller som ønsker å få barn, testes for tilstedeværelsen av genet for denne sykdommen, hvis minst en av ektefellene hadde tilfeller av Tay-Sachs sykdom i familien.

Forskning er sterkt anbefalt før planlagt graviditet for å identifisere risikoen for å få en usunn baby.

Hvis et slikt gen finnes i begge ektefeller, anbefales de kategorisk ikke å bli gravid. Det hender at en kvinne allerede under undersøkelsen bærer et barn, så foreskrives en spesiell prosedyre for å identifisere et mangelfullt gen hos et barn - fostervannsprøve.

For dette blir fostervannet oppnådd ved å ta en punktering av fostervannet underlagt laboratorieforskning. Hvis det er funnet et mangelfullt gen, må graviditeten avsluttes.

Hvis de fremtidige foreldrene har nøyaktig informasjon om at de er bærere av det mangelfulle genet, og graviditeten allerede har begynt, er det nødvendig å gjennomgå en screeningtest den tolvte uken.

For å gjennomføre en studie tar leger blod fra morkaken for å finne ut om den fremtidige babyen har arvet mutante gener.

Foreldre skal være ansvarlig for sin egen helse og helsen til deres fremtidige barn og følge alle anbefalingene fra leger.

Prenatal diagnostikk med hvert svangerskap gjør at et ektepar kan gi liv til sunne barn.

Amaurotisk idioti

Amaurotic idiocy er en arvelig sykdom som er preget av en gradvis synkende syn og degradering av intelligens i kombinasjon med andre symptomer på skade på nervesystemet. Sykdommen ble først beskrevet i 1881 av den amerikanske øyelege Tau. Er han. bemerket utseendet til spesifikke endringer i fundus hos pasienter. Til dags dato inneholder litteraturen beskrivelser av mer enn 500 tilfeller av denne sykdommen. Det antas at amaurotisk idioti overføres i en autosomal resessiv modus for arv. Det er en hyppigere utvikling av amaurotisk idioti i den jødiske befolkningen. Med denne sykdommen er det en økning i hjernen og diffus atrofi av dets individuelle områder. I de fleste tilfeller påvirkes cerebellum og occipital lobes i hjernehalvdelene. Tynning av synsnervene bemerkes også. I alvorlige tilfeller mister nervefibrene skallet (demyelinisering) og ødeleggelsen av mange forbindelser mellom nervecellene.

Avhengig av manifestasjonene som oppstår, kan følgende hovedformer for amaurotisk idioti skilles:

1) form fra tidlig barndom - Tay-Sachs sykdom;

2) den sene barndomsformen til Yansky - Bilynovsky;

3) den ungdommelige formen til Spielmeyer-Vogt;

4) sen form for Kufs.

Tilfeller av medfødt amaurotisk idioti er også beskrevet. Manifestasjonene av den tidlige barndomsformen til Tay-Sachs har blitt studert mest detaljert. Sykdommen er ofte familiær og begynner i alderen 4-6 måneder. Et barn som tidligere var aktiv, mister gradvis statiske og motoriske funksjoner, mister interessen for miljøet, slutter å leke. En reduksjon i synet oppdages tidlig, mens barnet ikke kan fikse blikket mot andre, ikke ser på blanke gjenstander, blindhet utvikler seg ganske raskt. Samtidig er det en nedgang i intelligens til grad av idioti. Døvhet utvikler seg ofte. Bevegelsesforstyrrelser fører til slutt til fullstendig immobilitet. Med Tay-Sachs sykdom bemerkes et symptom på en økt reaksjon på lydstimuli, selv etter en enkel berøring, opprører barn. Krampe er vanlige. I det siste stadiet av sykdommen utvikler det seg et bilde av decerebral stivhet. På høyden av sykdommen avsløres tegn på skade på synsorganet. Tilstedeværelsen av karakteristiske endringer i fundus gjør at vi kan vurdere diagnosen Tay-Sachs sykdom som utvilsomt. Andre karakteristiske manifestasjoner av amaurotisk idioti er: patologiske reflekser, nedsatt svelging, voldsom latter, ufrivillige bevegelser i øyeeplene, strabismus, hjerneforstyrrelser (nedsatt koordinasjon av bevegelser, skjelving i hendene, etc.), nedsatt kroppstemperatur, økt svette, ødem, fedme, etc. mange andre. Tay-Sachs sykdom varer i gjennomsnitt 1,5-2 år, fører til alvorlig utmattelse av barnet, fullstendig immobilitet. Det er mer sannsynlig at syke barn dør på slutten av det andre sykdomsåret..

Den sene barndomsformen til Yansky-Bilynovsky begynner vanligvis i det fjerde året av barnets liv. I dette tilfellet er progresjonen av sykdommen tregere enn i barndomsformen. Sykdommen er preget av manifestasjoner, i mange henseender som ligner den første barndommen form for amaurotisk idioti. Varighet er 3-4 år fra det øyeblikket de første tegnene på amaurotisk idioti dukker opp og ender i døden. I motsetning til den tidlige barndommen form for amaurotisk idioti, i Yansky-Bilynovskys sykdom, kan det hende at spesifikke endringer i fundus ikke forekommer, selv om atrofi av synsnervene konstant noteres.

Den ungdommelige formen til Spielmeyer-Vogt begynner i en alder av 6-10 år, noen ganger noe senere. Det er preget av et sakte progressivt forløp og fører til død av pasienter under 18-20 år. I ungdommelig form når ikke den mentale tilbakegangen graden av idioti, og det økende synstfallet fører ikke alltid til full blindhet. Bevegelsesforstyrrelser er mindre uttalt. Symptomer på hjerneskade er mer karakteristisk (nedsatt koordinering av bevegelser, skjelving i hånden, etc.). Overvekt er vanlig. Anfall kan forekomme, noen ganger rådende over alle andre tegn på sykdommen. Typiske endringer finnes vanligvis på fundus. Et karakteristisk trekk ved amaurotisk idioti fra lignende syndromer og sykdommer er sykdommens stadig progressive natur, den spesifikke arten av endringer i fundus.

Sent Kufsa sees vanligvis i voksen alder..

Behandling av amaurotisk idioti bør startes før utviklingen av alvorlige lidelser i nervesystemet. Det anbefales å bruke enzymer, blodoverføringer, plasma, bruk av vitaminer. Som et forebyggende tiltak er det mulig å anbefale foreldre med et sykt barn å avstå fra videre fødsel..

Barndomsformen av amaurotisk familiær idioti (Tay-Saxon) arves som en autosomal recessiv egenskap og ender vanligvis i døden med 4-5. det første barnet i familien døde av denne sykdommen på det tidspunktet da det andre skulle fødes. hva er sannsynligheten for at et andre barn får samme sykdom? galaktosemi arves som en autosomal resessiv egenskap. fremskritt innen moderne medisin tillater utvikling av sykdommen og unngå de alvorlige konsekvensene av metabolske forstyrrelser. hva er sannsynligheten for fødsel av syke barn i en familie der man er homozygot for galaktosemi-genet, og utviklingen av sykdommen forhindres ved kosthold, i den andre er heterozygot for galaktosemi?

svar

124 lam totalt.

mulige utfall 16

tørre hvite lam: 3/16 * 124 = 23,25 = 23.

lam med en genotype som sin far: 2/16 * 124 = 15,5 = 16.

svar: 23 hvite, øreløse lam, 16 har samme genotype som faren.

AMAVROTISK IDIOTI

AMAVROTISK IDIOTI (gresk amauros - mørk, blind og idiōteia - ignorance) er en gruppe arvelige sykdommer som er preget av en gradvis reduksjon i syn og intelligens i kombinasjon med andre nevrologiske symptomer. Det er følgende former for amaurotisk idioti: medfødt form av Norman-Wood; tidlig barndom (infantil) form - Tay-Sachs sykdom; senbarnsform av Bilynovsky-Yansky; den ungdommelige formen til Batten-Spielmeyer-Vogt; sen Kufs sykdom.

Amaurotic idiocy er en arvelig sykdom med en autosomal resessiv modus for arv (se Arv). De mest vanlige amaurotiske idiotene til They-Sachs. Mange forfattere har lagt merke til at denne formen for autorisativ idioti er mer vanlig blant jøder. I følge Miriantopoulos (N. C. Myrianthopoulos, 1962) var forekomsten av denne formen for barn i USA 1 av 6000 blant jøder, og følgelig 1 av 500 000 blant den ikke-jødiske befolkningen..

Innhold

Patologisk anatomi

Med alle former for amaurotisk idioti, er det lignende patomorfologiske forandringer i hjernen. Makroskopisk er det en økning i hjernen, og sammen med dette diffus atrofi av individuelle områder, oftere cerebellum, av de occipitale lobene i hjernehalvdelene. Histologisk avsløres et bilde av generalisert oppløsning av ganglionceller i nervesystemet, noe som er spesielt uttalt i den amaurotiske idioti fra They-Sachs. Degenerasjon av nevroner manifesteres av en økning i deres størrelse og karakteristiske hevelse, ballonglignende hevelse i celler og deres prosesser. I dette tilfellet blir cellene fylt med et finkornet lipoidstoff. Cellekjerner krymper, mister formen og beveger seg til periferien. Nevrofibriller og klumper av basofil "tigroid" substans går i oppløsning. Degenerasjon involverer også glioseelementer. I alvorlige tilfeller skjer demyelinisering og ødeleggelse av mange aksoner, som ser ut til å være sekundære på grunn av lipidakkumulering.

patogenesen

Det er fastslått at med amaurotisk idioti er det et dypt brudd på lipidmetabolismen. Den mest fullt ut studerte amaurotiske idioti fra Tay-Sachs, som ble tilskrevet gruppen intracellulær lipoidose. Klenk (E. Klenk, 1939, 1942) bemerket en økning i hjernen til glykolipid-gangliosid i Tay-Sachs-sykdommen. Norman (R. M. Norman, 1963), Shnek (L. Schneck, 1969), Suzuki (Y. Suzuky, 1971) avslørte en økning i innholdet av gangliosider i leveren, milten, bloderytrocytter, noe som indikerte et generalisert brudd på gangliosides metabolisme. Brudd på metabolismen av gangliosid GM2 er assosiert med fravær eller en kraftig reduksjon i innholdet av enzymet hexosaminidase-A (Shnek, 1970; Suzuki, 1971). Fraværet av dette enzymet er allerede observert i embryoet etter 18-20 uker. Heterozygote bærere av Tay-Sachs amaurotiske idioti-genet har en moderat reduksjon i heksosaminidase-A.

Funksjonene ved metabolske forstyrrelser i andre former for amaurotisk idioti, og spesielt om brudd på biokjemiske prosesser er primær for dem, er ennå ikke nøyaktig fastslått. Det antas at i den medfødte formen Norman - Wood er det en avsetning av gangliosid type GM3 [Osetovskaya (E. Osetowska, 1968)]. I ungdomsformen av Batten-Spielmeier-Vogt samles ifølge en rekke forfattere gangliosider i en blanding med kolesterol og lipopigmenter som lipofuscin.

Klinisk bilde

Den medfødte formen til Norman-Wood vises de første dagene eller ukene etter fødselen. Barnet har hydrocephalus eller microcephalus, kramper, lammelse, luftveisproblemer, svelging. Dødsfall oppstår vanligvis i de første månedene av livet.

Den tidlige barndomsformen (infantil) - Tay-Sachs sykdom - begynner i en alder av 4-6 måneder. Sykdommen er ofte familiær. Nedsatt syn oppdages tidlig. Barnet kan ikke fikse blikket, følger ikke lekene. Ganske tidlig i fundus finnes et symptom på "kirsebærgroper" - en kirsebærrød flekk i den makulære regionen, omgitt av en gråhvit rand. Deretter utvikler atrofi av synsnervene og fullstendig blindhet. Orientering og defensive reaksjoner forsvinner. Bevegelsesforstyrrelser fører til fullstendig immobilitet. Når det gjelder Tay-Sachs sykdom, observeres et symptom på en økt reaksjon på lydstimuli - barn flinker skarpt fra den vanlige lyden, kan krampeanfall noteres, som hovedsakelig er tonisk i naturen. I det siste stadiet av sykdommen utvikler kakeksi og en tilstand av decerebral stivhet. Dødsfall oppstår i gjennomsnitt 11 / 2-2 år etter sykdomsdebut.

Den sene barndomsformen til Bilshovsky-Yansky begynner om 3-4 år. Kurset er progressivt, med remisjoner. Økende organisk demens er kombinert med generelle krampeanfall, ataksi og ekstrapyramidale lidelser. Atrofi av synsnervene avsløres i fundus. Noen forfattere benekter den nosologiske uavhengigheten til den sene barndomsformen Bilshovsky-Jansky og anser tilfeller av denne sykdommen som en manifestasjon av den tidlig begynnende ungdomsformen av Batten-Spielmeier-Vogt eller som senere varianter av Tay-Sachs sykdom. Død forekommer i de fleste tilfeller på slutten av det første tiåret av livet.

Den ungdommelige formen til Batten-Spielmeyer-Vogt begynner i en alder av 6-10 år, er preget av en sakte progressiv kurs. Fundusmønsteret tilsvarer ofte retinitis pigmentosa. Sykdommen begynner med et gradvis synstap og økende demens. Endringer i motorsystemet kan være forskjellige og ustabile: milde tetraparese, ekstrapyramidale og bulbarsykdommer blir observert. Epileptiformt syndrom er ikke uvanlig. Sykdommen ender i døden i løpet av det tredje tiåret av livet.

Sen amaurotisk idioti hos Kufs er ekstremt sjelden, forekommer i voksen alder og er preget av en treg kurs. Personlighetsendringer utvikler seg i henhold til typen organisk mentalt syndrom. På fundus avsløres et bilde av retinitis pigmentosa med atrofi av synsnervene. I det sene stadiet av sykdommen utvikles lammelse og epileptiformt syndrom. Pasienter dør vanligvis innen 10-15 år fra sykdommens begynnelse.

Psykiske lidelser i forskjellige former for amaurotisk idioti har forskjeller, delvis assosiert med alderskarakteristikker.

Med den medfødte formen til Norman-Wood i de første ukene av livet, er det stopp i nevropsykisk utvikling.

I den tidlige barndomsformen av Tay-Sachs, mister barn som tidligere hadde utviklet seg normalt før, blir sløv relativt raskt, mister interessen for omgivelsene og slutter å kjenne igjen sine kjære. Den tilegne seg motoriske ferdigheter og tale forsvinner gradvis. I løpet av noen måneder, sjeldnere opp til 2 år, utvikler det seg en dyp demens som idioti.

Med den sene barndomsformen til Bilshovsky-Yansky, oppstår mental degradering saktere enn med den tidlige barndomsformen. Det kan være et bølgende forløp med perioder med forverring (i form av slapphet, apati, bedøvelse) og forbedring (med delvis gjenoppretting av aktivitet). I sluttfasen er det dypt demens med tap av tale og egenomsorg.

Med den ungdommelige formen Batten-Spielmeyer-Vogt observeres sakte økende slapphet, apati og fattigdom i talen. Mer og mer merkbar intellektuell tilbakegang, men når sjelden graden av idioti, hukommelsesnedsettelse. Dysarthria blir med, skrive- og leseevnen svekkes. I sluttfasen observeres alvorlig organisk demens.

Med den sene formen for Kufs er psykiske lidelser den mest varierende. Det er preget av den langsomste utviklingshastigheten. De første manifestasjonene kommer til uttrykk ved personlighetsendringer i form av nedsatt aktivitet, innsnevring av interessefeltet. Noen år senere blir en gradvis nedgang i intelligens mer og mer merkbar, opp til organisk demens med apati eller mild eufori, tap av egenomsorgsevner. Tilfeller med hallusinatorisk-vrangforestillinger og katatoniske lidelser er beskrevet, samt en form med en relativt bevart intelligens.

Diagnose

Diagnose og differensialdiagnose basert på typisk klinisk presentasjon og spesifikke fundusendringer.

Den infantile formen av Tay-Sachs har noen fellestrekk med Landings sykdom (systemisk GM1-gangliosidose i sen barndom) og mukopolysakkaridose av Gurler-typen (gargoilisme). Landings sykdom er beskrevet under navnene "biokjemisk en spesiell form for infantil amaurotisk idioti", "Tay-Sachs sykdom med skade på indre organer", "en variant av Hurlers syndrom", "familiær neuro-visceral lipoidose." Landings sykdom begynner i de første månedene av livet og slutter med død i en alder av 2-3 år. En kirsebærrød flekk på fundus forekommer i 20% av tilfellene, amaurose og hyperacusis er sjeldne, hepatosplenomegaly, mentale og motoriske lidelser er notert. Ungdommelig amaurotisk idioti fra Batten-Spielmeyer-Vogt trenger noen ganger å bli differensiert fra Lawrence-Moon-Beadl-syndrom, der det er alvorlig fedme, polydaktisk, uttrykt vegetative-trofiske lidelser og ofte er det ingen forandringer i den motoriske sfæren. Polymorfismen av symptomene på den sene formen for Kufs kompliserer den intravitale diagnosen av den sene formen, som bør differensieres med Friedreichs ataksi, multippel sklerose, Alzheimers sykdom, Picks sykdom, progressiv lammelse, og noen ganger med schizofreni. I noen tilfeller må visse former for amaurotisk idioti differensieres fra leukodystrofier (se).

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling for amaurotisk idioti. Beroligende midler, antipsykotika, krampestillende midler, gjenopprettende midler brukes. Noe effekt kan oppnås ved bruk av vevsekstrakter, blod og plasmaoverføringer.

Forebygging

Det er mulig å etablere en heterozygot bærer av et mutant gen hos foreldrene til pasienter. Ved Tay-Sachs sykdom oppdages en heterozygot tilstand ved å undersøke lipidspekteret av erytrocytter (en reduksjon i sfingomyelin og kefalin) og en studie av enzymet heksosaminidase-A; i heterozygote bærere av Batten-Spielmeier-Vogt-sykdomsgenet, en blodprøve (vakcyolytisert erytro-erytroysert) ). Når det gjelder graviditet av en kvinne som er heterozygot for Tay-Sachs amaurotiske idioti-gen, anbefales det å studere heksosaminidase-A i fostervann oppnådd ved 18-20 ukers svangerskap. Med en betydelig reduksjon i heksosaminidase-A indikeres kunstig avslutning av graviditet.

Bibliografi

Badalyan L.O., Tabolin V.A. og Veltischev Yu. E. Arvelige sykdommer hos barn, p. 82, M., 1971; Gerber E. L. og Moshkovskaya R. D. Sen form for amaurotisk idioti, lør. vitenskapelig. fungerer dedikert. 150-årsjubileum for Moskva. psychoneurol. b-tsy nummer 3, c. 4, side 365, 1963; Mnukhin S. S. Amavrotic idiocy, Mnogotom. guide to neurol., red. S. N. Davidenkova, t. 7, p. 366, L., 1960; Bergener M. u. Jungklaass F. K. Beitrag zur Klinik und Genetik der amaurotischen Idiotie (Spätinfantile und Spätform) unter besonderer Beriicksichtigung diagnostischer und differentdiagnostischer Probleme, Nervenarzt, S. 316, 1968; Cerebrale sfingolipidoser, utg. av M. A. Stanley a. B. W. Volk, N. Y.-L., 1962, bibliogr.; Jatzkewitz H. Bevis for metabolske blokker i sfingolipidoser, Proc. 5-th int. Congr. neuropathol., p. 417, Amsterdam a. o., 1966; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. vertshus. Med., Hrsg. v. G. Bergmann u. a., Bd 7, T. 2, S. 657, B. u. a., 1955, Bibliogr.; Schneck L. Volk B. W. a. Saifer A. Gangliosidoses, Amer. J. Med., V. 46, side 245, 1969, bibliogr.; Stanbury J. B. a. Om. Det metabolske grunnlaget for arvelig sykdom, N. Y. a. o., 1966; Suzuku J. Y. a. o. Gm2-gangliosidose med total heksosaminidasemangel, nevrologi (Minneap.), V. 21, s. 313, 1971, bibliogr.

L. O. Badalyan; V. V. Kovalev (psykiater.).

Amaurotisk idioti

Amaurotic idiocy er et konsept som forener en gruppe genetisk bestemte sykdommer forårsaket av dysmetabolisme av gangliosider med deres opphopning i cerebrale celler. De ledende symptomene på patologi er en gradvis reduksjon i intelligens og tap av syn. Diagnostiske tiltak inkluderer nevrologisk undersøkelse, oftalmoskopi, cerebral MR, genetisk rådgivning, blodlipidanalyse, histokjemisk analyse av en hjernebiopsi. Symptomatisk behandling: krampestillende, psykotrope legemidler, frosne frosne plasmaoverføringer.

ICD-10

Generell informasjon

For første gang ble amaurotisk idioti beskrevet i 1881 av Warren Tay - en øyelege fra USA som studerte endringer i fundus hos pasienter. I 1887 presenterte nevrologen Bernard Sachs en detaljert beskrivelse av det kliniske bildet av sykdommen. Deretter gjennomførte han en rekke observasjoner av lignende tilfeller og konkluderte med at patologien var familiær. Slik ble den mest berømte amaurotiske idioti oppdaget - Tay-Sachs sykdom. Deretter beskrev forskere innen pediatri og klinisk nevrologi andre varianter av sykdommen med et senere utbrudd. Utbredelsen av patologi i den generelle befolkningen er 1 tilfelle per 500 000 innbyggere, blant personer med jødisk nasjonalitet - per 6000 innbyggere. Det er ingen kjønnsforskjeller i forekomst.

Grunnene

Sykdommens familiære natur skyldes genmutasjoner som er arvet av en autosomal resessiv mekanisme med høy penetrans av det defekte genet. Amaurotisk idioti utvikler seg når et patologisk gen blir arvet fra begge foreldrene. Sannsynligheten for å ha et sykt barn i heterozygote bærere av defekten er 25%. Det mest studerte genetiske underlaget av Tay-Sachs sykdom, som er en variabel mutasjon av HEXA-genet, som ligger på kromosom 15 på q23-q24-lokuset. Dette genet koder for et enzym som er ansvarlig for katabolske reaksjoner ved spaltning av gangliosider. Enzymmangel fører til akkumulering av gangliosider i ganglioncellene i hjernen og netthinnen, som er ledsaget av deres degenerasjon.

patogenesen

Amaurotisk idioti forekommer på grunn av metabolske forstyrrelser med lipidavsetning i cerebrale og retinalceller, i mindre grad i somatiske organer (lever, milt). Med Tay-Sachs idioti, som et resultat av forstyrrelser i HEXA-genet, som er ansvarlig for syntesen av det lysosomale enzymet heksosaminidase A, skjer katabolismen av GM2 gangliosider ikke, og deres gradvise akkumulering skjer. Andre former for sykdommen er ledsaget av lignende dismetaboliske skift. I cerebrale nevroner og netthinneceller akkumuleres lipidinneslutninger av forskjellig sammensetning. Den infantile formen kjennetegnes ved finkornet inneslutning med kolesterolinnhold; i sene barndom og juvenile varianter av sykdommen har akkumuleringsproduktet, sammen med lipider, en stor mengde protein, kolesterol er fraværende.

Makroskopisk manifesteres amaurotisk idioti av en økning i hjernevolum, omfattende atrofiske forandringer i occipital lobes, lillehjernen og tynning av optiske kanaler. Det mikroskopiske bildet i hjernen er representert ved hevelse i ganglionceller og prosessene deres, fylling av det intracellulære rommet med lipoidinneslutninger, krymping av kjerner, oppløsning av tigroid substans. Lignende forandringer er notert i netthinneceller, mest uttalt i området med makulaen.

Klassifisering

Amaurotisk idioti inkluderer flere kliniske varianter som avviker i alderen på symptom manifestasjon, kurets natur og forventet levetid for pasienter. De skyldes sannsynligvis forskjellige genetiske defekter, visse kjennetegn ved metabolske forstyrrelser. Avklaring av den kliniske formen for patologien er nødvendig for å forstå prognosen for sykdommen, valget av optimal behandlingstaktikk. I samsvar med kliniske trekk skilles fire hovedformer ut:

  • Tidlig barndom (infantil form av Teya-Sachs). Den mest studerte varianten av sykdommen. Karakterisert ved manifestasjon ved 4-6 måneder. Forløpet går raskt, død observeres opp til 3 års alder.
  • Sent for barn (Jansky-Bilshovsky form). Debuten faller i en alder av 3-4 år. Klinikken er identisk med den tidlige barndomsformen, den har litt saktere kurs. Sykdommens varighet er 4-6 år.
  • Ungdom (Spielmeyer-Vogt skjema). Det begynner i alderen 6-9 år, med en relativt langsom progresjon av symptomer. Pasientene lever å være 20 år.
  • Sent (Kufs form). Manifesterer seg i puberteten eller eldre alder. Har den gunstigste forsinkede kursen. Dødsfall oppstår i gjennomsnitt 10-15 år etter symptomdebut.

I noen tilfeller er det en medfødt amaurotisk idioti, kalt Norman-Wood-formen. Symptomer oppstår i de første ukene av et barns liv, den viktigste manifestasjonen er opphør av nevropsykisk utvikling. Noen forfattere foreslår å introdusere Norman-Wood-varianten i klassifiseringen som en egen nosologi.

Symptomer på amaurotisk idioti

Det kliniske bildet er basert på progressive synsforstyrrelser, et gradvis tap av ervervede intellektuelle evner. Samtidige manifestasjoner er døvhet, krampesyndrom, ekstrapyramidale lidelser, cerebellar ataksi. Alvorlighetsgraden av symptomer avhenger av sykdomsformen..

Tidlig barndom amaurotisk idioti manifesteres av en reduksjon i barnets motoriske aktivitet, tapet av evnen til å sitte og holde hodet. Deretter fortsetter utryddelsen av motoriske og statiske funksjoner frem til tetraparese med fullstendig immobilitet. I den innledende perioden er hyperakusis typisk, uttrykt av forskrekkelsen til barnet med lydstimulering. Synshemming fører til mangel på sporingsleker, og fester øynene på blanke gjenstander. På kort tid forekommer fullstendig blindhet (amaurosis). Konvulsjoner med en overvekt av tonickomponenten bemerkes. Mulig bulbar syndrom, autonome lidelser (hyperhidrose, akrocyanose, hypotermi, pulsabilitet). Muskelhypotensjon blir avslørt, og fortsetter i terminalen til decerebral stivhet.

Den amaurotiske idioten til Jansky-Bilshovsky oppstår i det fjerde leveåret. I det innledende stadiet, sammen med synshemning og kognitive svikt, er cerebellare lidelser bemerket: ustabilitet i ganglag, grov discoordination, nystagmus. Gradvis mister pasienten evnen til å gå, stå, sitte. Den intellektuelle sfæren degraderer til idioti-nivået, amaurose utvikler seg. Den ungdommelige formen kjennetegnes ved et mildere forløp: intelligens forringes sjelden til idioti, visuell dysfunksjon når ikke amaurose, og den motoriske sfæren forblir mer intakt. Ekstrapyramidale lidelser (atetose, chorea, tremor), hjernedysfunksjon er typisk. Døvhet, epileptiske anfall er mulig. I noen tilfeller er overvekt hos myxedema funnet.

Amaurotic idiocy of Kufs er ekstremt sjelden, går uten uttalte motoriske, visuelle, intellektuelle lidelser. Manifesterer personlighetsendringer, begrensning av interessene, redusert aktivitet. Over tid oppstår intellektuell tilbakegang, og sjelden når nivået av uttalt organisk demens. Ulike psykiske lidelser er typiske: hallusinasjoner, vrangforestillinger, katatoni, affektiv psykose. Mulige ekstrapyramidale, lillehjernen symptomer, epileptiske paroksysmer, hørselstap.

komplikasjoner

I de første stadiene av sykdommen forårsaker motoriske og synshemninger hyppige traumer for barnet. En kraftig nedgang i motorisk aktivitet provoserer utviklingen av kongestiv lungebetennelse. En komplikasjon av krampesyndrom er status epilepticus. Dysfagi i bulbar syndrom er farlig ved inntrenging av væske og mat i luftveiene ved begynnelsen av aspirasjons lungebetennelse. En rekke komplikasjoner er assosiert med avsetning av lipider i de indre organene. Fett degenerasjon av leveren fører til utvikling av leversvikt, fete avleiringer på ventilklaffene - til hjertesvikt. Pasienter dør av hjerte, luftveier, multippel organsvikt, infeksjoner i samtlige tilfeller.

diagnostikk

Den karakteristiske kombinasjonen av en trekant av symptomer (kognitiv degradering, skarp synshemming, motorisk svekkelse) antyder en klinisk diagnose. Det oppstår vanskeligheter med å bestemme den sene formen. Bekreftelse av diagnosen er mulig etter en serie studier:

  • Nevrologisk statusstudie. Resultatene av undersøkelsen av en nevrolog avhenger av sykdommens form og periode, pasientens alder. Det er et skarpt avvik mellom intellektuell utvikling og alder. Avdekket spastisk parese, cerebellar dysfunksjon, hyperkinesis, muskeldystoni, vegetative trofiske lidelser.
  • Øyelege konsultasjon. Hos spedbarn er det mangel på sporingsrespons, hos eldre pasienter bekrefter visometri en kraftig reduksjon i synsskarphet. Oftalmoskopi diagnostiserer bilateral synsnerveatrofi. Et patognomonisk tegn er tilstedeværelsen av en kirsebærflekk i den makulære sonen. Sen amaurotisk idioti er preget av fraværet av dette symptomet, et bilde av retinitis pigmentosa på fundus.
  • Lab-tester. Vacuolated lymfocytter finnes i blodet. Ved gjennomføring av en biokjemisk blodprøve, endringer i lipidprofilen (en økning i nivået av fosfolipider, kolesterol), kan en økt konsentrasjon av visse enzymer bestemmes.
  • Neuroimaging: MR av hjernen visualiserer atrofi av hjernevev, mer merkbar i lillehjernen, occipital regionen. Alvorlighetsgraden av atrofiske forandringer er maksimal ved en tidlig utbrudd, minimal med en sen form. Sammen med atrofi oppdages tynning av synsnervene.
  • Cerebral biopsi. Histokjemisk og cytologisk undersøkelse av materiale fra atrofiske steder tillater pålitelig etablering av diagnosen "amaurotisk idioti" ved tilstedeværelse av karakteristiske intracellulære lipidinneslutninger. Ved fargen på farging av inneslutninger kan man bedømme sykdommens form.
  • Genetisk analyse. Konsultasjon med en genetiker inkluderer å samle en familiehistorie og sammenstille et slektstre. Det gjør det mulig å bekrefte familiekarakteren, å tydeliggjøre arven for patologi.

Amaurotisk idioti er forskjellig fra andre arvelige dysmetabolske og degenerative sykdommer med skade på sentralnervesystemet. Den tidlige barndomsvarianten må skilles fra Niemann-Pick sykdom, som oppstår med alvorlig skade på de somatiske organene. Den sene formen krever differensiering fra en rekke sykdommer med ledende cerebellare og ekstrapyramidale symptomer (multippel sklerose, Lafora sykdom, leukodystrofi).

Behandling for amaurotisk idioti

Ingen spesifikk terapi er utviklet. Symptomatisk støttende behandling pågår. I nærvær av epileptiske paroksysmer brukes antikonvulsiva, psykiske lidelser - psykotropiske medikamenter (beroligende midler, beroligende midler, nevroleptika). Noen klinikere peker på effektiviteten av plasmaoverføring, blodprodukter. Vitaminterapi, gjenopprettende tiltak anbefales. I de senere stadier trenger pasienten nøye pleie, forebygging av smittsomme komplikasjoner. Genteknologi er en lovende retning i jakten på effektive behandlingsmetoder, men betydelige resultater på dette området er ennå ikke oppnådd..

Prognose og forebygging

Amaurotisk idioti er dødelig. Forventet levealder for pasienter avhenger av alder på debuten av patologiske forandringer. Den mest ugunstige prognosen har en infantil form - pasienter dør etter 1,5-2 år. Det tregeste godartede forløpet observeres med den sene varianten. Forebyggende tiltak er rettet mot å ekskludere beslektede ekteskap. Foreldre som har et sykt barn anbefales å gi opp ytterligere fødsel. Ved graviditet av et heterozygot par er det mulig å studere konsentrasjonen av heksosaminidase-A i fostervannet. En betydelig reduksjon er en indikasjon på abort.

Hva er Tay-Sachs sykdom?

En unormalitet kjent som Tay-Sachs sykdom (BPS) er en arvelig lidelse som påvirker sentralnervesystemet. Sykdommen er også klassifisert under betegnelsen infantil amaurotisk idioti. Beskrivelsen av sykdommen ble utført på 1800-tallet av den britiske øyelege W. Tay og den amerikanske nevrologen B. Sachs, som ga den navnene sine. Sykdomskode i henhold til ICD-10 - E75.0.

Distribusjonsfære

Oftest rammer amaurotisk idioti jøder (askenkener) som bor i Sentral-Europa. Studier har bekreftet at omtrent 3% av representantene for denne etniske gruppen har det mutante genet. Hyppigheten av påvisning av patologi i denne etniske gruppen er 1 av 3500 nyfødte. Anomalien er også registrert i befolkningen i Sør-Canada (hovedsakelig blant personer med irsk, italiensk, fransk opprinnelse, bosatt i det sørøstlige Quebec).

Hyppigheten av påvisning av Tay-Sachs sykdom er ikke avhengig av kjønn. Patologi finnes likt hos representanter for den kvinnelige og mannlige befolkningen.

Blant andre nasjonaliteter finnes sykdommen mye sjeldnere - hos en pasient av 320 000 mennesker.

Årsakene til utviklingen av Tay-Sachs syndrom

Amaurotic idiocy har en autosomal recessiv arvelighetsmekanisme, og rammer barn som får det unormale genet fra mor og far. Hvis Tay-Sachs sykdom manifesterer seg, er årsakene til lidelsen assosiert med mutasjoner i HEXA-genet.

Sannsynligheten for forekomst av BPS har følgende mønster:

  1. Hvis en voksen har et patologisk gen, vil ikke barnet få sykdommen. I 50% av tilfellene blir slike barn bærere av syndromet.
  2. Amaurotic idiocy utvikler seg fullt ut hos 25% av babyer hvis far og mor lider av Tay-Sachs sykdom.
  3. I 20-25% av tilfellene blir barn av syke foreldre født helt sunne, er ikke bærere av det syke genet og kan ha sunne avkom i fremtiden..

Fremveksten av amaurotisk idioti er assosiert med et overskudd av gangliosider - forbindelser som styrer sentralnervesystemets funksjon. I en sunn kropp blir dette stoffet syntetisert regelmessig, deretter blir det delt.

Ved Tay-Sachs sykdom produseres gangliosider i økte mengder og blir ikke fjernet fra nervevevet. Dette skyldes mangelen på et enzym som er nødvendig for deres nedbrytning (heksosaminidase A). Konsekvensene av mangelen er den konstante opphopningen av gangliosider, funksjonsfeil i nervesystemet og negative irreversible prosesser.

Symptomer på amaurotisk idioti

Hvis et barn har Tay-Sachs sykdom, vises tegn på lidelsen når de blir eldre. I noen tid etter fødselen er babyen ikke mye forskjellig fra friske barn, og de første symptomene dannes ikke tidligere enn seks måneder.

Fram til begynnelsen av seks måneder foregår utviklingen av babyen med normale indikatorer. I løpet av denne perioden akkumuleres gangliosider i kroppen, noe som fører til en forverring av reaksjoner, utseendet av apati. Videre vises de negative symptomene på Tay-Sachs syndrom:

Pasientens alderSymptomer på amaurotisk idioti
Etter 6 månederTap av tilknytning til omverdenen, foreldre, manglende fokus på lyse leker, synssforringelse (på sykdommens første fase kan et barn bare reagere på intense lyder).
Etter 10 månederNedsatt aktivitet, nedsatt motorisk funksjon, manglende evne til å sitte, krype, rulle over, hørselshemming.
Etter et årRask utvikling av patologi, psykisk utviklingshemning, mangel på fullverdig visuell og hørselsoppfatning, nedsatt muskelaktivitet, pustevansker.

Sykdommen er preget av unormal hjerneaktivitet, anfall som forårsaker kramper, fall, sterke sammentrekninger av musklene i armer eller ben, sier trance. Brudd er farlig ved å forkorte levetiden - barn med Tay Sachs syndrom lever ofte ikke mer enn 5 år.

Sent symptomer

Den sene formen for Tay-Sachs sykdom (en ung form for amaurotisk idioti) vises etter 2-5 års alder. Denne typen avvik har en langsommere progresjon.

De første symptomene på amaurotisk idioti er forhold som ikke forårsaker alvorlig frykt hos andre - hyppige humørsvingninger, klønete bevegelser. Videre får de sammen med krampaktig rykninger, muskelsvakhet, nedsatte muskelevner, inartikulær tale. Resultatet av sykdommen blir ofte uførhet og død, som oppstår etter 15-16 år.

Kronisk form for amaurotisk idioti

I nærvær av kronisk Tay-Sachs sykdom utvikler det kliniske bildet seg i alderen 20-30 år. Et slikt brudd forekommer i en lett versjon, og forårsaker ikke pasientens død. Pasienten beholder utydelighet av verbale utsagn, skarpe humørsvingninger, klønete bevegelser. Det er mentale abnormiteter med varierende alvorlighetsgrad, lav intelligens, muskel svekkelse, periodiske anfall.

Ofte kan ikke folk som utvikler Tay-Sachs syndrom sent gå på egenhånd. Forblir de begrenset til rullestol, kan de føre en livsstil som er så nær en fullverdig (i tilfelle vellykket medikamentell terapi).

Diagnostisering av sykdommen

Egenskapene til moderne medisin gjør det mulig å oppdage Tay-Sachs sykdom allerede i perioden med intrauterin fosterdannelse.

Babyer som har en sjanse til å utvikle amaurotisk idioti, undersøkes ved hjelp av moderne diagnostiske metoder. Ulike typer forskning blir utført:

  • screening - en testanalyse som bekrefter eller tilbakeviser produksjonen av heksazaminidase A i kroppen;
  • nevral mikroanalyse som oppdager et overskudd av gangliosider i nerveceller.

Hvis det er mistanke om Tay Sachs sykdom, er en oftalmologisk undersøkelse planlagt. De første tegnene på et brudd finnes i fundusområdet, og har form av kirsebærrøde flekker (utseendet deres er forårsaket av akkumulering av gangliosider i cellene i netthinnen).

Differensialdiagnose av BPS utføres med andre sjeldne sykdommer med en arvelig overføringsmekanisme - Sandhoffs sykdom, Lees syndrom, amyotrofisk lateral sklerose. Alle disse lidelsene gir tilsvarende negative symptomer og kan ikke behandles lett..

Kan Tay-Sachs sykdom behandles?

Amaurotisk idioti hører til gruppen av uhelbredelige sykdommer. Hvis Tay-Sachs sykdom bekreftes, vil behandlingen være basert på bruk av medisiner som reduserer de eksisterende symptomene. I valg av medisiner blir spesialister styrt av særegenhetene i det kliniske bildet..

Hovedoppgavene til leger som er involvert i behandlingen av amaurotisk idioti, er å forlenge pasientens liv og forbedre kvaliteten. Foreldre blir nødt til å gjøre en stor innsats for å gjøre de korte årene av en syk baby mer glade og lyse.


Ved samtidig infeksjonssykdommer er forskrevet passende antibiotika eller antivirale midler. Hvis svelgefleksen forsvinner, trenger pasienten fôring gjennom et rør. Antiepileptisk medikamentell behandling gir ofte ikke positive endringer.

Det vitenskapelige samfunnet leter stadig etter effektive måter å behandle Tay-Sachs syndrom. Eksperter studerer mulighetene for de mest moderne teknikkene. Analysert enzymerstatning, gen, substratreduksjonsbehandling.

Prosedyren for innføring av nytt genetisk materiale i cellene til en syk person har ennå ikke gitt de forventede resultatene. Den mest lovende er metoden for substratreduserende terapi. Denne behandlingen innebærer bruk av sialidase-enzymet, som stimulerer katabolismen til GM2 gangliosider..

Prognose og forebygging

Hvis amaurotisk idioti oppstår i tidlig barndom eller ungdom, er prognosen ofte dårlig. På dette stadiet i livet provoserer sykdommen hovedsakelig pasientens død. Det er håp for overlevelse hos personer med en sen type lidelse der symptomene utvikler seg i et lavere tempo..

For å forhindre utvikling av Tay-Sachs syndrom hos et barn, anbefales det å gjennomgå en undersøkelse før unnfangelsen for å identifisere mangelfull genetikk. Diagnosen tar også hensyn til muligheten for overføring av avvik fra familiemedlemmer til fremtidige foreldre, inkludert fjerne slektninger. Hvis mottakeligheten for BPS blir bekreftet, tas avgjørelsen om den kommende graviditeten uavhengig. Samtidig informeres potensielle far og mor i detalj om mulig risiko og komplikasjoner av sykdommen..

For å utelukke Tay-Sachs sykdom, tas ekstreme tiltak i noen jødiske samfunn. Det er opprettet en spesiell komité for forebygging av genetiske forstyrrelser for å gjennomføre anonyme screeningsstudier. For par som har fått diagnosen amaurotisk idioti, anbefales det ikke å opprette en familie.


Dele denne:

Idioti amaurotisk

(idiotia amaurotica; syn.: cerebromacular degeneration, familial idiotia amaurotica)

det generelle navnet på arvelige sykdommer fra gruppen av lagringssykdommer forårsaket av nedsatt gangliosidemetabolisme, preget av en gradvis reduksjon i intelligens, syn og arvet på en autosomal recessiv måte.

IdiotogJeg er Amavrotogmedfødt cheskaya (i. amaurotica congenita; syn. Norman-Wood form for amaurotisk idioti) - I. og., manifestert like etter fødselen av progressiv hydrocephalus, muskelhypotoni, kramper, arrestasjon av nevropsykisk utvikling.

IdiotogJeg er Amavrotogcheskaya detskaya pOmzdnyaya (i. amaurotica infantilis tarda; synonym: Bilshovsky - Janskys sykdom, Yansky - Bilshovskys form for amaurotisk idioti) - I. A., manifestert i en alder av 3-4 år ved sakte voksende organisk demens, krampeanfall, ataksi, atrofi av synsnervene.

IdiotogJeg er Amavrotogcheskaya detskaya rognnyaya (i. amaurotica infantilis praecox; syn. Teya - Sachs sykdom) - I. a., manifestert i det første leveåret av en progressiv reduksjon i synet til fullstendig blindhet, mental retardasjon, økende sentral lammelse, hyperacusis.

IdiotogJeg er Amavrotogcheskaya fOmpmy HOmrmana - Bja - se Idiocy amaurotic medfødt.

IdiotogJeg er Amavrotogcheskaya pOmzdnyaya (i. amaurotica tarda; syn. Kufs sykdom) - I. og., oppstått i voksen alder og manifestert av personlighetsforandringer som organisk psykosyndrom, retinitis pigmentosa, progressiv døvhet og hjernelidelser.

IdiotogJeg er Amavrotogcheskaya semeynaya (i. amaurotica familiaris) - se amaurotisk idioti.

IdiotogJeg er Amavrotogcheskaya fOmrmy JEG ERnskogo - BielschOmvskogo - se Idiocy amaurotiske barn sent.

IdiotogJeg er Amavrotogcheskaya Yuiført (i. amaurotica juvenilis; syn.: Spielmeier - Vogts sykdom, Spielmeyer - Vogt - Batten form for amaurotisk idioti) - I. og., manifestert i en alder av 6-10 år med retinitis pigmentosa, redusert intelligens, slapphet, hukommelsesnedsettelse, uttrykt vegetativt - endokrine lidelser, intermitterende bevegelsesforstyrrelser.