Del 1. Downs syndrom

Downs syndrom er den vanligste genetiske abnormiteten. I følge statistikk blir ett av seks hundre til åtte hundre nyfødte født med Downs syndrom. Ordet "syndrom" refererer til tilstedeværelsen av visse tegn eller kjennetegn. Downs syndrom ble først beskrevet i 1866 av den britiske legen John Langdon Down og oppkalt etter ham. Nesten et århundre senere, i 1959, underbygde den franske forskeren Jerome Lejeune kromosomalt opphav til dette syndromet, og i dag vet vi at Downs syndrom er en genetisk tilstand som eksisterer fra unnfangelsesøyeblikket og bestemmes av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i menneskelige celler.
Menneskelige celler inneholder normalt 23 par kromosomer. Ett kromosom i hvert par er arvet fra faren, det andre fra moren. Downs syndrom oppstår når en av tre celledelingsavvik oppstår, der ekstra genetisk materiale er festet til kromosomet til det 21. paret. Det er patologien i det 21. kromosomeparet som bestemmer hos barnet funksjonene som er karakteristiske for dette syndromet.
Tre genetiske variasjoner av Downs syndrom:
1. Trisomi 21.
Mer enn 90% av tilfellene av Downs syndrom er forårsaket av trisomi i det 21. paret. Barn med trisomi 21 har tre kromosomer i par 21 i stedet for to. Dessuten har alle cellene til barnet en slik feil. Denne lidelsen er forårsaket av unormalitet i celledeling under utviklingen av egget eller sædcellen. I de fleste tilfeller er det assosiert med en ikke-tilknytning av kromosomer under eggmodning (ca. 2/3 av tilfellene).
2. Mosaisme.
I denne sjeldne formen (ca. 2-3% av tilfellene) av Downs syndrom er det bare noen få celler som har et ekstra kromosom i par 21. Denne mosaikken av normale og unormale celler er forårsaket av en defekt i celledelingen etter befruktning..
3. Translokasjon.
Downs syndrom kan også oppstå hvis en del av et kromosom 21 av et par forskyves mot et annet kromosom (translokasjon), som oppstår før eller under unnfangelsen. Barn med denne tilstanden har to kromosomer i par 21, men de har ekstra materiale fra kromosom 21 som er knyttet til et annet kromosom. Denne formen for Downs syndrom er sjelden (ca. 4% av tilfellene).
I de fleste tilfeller arves ikke Downs syndrom. Bare en sjelden variant av Downs syndrom assosiert med en kromosomtranslokasjon kan arves. Bare 4% av barna med Downs syndrom har translokasjon, hvorav omtrent halvparten arvet denne genetiske defekten fra en av foreldrene. Når en translokasjon blir arvet, betyr det at mor eller far er en balansert bærer av den genetiske mutasjonen. En balansert bærer har ingen tegn på Downs syndrom, men han kan videreformidle gentranslokasjoner til barna. Sjansen for å arve en translokasjon avhenger av vertenes kjønn. Hvis transportøren er faren, er risikoen for overføring omtrent 3%. Hvis transportøren er mor, er risikoen for overføring 10 til 15%.
Detaljert informasjon om Downs syndrom og former for arv kan finnes i forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Medisinsk informasjon og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjoner av Downs syndrom", etc..


Downs syndromdiagnose

Fram til midten av 1900-tallet forble årsakene til Downs syndrom ukjente for alle, men forholdet mellom sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom og morens alder var kjent, og det var også kjent at alle raser var mottakelige for syndromet. Det var en teori om at syndromet var forårsaket av en kombinasjon av genetiske og arvelige faktorer. Andre teorier mente at det var forårsaket av traumer under fødsel..
Med oppdagelsen på 1950-tallet av teknologier som gjør det mulig å studere karyotypen, ble det mulig å bestemme avvikene til kromosomer, antall og form. I 1959 oppdaget Jerome Lejeune at Downs syndrom oppstår på grunn av trisomi av det 21. kromosomet.
Downs syndrom kan oppdages med spesielle tester under graviditet og etter fødsel.
Første trimestertest inkluderer:
1. Ultralyd
Med konvensjonell ultralyd kan en erfaren lege undersøke og måle spesifikke områder av fosteret. Dette er med på å identifisere grove misdannelser..
2. Blodprøve
Ultralydresultatene evalueres sammen med blodprøveresultatene. Disse testene måler nivået av hCG (human chorionic gonadotropin) og det graviditetsassosierte plasmaproteinet PAPP-A. Resultatene lar deg bedømme om det er alvorlige avvik i utviklingen av fosteret..
3. Omfattende test av første og andre trimester
Mellom 15. og 20. svangerskapsuke testes mors blod for 4 indikatorer: alfa-fetoprotein, estriol, hCG og inhibin A. Resultatene av denne analysen sammenlignes med resultatene fra tester oppnådd i begynnelsen av svangerskapet. Av alle kvinner som blir screenet, er omtrent 5% identifisert som i faresonen. Fødselsraten til barn med Downs syndrom er faktisk mye lavere enn 5%, så en positiv test betyr fortsatt ikke at et barn nødvendigvis vil bli født med sykdommen. Hvis screening har vist en høy risiko for Downs syndrom, anbefales en mer invasiv, men nøyaktig test..
Slike analyser inkluderer:
1) fostervannsprøve;
Under prosedyren settes en spesiell nål inn i livmoren og det tas en prøve av fostervannet som omgir fosteret. Denne prøven blir deretter brukt til kromosomanalyse av fosteret. Fostervannsprøve utføres vanligvis etter den 15. svangerskapsuken. I følge amerikansk statistikk, i 1 tilfelle av 200 prosedyrer (0,5%), er en spontanabort mulig.
2) analyse av kororiske villi;
Celler som er hentet fra mors morkake, kan brukes til kromosomanalyse for Downs sykdom og andre kromosomale sykdommer. Testen utføres mellom 9. og 14. svangerskapsuke. Risikoen for spontanabort etter denne prosedyren er omtrent 1%.
3) analyse av en blodprøve fra navlestrengen.
Denne testen gjøres etter den 18. svangerskapsuken. Testen er assosiert med en høyere risiko for spontanabort enn andre metoder. Det gjøres i veldig sjeldne tilfeller..
Moderne prenatal tester
1. Analyse av sirkulerende foster-DNA
Denne analysen er foreløpig ikke tilgjengelig på alle sykehus, heller ikke i Vesten. En unik metode lar deg finne og studere det genetiske materialet til barnet som sirkulerer i mors blod. Analysen av sirkulerende foster-DNA kan oppdage både Downs syndrom og andre kromosomavvik. Samtidig er det ingen risiko for fosteret..
2. genetisk analyse av preimplantasjon
Dette er en analyse som blir utført under kunstig befruktning for å utelukke genetiske defekter i embryoet før det blir transplantert i livmoren..


Diagnostikk av Downs syndrom hos nyfødte

Etter fødselen kan mistanke om Downs syndrom allerede oppstå på grunn av utseendet til barnet. Downs syndrom kan mistenkes umiddelbart etter fødselen av et barn basert på ytre tegn. Hvis den nyfødte har karakteristiske ytre manifestasjoner av Downs syndrom, kan legen foreskrive en kromosomal (cytogenetisk) analyse. Hvis mistanke om Downs syndrom rett etter fødselen av et barn, kan en blodprøve tas fra sykehuset. Blodprøver for genetikk utføres i medisinske og genetiske forskningssentre. Hvis ytterligere genetisk materiale i det 21. kromosomeparet oppdages i alle eller i noen celler, bekreftes Downs syndrom.
I de fleste tilfeller er diagnosen kromosomale og genetiske sykdommer, inkl. Downs syndrom, rettet mot rettidig påvisning av intrauterin utviklingspatologi.
Nå er Downs syndrom diagnostisert ganske effektivt (biokjemisk screening - bestemmelse av korionisk gonadotropin og alfa-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne), men i 90% av tilfellene avslutter kvinner graviditet når Downs syndrom oppdages i fosteret. Det er for øyeblikket ingen effektive behandlinger for trisomi 21.
Om identifisering av Downs syndrom, kan du finne artikler i forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Dislife.ru - portal for funksjonshemmede" i artikkelen "Intrauterin behandling av Downs syndrom" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), på nettstedet "Medisinsk informasjons- og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjon av Downs syndrom", etc..

1. Problemer med tenner
Tenner blir vanligvis utbrudd senere. Noen ganger mangler en eller flere tenner, og noen kan ha en annen form enn normale tenner. Kjevene er små, noe som ofte får molarene til å forstyrre hverandre. De fleste barn med Downs syndrom har mindre tannråte enn normale barn.
2. Hjertefeil
Omtrent halvparten av barn med Downs syndrom har medfødte hjertefeil som kan kreve kirurgi i tidlig alder. De vanligste typene hjertefeil er: atrisk septumdefekt (ASD) - 30,2%; vanlig åpen atrioventrikulær kanal - 24,1%; ventrikulær septaldefekt (VSD) - 23,1%; kombinasjon av ASD og VSD - 10,8%; andre, for eksempel tetrad av Fallot, lungestenose, etc. - 11,8%.
3. Svulster
Ondartede svulster er veldig vanlige hos barn med Downs syndrom, den vanligste typen er leukemi. Dermed forekommer akutt lymfoblastisk leukemi hos barn med Downs syndrom 10 ganger oftere enn hos vanlige barn, og den megakaryoblastiske formen for akutt myeloide leukemi - 50 ganger oftere. 20% av nyfødte med Downs syndrom utvikler forbigående leukemi, mens hos friske mennesker manifesteres denne formen for kreft praktisk talt ikke. Det er vanligvis godartet og forsvinner på egen hånd, men det kan forårsake mange andre sykdommer. Personer med Downs syndrom har 12 ganger større sannsynlighet for å få store svulster og 7 ganger mer sannsynlig å ha leverkreft, mens lunge- og brystkreft bare er 0,5 ganger mer sannsynlig.
4. Synsproblemer
Mange mennesker med Downs syndrom har synsproblemer (ca. 60-70%).
5. Hørselsproblemer
Mange barn med Downs syndrom opplever hørselsproblemer, spesielt i de første leveårene. Opptil 20% av barna kan ha sensorisk hørselstap forårsaket av feil i øre og hørselsnerv.
6. Sykdommer i mage-tarmkanalen
Personer med Downs syndrom møter ofte problemer og sykdommer i mage-tarmkanalen, som tolvfingertarmen, brokk i den hvite linjen i buken, lyskebrokk, Hirschsprungs sykdom, der det ikke er nerveceller som er ansvarlige for å kontrollere funksjonen til en del av tykktarmen, noe som fører til forstoppelse... I tillegg har de anus atresia (fravær av anus, som behandles kirurgisk), ringformet bukspyttkjertel og andre sykdommer i mage-tarmkanalen. I de fleste tilfeller krever sykdommer i mage-tarmkanalen kirurgisk inngrep.
7. Sykdommer i urinrøret
Barn med Downs syndrom kan ha urinproblemer, der det er unormalt i urinrørets struktur. I tillegg kan gutter ha betennelse i forhuden og slamhet i testiklene, som kan være medfødt eller ervervet.
8. Smittsomme sykdommer.
På grunn av et svekket immunforsvar er barn med Downs syndrom veldig utsatt for forskjellige smittsomme sykdommer, inkludert forkjølelse.
9. Sykdommer i skjoldbruskkjertelen.
Hypotyreose eller nedsatt skjoldbruskfunksjon forekommer hos en tredjedel av pasienter med Downs syndrom. Årsakene kan være, som fravær av skjoldbruskkjertelen allerede ved fødselen, og dens nederlag av kroppens immunforsvar. Det er veldig viktig å sjekke skjoldbruskkjertelens funksjon årlig, fordi problemer med den kan begynne når som helst. Hvis problemer med skjoldbruskkjertelen er medfødt, varer behandlingen et helt liv, og hvis det er oppnådd, kan tidspunktet være annerledes.
10. Demens.
Demens er ervervet demens, en vedvarende reduksjon i kognitiv aktivitet med tap til en eller annen grad av tidligere ervervet kunnskap og praktiske ferdigheter og vanskeligheten eller manglende evnen til å tilegne seg nye. Demenssymptomer starter vanligvis før personer med Downs syndrom når 40-årene.
11. Søvnapné.
På grunn av unormalt bløtvev og skjelett, er pasientene utsatt for luftveisobstruksjon. Personer med Downs syndrom har høy risiko for hindrende søvnapné.
12. Fedme.
Personer med Downs syndrom er mer utsatt for overvekt, og derfor anbefales barn med Downs syndrom å følge en diett: et minimum av søt og stivelsesholdig mat.
13. Nevrologiske sykdommer
Personer med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle epilepsi og Alzheimers sykdom. Ved fylte 50 år øker risikoen for å utvikle demens fra 10% til 25%. Personer med diabetes mellom 50 og 60 år har 50% større sannsynlighet for å utvikle diabetes enn vanlige gamle mennesker. Fra 70 år gammel - 75% oftere.
14. Puste
På grunn av de strukturelle trekkene i oropharynx og den store tungen, kan personer med Downs syndrom oppleve respirasjonsstans under søvn. Hvis slike problemer oppstår sjelden og ikke forstyrrer alvorlig, utføres ikke behandling. I sjeldne tilfeller, for eksempel når en person med Downs syndrom har en tunge som er for stor, utføres kirurgi for å redusere den. Som et resultat blir ikke bare pusteproblemet løst, men evnen til å snakke tydeligere økes også..
15. Anomalier av strukturen i muskel- og skjelettsystemet
Barn med Downs syndrom har ofte problemer med muskel- og skjelettsystemets struktur. De vanligste manifestasjonene er hoftedysplasi, mangler ett ribbein på den ene siden av kroppen eller begge deler, buede fingre (klinodactyly), deformitet i brystet eller kort status.
16. Infertilitet
Downs syndrom påvirker evnen til å reprodusere. I de fleste tilfeller, med sjeldne unntak, er menn infertile, noe som er assosiert med nedsatt sædutvikling. Samtidig er kvinner med Downs syndrom i stand til å føde og har månedlige perioder. Menstrual uregelmessigheter og tidlig overgangsalder er mulig. Downs syndrom hos kvinner etterlater et betydelig avtrykk på graviditet, fosterutvikling og fødsel. Graviditet kan føre til for tidlig fødsel eller spontanabort. Samtidig er det stor sannsynlighet for å få en baby med Downs syndrom (50%).
17. Kort levealder.
Levealder for pasienter med Downs syndrom avhenger i stor grad av graden av utviklingsforsinkelse. Imidlertid på 1920-tallet levde slike barn ikke å være 10 år gamle..
18. Problemer med utvikling av tale.
Barn med Downs syndrom har utviklingsmangel i tale, både med uttale av lyder og med riktig konstruksjon av grammatiske strukturer. Etterslep i taleutvikling er forårsaket av en kombinasjon av faktorer, hvorav noen skyldes problemer i taleoppfatning og utvikling av kognitive ferdigheter. Ethvert etterslep i oppfatningen og bruken av tale kan føre til en forsinkelse i den intellektuelle utviklingen..
Vanlige trekk ved taleforsinkelse:
• mindre ordforråd som fører til mindre bred kunnskap;
• hull i utviklingen av grammatiske strukturer;
• evnen til å lære nye ord i stedet for grammatiske regler;
• større problemer enn vanlig læring og bruk av vanlig tale;
• vanskeligheter med å forstå oppgaver.
I tillegg gjør kombinasjonen av et mindre munnhule og svakere munn- og tungemuskler det fysisk vanskelig å uttale ord. Jo lengre setning, jo mer artikulasjonsproblemer oppstår..
For disse barna betyr problemer med taleutvikling at de faktisk har færre muligheter til å drive kommunikasjon. Voksne har en tendens til å stille dem spørsmål som ikke krever svar, og også til å fullføre setninger for dem, uten å hjelpe dem å si for seg selv eller uten å gi dem nok tid til å gjøre det. Dette fører til at barnet får:
• mindre verbal erfaring som gjør at han kan lære nye ord i setningsstrukturen;
• mindre praksis for å gjøre talen hans enklere å forstå.
Du kan lære om problemene og diagnosene knyttet til Downs syndrom fra forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Medisinsk informasjon og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjon av Downs syndrom" på nettstedet "Defectology" i artikkelen "På barn med Downs syndrom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) og på nettstedet "Masiki.net - for barn og foreldre" i artikkelen "Komorbiditeter hos barn med Downs syndrom", etc..


Utvendige tegn på Downs syndrom

De karakteristiske ytre tegnene på Downs syndrom er:
- flatet ansikt;
- flat nakke;
- kort og bred hals,
- epicanthus - en krøll i øyelokket som skjuver øyekroken;
- skrå øyne, som i Mongoloid-løpet, derfor ble denne sykdommen tidligere kalt mongolisme;
- brede lepper;
- dental anomalier;
- buet himmel;
- bred flat tunge med en dyp langsgående rille på seg;
- aurikler reduseres i vertikal retning, med en vedhengende lap;
- aldersflekker langs kanten av iris i øynene (Brushfield flekker);
- håret på hodet er mykt, sparsomt, rett med en lav vekstlinje på nakken;
- korte og tykke fingre;
- 45% av personer med Downs syndrom har en tverrgående palmarfold. Tilstedeværelsen av alle disse ytre tegnene hos et barn med Downs syndrom er imidlertid ikke nødvendig. De kan ikke være uttalt eller fraværende, og et barn med Downs syndrom kan være nesten det samme som vanlig..


Myter om Downs syndrom

I Russland er barn med Downs syndrom noen ganger fordomsfulle. Merkelig nok er det mange myter og fordommer om mennesker med Downs syndrom, inkludert blant troende. Disse mytene er basert på manglende kunnskap om Downs syndrom som diagnose, fordommer overfor slike barn og frykt.
De mest kjente artiklene av Taras Viktorovich Krasovsky, formann for rådet for Moskvas regionale veldedige offentlige organisasjon av barn med funksjonshemminger fra barndom (MOBOOID) "Samme som deg", "Flere myter om Downs syndrom" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) og "Downs syndrom: erfaring, myter, overvinning" i den autonome ideelle organisasjonen "Ortodoksi og verden", viet til dette problemet. I tillegg til dem, er holdningen til barn med Downs syndrom beskrevet på nettstedet "Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede" i artikkelen "Russere behandler funksjonshemmede verre enn europeere" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Basert på min erfaring, kommunikasjon med spesialister og foreldre til barn med Downs syndrom, reviderte og kompletterte jeg disse artiklene.
Myte nr. 1: Dette vil aldri skje med familien min..
Dette er en dyp misforståelse, siden Downs syndrom er en genetisk patologi, hvis årsak ennå ikke er identifisert. 95% av fødsler til barn med Downs syndrom er ikke-arvelig og bare 5% er arvelige. I følge statistikk observeres Downs syndrom hos en av 600-1000 nyfødte. Samtidig antas det at kvinner over 35 år har økt risiko for å få en baby med Downs syndrom..
Myte nummer 2: et barn med Downs syndrom er frukten av foreldrenes antisosiale atferd.
Fødselen til et barn med Downs syndrom avhenger verken av den sosiale statusen til en person i samfunnet, eller av hans etniske opprinnelse, helse eller tilstedeværelsen av dårlige vaner..
Myte nummer 3: disse barna er dødelig syke, og denne sykdommen må behandles.
Denne myten stammer fra misoppfatningen av Downs syndrom. Downs syndrom er ikke en sykdom, men en genetisk patologi, tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i blodet. Vanligvis i hver celle av en person er det 46 kromosomer, hvorav halvparten en person mottar fra sin mor, og halvparten fra sin far. Personer med Downs syndrom har et tredje ekstra kromosom i det 21. kromosomparet, og som et resultat er det 47 av dem. Dette oppdages ved bruk av spesielle DNA-tester under graviditet eller etter fødsel ved å donere blod for cytogenetisk analyse.
Myte nummer 4: Hvis en mor ikke gir opp sitt funksjonshemmede barn, vil mannen hennes forlate henne.
Dessverre skjer dette ganske ofte, men det er ikke nødvendig. Mange ektepar forlater et barn med Downs syndrom mens de fortsatt er på sykehuset. I følge statistikk forblir mer enn 90% av nyfødte med denne diagnosen i Russland på barselsykehus.
Myte nr. 5: Det er meningsløst å vise følelsene dine for et barn med Downs syndrom, fordi han ikke vil være i stand til å sette pris på dem..
Dette synet er feil. Barn med Downs syndrom er emosjonelle og kjærlige. De tar villig kontakt med andre mennesker, men noen ganger kan de oppleve kommunikasjonsvansker, som oftest er assosiert med taleproblemer. Vanskeligheter med å kommunisere med andre mennesker oppleves oftere av barn med autisme, og også hvis autisme er ledsaget av Downs syndrom.
Myte nummer 6: barn med Downs syndrom er utad veldig likt hverandre, de er ikke i stand til å lære, de er ikke i stand til å ta vare på seg selv, de vil aldri gå, og generelt lever slike mennesker opp til maksimalt 16 år.
Barn med Downs syndrom er helt forskjellige, akkurat som vanlige mennesker. De er like individuelle og unike som vanlige barn. Læringsevnen deres avhenger av hvor aktivt de vil være engasjert med dem, hvordan de vil bli behandlet, samt av graden av utviklingsforsinkelse. Denne myten støttes av forskning utført i spesialiserte institusjoner (internatskoler).
Når det gjelder myten om at slike mennesker lever i maksimalt 16 år, er denne myten vanligvis assosiert med statistikk fra internatskoler. Forventet levealder for personer med Downs syndrom i Europa, ifølge statistikk fra 2000-tallet, er 64 år. I vårt land oppbevares ikke slik statistikk..
Myte nummer 7: barn med Downs syndrom er ubrukelige for samfunnet, noe som fremgår av navnet på sykdommen "Down" fra det engelske ordet "down" - "down".
Denne myten er assosiert med en misoppfatning om opprinnelsen til ordet "Down", som kommer fra navnet til legen John Langdon Down, som først beskrev dette syndromet i 1866. I 1959 beviste den franske professoren Lejeune at Downs syndrom er assosiert med genetiske endringer i blodet..
Myte nummer 8: personer med Downs syndrom er farlige for samfunnet ved å vise aggresjon og upassende oppførsel.
Denne myten har ikke noe grunnlag, så vel som andre myter. Barn med Downs syndrom er godmilde, kjærlige. De kan vise aggresjon bare i de tilfellene når folk rundt dem behandler dem dårlig..
Myte nummer 9: hvis foreldre ikke forlater et barn med Downs syndrom, blir familien deres en utstøtt familie, bekjente, venner og slektninger vender seg bort fra det.
Det er slike tilfeller, men dette er ikke nødvendig. Mye avhenger av hvordan foreldrene til barnet forholder seg til det faktum at de har et barn med Downs syndrom, om de skammer seg over det. Det er viktig å ikke skjule det for andre mennesker, fortelle dem om barnet ditt, forklare dem hva Downs syndrom egentlig er..
Myte nummer 10: et barn med Downs syndrom har det bedre på en spesialisert institusjon under tilsyn av spesialister.
Denne myten er en av de vanligste og dypeste misoppfatningene. En gang i en internatskole er barnet isolert fra samfunnet. Dessverre er det mange tilfeller av uhøflig og grusom behandling av barn med Downs syndrom på internatskoler. I tillegg, når de er uteksaminert fra en internat eller en spesialisert institusjon, opplever ethvert barn, spesielt et funksjonshemmet barn, problemer med sosial tilpasning i samfunnet. I tillegg kan ingen spesialisert institusjon erstatte barnets familie..


Barns sykdom - straff eller.

Holdningen til fødselen til et funksjonshemmet barn har ikke alltid vært og forblir entydig. Noen ganger er fødselen til et funksjonshemmet barn en konsekvens av en medisinsk feil eller er forbundet med en feil livsstil. Samtidig blir i kirken noen ganger sett på sykdom som en konsekvens av brudd på kirkens disiplin, frafall, straff for synder.
Sammen med dette blir sykdommen betraktet som en objektiv faktor, en test. I Johannesevangeliet er det således en historie om en mann født blind: «Og da han gikk forbi, så han en mann som hadde vært blind fra fødselen. Disiplene hans spurte ham: Rabbiner! hvem syndet, han eller foreldrene hans, at han ble født blind? Jesus svarte: verken han eller foreldrene hans syndet, men dette for at Guds gjerninger skulle vises på ham ”(Johannes 9: 1-3). Denne historien overbeviser om at livet til hver person er unikt og blir gitt til en person, uansett hvordan han ble født - skjev, skråt, halt - fra Gud. Det er ikke for ingenting at ugyldige i Russland ble ansett som Guds folk, fattige ("med Gud").
I tillegg til Evangeliefortellingene, er det prekener og artikler om hvordan den russiske ortodokse kirken behandler syke mennesker og mennesker med nedsatt funksjonsevne, for eksempel Igor Lunev, "Er et barns sykdom en straff for synd eller en oppgave?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) på nettstedet "Mercy.ru", Archpriest Valentin Ulyakhin "Er sykdom en straff?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) og erkepresten Sergiy Nikolaev “Sykdom som medisin, sykdom som skole” (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) i den autonome ideelle organisasjonen "Ortodoksi og verden".
Noen ganger er det mer sannsynlig at mennesker som ikke er kirke eller i nærheten av kirken, eller til og med mennesker med en annen tro, hjelper til enn troende. Et eksempel på den tvetydige holdningen til barn med nedsatt funksjonsevne i kirken er artikkelen "Hvorfor blir funksjonshemmede barn så sjelden ført til kirken", publisert på nettstedet "Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede" (http://www.dislife.ru / flyt / tema / 988 / # mer).


Solrike barnedrømmer

Hva drømmer barn med Downs syndrom om? Generelt sett omtrent det samme som alle andre barn. Spør dem og foreldrene om drømmene deres, ikke vær sjenert eller redd. Barn med Downs syndrom oppvokst i en familie er veldig kjærlige og godmodige. Du kan se filmen "Dreams of Sunny Children" om drømmene deres.
Dreams of Sunny Children er en film som barn med Downs syndrom laget om seg selv med støtte fra voksne. “Jeg skulle ønske at alle som ser filmen skal forstå at du ikke skal bruke en maske av medlidenhet og forakt for mennesker med Downs syndrom i ansiktet. Det er en mulighet - hjelp. Det er ingen mulighet - i det minste ikke forstyrre deres liv, "- sa RIA Novosti-direktør for studioet" Group of Magicians "Oleg Zhdanov.
Barn i forskjellige aldre deltok i filmingen av filmen. Foran kameraet nølte de ikke med å snakke om drømmer, gleder og bekymringer..
"Ved å tilby barn forskjellige roller - skuespiller, kameramann, regissør, ønsker vi å utvide aktivitetsområdene der et barn med Downs syndrom kan føle seg verdig," sa Elena Lyubovina, PR-sjef for Downside Up-fondet, til RIA Novosti. I følge arrangørene tok fotograferingen av filmen "Dreams of Sunny Children" bare noen timer. Redigering av opptak vil også være minimalt.
"Vår viktigste oppgave er å vise hva Downs syndrom faktisk er," forklarte Zhdanov.
Regissøren for studio bemerket at denne filmen hovedsakelig vil bli distribuert på Internett. Ifølge ham er ikke filmmannskapet sikre på at russiske medier vil vise stor interesse for Dreams of Sunny Children..
"Samfunnet vet lite om mennesker med Downs syndrom og ønsker ikke å forstå problemene sine," sa Zhdanov. Han er imidlertid sikker på at vestlige TV-kanaler vil være interessert i filmen. Mennesker med Downs syndrom får frivillig hjelp i utlandet.
For mer informasjon, se artikkelen “Solrike barn” laget en film om seg selv ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) i prosjektet“ Barn i nød ”på nettstedet RIA Novosti Information Agency.


Kjente mennesker med Downs syndrom

Myten om at mennesker med Downs syndrom ikke kan trenes, blir fullstendig tilbakevist av at det er mange kjente talentfulle personligheter blant dem. Dette er artister, diktere, musikere, skuespillere og idrettsutøvere. Informasjon om dem finner du på de spesialiserte nettstedene “Solrike barn. Downside Syndrome Site ”(http://sunchildren.narod.ru/),“ Downside Up Charitable Foundation Blog ”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) og andre, samt i avisartikler.
Navnene på personer med Downs syndrom er kjent innen idrett. Blant dem en innbygger i Voronezh, Andrey Vostrikov, en idrettsutøver, en absolutt europamester i kunstnerisk gymnastikk blant barn med funksjonsnedsettelser, en gullmedaljevinner for Special Olympics i Roma (2006), Alexander Yushin, en flerfull vinner av Special Olympics i alpint, Maria Langovaya, som deltok i det spesielle olympiske laget på lekene i Athen i 2011. Hun tok gull i freestyle svømming.
Blant kunstnerne og billedhuggerne er navnene på Raymond Hu (maleri "The White Dove"), Judith Scott og Michael Johnson kjent..
Blant skuespillerne er navnene på personer med Downs syndrom også kjent: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (filmen "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (filmen "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( filmen "After Life", 2003), Pablo Pineda (filmen "Me too", 2009), Max Lewis, og Stephanie Ginz (filmen "Duo").
Om skuespilleren Pablo Pineda er det en artikkel av Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev "Den første personen med Downs syndrom som ble uteksaminert fra universitetet" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downs syndrom skuespiller Pascal Duquesne vant storprisen for beste skuespiller på Day Eight på filmfestivalen i Cannes i 1997.
I Moskva, under regi av regissør Igor Neupokoev, er det Theatre of the Innocent, der de fleste av skuespillerne er mennesker med Downs syndrom. Du kan lære mer om Theatre of the Innocent på nettstedet til selve teatret - http://teatrprosto.ru/, så vel som i artikler og notater, for eksempel av Tatiana Vigilchnskaya “Theatre of the Innocent” (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) på nettstedet “Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) og Valeria Grechina “Voksne barn” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) på nettstedet "Miloserdie.ru".
Navnene på mennesker med Downs syndrom er også kjent i musikk - Miguel Tomazen, trommeslager for det argentinske bandet Reynols, Ronald Jenkins, musiker og komponist, samt amerikanske Sajit Desai, en talentfull musiker som spiller 6 instrumenter: klarinett og bassklarinet, altsaksofon, fiolin, piano og trommer.
I tillegg til kjente personer med Downs syndrom, er det også kjente barn med Downs syndrom som ble født i familier av kjente personer:
- Downs syndrom var i Charles de Gaulle yngste datter Anna;
- Downs syndrom var i sønn av Arthur Miller, en berømt amerikansk forfatter og en av ektemennene, Marilyn Monroe;
- Downs syndrom var i Eunice Kennedy Shriver, søster til den 35. USAs president John F. Kennedy;
- Downs syndrom i Sergei, sønn av skuespillerinnen Iya Savina og mannen Vsevolod;
- Downs syndrom i Masha, datter av den tidligere lederen av Union of Right Forces, Irina Khakamada;
- Downs syndrom i Gleb, sønn av Tatyana, datter av tidligere president Boris Jeltsin, i sitt andre ekteskap med Alexei Dyachenko;
- Downs syndrom i sønnen til Alvaro, hovedtrener for det spanske landslaget i fotball, Vicente del Bosque;
- Downs syndrom i den fjerde sønnen til fotografen Vladimir Mishukov Platon;
- Downs syndrom i Semyon, sønn av skuespillerinnen Evelina Bledans og mannen hennes Alexander Semin;
- Downs syndrom i Max, sønn av skuespilleren John McGinley (filmene "Platoon", "Born on July 4").


Internasjonal Down Syndrome Day

Downs sykdom

Jeg

Doguna bolekunnskap (J. L. N. Down, engelsk lege, 1828-1896)

en sykdom forårsaket av en abnormitet i kromosomsettet (en endring i antall eller struktur av autosomer), hvis viktigste manifestasjoner er mental retardasjon, et særegent utseende av pasienten og medfødte misdannelser. En av de vanligste kromosomale sykdommene, den forekommer i gjennomsnitt med en frekvens på 1 av 700 nyfødte. Begge kjønn påvirkes med samme frekvens..

I de fleste tilfeller er sykdommen basert på trisomi på det 21. par kromosomer, det vil si at i stedet for to er det tre kromosomer, og derfor inneholder alle celler 47 kromosomer [karyotype 47, XX (XY), + 21]. Siden hyppigheten av fødsel av barn med D. b. øker kraftig hos kvinner over 35-40 år antas det at det ytterligere 21. kromosomet i de fleste tilfeller oppstår som et resultat av ikke-sammenslåing av kromosomer under modningen av den kvinnelige reproduktive cellen. I ca 1 /3 saker D. b. assosiert med nondisjunksjon av kromosomer i den mannlige reproduktive cellen.

Sjelden (2-3% av pasientene) finner mosaikk i kromosomsettet: Noen celler har et normalt sett med 46 kromosomer, andre - av 47 med et ekstra 21. kromosom. I disse tilfellene er graden av manifestasjon av D.s viktigste symptomer. kan være forskjellig avhengig av antall celler med et unormalt kromosomsett.

I 4-5% av tilfellene, spesielt ved fødsel av barn med D. b. i en familie gjentatte ganger, hos pasienter, er det ikke funnet trisomi, men en translokasjon av det 21. kromosomet til et av kromosomene i gruppe D eller g. Denne sjeldne formen av D. b. er en arvelig avvik og avhenger ikke av morens alder, derfor er det en høy risiko for gjenfødelse av et sykt barn i denne familien.

Patologisk anatomi. En morfologisk studie av nervesystemet til de døde pasientene er preget av en reduksjon i hjernens størrelse og masse, underutvikling av frontal og andre lober, og dårlig differensiering av hjørnens furer og viklinger. I noen tilfeller er det unormalt i utviklingen av hjernen og store cerebrale kar. Histologisk er det brudd på differensieringen av nerveceller og utilstrekkelig myelinisering av nervefibrene i hjernen og ryggmargen. De indre organene er redusert i størrelse. Det er hypoplasia av de endokrine kjertlene, spesielt skjoldbruskkjertelen, binyrebarken og gonader. I leveren - fet vakuolisering, fibrose. Aorta er smal, veggene er tynne, store kar har mindre diameter. Medfødte defekter i hjertet, mage-tarmkanalen og andre organer er vanlige.

Det kliniske bildet. Pasientens ytre utseende er karakteristisk: skrått beliggende øyesnitter (orientalsk type), bred flatet nesebro, ekstra hudfold i det indre hjørnet av øynene (epicanthus), halvåpen munn, deformerte aurikler (fig. 1), forstørret tunge med hypertrofiserte papiller og dype riller, høy hvelvet himmel; hvitaktige focier er ofte synlige langs periferien av iris; kort nakke, føtter og hender er korte og brede; fingrene er som om de er hakket av, lillefingeren er forkortet og buet, har en fleksefold i stedet for de normale to; en tverrgående fold og en høyt lokalisert ytterligere triradius (t '') - det punktet der papillærlinjene i tre retninger konvergerer (fig. 2); på føttene økes gapet mellom I og II tærne. Pasienter fra fødselen henger etter i vekst, begynner sent å holde hodet, sitte, gå. Tennene bryter ut sent og i feil rekkefølge. Seksuell utvikling er kraftig forsinket. Evnen til å føde barn er etablert i isolerte tilfeller. Mange pasienter har medfødte hjertefeil; misdannelser av forskjellige deler av mage-tarmkanalen (atresi, stenose, megacolon) blir ofte notert.

En økning i konsentrasjonen av immunglobulin G og en reduksjon i immunoglobulin M. er funnet i blodserum. Karakterisert av en reduksjon i resistens mot smittsomme sykdommer, en tendens til leukemi.

Endringer i nervesystemet dominerer det kliniske bildet av sykdommen. Hos de fleste pasienter reduseres hodeomkretsen, hodeskallen er brachycefal i form. Fra de første dagene av et barns liv blir muskelhypotoni avslørt; Moro-refleksen er fraværende. Strabismus, vanligvis konvergerende, svak konvergens, asymmetri av ansiktsinnervasjon, horisontal nystagmus. Noen barn med D. f. Koordinasjonsforstyrrelser blir funnet, som manifesteres når man utfører lokomotoriske tester, fine bevegelser. Alle pasienter har vegetative endokrine lidelser: tørr hud, disposisjon for overvekt, dermatitt, vedvarende rød dermografi, dystrofiske endringer i bein. Med alderen er det en tendens til å normalisere muskeltonus, koordinasjonen av bevegelser forbedres.

Psykiske lidelser er hovedsakelig preget av demens av typen mental underutvikling - oligofreni (oligofreni), som finnes allerede i det første leveåret. Den diffuse naturen til demens bemerkes, der ikke bare intelligens og tenking, men også andre mentale funksjoner (persepsjon, oppmerksomhet, hukommelse, tale, emosjonell-volittional sfære) er underutviklet. Sammen med dette er den dominerende underutviklingen av de mest differensierte ontogenetisk unge funksjoner - tenking og tale, med relativ bevaring av evolusjonært mer eldgamle elementære funksjoner - følelser og instinkter er karakteristiske.

Psykisk underutvikling hos D. b. i de fleste tilfeller, på nivå av imbetialitet eller uførhet, blir idioti sjeldnere observert. Pasientenes dommer er primitive, abstrakt tenkning er utilgjengelig for dem. Talen utvikles sent, ordforrådet er dårlig, uttalen er mangelfull. Treghet med å tenke, dårlig omstillbarhet er karakteristisk, pasienter går lett tapt i et ukjent miljø. Oppmerksomheten er ustabil, lett distrahert. Mekanisk minne er relativt godt utviklet, imitasjon uttrykkes. Følelser er dårlig differensiert, pasienter er passive og avhengige, de er preget av økt antydelighet.

I henhold til kjennetegnene ved temperament, er en variant av sykdommen med en overvekt av eretisitet (eksitabilitet og irritabilitet i kombinasjon med motorisk rastløshet) mer vanlig, sjeldnere torpiditet (slapphet, passivitet og psykomotorisk langsomhet).

Diagnosen er vanligvis enkel, i de fleste tilfeller er den etablert allerede på fødesykehuset. Med slettede kliniske tegn er en cytogenetisk studie nødvendig.

Behandling. Det er ingen spesifikke behandlingsmetoder ennå. Imidlertid hjelper kompleks medikamentell terapi i kombinasjon med fysioterapiøvelser, massasje, pedagogisk påvirkning, klasser med logoped til å forbedre pasientens tilstand. De bruker forskjellige metoder for å stimulere mental og fysisk utvikling - nootropiske medisiner, anabole steroider, vitaminer, tyroidin, glutaminsyre, lipocerebrin.

Prognosen for livet er relativt gunstig; med alvorlige medfødte hjerte- og mage-tarmkanaldefekter og utviklingen av leukemi ugunstig.

Forebygging inkluderer medisinsk og genetisk rådgivning av pasienten og foreldrene, spesielt unge (muligheten for kromosomtranslokasjon), for å bestemme graden av risiko for fødsel i denne familien til et sykt barn.

Bibliografi: Downs sykdom, red. E.F. Davidenkova, L. 1966, bibliogr.; Kozlova S.I. og andre arvelige syndromer og medisinsk genetisk rådgivning. fra. 247. L., 1987; Marincheva G.S. og Gavrilov V.I. Psykisk utviklingshemning ved arvelige sykdommer, p. 215, M., 1988; Guide to Pediatrics, red. R.E. Berman og V.K. Vaughan, trans. fra engelsk, bok. 1, side 38, M., 1987; Human teratology, red. Gastrointestinal Lazyuka, s. 282, M., 1979.

Fig. 1a). Noen ytre tegn på Downs sykdom hos et 4 år gammelt barn: skrått beliggende øyespalter, epicanthus, flatet bred bro av nesen, halvåpen munn, deformerte aurikler.

Fig. 1b). Noen ytre tegn på Downs sykdom hos en 19 år gammel gutt: skrått beliggende øyesprekker, epicanthus, flatet bred nesebro, halvåpen munn, deformerte aurikler.

Fig. 2. Skjematisk fremstilling av palmaroverflaten på hånden til et sunt barn (til venstre) og et barn på samme alder med Downs sykdom: pasientens hånd er kort og bred, fingrene ser ut til å bli hakket av; t '- triradius (det punktet der papillærlinjene i tre retninger konvergerer); t "- karakteristisk for Downs sykdom, et høyt lokalisert tilbehør triradius; den stiplede linjen viser tverrgående fold.

II

Doguna bolekunnskap (J. Down, 1828-1896, engelsk lege; synonym: medfødt akromikri - NRC, generalisert fosterdysplasi, embryodi)

kromosomal sykdom forårsaket av trisomi på det 21. kromosomparet; manifesteres av oligofreni, muskelhypotoni, insuffisiens i endokrine kjertler (spesielt skjoldbruskkjertelen) og et særegent utseende: skrått beliggende øyespalter, bred flatet nesebro, epicanthus, halvåpen munn, korte fingre.

Tegn, årsaker, behandling av Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk bestemt sykdom. Det er preget av trisomi (nærvær av et ekstra kromosom i stedet for et diploidsett) G eller 21 par kromosomer. I dette tilfellet kan det være en tilleggskopi av det komplette kromosomet eller dets fragment. Utbredelsen er 1 tilfelle per 700 nyfødte. Downisme er ikke en sykdom, men et kompleks av symptomer provosert av en genomisk (avvik i antall kromosomer) eller kromosomal (endring i kromosomstrukturen) mutasjon, som er ledsaget av mikrocefali (en reduksjon i skallens størrelse) og mental retardasjon. En person som er diagnostisert med Downs syndrom har vanligvis kort kroppsstøtte og karakteristiske ansiktstrekk.

Kjennetegn på sykdommen

Downs syndrom ble oppdaget og først beskrevet av den engelske legen John Down, som opprinnelig beskrev det som en psykisk lidelse. Downs sykdom utvikler seg som et resultat av et brudd på kromosomsettet, noe som fører til forekomst av strukturelle, morfologiske og funksjonsmessige defekter. Antall og typer feil varierer fra pasient til pasient.

Downs syndrom er assosiert med ugunstig genetikk. Sannsynligheten for at en kvinne med en lignende diagnose vil føde et barn med Downs syndrom og samtidig medfødte patologier i viktige kroppssystemer er 50%. I mange tilfeller, når fosteret utvikler trisomi 21 par kromosomer, har den gravide en spontan abort.

Menn med en lignende diagnose lider av infertilitet, bortsett fra i tilfeller når kromosomal mosaikk er diagnostisert - en type patologi når celler med to forskjellige genotyper er til stede i en organisme (standard, endret på grunn av mutasjon).

Foreldre til mosaikker kan ha sunne avkom med det vanlige kromosomsettet. For en fullstendig diagnose av mosaikk, må en større mengde testmateriale tas, fordi noen av cellene vil være forskjellige i den vanlige karyotypen (et sett med tegn på et sett med kromosomer).

Klassifisering av patologi

Syndromet er forårsaket av en genomisk mutasjon. I 95% av tilfellene utvikler patologi seg som et resultat av tilstedeværelsen av et helt ekstra kromosom. I det overveldende flertallet av kliniske tilfeller, et ekstra kromosom av mors opprinnelse. I 5% av tilfellene har pasienter et standard sett med kromosomer, hvorav antallet er 46. Imidlertid er et ekstra kromosom som kopierer ett av de 21 parene koblet til et annet kromosom. Dette skjemaet kalles translokasjon. Oftest forekommer foreningen med kromosom 14 eller 22.

Mosaikkformen er en annen type Downs syndrom. Det forekommer med en frekvens på 2% av tilfellene. Det er preget av et mindre uttalt klinisk bilde (hvis antallet genmodifiserte celler ikke overstiger 10%).

Studier viser at barn diagnostisert med mosaikk Downism har en IQ 12 poeng høyere (gjennomsnitt) enn barn med klassiske trisomi 21 kromosompar.

Barn med 47 kromosomer i 98% av tilfellene blir født til foreldre med et standard sett med kromosomer. I 2% av tilfellene blir barn med manifestasjoner av Downisme født til foreldre med en translokasjonsform - en av foreldrene har en balansert translokasjon (atypisk plassering av kromosomet), noe som forårsaker sannsynligheten for utvikling av patologi.

Med en balansert translokasjon endres ikke mengden kromosomalt materiale. Slike varianter forekommer med en frekvens på 1 av 500 personer. Vanligvis mistenker en person ikke tilstedeværelsen av en balansert translokasjon, fordi den ikke manifesterer seg på noen måte.

Han kan forbli i mørket til fødselen av sitt eget barn, som kan utvikle en ubalansert translokasjon. I dette tilfellet er et fragment av et ekstra kromosom til stede i kromosomsettet, eller en del av et annet kromosom går tapt.

Et barn med en ubalansert translokasjon kan bli født til foreldre med et standardkromosomsett. I en slik situasjon er det ekstremt liten sannsynlighet for å utvikle genetiske lidelser hos andre og påfølgende barn til disse foreldrene..

Årsaker til forekomst

Hovedårsaken til at babyer blir født Downs er på grunn av feil celledeling. Årsaken er en genomisk mutasjon, som Downs syndrom utvikler seg til. Prosessen påvirkes ikke av faktorer som immunforsvarets aktivitet, livsstil, dårlige vaner, foreldrenes generelle helse. Brudd oppstår når kromosomer divergerer under meiose (deling av kjernen i en eukaryotisk celle), som et resultat utvikler det seg medfødte avvik og sykdommer.

Årsakene til forekomst korrelerer med foreldrenes alder - beskrivelsen av en rekke kliniske tilfeller av Downs sykdom bekrefter dette forholdet. Sannsynligheten for å få et barn med den resulterende trisomien til det 21. kromosomparet øker med foreldrenes alder.

Hvis for eksempel mor og far er 20 år, er sannsynligheten 1 i 2000 nyfødte, 35 år - 1 i 365, 40 år - 1 av 100, over 45 år - 1 år 19. Årsakene til Downs syndrom er ikke assosiert med patologiske prosesser og sykdommer som oppstår under graviditet.

symptomer

Downs syndrom er en sykdom med spesifikke symptomer som kan diagnostiseres i tidlig spedbarnsalder. Downs syndrom hos nyfødte babyer manifesterer seg med karakteristiske tegn som hjelper til å skille det fra andre komplekser av symptomer og sykdommer. Slike babyer er inaktive, apatiske, gråter sjelden, de har alvorlig muskulær hypotoni (nedsatt skjelettmuskel tone). Andre tegn som tyder på Downs syndrom hos en nyfødt baby inkluderer:

  • Ansikt med flat profil (utflating observeres i regionen av broen på nesen).
  • Flatet nakke, flere hudfolder på baksiden av nakken.
  • Misforhold i størrelsen på bagasjerommet og lemmene.
  • Mikrocephaly (reduksjon i størrelsen på skallen).

Hos nyfødte observeres karakteristiske ansiktstrekk - høyden av det ytre hjørnet av øynene, tilstedeværelsen av epikantal ("mongolsk") folder på innsiden av øyet, en forkortet nese og underutvikling av det mandibulære området. Brushwilds flekker er typiske (hvite eller grå flekker i perifersonen til iris). Ofte hos spedbarn, en stor, furet (ingen fremtredende sentrale rille) tunge.

På grunn av den økte størrelsen på tungen, forblir munnen ofte svak. Downisme er en tilstand som manifesterer seg i typiske ansiktsdrag i den nyfødte perioden, noe som letter diagnosen basert på resultatene av en fysisk undersøkelse (synsundersøkelse). Eksterne tegn hos nyfødte:

  • Små runde ører.
  • Forkortede, fortykkede overekstremiteter.
  • Deformasjon (traktformet, kjølt) av beinstrukturer i brystområdet.
  • Palmer ofte med en enkelt tverrgående palmarfold (apefold).
  • Fingrene er tykkere, ofte den femte fingeren med en klinodaktisk effekt (indirekte, buet innover) og to faller (i stedet for tre).
  • Økt avstand mellom 1 og 2 tær.
  • Plantarsporet er forlenget og strekker seg til fotområdet.
  • Karakteristiske dermatoglyphics (tegning på innsiden av hånden og på fotsålen).

Når barn med Downs syndrom vokser opp, viser de raskt tegn på utviklingsforsinkelser, symptomer som indikerer mental svekkelse. De lærer å sitte, gå og snakke senere enn andre barn. De er korte. Gjennomsnittlig IQ er 50, noe som indikerer demens. I barndommen ligner atferd manifestasjonen av et annet syndrom, som er preget av hyperaktivitet og manglende oppmerksomhet. Pasienter har ofte autisme.

Autistisk atferd er karakteristisk for pasienter med Downs syndrom som har alvorlig psykisk utviklingshemming. Langvarig depresjon er ofte diagnostisert hos barn og voksne. I løpet av instrumentell diagnostikk avsløres tegn på Downisme som har påvirket vitale systemer:

  1. Cardiovascular. Medfødt hjertesykdom (40-50% av tilfellene). Oftest påvirker utviklingsavvik på interventrikulær septum og atrioventrikulær kanal. Risikoen for mitralventil prolaps (fremspring i hulrommet i venstre atrium) i mitralventilen øker, sannsynligheten for aortaoppstigning øker (rask bevegelse av blod i motsatt retning av naturlig strøm).
  2. Sentral nervøs. Kognitiv svekkelse av varierende alvorlighetsgrad. Hos barn med Downs sykdom er tale og motorisk utvikling forsinket. De har en tendens til å demonstrere autistisk atferd, som manifesteres av en svekkelse av emosjonell nærhet eller fullstendig mangel på emosjonell kontakt med mennesker rundt seg, likegyldighet til leker og andre gjenstander fra omverdenen, og angrep av angrep. Voksne pasienter utvikler Alzheimers sykdom, manifestert av nedsatt hukommelse, demens, tap av evnen til å navigere i tid og rom.
  3. Digestive. Stenose (vedvarende innsnevring av lumen) eller atresia (overvekst av lumen) i tolvfingertarmen (5% av tilfellene), cøliaki (dårlig fordøyelse på grunn av skade på tynntarmen), Hirschsprungs sykdom (unormal dannelse av tykktarmen assosiert med et brudd på innervasjonen i fragmentet).
  4. Endokrine. Hypotyreoidisme (bremse av metabolske prosesser), diabetes mellitus (nedsatt metabolisme og glukoseopptak).
  5. Blodsirkulasjon. Neonatal polycythemia (godartet neoplastisk prosess i blodsystemet), forskjellige former for leukemi (benmargsykdom forbundet med nedsatt bloddannelse) - forbigående, megakaryoblastisk, lymfoblastisk.

Downs syndrom er i 60% av tilfellene ledsaget av oftalmiske sykdommer - medfødt grå stær, strabismus (strabismus), glaukom, brytningsfeil. Ofte har pasienter nedsatt hørsel (opp til fullstendig tap). Antall sykdommer med otitis media i denne gruppen pasienter er betydelig høyere sammenlignet med gjennomsnittet.

Downs syndrom er en patologisk tilstand som påvirker pasientens utseende, noe som gjør det mulig å mistenke sykdommen med stor sannsynlighet. Downs syndrom symptomer: overvekt, kort status. Pasienter viser hypermobilitet i leddene og ustabilitet i ryggraden i området av atlantoaksialleddet og nakken. På grunn av ustabilitet i livmorhalsen (i livmorhalsen) kan det utvikles lammelse.

Det kliniske bildet i hjertepatologier assosiert med Downisme avhenger av sykdommens type og alvorlighetsgrad. Med en defekt i det interventrikulære septum eller et brudd på dannelsen av atrioventrikulær kanal, kan nyfødte ikke ha noen symptomer eller utseendet på tegn som indikerer hjertesvikt:

  • Rask, tung pust.
  • Økt svette.
  • Vanskelig fôring.
  • Systolisk hjertemusling.
  • Langsom vektøkning.

Hos spedbarn med medfødt Hirschsprungs sykdom beholdes meconium ofte i 2 dager etter fødselen. Med et betydelig område med agangliose (tarmsykdommer i tykktarmen) observeres alvorlige lidelser - oppkast av galle, oppblåsthet, manglende evne til å avfalle og andre tegn på tarmhindring.

Alzheimers sykdom utvikler seg i tidlig alder (ca. 35 år) sammenlignet med gjennomsnittet. Obduksjon (postmortemundersøkelse) avslører mikroskopiske avvik som er typiske for Alzheimers i hjernevevet hos pasienter med tegn på downisme. Med et diagnostisert Down-syndrom, uavhengig av form og årsaker til forekomst, avsløres anatomiske tegn hos voksne (bestemt av nevroimaging):

  1. Nedsatt volum av hjernestoff.
  2. Redusert størrelse på lillehjernen.
  3. Volumene av den subkortikale medulla (grå, hvit), lokalisert i den temporale regionen, økte i forhold til normale indikatorer.
  4. Spesifikk morfologisk struktur av frontalloben.

En slik struktur provoserer fremveksten av atferdsforstyrrelser - oppmerksomhetsunderskudd, et redusert nivå av vilkårlighet, reduksjon i volumet av bevisste, målbevisste handlinger, en disposisjon for utholdenhet (vedvarende, flere repetisjoner av en setning, av samme type handling).

Hypoplasia (underutvikling) av lillehjernen manifesteres av muskelhypotensjon (nedsatt skjelettmuskel tone), nedsatt motorisk koordinasjon og leddfunksjon. Hos slike mennesker bremses talen, mangler flyt og flyt..

diagnostikk

Diagnosen Down-syndrom er mistenkt på grunnlag av kliniske tegn, inkludert tilstedeværelse av utviklingsavvik og fysiske avvik. Diagnostikk innebærer å utføre en karyotypisk analyse, hvis resultater viser antall kromosomer. I løpet av den prenatale (intrauterin) perioden blir kvinner med risiko vist fostervannsprøve, en invasiv prosedyre der det tas en prøve av fostervann.

For å få en prøve blir det gjort en punktering av fostervannhinnen. Prenatal diagnose innebærer en biopsi (vevsprøvetaking) av korionisk villi - en del av morkaken som stikker ut i form av flagella. Kromosomsettet av korioniske villi tilsvarer antall og type fosterkromosomer.

Foster (foster) DNA bestemmes ved hjelp av en mors blodprøve. Foster-DNA vises i mors blod i løpet av den første svangerskapsmåneden. Ekstracellulært DNA som tilhører fosteret utgjør omtrent 5% av det totale volumet av ekstracellulært DNA som sirkulerer i blodet. De krysser morkaken barrieren og kommer inn i mors blodstrøm..

Foster-DNA er korte strekk av nukleinsyrer i embryoet. Foster-DNA dannes som et resultat av apoptose (en regulert prosess med celledød) av cellene i morkaken (trophoblast - det ytre lag av celler). Når graviditetsalderen øker, øker mengden foster-DNA. Etter 7 uker med embryonal utvikling er fosterets ekstracellulært DNA 100% påvisbart.

Downs syndrom mistenkes under en prenatal ultralydundersøkelse, og det er grunnen til at en slik diagnose utføres for alle gravide. Tegn som indikerer abnormaliteter i utviklingen av fosteret inkluderer overdreven åpenhet i nakken og andre fysiske avvik. Den presumptive definisjonen av Downs syndrom hos fosteret gjennomføres gjennom en blodprøve fra moren. Hovedvurderingskriteriet er et unormalt stoffnivå:

  • Plasmaprotein A.
  • α-fetoprotein.
  • β-hCG (korionisk gonadotropin).
  • Ukonjugert estriol.
  • inhibin.

Hvis det er avvik i innholdet av de listede stoffene i blodserumet, blir mødre foreskrevet bekreftende forskningsmetoder (analyse av en prøve av korionisk villi, fostervannsprøve). Nyfødte barn med tegn på Downism blir vist en mangfoldig instrumentell undersøkelse på grunn av stor sannsynlighet for å oppdage fysiske avvik. Forskningsmetoder inkluderer:

  1. Ekkokardiografi (studie av morfologiske og funksjonelle forandringer i hjerte- og ventilapparatet).
  2. En blodprøve for å bestemme nivået av skjoldbruskhormoner (skjoldbruskstimulerende hormon, tyroksin). Gjør ved fødselen, 6 og 12 måneder, etter et leveår - årlig.
  3. Oftalmisk undersøkelse (oftalmoskopi, refraktometri og andre metoder for å vurdere det visuelle systemets tilstand). Det gjøres på 6 og 12 måneder, etter et leveår - årlig til fylte 5 år. Deretter settes hyppigheten av undersøkelsen av den behandlende legen..

Ved fødselen, i alderen 6 og 12 måneder, utføres en høreapparatundersøkelse årlig. Regelmessige målinger av vekst (ved bruk av vekstskalaen for pasienter med Downs syndrom), vekt, hodeomkrets. Pasienter har ofte hindrende apné, så de må vurdere alvorlighetsgraden av tilstanden og tilstrekkelig pleie. Hvis du mistenker økt mobilitet i leddene og ustabilitet i ryggraden, indikeres en ortopedisk konsultasjon, som om nødvendig vil forskrive en røntgenundersøkelse.

Behandlingsmetoder

Trisomi 21 par kromosomer kan ikke behandles. Downs syndrombehandling utføres under hensyntagen til de kliniske manifestasjonene og tilstedeværelsen av anomalier. Behandlingsprogrammet er utarbeidet individuelt for hver pasient. Gjennomføringen blir overvåket av en barnelege. Kirurgi er ofte foreskrevet for å korrigere hjertefeil. For å korrigere hypotyreose utføres hormonbehandling. Omfattende behandling inkluderer aktiviteter:

  • Sosial støtte.
  • Utdanningsprogrammer som tar hensyn til nivået av intellektuell utvikling.
  • Familierådgivning om genetisk planlegging.

Barn trenger hjelp i fysisk og mental utvikling fra tidlig alder. Barn med tegn på Downism går på kurs med defektologer, kriminalomsorgslærere og motoriske utviklingsinstruktører. For små pasienter med Downs syndrom er det utviklet et spesielt kompleks for utvikling av gymnastikk. Logopeder og spesialist i taleutvikling er involvert i undervisning i taleferdigheter.

I 5-10% av tilfellene har pasienter epilepsi, noe som krever observasjon av en nevropatolog. De fleste barn, i løpet av å tilby psykologisk og medisinsk hjelp, tilpasser seg vellykket i samfunnet, kommuniserer med jevnaldrende og når et gjennomsnittlig nivå av intellektuell utvikling.

Prognose og forebygging

Forventet levealder for diagnostiserte personer er omtrent 50-60 år. Dødeligheten er først og fremst assosiert med hjertesykdommer og økt mottakelighet for infeksjoner. Akutt myeloid leukemi, en form for leukemi preget av akselerert, ukontrollert spredning av myeloide celler i benmargen, er også en vanlig dødsårsak. Forebygging: ultralydundersøkelse, prenatal screening av gravide for å identifisere mulige fosterdefekter og kromosomavvik..

Downs syndrom er en patologi provosert av en genomisk mutasjon. Barn med tegn på downisme er utsatt for medfødte utviklingsmessige avvik og krever økt medisinsk tilsyn. Avhengig av typen samtidige defekter, er en adekvat medisinering foreskrevet kirurgisk behandling. Parallelt holdes spesielle klasser for utvikling av mentale og fysiske funksjoner..