Downs syndrom - symptomer, årsaker

Downs syndrom er en genetisk lidelse der karyotypen består av 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46.

Under dannelsen av kjønnsceller under meiose, bør parede kromosomer avvike, men hvis dette av en eller annen grunn ikke skjedde, vises det tredje 21. kromosomet under unnfangelsen av et barn (trisomi).

Anomalien forekommer hos omtrent en av 800 nyfødte, og i 88% av tilfellene skyldes dette ikke-kvinnelige kjønnsorganer..

Risikofaktorer for å få en baby med Downs syndrom

Hvorfor utvikler Downs syndrom seg, og hva er det? Den viktigste risikofaktoren som øker sannsynligheten for å få en baby med Downs syndrom er alderen til moren som skal være. 45 år gammel er risikoen for å få et sykt barn 1:30.

Selv om, ifølge statistikk, barn med en slik anomali blir født oftere hos unge kvinner, noe som forklares med det store antall fødsler. Faderens alder påvirker ikke forekomsten av patologi på noen måte. Dette skyldes det faktum at hannlige reproduksjonsceller fornyes hver 72. dag og ikke akkumulerer giftige stoffer i seg selv..

Hos kvinner blir egg inneholdt i eggstokkene fra fødselsøyeblikket, noe som betyr at kontakt med skadelige kjemikalier, stråling, alkohol og røykmisbruk kan påvirke dem negativt..

Hvis familien allerede har ett "solfylt" barn, er det en ubetydelig sannsynlighet for fødsel (i gjennomsnitt 1%) og en andre baby med Downs syndrom. Risikoen for trisomi hos avkom kan også øke foreldrene..

Downs syndrom forårsaker

Downs syndrom oppstår som et resultat av unormal celledeling, når unødvendig genetisk materiale limes til det 21. par kromosomer.

Patologi kan ha tre versjoner: trisomi, mosaikk, translokasjon. Det vanligste er trisomi forårsaket av kromosomnedsettelse under celledeling. Tre kromosomer i stedet for to blir observert i alle cellene til barnet. Den eksakte årsaken til dette fenomenet er fremdeles ukjent..

Mosaisme er en sjeldnere og mildere form av syndromet og skiller seg ut ved at ikke alle celler har et ekstra kromosom, bare noen vev og organer påvirkes. Nondisjunksjon oppstår ikke under dannelsen av foreldrenes kjønnsceller, som i første tilfelle, men i de tidlige stadiene av utvikling av embryo..

Under translokasjon under cellefusjon bemerkes en forskyvning av en del av det ene kromosomet i det 21. paret til siden av det andre kromosomet.

Downs syndrom tegn og symptomer

Downs syndrom er vanligvis definert av en rekke eksterne symptomer som ikke er vanskelig å oppdage hos en person:


  • et flatt ansikt med skrå øyne, som det i Mongoloidrase (tidligere ble patologien kalt "mongolisme");
  • lite hode og kort nakke;
  • brede hender med korte fingre og en enkelt tverrfolding i håndflaten;
  • korte lemmer;
  • underutviklede aurikler;
  • tilstedeværelsen av et episoder - en spesiell bretting i det indre hjørnet av øyet, som dekker det lacrimale tuberkelet og ikke passerer til det øvre øyelokket;
  • flat bred bro av nesen og kort nese;
  • endring i iris i øynene og tilstedeværelsen av Brushfield flekker på den - fokale tetninger av bindevev med en diameter på 0,1 til 1 mm, med en gul farge;
  • lav vekst;
  • en hudfold på nakken til en nyfødt;
  • skjeling;
  • unormalt stor tunge (makroglossia);
  • muskelhypotensjon;
  • forkortelse av fingrene på grunn av underutvikling av de midterste fallene, samt en defekt i utviklingen av 5. tå (krumning);
  • kjølt eller traktformet bryst;
  • åpen munn på grunn av nedsatt muskeltonus.
40% av barna med Downs syndrom får diagnosen medfødt hjertesykdom, som er en av hovedårsakene til deres død. Ofte er denne patologien også kombinert med en medfødt defekt i mage-tarmkanalen - tolvfingertarmen. Det kan være tegn på mild til moderat intellektuell funksjonshemming.

Downs syndromdiagnose

Patologi oppdages vanligvis allerede før fødselen av barnet. Moren som skal bli tilbudt en omfattende test, som finner sted mellom 11. og 13. uke av svangerskapet, og mellom 15. og 20. uke i andre trimester. Dette er den såkalte genetiske screeningen, som gjør det mulig å identifisere patologi i stadium av intrauterin utvikling..

I første trimester ved hjelp av ultralyd måles karakteristiske soner til fosteret - nesebeinet, tykkelsen på krageområdet. En kromosomdefekt kan mistenkes hvis nesebeinet ikke spores eller er veldig lite, og kragearrommet er mer enn 3 mm tykt. I tillegg måles mengden humant korionisk gonadotropin og protein PAPP-A i blodprøven til en gravid kvinne. Resultatene av blodprøven og ultralyd tolkes sammen.

I andre trimester graviditet, blir en blodprøve sjekket for tre indikatorer. Alfa-fetoprotein, gratis estriol, chorionisk gonadotropin er av stor diagnostisk verdi. Resultatene fra den tilleggsstudien blir sammenlignet med dataene fra første trimester. Selv de beste diagnostiske metodene viser noen ganger falske positive resultater når barnet er helt friskt..

Hvis genetisk screening har gitt en stor sannsynlighet for å få en baby med Downs syndrom, vises alvorligere tester. Etter en foreløpig konsultasjon kan de anbefales av en genetiker..

Disse analysene inkluderer:


  1. 1) Fostervannsprøve. Prosedyren utføres ved den 15. uken av svangerskapet ved å sette en spesiell nål i kvinnens livmor for å ta en prøve fostervann. Denne metoden regnes som den mest nøyaktige undersøkelsen.
  2. 2) Studie av korioniske villi. Morkake-celler er valgt for kromosomanalyse. Testen er informativ mellom 9. og 14. svangerskapsuke.
  3. 3) Analyse av navlestrengsblod. En slik studie blir utført etter den 18. uken.
Mange kvinner nekter å gjennomgå prosedyrene beskrevet ovenfor, fordi skade på indre organer og stor sannsynlighet for spontanabort er mulig, spesielt en høy risiko når de tar blod fra navlestrengen..

Slike tester tilbys som regel de familiene som har den høyeste prosentandelen av muligheten for å få en baby med patologi. Invasive metoder anbefales heller ikke hvis moren er over 35 år..

Etter at barnet ble født, for diagnostiske formål, ifølge indikasjoner, foreskrives en kromosomanalyse for tilstedeværelse av ytterligere genetiske partikler i det 21. kromosomparet.

Behandling og prognose for Downs syndrom

Downs syndrom er for tiden en uhelbredelig patologi, men samtidig sykdommer som for eksempel hjertesykdommer kan behandles med hell.

Med denne kromosomale abnormiteten blir det ofte diagnostisert en forsinkelse i utviklingen av nervesystemet, derfor anbefales en gravid kvinne i første trimester å ta folsyrepreparater for å redusere risikoen for å utvikle alvorlige lidelser.

Etter fødselen av et barn, hvis han er frisk, bør all innsats rettes mot hans sosiale tilpasning. Det er spesielle rehabiliteringssentre der logopeder-defektologer og psykologer er engasjert med slike barn. For å øke resultatene fra spesialtrening, vises nootropics som stimulerer utviklingen av nervesystemet. Dette er aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.

Interne misdannelser kan kreve kirurgi, men rettidig inngrep øker sjansene for et normalt liv. Derfor bør et barn med kromosomfeil være under konstant tilsyn av smale spesialister..

Gjennomsnittlig levealder for personer med Downs syndrom er kortere enn for vanlige mennesker, noe som er assosiert med en høy mottakelighet for ulike slags sykdommer. I vår tid, når mulighetene for medisin har økt, med denne patologien er det mulig å eksistere opp til 50 år gammel, og før slike barn sjelden overlevde før de fylte ti år.

Til tross for sine særegenheter, har mennesker med Downs syndrom rett til et oppfyllende liv i det moderne samfunn. De er uvanlige snille og forblir godtroende barn til slutten av sine dager..

Hvilken lege du skal kontakte for behandling?

Hvis du, etter å ha lest artikkelen, antar at du har symptomer som er karakteristiske for denne sykdommen, bør du søke råd fra en nevrolog.

Årsaker og tegn på Downs syndrom

12/26/2017 behandling 11,192 visninger

Hva betyr Downs syndrom?

Enkeltpersoner vet ikke hvor mange kromosomer en person med Downs syndrom har. Med denne sykdommen blir strukturen av genotypen forstyrret - i det 21. paret er det ikke 2, men 3 kromosomer. Som et resultat er det 47 kromosomer i karyotypen (en normal person har 46 kromosomer). Settet med karakteristiske symptomer er Downs syndrom.

Sykdommen ble tidligere kalt "mongolisme". Så det ble utpekt på grunn av det faktum at pasientene hadde en spesifikk øyeform, karakteristisk for Mongoloid-løpet. Imidlertid har dette begrepet ikke blitt brukt på mer enn et halvt århundre..

Barn født med dette syndromet kalles også "solfylte barn". Dette kan forklares med at de er snille, sympatiske. Foreldre som oppdrar slike barn, sier at de ikke lider av sykdommen i det hele tatt: De lyver ikke, føler ikke negative følelser.

Forekomsten av sykdommen er 1 tilfelle for omtrent 600 - 700 barn. Skje hos menn og kvinner. Hos voksne forsvinner ikke symptomene. Jo eldre mor er, jo større er sannsynligheten for at en slik patologi oppstår. På visse områder er en uforklarlig økning i antall slike barn mulig, og leger kan ennå ikke finne en forklaring på dette fenomenet..

Merk! Et barn med en mosaikkform av trisomi - et ekstra par kromosomer - kan fødes i hver familie. Sosial eller rase bakgrunn spiller ingen rolle i hyppigheten av spredning av patologi.

Det er ingen kur mot Downs syndrom: ingen metode kan kurere et ekstra kromosom hos en person. Slike mennesker må behandles for komorbiditeter. Det er ingen folkemetoder og oppskrifter for å bli kvitt denne sykdommen. På bildet på Internett kan du se hvordan barn med dette syndromet ser ut..

Grunnene

Downisme er en genetisk lidelse. Det vises allerede på befruktningstidspunktet av oocytten med en sædcelle. Denne kromosomforstyrrelsen oppstår når egget bærer 24 kromosomer, ikke 23. I mye sjeldnere tilfeller arves det overskytende kromosomet fra faren..

Det er mange grunner til fødselen av barn med kromosomsett. Et ekstra kromosom kan vises i celler som et resultat av mutasjon av et spesielt protein som endrer mekanismen for celledeling. I stedet for det nødvendige halvsettet, vil det således ha 24 kromosomer.

Årsakene til utseendet til et ekstra kromosom er som følger.

  1. Ekteskap mellom nærstående. De kan være bærere av det samme unormale kromosomet.
  2. Tidlig graviditet.
  3. Den gravide er over 35 år gammel. Ulike skadelige faktorer kan påvirke gener negativt og provosere alle slags genetiske og kromosomale mutasjoner.
  4. Faren er over 45 år gammel. Jo eldre mann, jo høyere er risikoen for mutasjoner under spermatogenese..
  5. Mormorens alder da hun ble gravid: jo høyere den er, jo større er sannsynligheten for å utvikle Downs sykdom hos babyer.
  6. Bæring av en rekke av det 14. kromosomeparet. Utad manifesterer dette seg ikke, men hos disse menneskene øker risikoen for å utvikle en "solrik baby" betydelig.

Forskjeller mellom barn med Downs syndrom

Barn med et ekstra kromosom har disse funksjonene.

  1. Barn kan ha intellektuelle forsinkelser. Til tross for dette kan de trenes. Det er spesialutviklede metoder for å øke intelligensen til slike barn i en slik grad at de kan få høyere utdanning..
  2. Hvis slike barn er omgitt av sunne barn, er utviklingen deres raskere..
  3. Barn med downisme skiller seg fra andre i positive karaktertrekk: de er veldig vennlige, oppriktige i kommunikasjon.
  4. Sannsynligheten for å få en baby med det samme syndromet er 50%.
  5. Prestasjoner innen medisinsk vitenskap kan øke forventet levetid for slike mennesker. Barn med Downs syndrom lever nå like lenge som andre mennesker.
  6. Hvis familien har en baby med trisomi, er sannsynligheten for å ha det samme barnet mindre enn 1%.

I lang tid ble det antatt at barn med dette syndromet er en belastning for foreldre og samfunnet. Imidlertid støtter staten for tiden barn. Alle smale spesialister følger med på utviklingen, og de er klare til å hjelpe i tilfelle utvikling av samtidig patologier.

Montessori-utdanningssystemet gir utmerkede resultater for oppdragelse og utdanning av et barn. Hun kjennetegnes ved en individuell tilnærming til læring, takket være hvilke barn med Downs syndrom oppnår utmerkede resultater. Slike barn kan være gode studenter i:

  • god visuell persepsjon, hukommelse;
  • muligheten til raskt å lære å lese;
  • kunstneriske talenter;
  • sportsrekorder;
  • datakunnskaper.

Personer med Downs syndrom har noen ganger:

  • redusert selvregulering;
  • nedsatt motivasjon;
  • forskjellige typer autistiske lidelser.

Tegn under graviditet

Denne genetiske sykdommen kan oppdages ved screening. Alle kvinner som er registrert med en gynekologisk konsultasjon er underlagt den. Screening utføres av voksne for å identifisere grove genetiske feil i utviklingen av embryoet.

Den første ultralyden gjøres ved 11 - 13 ukers graviditet. Ved 23-24 og 33-34 uker. gjenta undersøkelser. Det mest informative i forhold til diagnosen Downs sykdom er nettopp den første ultralydundersøkelsen..

Følgende tidlige tegn når diagnostisert indikerer sannsynlig Downs syndrom hos fosteret:

  • underutvikling av nesebeinet;
  • en økning i krageområdet med mer enn 3 millimeter;
  • forkortelse av humerus og femurben;
  • tilstedeværelsen av cyster i cerebral vaskulær pleksus;
  • brudd på bevegelsen av blod i venene;
  • forkortelse av ilium;
  • reduksjon av coccygeal-parietal størrelse;
  • utvikling av hjertefeil;
  • takykardi;
  • en økning i blæren;
  • umbilical arterie patologi.

En gravid kvinne må gi blod til biokjemi. Utviklingen av Downs syndrom hos et barn indikeres av følgende tegn:

  • et betydelig overskudd av innholdet av korionisk gonadotropin i blodet;
  • redusere i forhold til normen for graviditetsassosiert protein;
  • reduksjon i mengden AFP;
  • senke mengden gratis estriol.

Symptomer hos nyfødte

Nesten alle barn som lider av Downs diagnose har spesifikke symptomer. Det er karakteristisk at foreldrene ikke har dem. Klassifiseringen av tegn hos nyfødte er som følger:

  1. Endring i barnets høyde og vekt. Disse indikatorene vil være litt mindre enn for en sunn baby..
  2. Brachycephaly, eller forkortet hode. Dette syndromet er vanlig hos de fleste babyer..
  3. Det er en ekstra fontanel i krysset mellom kranialbenene.
  4. Baksiden av hodet hos barn er ofte flatet.
  5. Smal øyeform.
  6. Endring av blikk (det blir rettet på et punkt).
  7. Liten hake.
  8. Hudfold på nakken.
  9. Tilstedeværelsen av en uttalt epikantus, eller tredje århundre.
  10. Tilstedeværelsen av aldersflekker langs kanten av iris.
  11. Forkortet nakke.
  12. Reduksjon av kjeene og tilstedeværelsen av den såkalte bueformede ganen.
  13. Noen barn har en litt åpen munn.
  14. Reduksjon av aurikler.
  15. Lammeforkortelse.
  16. Reduksjon av fingre i størrelse.

Merk! Hos noen babyer kan disse symptomene være milde, og allikevel får de diagnosen Downisme. Noen av disse tegnene kan vises hos friske babyer, men dette betyr ikke at de utvikler kromosompatologi..

Tegn på Downs syndrom hos voksne

Med alderen kan en person vise andre patologiske tegn på syndromet..

  1. Kortvokst. Samtidig er det en tendens til overvekt.
  2. Forkortelse av skallen.
  3. Rundhet og "flathet" av skallen.
  4. Nakkebytte.
  5. Forkortelse av nesen, bred bro av nesen.
  6. Forstyrrelse i utviklingen av tenner i forskjellige stadier: de kan være svakt buede, med brede interdentalrom.
  7. Stor, furet tunge.
  8. Tilstedeværelsen av korte lemmer med tilstedeværelsen av "ape" folder.
  9. Overdreven leddmobilitet.
  10. Vekst etterslep i kjønnsorganene i barndommen (selv om størrelsen deres stabiliseres etter ungdomstiden). Imidlertid forblir halvparten av menn med høy risiko for å utvikle infertilitet og andre problemer i reproduksjonsfæren..
  11. Tørr hud med en tydelig tendens til å utvikle eksem.
  12. Talefeil, klager på heshet.
  13. Utsatt for hyppige forkjølelser.

Viktig! Downs syndrom gir ikke smerter. Hvis de vises, er dette et tegn på patologi som utvikler seg på bakgrunn av trisomi..

Diagnostiske undersøkelser

For en omfattende undersøkelse av en gravid kvinne, er diagnostiske prosedyrer foreskrevet for å oppdage en sykdom hos et barn. En kvinne kan få tildelt slike undersøkelser.

  1. Fostervannsprøve. Dette er navnet på prosedyren for å ta fostervann. I den kan du identifisere cellene til fosteret. Hvis det i løpet av genetisk analyse bestemmes tilstedeværelsen av 3 kromosomer av 21 par, er dette 99 prosent som bekrefter sykdommen.
  2. Cordocentesis er en studie av navlestrengsblodet. Nålen settes inn i karet bare under ultralydkontroll. Hvis blodet inneholder celler med tre kromosomer i 21 par, er dette 99% som bekrefter diagnosen Downs syndrom.
  3. Villøs biopsi. Denne testen gjøres før den 12. uken av svangerskapet. Hvis cellene deres har ekstra kromosomer, er dette nesten 100 prosent bevis på at barnet har Downs syndrom.

effekter

En person som lider av dette syndromet kan utvikle følgende patologier:

  • Smittsomme sykdommer;
  • visuelle patologier;
  • duodenal atresia;
  • gastroøsofageal refluks;
  • utseendet til epileptiske anfall;
  • hypotyreose;
  • apnea;
  • medfødt blodkreft.

Noen av konsekvensene kan være livstruende. Funksjonshemming bestemmes i tilfeller der de begrenser en persons arbeidsevne.

Hvordan forebygge Downs syndrom

Leger kan ikke forsikre avkom fullt ut mot slik patologi..

Forebygging av sykdommen, komplikasjoner og forverring består i å unngå følgende risikofaktorer:

  • alder: mor - over 35 år og far - 45 år gammel;
  • familiebånd mellom ektefeller;
  • stråleeksponering;
  • å spise mat med en økt mengde nitrater;
  • alkohol og sigaretter;
  • narkotika;
  • påvirkning fra skadelige produksjonsfaktorer;
  • virale patologier;
  • kroniske patologier i reproduktive organer.

Gunstige forhold for å opprettholde reproduktiv helse og fødselen av en sunn baby reduserer den forventede risikoen for trisomi.

  • rettidige og periodiske medisinske undersøkelser;
  • sunn livsstil;
  • riktig næring;
  • vekt korreksjon;
  • prenatal screening;
  • planlegging for unnfangelse på slutten av sommeren;
  • tar vitaminpreparater, immunmodulerende midler omtrent noen måneder før unnfangelse. Dette er førstehjelpen i forebygging av genetiske lidelser.

Downs syndrom anses ikke som en dødelig tilstand eller en naturfeil. Et barn med denne tilstanden kan leve et langt liv, og voksne kan hjelpe dem. Barn med avvik i antall kromosomer kan leve i samfunnet på lik linje med andre.

Downs syndrom

Downs syndrom - behandling

Hver jente under graviditet forventer et mirakel. Men så kommer tiden for ultralydscreening ved 12-14 uker og legen kunngjør dommen til henne. Tegn på Downs syndrom under graviditet kan sees av størrelsen på krageområdet. Denne indikatoren skremmer ofte mødre som ikke helt forstår hva denne sykdommen er, og hvordan de kan leve med den..

Denne patologien kalles også trisomi nummer 21. Dette er en genetisk lidelse, i stedet for de normale 46 kromosomene, barnet har så mange som 47. Avviket ligger i 21 sektorer. Her, i stedet for de typiske to, er det tre kromosomer på en gang. Dette fører til alvorlige psykologiske og fysiske konsekvenser..

Denne overtredelsen ble først beskrevet av den anerkjente Dr. John Langdon Down. Det var han som ga navnet til patologi tilbake i 1862. Men til å begynne med tolket han sykdommen som en av de mentale lidelsene. Og i 1866 viet han allerede en hel rapport til patologi. Men så ble sykdommen kalt "mongolisme". Dette navnet er assosiert med de flate ansiktsfunksjonene som er typiske for dette løpet. Dessuten forsvant rasistiske motiver fra begrepet først på 1970-tallet.

I disse dager var denne patologien egentlig en setning. Babyer døde i massevis, da leger ikke klarte å gi dem kompetent førstehjelp. Overlevende barn med Downs syndrom ble utsatt for tvungen sterilisering. Folk prøvde sitt beste for å bli kvitt mangelen, men ingenting hjalp..

Bare med bruk av kunnskap om karyotypen og oppdagelsen av en rekke kromosomer var det mulig å identifisere årsaken til utviklingen av patologi. Dette endte forfølgelsen av Mongoloid-løpet og separerte sykdommen i en genetisk funksjonssvikt..

Fødselsfrekvensen til et barn med denne patologien er 1 tilfelle hos 1100 fødsler. Tidligere var statistikken 1 av 700. Indikatoren har redusert seg betydelig, fordi mange mødre tar skjebnesvangre avgjørelser selv under perinatal diagnostikk og har abort.

I dag er Downs syndrom en kompleks genetisk lidelse som har blitt studert godt. Mennesker med denne diagnosen modnes og utvikler seg vellykket. De kan selvfølgelig ikke sammenligne med jevnaldrende med 46 kromosomer, men dette betyr ikke at de er utstøtt..

Nyere studier har vist at trisomi også kan forekomme i andre områder. Det er tre typer genetiske sykdommer:

  • Typisk trisomi, med et ekstra kromosom på nummer 21.
  • Robertsonian translokasjon av overflødig genetisk informasjon fra den 21. til den andre. Vanligvis skjer overføringen til 15, 14, 21, 22 og Y - kromosomet. Dette skjer i 2 - 3% av tilfellene..
  • Mosaikart. Patologi forekommer hos 5% av pasientene. Forløpet av sykdommen er lettere, og barn med dette fenomenet har alle sjanser for et fullt liv.

Downs syndrom er en genetisk lidelse som kan påvirke hvem som helst. Slike barn henger etter i mental og fysisk utvikling, snakker dårlig. Men med det nøye arbeidet med moren med babyen og gjennomgangen av spesielle utviklingsprogrammer, viste smulene anstendige resultater og lærte å kommunisere med sine jevnaldrende. Dette problemet er ikke en setning!

Downs syndrom forårsaker

Utviklingen av en genetisk funksjonssvikt har ingenting å gjøre med rase, matpreferanser, økologi eller livsstil. Risikofaktorer inkluderer følgende punkter:

  • Alderen på kvinnen som er i fødsel. Jo eldre kvinne, jo høyere er risikoen. Så hos jenter under 24 år er det 1 tilfelle av nederlag for 1569 friske babyer. I en alder av 30 år faller tallene kraftig til 1000. Situasjonen er mest beklagelig hos sent fødte kvinner. 45 år gammel er risikoen for å få en usunn baby 1 av 19.
  • Tilstedeværelsen av en lignende patologi i familien til en av foreldrene. Risikoen øker hvis mors arv, fordi genene hennes har større innflytelse på sykdomsutviklingen.
  • Uforutsette faktorer. Det er uventede økninger i fødselsraten for barn med denne patologien. Legene kan ikke forstå hvorfor dette skjer og hva som hadde en så kraftig effekt på kromosomer..

Som du ser er det ingen som har skylden for fødselen av barn med Downs syndrom. Dette er et innfall av naturen, tilfeldighetens vilje og ikke en konsekvens av foreldres handlinger.

Downs syndrom tegn

Det er mange symptomer på denne patologien:

  • Tilstedeværelsen av et karakteristisk flatt ansikt. Symptomet forekommer i 90% av tilfellene.
  • Forkortelse av skallen.
  • Nedsatt muskeltonus.
  • Tilstedeværelsen av en bred fold på nakken. Du kan se dette symptomet på Downs syndrom ved ultralyd under perinatal screening.
  • Økt leddmobilitet.
  • Tilstedeværelsen av epicanthus.
  • Flat utvikling av okkiput.
  • Forkortede armer og ben.
  • En vanlig følgesvenn er grå stær.
  • Underutviklede midterste faller, og det er grunnen til at fingrene er korte.
  • Stadig åpen munn. Dette skyldes nedsatt muskeltonus..
  • Krumning og deformasjon av småfingrene.
  • Tannpleier.
  • Den spesifikke formen på himmelen (buet).
  • Tilstedeværelsen av en flat nese er et annet tegn på Downs syndrom.
  • Tungen til barn er dekket med spor.
  • Det er en hudfold på tvers av håndflatene.
  • Halsen til slike barn er bredere og forkortet..
  • I 45% av tilfellene blir babyer født med hjertefeil med ulik alvorlighetsgrad..
  • Strabismus utvikler seg ofte.
  • Nesen er forkortet.
  • Ribbeholderen er ofte deformert og har en kileformet eller traktformet form.
  • Tilstedeværelsen av Brushfield flekker lokalisert langs kantene av iris er også et tegn på Downs syndrom..
  • Tilstedeværelsen av en episode.
  • Medfødt leukemi.
  • Utvikling av stenose eller atresi i tolvfingertarmen.

Vær oppmerksom på: ikke gi opp babyen på forhånd. Diagnostisering av visse patologier er bare mulig etter å ha tatt blod for analyse etter karyotype. Antagelser basert på hyppigheten av komplikasjoner er ikke mer enn dommer.

Downs syndromdiagnose

Bestemmelse av tilstedeværelsen av dette avviket fra normen gjøres selv under graviditet. Medici tror. At moren har rett til å vite hva som venter henne og ta beslutninger. Men den etiske siden ved slike konklusjoner har allerede klart å begeistre offentligheten. I 91% av tilfellene bestemmer kvinner faktisk å avslutte graviditeten. Derfor er det nå et spørsmål om etikk for abort med en slik diagnose hos fosteret..

Det er slike metoder for å diagnostisere avvik:

  • Downs syndrom på ultralyd. Denne patologien bestemmes av tykkelsen på livmorhalsfalsen. Normalt overskrider den ikke 4,9 mm. Men husk at en slik diagnose er veldig omtrentlig og krever bekreftelse ved bruk av andre manipulasjoner..
  • Fostervannsprøve. Dette er en invasiv prosedyre. Foster-DNA finnes i fostervannet, som er fylt med den gravide livmoren. Nålen settes inn i organet og en prøve tas for analyse. Denne teknikken er svært risikabel, fordi det er stor sannsynlighet for intrauterin infeksjon av babyen, skade på babyen og spontanabort..
  • Chorionisk biopsi. Spesielle instrumenter brukes til å punktere livmoren for å få en vevsprøve for genetisk analyse. Metoden er ubehagelig og innebærer mye risiko.
  • Cordocentesis. Dette er en samling navlestrengsblod for analyse. Det er også svært inngripende og i stand til å provosere en spontanabort..
  • Genetisk analyse av mors blod, med isolering av barnets DNA. Dette er en nyskapende teknikk. For å utføre den er en DOT-test foreskrevet. Forskere har bevist at foster-DNA sirkulerer i mors blod og har lært hvordan de skal skilles fra dem. Nøyaktigheten til denne studien er 99,7%.

Som du kan se, moderne diagnostikk av Downs syndrom lar deg gjøre uten en punktering av livmoren. I dette tilfellet er nøyaktigheten av resultatene den samme som i analysen av navlestrengsblod.

Downs syndrom behandling

Det er ingen måte å bli kvitt denne patologien helt. Men hver mor kan gjøre følgende for babyen sin:

  • Vanlige klasser med barnet etter moderne metoder. Spesielt populært er Little Steps-programmet, som hjalp disse barna å lære å gå, ta vare på seg selv og snakke.
  • Kunstterapi. Gjennom tegning får barn de nødvendige fine motoriske ferdighetene, i tillegg til å øke følelsen av selvtillit.
  • Delfinbehandling. Leger anbefaler sterkt at barn med et ekstra kromosom deltar på slike klasser. Delfiner hjelper dem med å åpne seg og tilpasse seg samfunnet. Effekten av slike prosedyrer er kolossal.
  • Gruppetimer. I Vesten er det opprettet hele utviklingssentre for barn med spesielle behov. De blir trent i henhold til et spesifikt program og forstår raskt ny informasjon..

Atmosfæren i huset er spesielt viktig for babyen. Solens barn er snille og kjærlige, de føler hele spekteret av følelser og opplevelser fra mamma. Derfor, hvis fødselen av en baby med et slikt syndrom overrasket deg, fortvil ikke. Elsk ham og du vil få resultater. Slike barn lærer over tid, de gjør det bare litt tregere enn jevnaldrende..

Komplikasjoner av Downs syndrom

Studier har vist at personer med denne genetiske lidelsen er mer utsatt for følgende plager:

  • Alzheimers sykdom. Dette er en farlig sykdom ledsaget av demens og en rekke mentale og atferdsmessige reaksjoner. Hos en pasient med kromosomavvik har den et raskt forløp og et tidlig utbrudd..
  • Akutt myeloide leukemi. Hvitt blod kan være medfødt og ervervet. Utbruddet av sykdommen fortsetter raskt: et syndrom med økt tretthet, søvnforstyrrelser, enda større reduksjon i muskeltonus, en skarp progresjon. Dødeligheten hos pasienter med trisomi nr. 21 er høyere.
  • Overføring av kromosomavvik fra mor til barn. Voksne kvinner med denne patologien kan føre et fullstendig sexliv, bli gravide og starte familie. Men det er verdt å huske at risikoen for å få en baby med lignende problemer er 35-50%. Også barn lider ofte av andre genetiske avvik..

Men denne patologien har fordeler. Så risikoen for kreftprosesser hos pasienter med et ekstra kromosom er mye lavere enn hos vanlige mennesker. Årsaken til dette fenomenet er ennå ikke avklart..

Forebygging av Downs syndrom

Det er ingen spesifikke tiltak for å forhindre utvikling av denne patologien. Men for å minimere risikoen, bør du gjøre følgende:

  • Graviditetsplanlegging. Besøk en Genetics-partner og sjekk din fysiske kompatibilitet. Spesialisten vil beregne hvor høy risikoen for å utvikle avvik er.
  • Ta vare på helsen din under graviditet, prøv å ikke være nervøs.
  • Ta folsyre. Det vil hjelpe babyens sentralnervesystem å utvikle seg riktig..
  • Ikke glem regelmessige besøk hos gynekolog og screening.

Hvis patologi blir funnet, fortvil ikke. Downs syndrom er ikke en setning. Gjør en genetisk studie, sjekk for medfødte avvik og husk - barnet ditt kan bli elsket og lykkelig selv med 47 kromosomer.

Solrike barn (Downs syndrom: symptomer, diagnose, korreksjon)

Det ligger i menneskets natur å frykte det ukjente, unngå det, ignorere det, avvise det. Men en person er en tenkende skapning for det, for å kunne stoppe, se nøye, se og realisere.

Det er ikke så mange av disse menneskene, men de eksisterer og de er blant oss. Sårbare, kjærlige og snille - de som noen ganger blir forlatt umiddelbart etter fødselen, og noen ganger uten å føde i det hele tatt.

I dag snakker vi om solfylte barn og voksne. Om mennesker med Downs syndrom.

Down Syndrome av Science

Hva er Downs syndrom?

Øyefarge og neseform, kjønn og høyde. Et stort antall synlige (så vel som mindre tydelige) tegn skyldes gener som blir gitt videre til en person av foreldrene hans. Fra pappa og mamma får hver halvpart av hele genetisk sett, "pakket" inn i spesielle formasjoner - kromosomer. Hver celle i kroppen (med unntak av kjønnsceller) inneholder et komplett genetisk sett, representert med 23 par kromosomer.

Noen ganger i deres 21. par dukker det opp et annet, dvs. kromosomer her er ikke 2, men 3. Denne såkalte trisomien på det 21. kromosomet er grunnlaget for Downs syndrom. Noen ganger er det ikke et helt ekstra kromosom, men fragmentene.

Syndromet ble oppkalt etter den engelske legen John Down, som beskrev det på 60-tallet av XIX århundre. Sykdommens "materielle grunnlag", nemlig kromosomforandringer, ble oppdaget bare nesten 100 år senere av den franske genetikeren Jerome Lejeune.

Hvorfor Down Syndrome oppstår?

Årsaken til dette plaget er kromosomal patologi. Den utvikler seg etter forskjellige mekanismer. For eksempel er utseendet til et "ekstra" kromosom mulig allerede på stadiet av dannelse av kimceller i foreldreorganismen. I dette tilfellet vil alle celler i det ufødte barnet ha dette ekstra kromosomet..

I et annet tilfelle forekommer kromosomavvik i de tidlige stadiene av utvikling av embryo, dvs. med opprinnelig normale kjønnsceller til foreldrene. I dette tilfellet vil det genetiske settet bare endres i noen vev og organer hos barnet. Dette er det såkalte "mosaikk Downs syndrom".

Hvem er i faresonen?

Det inkluderer kvinner som selv har Downs syndrom (menn med denne plagen har ofte ufruktbarhet); kvinner over 30 år; menn over 42 år; i nært beslektede ekteskap og en rekke andre.

Det er vist at faktorer som livsstil, helsetilstand, kosthold, vaner, utdanning, etnisitet ikke påvirker forekomsten av en genetisk mutasjon..

Downs syndrom myter og sannheter

"Frykt har store øyne". Det er mange patologier som tilskrives manifestasjoner som ikke er karakteristiske for dem. I denne forbindelse sto heller ikke Downs syndrom til side..

Alkohol, røyking, umoralsk livsstil. Å drikke alkohol selv av en av foreldrene kan føre til katastrofale konsekvenser for fosteret. Når det gjelder utviklingen av Downs syndrom, vises imidlertid ikke slik avhengighet. Med andre ord, de oppførte faktorene påvirker ikke utseendet..

Disse barna kan ikke læres. Enkelte funksjoner i de kognitive og fysiske områdene er riktignok mulige, men med en viss etterslep lærer disse barna å gå, snakke, lese og skrive..

Barn med Downs syndrom er utsatt for aggresjon. Alt er akkurat motsatt: "solfylte barn" handler om dem. Personer med dette syndromet er ikke nevnt i kriminelle historie.

Det er alltid et valg

I følge WHOs statistikk, uavhengig av land, klima og sosial bakgrunn, blir hvert 700-800 barn med Downs syndrom født.

I dag gjennomgår enhver kvinne som bærer et barn gjentatte undersøkelser, regulert av offisielle anbefalinger. Blant annet er tester for mulig tilstedeværelse av Downs syndrom hos et barn obligatoriske. Dette, spesielt blodprøver hos en gravid kvinne og ultralydundersøkelse av fosterets anatomiske trekk.

Hvorfor er MR forskrevet for gravide? Finn ut her

Siden diagnosen utføres på et relativt tidlig stadium av svangerskapet, hvis Downs syndrom oppdages i fosteret, forbeholder kvinnen seg retten til å avslutte graviditeten..

Du kan finne ut kostnadene og registrere deg for en MR-undersøkelse av fosteret her

I følge forskere fra England er denne beslutningen tatt av flertallet av lokale kvinner som finner ut om sykdommens tilstedeværelse..

I følge data for 2009 blir i vårt land omtrent 2500 av disse babyene født hvert år. 85% av ektepar forlater blant annet et barn og på råd fra sykehuspersonalet.

Det er ingen oppgivelser av slike barn i de skandinaviske landene. I USA står mange par i kø for å bli adoptert..

De gjorde opp for seg

Unødvendig å si - det er virkelig et valg i dette tilfellet. Hva er en kvinne redd for når hun finner ut om diagnosen og derfor avslutter graviditeten eller forlater barnet etter fødselen? Sannsynligvis har hver familie sin egen frykt. Men det er de som ikke nektet, men tvert imot - de åpnet hjertene og begynte å elske babyen så mye de kunne.

Det er faktisk mange slike mennesker. Selv om Internett ga folk muligheten til å være "overalt og når som helst", er fortsatt folk i "medierommet" mer synlige. Hvilken av de berømte - "solfylte barn"?

“Jeg er mor til en spesiell baby. Og jeg vil virkelig at alle skal vite at disse barna er vakre. Og slik at alle ville hjelpe dem. " Allerede under graviditeten visste Evelina Bledans at barnet ville bli født med Downs syndrom. "Vi vil føde uansett" - dommen var endelig og ugjenkallelig.

I 2016 presenterte Evelina Love Syndrome, et fond åpnet med støtte fra Downside Up. Hans oppgave er å hjelpe mennesker med Downs syndrom.

“Fantastisk, morsomt barn! Kaster øyeblikkelig alle mennesker. " Varya er den spesielle datteren til Fedor og Svetlana Bondarchuk. Nettopp spesielt: hjemme uttales ikke ordet "sykdom".

Og Masha, datter av Irina Khakamada, elsker dans. Hennes "sterke" side er kunstnerisk tenking. Og hvis jenta i de eksakte vitenskapene har vanskeligheter, så i verdens figurative visjon, dans, sang og tegning, er alt fantastisk for henne.

Sårbarhetsproblemer

Hos noen babyer blir det oppdaget påtagelige problemer allerede ved fødselen (for eksempel hjerteanomalier, synspatologi, hørsel). Andre åpenbare sykdommer kan imidlertid ikke immuniteten bli svekket.

Alzheimers sykdom, akutt myeloide leukemi, er mer vanlig hos personer med Downs syndrom. I tillegg har de en rekke anatomiske og fysiologiske egenskaper som gjør dem mer mottagelige for helsemessige forhold. Blant dem, for eksempel nedsatt hørsel; utilstrekkelig patens i øvre luftveier forbundet med en økning i mandler og adenoider; svekkelse av skjoldbruskkjertelen; nedsatt muskel tone; patologi i fordøyelsessystemet er ganske vanlig.

Hvordan solfylte barn lever?

Oppdragelse og sosial tilpasning av barn med Downs syndrom er basert på den obligatoriske vurderingen av egenskapene til deres mentale og fysiske utvikling. Korrigerende psykologisk og pedagogisk arbeid er av stor betydning, blant annet rettet mot evnen til å tjene seg selv uten hjelp utenfra, til å utføre enkelt husarbeid. Barn utvikler nyttige atferds- og kommunikasjonsevner, lærer hvordan de kan komme med en forespørsel, være i stand til å stå opp for seg selv, unngå en farlig situasjon, etc..

Og hva med voksne?

De gifter seg, mange av dem kan ha barn (for det meste kvinner). Det er bevis på økt risiko for å få et barn med dette syndromet eller andre lidelser fra en kvinne som selv har et slikt syndrom.

Hvor mange år lever mennesker med Downs syndrom? Deres levealder var lenge relativt kort - spesielt på grunn av noen ganger forekommende hjertepatologier og svekket immunitet. For tiden har den økt og er mer enn 50 år gammel..

For å konkludere

Og det blir ingen konklusjon. Det vil være en fortsettelse - en fortsettelse av et liv fullt av forståelse, aksept og viktigst av alt - kjærlighet.

Tekst: Enver Aliyev

Del 1. Downs syndrom

Downs syndrom er den vanligste genetiske abnormiteten. I følge statistikk blir ett av seks hundre til åtte hundre nyfødte født med Downs syndrom. Ordet "syndrom" refererer til tilstedeværelsen av visse tegn eller kjennetegn. Downs syndrom ble først beskrevet i 1866 av den britiske legen John Langdon Down og oppkalt etter ham. Nesten et århundre senere, i 1959, underbygde den franske forskeren Jerome Lejeune kromosomalt opphav til dette syndromet, og i dag vet vi at Downs syndrom er en genetisk tilstand som eksisterer fra unnfangelsesøyeblikket og bestemmes av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i menneskelige celler.
Menneskelige celler inneholder normalt 23 par kromosomer. Ett kromosom i hvert par er arvet fra faren, det andre fra moren. Downs syndrom oppstår når en av tre celledelingsavvik oppstår, der ekstra genetisk materiale er festet til kromosomet til det 21. paret. Det er patologien i det 21. kromosomeparet som bestemmer hos barnet funksjonene som er karakteristiske for dette syndromet.
Tre genetiske variasjoner av Downs syndrom:
1. Trisomi 21.
Mer enn 90% av tilfellene av Downs syndrom er forårsaket av trisomi i det 21. paret. Barn med trisomi 21 har tre kromosomer i par 21 i stedet for to. Dessuten har alle cellene til barnet en slik feil. Denne lidelsen er forårsaket av unormalitet i celledeling under utviklingen av egget eller sædcellen. I de fleste tilfeller er det assosiert med en ikke-tilknytning av kromosomer under eggmodning (ca. 2/3 av tilfellene).
2. Mosaisme.
I denne sjeldne formen (ca. 2-3% av tilfellene) av Downs syndrom er det bare noen få celler som har et ekstra kromosom i par 21. Denne mosaikken av normale og unormale celler er forårsaket av en defekt i celledelingen etter befruktning..
3. Translokasjon.
Downs syndrom kan også oppstå hvis en del av et kromosom 21 av et par forskyves mot et annet kromosom (translokasjon), som oppstår før eller under unnfangelsen. Barn med denne tilstanden har to kromosomer i par 21, men de har ekstra materiale fra kromosom 21 som er knyttet til et annet kromosom. Denne formen for Downs syndrom er sjelden (ca. 4% av tilfellene).
I de fleste tilfeller arves ikke Downs syndrom. Bare en sjelden variant av Downs syndrom assosiert med en kromosomtranslokasjon kan arves. Bare 4% av barna med Downs syndrom har translokasjon, hvorav omtrent halvparten arvet denne genetiske defekten fra en av foreldrene. Når en translokasjon blir arvet, betyr det at mor eller far er en balansert bærer av den genetiske mutasjonen. En balansert bærer har ingen tegn på Downs syndrom, men han kan videreformidle gentranslokasjoner til barna. Sjansen for å arve en translokasjon avhenger av vertenes kjønn. Hvis transportøren er faren, er risikoen for overføring omtrent 3%. Hvis transportøren er mor, er risikoen for overføring 10 til 15%.
Detaljert informasjon om Downs syndrom og former for arv kan finnes i forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Medisinsk informasjon og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjoner av Downs syndrom", etc..


Downs syndromdiagnose

Fram til midten av 1900-tallet forble årsakene til Downs syndrom ukjente for alle, men forholdet mellom sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom og morens alder var kjent, og det var også kjent at alle raser var mottakelige for syndromet. Det var en teori om at syndromet var forårsaket av en kombinasjon av genetiske og arvelige faktorer. Andre teorier mente at det var forårsaket av traumer under fødsel..
Med oppdagelsen på 1950-tallet av teknologier som gjør det mulig å studere karyotypen, ble det mulig å bestemme avvikene til kromosomer, antall og form. I 1959 oppdaget Jerome Lejeune at Downs syndrom oppstår på grunn av trisomi av det 21. kromosomet.
Downs syndrom kan oppdages med spesielle tester under graviditet og etter fødsel.
Første trimestertest inkluderer:
1. Ultralyd
Med konvensjonell ultralyd kan en erfaren lege undersøke og måle spesifikke områder av fosteret. Dette er med på å identifisere grove misdannelser..
2. Blodprøve
Ultralydresultatene evalueres sammen med blodprøveresultatene. Disse testene måler nivået av hCG (human chorionic gonadotropin) og det graviditetsassosierte plasmaproteinet PAPP-A. Resultatene lar deg bedømme om det er alvorlige avvik i utviklingen av fosteret..
3. Omfattende test av første og andre trimester
Mellom 15. og 20. svangerskapsuke testes mors blod for 4 indikatorer: alfa-fetoprotein, estriol, hCG og inhibin A. Resultatene av denne analysen sammenlignes med resultatene fra tester oppnådd i begynnelsen av svangerskapet. Av alle kvinner som blir screenet, er omtrent 5% identifisert som i faresonen. Fødselsraten til barn med Downs syndrom er faktisk mye lavere enn 5%, så en positiv test betyr fortsatt ikke at et barn nødvendigvis vil bli født med sykdommen. Hvis screening har vist en høy risiko for Downs syndrom, anbefales en mer invasiv, men nøyaktig test..
Slike analyser inkluderer:
1) fostervannsprøve;
Under prosedyren settes en spesiell nål inn i livmoren og det tas en prøve av fostervannet som omgir fosteret. Denne prøven blir deretter brukt til kromosomanalyse av fosteret. Fostervannsprøve utføres vanligvis etter den 15. svangerskapsuken. I følge amerikansk statistikk, i 1 tilfelle av 200 prosedyrer (0,5%), er en spontanabort mulig.
2) analyse av kororiske villi;
Celler som er hentet fra mors morkake, kan brukes til kromosomanalyse for Downs sykdom og andre kromosomale sykdommer. Testen utføres mellom 9. og 14. svangerskapsuke. Risikoen for spontanabort etter denne prosedyren er omtrent 1%.
3) analyse av en blodprøve fra navlestrengen.
Denne testen gjøres etter den 18. svangerskapsuken. Testen er assosiert med en høyere risiko for spontanabort enn andre metoder. Det gjøres i veldig sjeldne tilfeller..
Moderne prenatal tester
1. Analyse av sirkulerende foster-DNA
Denne analysen er foreløpig ikke tilgjengelig på alle sykehus, heller ikke i Vesten. En unik metode lar deg finne og studere det genetiske materialet til barnet som sirkulerer i mors blod. Analysen av sirkulerende foster-DNA kan oppdage både Downs syndrom og andre kromosomavvik. Samtidig er det ingen risiko for fosteret..
2. genetisk analyse av preimplantasjon
Dette er en analyse som blir utført under kunstig befruktning for å utelukke genetiske defekter i embryoet før det blir transplantert i livmoren..


Diagnostikk av Downs syndrom hos nyfødte

Etter fødselen kan mistanke om Downs syndrom allerede oppstå på grunn av utseendet til barnet. Downs syndrom kan mistenkes umiddelbart etter fødselen av et barn basert på ytre tegn. Hvis den nyfødte har karakteristiske ytre manifestasjoner av Downs syndrom, kan legen foreskrive en kromosomal (cytogenetisk) analyse. Hvis mistanke om Downs syndrom rett etter fødselen av et barn, kan en blodprøve tas fra sykehuset. Blodprøver for genetikk utføres i medisinske og genetiske forskningssentre. Hvis ytterligere genetisk materiale i det 21. kromosomeparet oppdages i alle eller i noen celler, bekreftes Downs syndrom.
I de fleste tilfeller er diagnosen kromosomale og genetiske sykdommer, inkl. Downs syndrom, rettet mot rettidig påvisning av intrauterin utviklingspatologi.
Nå er Downs syndrom diagnostisert ganske effektivt (biokjemisk screening - bestemmelse av korionisk gonadotropin og alfa-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne), men i 90% av tilfellene avslutter kvinner graviditet når Downs syndrom oppdages i fosteret. Det er for øyeblikket ingen effektive behandlinger for trisomi 21.
Om identifisering av Downs syndrom, kan du finne artikler i forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Dislife.ru - portal for funksjonshemmede" i artikkelen "Intrauterin behandling av Downs syndrom" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), på nettstedet "Medisinsk informasjons- og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjon av Downs syndrom", etc..

1. Problemer med tenner
Tenner blir vanligvis utbrudd senere. Noen ganger mangler en eller flere tenner, og noen kan ha en annen form enn normale tenner. Kjevene er små, noe som ofte får molarene til å forstyrre hverandre. De fleste barn med Downs syndrom har mindre tannråte enn normale barn.
2. Hjertefeil
Omtrent halvparten av barn med Downs syndrom har medfødte hjertefeil som kan kreve kirurgi i tidlig alder. De vanligste typene hjertefeil er: atrisk septumdefekt (ASD) - 30,2%; vanlig åpen atrioventrikulær kanal - 24,1%; ventrikulær septaldefekt (VSD) - 23,1%; kombinasjon av ASD og VSD - 10,8%; andre, for eksempel tetrad av Fallot, lungestenose, etc. - 11,8%.
3. Svulster
Ondartede svulster er veldig vanlige hos barn med Downs syndrom, den vanligste typen er leukemi. Dermed forekommer akutt lymfoblastisk leukemi hos barn med Downs syndrom 10 ganger oftere enn hos vanlige barn, og den megakaryoblastiske formen for akutt myeloide leukemi - 50 ganger oftere. 20% av nyfødte med Downs syndrom utvikler forbigående leukemi, mens hos friske mennesker manifesteres denne formen for kreft praktisk talt ikke. Det er vanligvis godartet og forsvinner på egen hånd, men det kan forårsake mange andre sykdommer. Personer med Downs syndrom har 12 ganger større sannsynlighet for å få store svulster og 7 ganger mer sannsynlig å ha leverkreft, mens lunge- og brystkreft bare er 0,5 ganger mer sannsynlig.
4. Synsproblemer
Mange mennesker med Downs syndrom har synsproblemer (ca. 60-70%).
5. Hørselsproblemer
Mange barn med Downs syndrom opplever hørselsproblemer, spesielt i de første leveårene. Opptil 20% av barna kan ha sensorisk hørselstap forårsaket av feil i øre og hørselsnerv.
6. Sykdommer i mage-tarmkanalen
Personer med Downs syndrom møter ofte problemer og sykdommer i mage-tarmkanalen, som tolvfingertarmen, brokk i den hvite linjen i buken, lyskebrokk, Hirschsprungs sykdom, der det ikke er nerveceller som er ansvarlige for å kontrollere funksjonen til en del av tykktarmen, noe som fører til forstoppelse... I tillegg har de anus atresia (fravær av anus, som behandles kirurgisk), ringformet bukspyttkjertel og andre sykdommer i mage-tarmkanalen. I de fleste tilfeller krever sykdommer i mage-tarmkanalen kirurgisk inngrep.
7. Sykdommer i urinrøret
Barn med Downs syndrom kan ha urinproblemer, der det er unormalt i urinrørets struktur. I tillegg kan gutter ha betennelse i forhuden og slamhet i testiklene, som kan være medfødt eller ervervet.
8. Smittsomme sykdommer.
På grunn av et svekket immunforsvar er barn med Downs syndrom veldig utsatt for forskjellige smittsomme sykdommer, inkludert forkjølelse.
9. Sykdommer i skjoldbruskkjertelen.
Hypotyreose eller nedsatt skjoldbruskfunksjon forekommer hos en tredjedel av pasienter med Downs syndrom. Årsakene kan være, som fravær av skjoldbruskkjertelen allerede ved fødselen, og dens nederlag av kroppens immunforsvar. Det er veldig viktig å sjekke skjoldbruskkjertelens funksjon årlig, fordi problemer med den kan begynne når som helst. Hvis problemer med skjoldbruskkjertelen er medfødt, varer behandlingen et helt liv, og hvis det er oppnådd, kan tidspunktet være annerledes.
10. Demens.
Demens er ervervet demens, en vedvarende reduksjon i kognitiv aktivitet med tap til en eller annen grad av tidligere ervervet kunnskap og praktiske ferdigheter og vanskeligheten eller manglende evnen til å tilegne seg nye. Demenssymptomer starter vanligvis før personer med Downs syndrom når 40-årene.
11. Søvnapné.
På grunn av unormalt bløtvev og skjelett, er pasientene utsatt for luftveisobstruksjon. Personer med Downs syndrom har høy risiko for hindrende søvnapné.
12. Fedme.
Personer med Downs syndrom er mer utsatt for overvekt, og derfor anbefales barn med Downs syndrom å følge en diett: et minimum av søt og stivelsesholdig mat.
13. Nevrologiske sykdommer
Personer med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle epilepsi og Alzheimers sykdom. Ved fylte 50 år øker risikoen for å utvikle demens fra 10% til 25%. Personer med diabetes mellom 50 og 60 år har 50% større sannsynlighet for å utvikle diabetes enn vanlige gamle mennesker. Fra 70 år gammel - 75% oftere.
14. Puste
På grunn av de strukturelle trekkene i oropharynx og den store tungen, kan personer med Downs syndrom oppleve respirasjonsstans under søvn. Hvis slike problemer oppstår sjelden og ikke forstyrrer alvorlig, utføres ikke behandling. I sjeldne tilfeller, for eksempel når en person med Downs syndrom har en tunge som er for stor, utføres kirurgi for å redusere den. Som et resultat blir ikke bare pusteproblemet løst, men evnen til å snakke tydeligere økes også..
15. Anomalier av strukturen i muskel- og skjelettsystemet
Barn med Downs syndrom har ofte problemer med muskel- og skjelettsystemets struktur. De vanligste manifestasjonene er hoftedysplasi, mangler ett ribbein på den ene siden av kroppen eller begge deler, buede fingre (klinodactyly), deformitet i brystet eller kort status.
16. Infertilitet
Downs syndrom påvirker evnen til å reprodusere. I de fleste tilfeller, med sjeldne unntak, er menn infertile, noe som er assosiert med nedsatt sædutvikling. Samtidig er kvinner med Downs syndrom i stand til å føde og har månedlige perioder. Menstrual uregelmessigheter og tidlig overgangsalder er mulig. Downs syndrom hos kvinner etterlater et betydelig avtrykk på graviditet, fosterutvikling og fødsel. Graviditet kan føre til for tidlig fødsel eller spontanabort. Samtidig er det stor sannsynlighet for å få en baby med Downs syndrom (50%).
17. Kort levealder.
Levealder for pasienter med Downs syndrom avhenger i stor grad av graden av utviklingsforsinkelse. Imidlertid på 1920-tallet levde slike barn ikke å være 10 år gamle..
18. Problemer med utvikling av tale.
Barn med Downs syndrom har utviklingsmangel i tale, både med uttale av lyder og med riktig konstruksjon av grammatiske strukturer. Etterslep i taleutvikling er forårsaket av en kombinasjon av faktorer, hvorav noen skyldes problemer i taleoppfatning og utvikling av kognitive ferdigheter. Ethvert etterslep i oppfatningen og bruken av tale kan føre til en forsinkelse i den intellektuelle utviklingen..
Vanlige trekk ved taleforsinkelse:
• mindre ordforråd som fører til mindre bred kunnskap;
• hull i utviklingen av grammatiske strukturer;
• evnen til å lære nye ord i stedet for grammatiske regler;
• større problemer enn vanlig læring og bruk av vanlig tale;
• vanskeligheter med å forstå oppgaver.
I tillegg gjør kombinasjonen av et mindre munnhule og svakere munn- og tungemuskler det fysisk vanskelig å uttale ord. Jo lengre setning, jo mer artikulasjonsproblemer oppstår..
For disse barna betyr problemer med taleutvikling at de faktisk har færre muligheter til å drive kommunikasjon. Voksne har en tendens til å stille dem spørsmål som ikke krever svar, og også til å fullføre setninger for dem, uten å hjelpe dem å si for seg selv eller uten å gi dem nok tid til å gjøre det. Dette fører til at barnet får:
• mindre verbal erfaring som gjør at han kan lære nye ord i setningsstrukturen;
• mindre praksis for å gjøre talen hans enklere å forstå.
Du kan lære om problemene og diagnosene knyttet til Downs syndrom fra forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Medisinsk informasjon og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjon av Downs syndrom" på nettstedet "Defectology" i artikkelen "På barn med Downs syndrom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) og på nettstedet "Masiki.net - for barn og foreldre" i artikkelen "Komorbiditeter hos barn med Downs syndrom", etc..


Utvendige tegn på Downs syndrom

De karakteristiske ytre tegnene på Downs syndrom er:
- flatet ansikt;
- flat nakke;
- kort og bred hals,
- epicanthus - en krøll i øyelokket som skjuver øyekroken;
- skrå øyne, som i Mongoloid-løpet, derfor ble denne sykdommen tidligere kalt mongolisme;
- brede lepper;
- dental anomalier;
- buet himmel;
- bred flat tunge med en dyp langsgående rille på seg;
- aurikler reduseres i vertikal retning, med en vedhengende lap;
- aldersflekker langs kanten av iris i øynene (Brushfield flekker);
- håret på hodet er mykt, sparsomt, rett med en lav vekstlinje på nakken;
- korte og tykke fingre;
- 45% av personer med Downs syndrom har en tverrgående palmarfold. Tilstedeværelsen av alle disse ytre tegnene hos et barn med Downs syndrom er imidlertid ikke nødvendig. De kan ikke være uttalt eller fraværende, og et barn med Downs syndrom kan være nesten det samme som vanlig..


Myter om Downs syndrom

I Russland er barn med Downs syndrom noen ganger fordomsfulle. Merkelig nok er det mange myter og fordommer om mennesker med Downs syndrom, inkludert blant troende. Disse mytene er basert på manglende kunnskap om Downs syndrom som diagnose, fordommer overfor slike barn og frykt.
De mest kjente artiklene av Taras Viktorovich Krasovsky, formann for rådet for Moskvas regionale veldedige offentlige organisasjon av barn med funksjonshemminger fra barndom (MOBOOID) "Samme som deg", "Flere myter om Downs syndrom" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) og "Downs syndrom: erfaring, myter, overvinning" i den autonome ideelle organisasjonen "Ortodoksi og verden", viet til dette problemet. I tillegg til dem, er holdningen til barn med Downs syndrom beskrevet på nettstedet "Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede" i artikkelen "Russere behandler funksjonshemmede verre enn europeere" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Basert på min erfaring, kommunikasjon med spesialister og foreldre til barn med Downs syndrom, reviderte og kompletterte jeg disse artiklene.
Myte nr. 1: Dette vil aldri skje med familien min..
Dette er en dyp misforståelse, siden Downs syndrom er en genetisk patologi, hvis årsak ennå ikke er identifisert. 95% av fødsler til barn med Downs syndrom er ikke-arvelig og bare 5% er arvelige. I følge statistikk observeres Downs syndrom hos en av 600-1000 nyfødte. Samtidig antas det at kvinner over 35 år har økt risiko for å få en baby med Downs syndrom..
Myte nummer 2: et barn med Downs syndrom er frukten av foreldrenes antisosiale atferd.
Fødselen til et barn med Downs syndrom avhenger verken av den sosiale statusen til en person i samfunnet, eller av hans etniske opprinnelse, helse eller tilstedeværelsen av dårlige vaner..
Myte nummer 3: disse barna er dødelig syke, og denne sykdommen må behandles.
Denne myten stammer fra misoppfatningen av Downs syndrom. Downs syndrom er ikke en sykdom, men en genetisk patologi, tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i blodet. Vanligvis i hver celle av en person er det 46 kromosomer, hvorav halvparten en person mottar fra sin mor, og halvparten fra sin far. Personer med Downs syndrom har et tredje ekstra kromosom i det 21. kromosomparet, og som et resultat er det 47 av dem. Dette oppdages ved bruk av spesielle DNA-tester under graviditet eller etter fødsel ved å donere blod for cytogenetisk analyse.
Myte nummer 4: Hvis en mor ikke gir opp sitt funksjonshemmede barn, vil mannen hennes forlate henne.
Dessverre skjer dette ganske ofte, men det er ikke nødvendig. Mange ektepar forlater et barn med Downs syndrom mens de fortsatt er på sykehuset. I følge statistikk forblir mer enn 90% av nyfødte med denne diagnosen i Russland på barselsykehus.
Myte nr. 5: Det er meningsløst å vise følelsene dine for et barn med Downs syndrom, fordi han ikke vil være i stand til å sette pris på dem..
Dette synet er feil. Barn med Downs syndrom er emosjonelle og kjærlige. De tar villig kontakt med andre mennesker, men noen ganger kan de oppleve kommunikasjonsvansker, som oftest er assosiert med taleproblemer. Vanskeligheter med å kommunisere med andre mennesker oppleves oftere av barn med autisme, og også hvis autisme er ledsaget av Downs syndrom.
Myte nummer 6: barn med Downs syndrom er utad veldig likt hverandre, de er ikke i stand til å lære, de er ikke i stand til å ta vare på seg selv, de vil aldri gå, og generelt lever slike mennesker opp til maksimalt 16 år.
Barn med Downs syndrom er helt forskjellige, akkurat som vanlige mennesker. De er like individuelle og unike som vanlige barn. Læringsevnen deres avhenger av hvor aktivt de vil være engasjert med dem, hvordan de vil bli behandlet, samt av graden av utviklingsforsinkelse. Denne myten støttes av forskning utført i spesialiserte institusjoner (internatskoler).
Når det gjelder myten om at slike mennesker lever i maksimalt 16 år, er denne myten vanligvis assosiert med statistikk fra internatskoler. Forventet levealder for personer med Downs syndrom i Europa, ifølge statistikk fra 2000-tallet, er 64 år. I vårt land oppbevares ikke slik statistikk..
Myte nummer 7: barn med Downs syndrom er ubrukelige for samfunnet, noe som fremgår av navnet på sykdommen "Down" fra det engelske ordet "down" - "down".
Denne myten er assosiert med en misoppfatning om opprinnelsen til ordet "Down", som kommer fra navnet til legen John Langdon Down, som først beskrev dette syndromet i 1866. I 1959 beviste den franske professoren Lejeune at Downs syndrom er assosiert med genetiske endringer i blodet..
Myte nummer 8: personer med Downs syndrom er farlige for samfunnet ved å vise aggresjon og upassende oppførsel.
Denne myten har ikke noe grunnlag, så vel som andre myter. Barn med Downs syndrom er godmilde, kjærlige. De kan vise aggresjon bare i de tilfellene når folk rundt dem behandler dem dårlig..
Myte nummer 9: hvis foreldre ikke forlater et barn med Downs syndrom, blir familien deres en utstøtt familie, bekjente, venner og slektninger vender seg bort fra det.
Det er slike tilfeller, men dette er ikke nødvendig. Mye avhenger av hvordan foreldrene til barnet forholder seg til det faktum at de har et barn med Downs syndrom, om de skammer seg over det. Det er viktig å ikke skjule det for andre mennesker, fortelle dem om barnet ditt, forklare dem hva Downs syndrom egentlig er..
Myte nummer 10: et barn med Downs syndrom har det bedre på en spesialisert institusjon under tilsyn av spesialister.
Denne myten er en av de vanligste og dypeste misoppfatningene. En gang i en internatskole er barnet isolert fra samfunnet. Dessverre er det mange tilfeller av uhøflig og grusom behandling av barn med Downs syndrom på internatskoler. I tillegg, når de er uteksaminert fra en internat eller en spesialisert institusjon, opplever ethvert barn, spesielt et funksjonshemmet barn, problemer med sosial tilpasning i samfunnet. I tillegg kan ingen spesialisert institusjon erstatte barnets familie..


Barns sykdom - straff eller.

Holdningen til fødselen til et funksjonshemmet barn har ikke alltid vært og forblir entydig. Noen ganger er fødselen til et funksjonshemmet barn en konsekvens av en medisinsk feil eller er forbundet med en feil livsstil. Samtidig blir i kirken noen ganger sett på sykdom som en konsekvens av brudd på kirkens disiplin, frafall, straff for synder.
Sammen med dette blir sykdommen betraktet som en objektiv faktor, en test. I Johannesevangeliet er det således en historie om en mann født blind: «Og da han gikk forbi, så han en mann som hadde vært blind fra fødselen. Disiplene hans spurte ham: Rabbiner! hvem syndet, han eller foreldrene hans, at han ble født blind? Jesus svarte: verken han eller foreldrene hans syndet, men dette for at Guds gjerninger skulle vises på ham ”(Johannes 9: 1-3). Denne historien overbeviser om at livet til hver person er unikt og blir gitt til en person, uansett hvordan han ble født - skjev, skråt, halt - fra Gud. Det er ikke for ingenting at ugyldige i Russland ble ansett som Guds folk, fattige ("med Gud").
I tillegg til Evangeliefortellingene, er det prekener og artikler om hvordan den russiske ortodokse kirken behandler syke mennesker og mennesker med nedsatt funksjonsevne, for eksempel Igor Lunev, "Er et barns sykdom en straff for synd eller en oppgave?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) på nettstedet "Mercy.ru", Archpriest Valentin Ulyakhin "Er sykdom en straff?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) og erkepresten Sergiy Nikolaev “Sykdom som medisin, sykdom som skole” (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) i den autonome ideelle organisasjonen "Ortodoksi og verden".
Noen ganger er det mer sannsynlig at mennesker som ikke er kirke eller i nærheten av kirken, eller til og med mennesker med en annen tro, hjelper til enn troende. Et eksempel på den tvetydige holdningen til barn med nedsatt funksjonsevne i kirken er artikkelen "Hvorfor blir funksjonshemmede barn så sjelden ført til kirken", publisert på nettstedet "Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede" (http://www.dislife.ru / flyt / tema / 988 / # mer).


Solrike barnedrømmer

Hva drømmer barn med Downs syndrom om? Generelt sett omtrent det samme som alle andre barn. Spør dem og foreldrene om drømmene deres, ikke vær sjenert eller redd. Barn med Downs syndrom oppvokst i en familie er veldig kjærlige og godmodige. Du kan se filmen "Dreams of Sunny Children" om drømmene deres.
Dreams of Sunny Children er en film som barn med Downs syndrom laget om seg selv med støtte fra voksne. “Jeg skulle ønske at alle som ser filmen skal forstå at du ikke skal bruke en maske av medlidenhet og forakt for mennesker med Downs syndrom i ansiktet. Det er en mulighet - hjelp. Det er ingen mulighet - i det minste ikke forstyrre deres liv, "- sa RIA Novosti-direktør for studioet" Group of Magicians "Oleg Zhdanov.
Barn i forskjellige aldre deltok i filmingen av filmen. Foran kameraet nølte de ikke med å snakke om drømmer, gleder og bekymringer..
"Ved å tilby barn forskjellige roller - skuespiller, kameramann, regissør, ønsker vi å utvide aktivitetsområdene der et barn med Downs syndrom kan føle seg verdig," sa Elena Lyubovina, PR-sjef for Downside Up-fondet, til RIA Novosti. I følge arrangørene tok fotograferingen av filmen "Dreams of Sunny Children" bare noen timer. Redigering av opptak vil også være minimalt.
"Vår viktigste oppgave er å vise hva Downs syndrom faktisk er," forklarte Zhdanov.
Regissøren for studio bemerket at denne filmen hovedsakelig vil bli distribuert på Internett. Ifølge ham er ikke filmmannskapet sikre på at russiske medier vil vise stor interesse for Dreams of Sunny Children..
"Samfunnet vet lite om mennesker med Downs syndrom og ønsker ikke å forstå problemene sine," sa Zhdanov. Han er imidlertid sikker på at vestlige TV-kanaler vil være interessert i filmen. Mennesker med Downs syndrom får frivillig hjelp i utlandet.
For mer informasjon, se artikkelen “Solrike barn” laget en film om seg selv ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) i prosjektet“ Barn i nød ”på nettstedet RIA Novosti Information Agency.


Kjente mennesker med Downs syndrom

Myten om at mennesker med Downs syndrom ikke kan trenes, blir fullstendig tilbakevist av at det er mange kjente talentfulle personligheter blant dem. Dette er artister, diktere, musikere, skuespillere og idrettsutøvere. Informasjon om dem finner du på de spesialiserte nettstedene “Solrike barn. Downside Syndrome Site ”(http://sunchildren.narod.ru/),“ Downside Up Charitable Foundation Blog ”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) og andre, samt i avisartikler.
Navnene på personer med Downs syndrom er kjent innen idrett. Blant dem en innbygger i Voronezh, Andrey Vostrikov, en idrettsutøver, en absolutt europamester i kunstnerisk gymnastikk blant barn med funksjonsnedsettelser, en gullmedaljevinner for Special Olympics i Roma (2006), Alexander Yushin, en flerfull vinner av Special Olympics i alpint, Maria Langovaya, som deltok i det spesielle olympiske laget på lekene i Athen i 2011. Hun tok gull i freestyle svømming.
Blant kunstnerne og billedhuggerne er navnene på Raymond Hu (maleri "The White Dove"), Judith Scott og Michael Johnson kjent..
Blant skuespillerne er navnene på personer med Downs syndrom også kjent: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (filmen "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (filmen "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( filmen "After Life", 2003), Pablo Pineda (filmen "Me too", 2009), Max Lewis, og Stephanie Ginz (filmen "Duo").
Om skuespilleren Pablo Pineda er det en artikkel av Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev "Den første personen med Downs syndrom som ble uteksaminert fra universitetet" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downs syndrom skuespiller Pascal Duquesne vant storprisen for beste skuespiller på Day Eight på filmfestivalen i Cannes i 1997.
I Moskva, under regi av regissør Igor Neupokoev, er det Theatre of the Innocent, der de fleste av skuespillerne er mennesker med Downs syndrom. Du kan lære mer om Theatre of the Innocent på nettstedet til selve teatret - http://teatrprosto.ru/, så vel som i artikler og notater, for eksempel av Tatiana Vigilchnskaya “Theatre of the Innocent” (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) på nettstedet “Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) og Valeria Grechina “Voksne barn” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) på nettstedet "Miloserdie.ru".
Navnene på mennesker med Downs syndrom er også kjent i musikk - Miguel Tomazen, trommeslager for det argentinske bandet Reynols, Ronald Jenkins, musiker og komponist, samt amerikanske Sajit Desai, en talentfull musiker som spiller 6 instrumenter: klarinett og bassklarinet, altsaksofon, fiolin, piano og trommer.
I tillegg til kjente personer med Downs syndrom, er det også kjente barn med Downs syndrom som ble født i familier av kjente personer:
- Downs syndrom var i Charles de Gaulle yngste datter Anna;
- Downs syndrom var i sønn av Arthur Miller, en berømt amerikansk forfatter og en av ektemennene, Marilyn Monroe;
- Downs syndrom var i Eunice Kennedy Shriver, søster til den 35. USAs president John F. Kennedy;
- Downs syndrom i Sergei, sønn av skuespillerinnen Iya Savina og mannen Vsevolod;
- Downs syndrom i Masha, datter av den tidligere lederen av Union of Right Forces, Irina Khakamada;
- Downs syndrom i Gleb, sønn av Tatyana, datter av tidligere president Boris Jeltsin, i sitt andre ekteskap med Alexei Dyachenko;
- Downs syndrom i sønnen til Alvaro, hovedtrener for det spanske landslaget i fotball, Vicente del Bosque;
- Downs syndrom i den fjerde sønnen til fotografen Vladimir Mishukov Platon;
- Downs syndrom i Semyon, sønn av skuespillerinnen Evelina Bledans og mannen hennes Alexander Semin;
- Downs syndrom i Max, sønn av skuespilleren John McGinley (filmene "Platoon", "Born on July 4").


Internasjonal Down Syndrome Day