Downs syndrom - symptomer, årsaker

Downs syndrom er en genetisk lidelse der karyotypen består av 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46.

Under dannelsen av kjønnsceller under meiose, bør parede kromosomer avvike, men hvis dette av en eller annen grunn ikke skjedde, vises det tredje 21. kromosomet under unnfangelsen av et barn (trisomi).

Anomalien forekommer hos omtrent en av 800 nyfødte, og i 88% av tilfellene skyldes dette ikke-kvinnelige kjønnsorganer..

Risikofaktorer for å få en baby med Downs syndrom

Hvorfor utvikler Downs syndrom seg, og hva er det? Den viktigste risikofaktoren som øker sannsynligheten for å få en baby med Downs syndrom er alderen til moren som skal være. 45 år gammel er risikoen for å få et sykt barn 1:30.

Selv om, ifølge statistikk, barn med en slik anomali blir født oftere hos unge kvinner, noe som forklares med det store antall fødsler. Faderens alder påvirker ikke forekomsten av patologi på noen måte. Dette skyldes det faktum at hannlige reproduksjonsceller fornyes hver 72. dag og ikke akkumulerer giftige stoffer i seg selv..

Hos kvinner blir egg inneholdt i eggstokkene fra fødselsøyeblikket, noe som betyr at kontakt med skadelige kjemikalier, stråling, alkohol og røykmisbruk kan påvirke dem negativt..

Hvis familien allerede har ett "solfylt" barn, er det en ubetydelig sannsynlighet for fødsel (i gjennomsnitt 1%) og en andre baby med Downs syndrom. Risikoen for trisomi hos avkom kan også øke foreldrene..

Downs syndrom forårsaker

Downs syndrom oppstår som et resultat av unormal celledeling, når unødvendig genetisk materiale limes til det 21. par kromosomer.

Patologi kan ha tre versjoner: trisomi, mosaikk, translokasjon. Det vanligste er trisomi forårsaket av kromosomnedsettelse under celledeling. Tre kromosomer i stedet for to blir observert i alle cellene til barnet. Den eksakte årsaken til dette fenomenet er fremdeles ukjent..

Mosaisme er en sjeldnere og mildere form av syndromet og skiller seg ut ved at ikke alle celler har et ekstra kromosom, bare noen vev og organer påvirkes. Nondisjunksjon oppstår ikke under dannelsen av foreldrenes kjønnsceller, som i første tilfelle, men i de tidlige stadiene av utvikling av embryo..

Under translokasjon under cellefusjon bemerkes en forskyvning av en del av det ene kromosomet i det 21. paret til siden av det andre kromosomet.

Downs syndrom tegn og symptomer

Downs syndrom er vanligvis definert av en rekke eksterne symptomer som ikke er vanskelig å oppdage hos en person:


  • et flatt ansikt med skrå øyne, som det i Mongoloidrase (tidligere ble patologien kalt "mongolisme");
  • lite hode og kort nakke;
  • brede hender med korte fingre og en enkelt tverrfolding i håndflaten;
  • korte lemmer;
  • underutviklede aurikler;
  • tilstedeværelsen av et episoder - en spesiell bretting i det indre hjørnet av øyet, som dekker det lacrimale tuberkelet og ikke passerer til det øvre øyelokket;
  • flat bred bro av nesen og kort nese;
  • endring i iris i øynene og tilstedeværelsen av Brushfield flekker på den - fokale tetninger av bindevev med en diameter på 0,1 til 1 mm, med en gul farge;
  • lav vekst;
  • en hudfold på nakken til en nyfødt;
  • skjeling;
  • unormalt stor tunge (makroglossia);
  • muskelhypotensjon;
  • forkortelse av fingrene på grunn av underutvikling av de midterste fallene, samt en defekt i utviklingen av 5. tå (krumning);
  • kjølt eller traktformet bryst;
  • åpen munn på grunn av nedsatt muskeltonus.
40% av barna med Downs syndrom får diagnosen medfødt hjertesykdom, som er en av hovedårsakene til deres død. Ofte er denne patologien også kombinert med en medfødt defekt i mage-tarmkanalen - tolvfingertarmen. Det kan være tegn på mild til moderat intellektuell funksjonshemming.

Downs syndromdiagnose

Patologi oppdages vanligvis allerede før fødselen av barnet. Moren som skal bli tilbudt en omfattende test, som finner sted mellom 11. og 13. uke av svangerskapet, og mellom 15. og 20. uke i andre trimester. Dette er den såkalte genetiske screeningen, som gjør det mulig å identifisere patologi i stadium av intrauterin utvikling..

I første trimester ved hjelp av ultralyd måles karakteristiske soner til fosteret - nesebeinet, tykkelsen på krageområdet. En kromosomdefekt kan mistenkes hvis nesebeinet ikke spores eller er veldig lite, og kragearrommet er mer enn 3 mm tykt. I tillegg måles mengden humant korionisk gonadotropin og protein PAPP-A i blodprøven til en gravid kvinne. Resultatene av blodprøven og ultralyd tolkes sammen.

I andre trimester graviditet, blir en blodprøve sjekket for tre indikatorer. Alfa-fetoprotein, gratis estriol, chorionisk gonadotropin er av stor diagnostisk verdi. Resultatene fra den tilleggsstudien blir sammenlignet med dataene fra første trimester. Selv de beste diagnostiske metodene viser noen ganger falske positive resultater når barnet er helt friskt..

Hvis genetisk screening har gitt en stor sannsynlighet for å få en baby med Downs syndrom, vises alvorligere tester. Etter en foreløpig konsultasjon kan de anbefales av en genetiker..

Disse analysene inkluderer:


  1. 1) Fostervannsprøve. Prosedyren utføres ved den 15. uken av svangerskapet ved å sette en spesiell nål i kvinnens livmor for å ta en prøve fostervann. Denne metoden regnes som den mest nøyaktige undersøkelsen.
  2. 2) Studie av korioniske villi. Morkake-celler er valgt for kromosomanalyse. Testen er informativ mellom 9. og 14. svangerskapsuke.
  3. 3) Analyse av navlestrengsblod. En slik studie blir utført etter den 18. uken.
Mange kvinner nekter å gjennomgå prosedyrene beskrevet ovenfor, fordi skade på indre organer og stor sannsynlighet for spontanabort er mulig, spesielt en høy risiko når de tar blod fra navlestrengen..

Slike tester tilbys som regel de familiene som har den høyeste prosentandelen av muligheten for å få en baby med patologi. Invasive metoder anbefales heller ikke hvis moren er over 35 år..

Etter at barnet ble født, for diagnostiske formål, ifølge indikasjoner, foreskrives en kromosomanalyse for tilstedeværelse av ytterligere genetiske partikler i det 21. kromosomparet.

Behandling og prognose for Downs syndrom

Downs syndrom er for tiden en uhelbredelig patologi, men samtidig sykdommer som for eksempel hjertesykdommer kan behandles med hell.

Med denne kromosomale abnormiteten blir det ofte diagnostisert en forsinkelse i utviklingen av nervesystemet, derfor anbefales en gravid kvinne i første trimester å ta folsyrepreparater for å redusere risikoen for å utvikle alvorlige lidelser.

Etter fødselen av et barn, hvis han er frisk, bør all innsats rettes mot hans sosiale tilpasning. Det er spesielle rehabiliteringssentre der logopeder-defektologer og psykologer er engasjert med slike barn. For å øke resultatene fra spesialtrening, vises nootropics som stimulerer utviklingen av nervesystemet. Dette er aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.

Interne misdannelser kan kreve kirurgi, men rettidig inngrep øker sjansene for et normalt liv. Derfor bør et barn med kromosomfeil være under konstant tilsyn av smale spesialister..

Gjennomsnittlig levealder for personer med Downs syndrom er kortere enn for vanlige mennesker, noe som er assosiert med en høy mottakelighet for ulike slags sykdommer. I vår tid, når mulighetene for medisin har økt, med denne patologien er det mulig å eksistere opp til 50 år gammel, og før slike barn sjelden overlevde før de fylte ti år.

Til tross for sine særegenheter, har mennesker med Downs syndrom rett til et oppfyllende liv i det moderne samfunn. De er uvanlige snille og forblir godtroende barn til slutten av sine dager..

Hvilken lege du skal kontakte for behandling?

Hvis du, etter å ha lest artikkelen, antar at du har symptomer som er karakteristiske for denne sykdommen, bør du søke råd fra en nevrolog.

Downs syndrom

Downs syndrom kalles en ganske vanlig genetisk sykdom, som først og fremst er preget av etterslep i mental og fysisk utvikling. I 1866 beskrev den britiske legen John Langdon Down først tegnene til pasienter som er mottagelige for denne patologien. Det er ved hans navn som syndromet heter. Årsakene til denne genetiske avviket ble imidlertid først identifisert i midten av det tjuende århundre av den franske genetikeren Lejeune.

Downs syndrom forårsaker

En patologi som Downs syndrom er assosiert med en forstyrrelse i settet med kromosomer og karakteriseres som tilstedeværelsen av et ekstra 47. kromosom i karyotypen, mens tallet 46 er normen. Dette kommer til uttrykk i forstyrrelser i den mentale og fysiske utviklingen til en person. Det skal sies at ett barn av 600-700 nyfødte er utsatt for denne sykdommen, uavhengig av etnisitet. Denne avviket forekommer med samme frekvens blant begge kjønn..

Som allerede nevnt, er årsakene til Downs syndrom blitt fastslått relativt nylig, selv om meningene fra spesialister på dette feltet fortsatt er forskjellige. Vurder de viktigste faktorene som påvirker sannsynligheten for patologi hos barn:

  • Foreldrenes alder;
  • Nære beslektede ekteskap;
  • Alder på barnets mormor.

Den første årsaken til Downs syndrom er ifølge medisinske observasjoner alderen til barnets mor. Så det er kjent at sannsynligheten for å bli gravid med et barn med denne patologien i en kvinnes alder fra 25 til 30 år gammel er 1 av 1000, fra 35 til 40 - 1 i 200, og etter 45 år - 1 av 20. Så langt kan ikke eksperter forklare forholdet fullt ut mellom syndromet og morens alder. Noen av dem tror at det skyldes lidelser som oppstår under andre divisjon av meiose, som allerede forekommer hos en voksen kvinne. Det ble også funnet at barnefarens alder spiller en viktig rolle, spesielt hvis han er over 42 år.

Nære beslektede ekteskap er den minst vanlige årsaken til Downs syndrom i den siviliserte verden. Imidlertid er den mest interessante faktoren fra et vitenskapelig synspunkt forholdet mellom sykdommen og bestemorens alder på mors side. Studier har vist at jo eldre bestemoren var da hun fødte datteren, desto mer sannsynlig vil datteren få en baby med denne patologien..

Dette faktum forklares som følger. Selv i livmoren går det kvinnelige embryoet gjennom prosessen med den første divisjonen av meiose, der kromosomer avviker. Stoffer som kommer fra mor til fosteret i løpet av denne perioden, kan også påvirke utviklingen av kimcellene. Kvinnelige barn blir født med et ferdig sett med fremtidige egg, som allerede har passert den første divisjonen av meiose. Det er blant dette settet at en viss del av eggene har et ekstra kromosom, og hvis et av dem blir befruktet senere, vil barnet bli født med Downs syndrom. Dermed antas det at antallet slike celler i eggstokkene hos en nyfødt direkte avhenger av morenes alder..

Downs syndrom tegn

I dag kan en kvinne under graviditet gjennomgå noen undersøkelser for å avgjøre om fosteret har denne genetiske avviket. Det er kjent at det er de som er årsaken til nedgangen i antall syke barn de siste årene, siden mange kvinner i stillingen, etter å ha identifisert brudd, avslutter graviditet.

Hvis barnet allerede er født, kan tilstedeværelsen av sykdommen indikeres av en rekke karakteristiske ytre tegn på Downs syndrom:

  • Ansiktsplan og occiput;
  • Forkortet skallen;
  • Korte armer og ben;
  • Korte tær;
  • Hudfold som dekker øyekroken;
  • En fold hud på nakken.

Dette er de vanligste tegnene på Downs syndrom, som er observert i 70-90% av tilfellene. Sammen med dette er det andre som er mindre vanlige, men som også er karakteristiske for denne sykdommen. Blant dem er følgende:

  • Flyet av broen på nesen og nesen;
  • Bred og kort nakke;
  • Lillfingers krumning;
  • Utvikling av grå stær etter åtte år;
  • Tannlegale anomalier;
  • Åpne munnen;
  • Arcuate sky.

I tillegg kan det under utviklingen av Downs syndrom noteres patologier som muskelhypotensjon, brystdeformitet, strabismus, medfødt hjertesykdom og leukemi..

Downs syndromdiagnose

For å oppdage utviklingen av Downs syndrom er det noen grunnleggende diagnostiske metoder. Den første av disse er en ultralydundersøkelse. I første trimester av svangerskapet kan en kvinne ta en test for å måle fosterets krageområde. Hvis, i henhold til resultatene av en test utført med en vaginal sensor, tykkelsen overstiger 2,5 mm, kan vi snakke om tilstedeværelsen av en sykdom hos det ufødte barnet. Hvis studien ble utført gjennom den fremre bukveggen, indikeres tilstedeværelsen av patologi i fosteret med en indikator på 3 mm. I tillegg er det mulig å utføre en ultralydsskanning for nærvær av et neseben: med utviklingen av Downs syndrom er den enten veldig liten i fosteret eller er fraværende i det hele tatt.

Den andre vanlige diagnostiske metoden i dette tilfellet er en dobbel biokjemisk blodprøve den 10.-13. Svangerskapsuken og en tredobling den 16.-18. Etter at resultatene av ultralyd og analyser er oppnådd, for en pålitelig diagnose av Downs syndrom, kan det utføres korionbiopsi eller fostervannsprøve, som mest nøyaktig gjenkjenner tilstedeværelsen av genetiske avvik i fosteret. Chorionisk biopsi innebærer analyse av vevene i den embryonale membranen, og fostervannsprøve er en punktering av den fremre veggen i mors buk for å ta fostervev eller fostervann til analyse..

Det skal bemerkes at disse prosedyrene er veldig farlige, både for helsen til den vordende moren og barnet. Under undersøkelsen, mulig skade på de indre organene til en kvinne, blødning, fosterskade, samt trusselen om avslutning av graviditet.

Det er viktig å legge til at Downs syndrom inntil nylig ble ansett som en uhelbredelig sykdom. Imidlertid ble det ganske nylig gjennomført et eksperiment i USA som gir trøstende spådommer. Studien avdekket muligheten for å blokkere et ekstra kromosom i karyotypen, som påvirker utviklingen av patologi..

Årsaker og tegn på Downs syndrom

12/26/2017 behandling 11.200 visninger

Hva betyr Downs syndrom?

Enkeltpersoner vet ikke hvor mange kromosomer en person med Downs syndrom har. Med denne sykdommen blir strukturen av genotypen forstyrret - i det 21. paret er det ikke 2, men 3 kromosomer. Som et resultat er det 47 kromosomer i karyotypen (en normal person har 46 kromosomer). Settet med karakteristiske symptomer er Downs syndrom.

Sykdommen ble tidligere kalt "mongolisme". Så det ble utpekt på grunn av det faktum at pasientene hadde en spesifikk øyeform, karakteristisk for Mongoloid-løpet. Imidlertid har dette begrepet ikke blitt brukt på mer enn et halvt århundre..

Barn født med dette syndromet kalles også "solfylte barn". Dette kan forklares med at de er snille, sympatiske. Foreldre som oppdrar slike barn, sier at de ikke lider av sykdommen i det hele tatt: De lyver ikke, føler ikke negative følelser.

Forekomsten av sykdommen er 1 tilfelle for omtrent 600 - 700 barn. Skje hos menn og kvinner. Hos voksne forsvinner ikke symptomene. Jo eldre mor er, jo større er sannsynligheten for at en slik patologi oppstår. På visse områder er en uforklarlig økning i antall slike barn mulig, og leger kan ennå ikke finne en forklaring på dette fenomenet..

Merk! Et barn med en mosaikkform av trisomi - et ekstra par kromosomer - kan fødes i hver familie. Sosial eller rase bakgrunn spiller ingen rolle i hyppigheten av spredning av patologi.

Det er ingen kur mot Downs syndrom: ingen metode kan kurere et ekstra kromosom hos en person. Slike mennesker må behandles for komorbiditeter. Det er ingen folkemetoder og oppskrifter for å bli kvitt denne sykdommen. På bildet på Internett kan du se hvordan barn med dette syndromet ser ut..

Grunnene

Downisme er en genetisk lidelse. Det vises allerede på befruktningstidspunktet av oocytten med en sædcelle. Denne kromosomforstyrrelsen oppstår når egget bærer 24 kromosomer, ikke 23. I mye sjeldnere tilfeller arves det overskytende kromosomet fra faren..

Det er mange grunner til fødselen av barn med kromosomsett. Et ekstra kromosom kan vises i celler som et resultat av mutasjon av et spesielt protein som endrer mekanismen for celledeling. I stedet for det nødvendige halvsettet, vil det således ha 24 kromosomer.

Årsakene til utseendet til et ekstra kromosom er som følger.

  1. Ekteskap mellom nærstående. De kan være bærere av det samme unormale kromosomet.
  2. Tidlig graviditet.
  3. Den gravide er over 35 år gammel. Ulike skadelige faktorer kan påvirke gener negativt og provosere alle slags genetiske og kromosomale mutasjoner.
  4. Faren er over 45 år gammel. Jo eldre mann, jo høyere er risikoen for mutasjoner under spermatogenese..
  5. Mormorens alder da hun ble gravid: jo høyere den er, jo større er sannsynligheten for å utvikle Downs sykdom hos babyer.
  6. Bæring av en rekke av det 14. kromosomeparet. Utad manifesterer dette seg ikke, men hos disse menneskene øker risikoen for å utvikle en "solrik baby" betydelig.

Forskjeller mellom barn med Downs syndrom

Barn med et ekstra kromosom har disse funksjonene.

  1. Barn kan ha intellektuelle forsinkelser. Til tross for dette kan de trenes. Det er spesialutviklede metoder for å øke intelligensen til slike barn i en slik grad at de kan få høyere utdanning..
  2. Hvis slike barn er omgitt av sunne barn, er utviklingen deres raskere..
  3. Barn med downisme skiller seg fra andre i positive karaktertrekk: de er veldig vennlige, oppriktige i kommunikasjon.
  4. Sannsynligheten for å få en baby med det samme syndromet er 50%.
  5. Prestasjoner innen medisinsk vitenskap kan øke forventet levetid for slike mennesker. Barn med Downs syndrom lever nå like lenge som andre mennesker.
  6. Hvis familien har en baby med trisomi, er sannsynligheten for å ha det samme barnet mindre enn 1%.

I lang tid ble det antatt at barn med dette syndromet er en belastning for foreldre og samfunnet. Imidlertid støtter staten for tiden barn. Alle smale spesialister følger med på utviklingen, og de er klare til å hjelpe i tilfelle utvikling av samtidig patologier.

Montessori-utdanningssystemet gir utmerkede resultater for oppdragelse og utdanning av et barn. Hun kjennetegnes ved en individuell tilnærming til læring, takket være hvilke barn med Downs syndrom oppnår utmerkede resultater. Slike barn kan være gode studenter i:

  • god visuell persepsjon, hukommelse;
  • muligheten til raskt å lære å lese;
  • kunstneriske talenter;
  • sportsrekorder;
  • datakunnskaper.

Personer med Downs syndrom har noen ganger:

  • redusert selvregulering;
  • nedsatt motivasjon;
  • forskjellige typer autistiske lidelser.

Tegn under graviditet

Denne genetiske sykdommen kan oppdages ved screening. Alle kvinner som er registrert med en gynekologisk konsultasjon er underlagt den. Screening utføres av voksne for å identifisere grove genetiske feil i utviklingen av embryoet.

Den første ultralyden gjøres ved 11 - 13 ukers graviditet. Ved 23-24 og 33-34 uker. gjenta undersøkelser. Det mest informative i forhold til diagnosen Downs sykdom er nettopp den første ultralydundersøkelsen..

Følgende tidlige tegn når diagnostisert indikerer sannsynlig Downs syndrom hos fosteret:

  • underutvikling av nesebeinet;
  • en økning i krageområdet med mer enn 3 millimeter;
  • forkortelse av humerus og femurben;
  • tilstedeværelsen av cyster i cerebral vaskulær pleksus;
  • brudd på bevegelsen av blod i venene;
  • forkortelse av ilium;
  • reduksjon av coccygeal-parietal størrelse;
  • utvikling av hjertefeil;
  • takykardi;
  • en økning i blæren;
  • umbilical arterie patologi.

En gravid kvinne må gi blod til biokjemi. Utviklingen av Downs syndrom hos et barn indikeres av følgende tegn:

  • et betydelig overskudd av innholdet av korionisk gonadotropin i blodet;
  • redusere i forhold til normen for graviditetsassosiert protein;
  • reduksjon i mengden AFP;
  • senke mengden gratis estriol.

Symptomer hos nyfødte

Nesten alle barn som lider av Downs diagnose har spesifikke symptomer. Det er karakteristisk at foreldrene ikke har dem. Klassifiseringen av tegn hos nyfødte er som følger:

  1. Endring i barnets høyde og vekt. Disse indikatorene vil være litt mindre enn for en sunn baby..
  2. Brachycephaly, eller forkortet hode. Dette syndromet er vanlig hos de fleste babyer..
  3. Det er en ekstra fontanel i krysset mellom kranialbenene.
  4. Baksiden av hodet hos barn er ofte flatet.
  5. Smal øyeform.
  6. Endring av blikk (det blir rettet på et punkt).
  7. Liten hake.
  8. Hudfold på nakken.
  9. Tilstedeværelsen av en uttalt epikantus, eller tredje århundre.
  10. Tilstedeværelsen av aldersflekker langs kanten av iris.
  11. Forkortet nakke.
  12. Reduksjon av kjeene og tilstedeværelsen av den såkalte bueformede ganen.
  13. Noen barn har en litt åpen munn.
  14. Reduksjon av aurikler.
  15. Lammeforkortelse.
  16. Reduksjon av fingre i størrelse.

Merk! Hos noen babyer kan disse symptomene være milde, og allikevel får de diagnosen Downisme. Noen av disse tegnene kan vises hos friske babyer, men dette betyr ikke at de utvikler kromosompatologi..

Tegn på Downs syndrom hos voksne

Med alderen kan en person vise andre patologiske tegn på syndromet..

  1. Kortvokst. Samtidig er det en tendens til overvekt.
  2. Forkortelse av skallen.
  3. Rundhet og "flathet" av skallen.
  4. Nakkebytte.
  5. Forkortelse av nesen, bred bro av nesen.
  6. Forstyrrelse i utviklingen av tenner i forskjellige stadier: de kan være svakt buede, med brede interdentalrom.
  7. Stor, furet tunge.
  8. Tilstedeværelsen av korte lemmer med tilstedeværelsen av "ape" folder.
  9. Overdreven leddmobilitet.
  10. Vekst etterslep i kjønnsorganene i barndommen (selv om størrelsen deres stabiliseres etter ungdomstiden). Imidlertid forblir halvparten av menn med høy risiko for å utvikle infertilitet og andre problemer i reproduksjonsfæren..
  11. Tørr hud med en tydelig tendens til å utvikle eksem.
  12. Talefeil, klager på heshet.
  13. Utsatt for hyppige forkjølelser.

Viktig! Downs syndrom gir ikke smerter. Hvis de vises, er dette et tegn på patologi som utvikler seg på bakgrunn av trisomi..

Diagnostiske undersøkelser

For en omfattende undersøkelse av en gravid kvinne, er diagnostiske prosedyrer foreskrevet for å oppdage en sykdom hos et barn. En kvinne kan få tildelt slike undersøkelser.

  1. Fostervannsprøve. Dette er navnet på prosedyren for å ta fostervann. I den kan du identifisere cellene til fosteret. Hvis det i løpet av genetisk analyse bestemmes tilstedeværelsen av 3 kromosomer av 21 par, er dette 99 prosent som bekrefter sykdommen.
  2. Cordocentesis er en studie av navlestrengsblodet. Nålen settes inn i karet bare under ultralydkontroll. Hvis blodet inneholder celler med tre kromosomer i 21 par, er dette 99% som bekrefter diagnosen Downs syndrom.
  3. Villøs biopsi. Denne testen gjøres før den 12. uken av svangerskapet. Hvis cellene deres har ekstra kromosomer, er dette nesten 100 prosent bevis på at barnet har Downs syndrom.

effekter

En person som lider av dette syndromet kan utvikle følgende patologier:

  • Smittsomme sykdommer;
  • visuelle patologier;
  • duodenal atresia;
  • gastroøsofageal refluks;
  • utseendet til epileptiske anfall;
  • hypotyreose;
  • apnea;
  • medfødt blodkreft.

Noen av konsekvensene kan være livstruende. Funksjonshemming bestemmes i tilfeller der de begrenser en persons arbeidsevne.

Hvordan forebygge Downs syndrom

Leger kan ikke forsikre avkom fullt ut mot slik patologi..

Forebygging av sykdommen, komplikasjoner og forverring består i å unngå følgende risikofaktorer:

  • alder: mor - over 35 år og far - 45 år gammel;
  • familiebånd mellom ektefeller;
  • stråleeksponering;
  • å spise mat med en økt mengde nitrater;
  • alkohol og sigaretter;
  • narkotika;
  • påvirkning fra skadelige produksjonsfaktorer;
  • virale patologier;
  • kroniske patologier i reproduktive organer.

Gunstige forhold for å opprettholde reproduktiv helse og fødselen av en sunn baby reduserer den forventede risikoen for trisomi.

  • rettidige og periodiske medisinske undersøkelser;
  • sunn livsstil;
  • riktig næring;
  • vekt korreksjon;
  • prenatal screening;
  • planlegging for unnfangelse på slutten av sommeren;
  • tar vitaminpreparater, immunmodulerende midler omtrent noen måneder før unnfangelse. Dette er førstehjelpen i forebygging av genetiske lidelser.

Downs syndrom anses ikke som en dødelig tilstand eller en naturfeil. Et barn med denne tilstanden kan leve et langt liv, og voksne kan hjelpe dem. Barn med avvik i antall kromosomer kan leve i samfunnet på lik linje med andre.

Tegn, årsaker, behandling av Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk bestemt sykdom. Det er preget av trisomi (nærvær av et ekstra kromosom i stedet for et diploidsett) G eller 21 par kromosomer. I dette tilfellet kan det være en tilleggskopi av det komplette kromosomet eller dets fragment. Utbredelsen er 1 tilfelle per 700 nyfødte. Downisme er ikke en sykdom, men et kompleks av symptomer provosert av en genomisk (avvik i antall kromosomer) eller kromosomal (endring i kromosomstrukturen) mutasjon, som er ledsaget av mikrocefali (en reduksjon i skallens størrelse) og mental retardasjon. En person som er diagnostisert med Downs syndrom har vanligvis kort kroppsstøtte og karakteristiske ansiktstrekk.

Kjennetegn på sykdommen

Downs syndrom ble oppdaget og først beskrevet av den engelske legen John Down, som opprinnelig beskrev det som en psykisk lidelse. Downs sykdom utvikler seg som et resultat av et brudd på kromosomsettet, noe som fører til forekomst av strukturelle, morfologiske og funksjonsmessige defekter. Antall og typer feil varierer fra pasient til pasient.

Downs syndrom er assosiert med ugunstig genetikk. Sannsynligheten for at en kvinne med en lignende diagnose vil føde et barn med Downs syndrom og samtidig medfødte patologier i viktige kroppssystemer er 50%. I mange tilfeller, når fosteret utvikler trisomi 21 par kromosomer, har den gravide en spontan abort.

Menn med en lignende diagnose lider av infertilitet, bortsett fra i tilfeller når kromosomal mosaikk er diagnostisert - en type patologi når celler med to forskjellige genotyper er til stede i en organisme (standard, endret på grunn av mutasjon).

Foreldre til mosaikker kan ha sunne avkom med det vanlige kromosomsettet. For en fullstendig diagnose av mosaikk, må en større mengde testmateriale tas, fordi noen av cellene vil være forskjellige i den vanlige karyotypen (et sett med tegn på et sett med kromosomer).

Klassifisering av patologi

Syndromet er forårsaket av en genomisk mutasjon. I 95% av tilfellene utvikler patologi seg som et resultat av tilstedeværelsen av et helt ekstra kromosom. I det overveldende flertallet av kliniske tilfeller, et ekstra kromosom av mors opprinnelse. I 5% av tilfellene har pasienter et standard sett med kromosomer, hvorav antallet er 46. Imidlertid er et ekstra kromosom som kopierer ett av de 21 parene koblet til et annet kromosom. Dette skjemaet kalles translokasjon. Oftest forekommer foreningen med kromosom 14 eller 22.

Mosaikkformen er en annen type Downs syndrom. Det forekommer med en frekvens på 2% av tilfellene. Det er preget av et mindre uttalt klinisk bilde (hvis antallet genmodifiserte celler ikke overstiger 10%).

Studier viser at barn diagnostisert med mosaikk Downism har en IQ 12 poeng høyere (gjennomsnitt) enn barn med klassiske trisomi 21 kromosompar.

Barn med 47 kromosomer i 98% av tilfellene blir født til foreldre med et standard sett med kromosomer. I 2% av tilfellene blir barn med manifestasjoner av Downisme født til foreldre med en translokasjonsform - en av foreldrene har en balansert translokasjon (atypisk plassering av kromosomet), noe som forårsaker sannsynligheten for utvikling av patologi.

Med en balansert translokasjon endres ikke mengden kromosomalt materiale. Slike varianter forekommer med en frekvens på 1 av 500 personer. Vanligvis mistenker en person ikke tilstedeværelsen av en balansert translokasjon, fordi den ikke manifesterer seg på noen måte.

Han kan forbli i mørket til fødselen av sitt eget barn, som kan utvikle en ubalansert translokasjon. I dette tilfellet er et fragment av et ekstra kromosom til stede i kromosomsettet, eller en del av et annet kromosom går tapt.

Et barn med en ubalansert translokasjon kan bli født til foreldre med et standardkromosomsett. I en slik situasjon er det ekstremt liten sannsynlighet for å utvikle genetiske lidelser hos andre og påfølgende barn til disse foreldrene..

Årsaker til forekomst

Hovedårsaken til at babyer blir født Downs er på grunn av feil celledeling. Årsaken er en genomisk mutasjon, som Downs syndrom utvikler seg til. Prosessen påvirkes ikke av faktorer som immunforsvarets aktivitet, livsstil, dårlige vaner, foreldrenes generelle helse. Brudd oppstår når kromosomer divergerer under meiose (deling av kjernen i en eukaryotisk celle), som et resultat utvikler det seg medfødte avvik og sykdommer.

Årsakene til forekomst korrelerer med foreldrenes alder - beskrivelsen av en rekke kliniske tilfeller av Downs sykdom bekrefter dette forholdet. Sannsynligheten for å få et barn med den resulterende trisomien til det 21. kromosomparet øker med foreldrenes alder.

Hvis for eksempel mor og far er 20 år, er sannsynligheten 1 i 2000 nyfødte, 35 år - 1 i 365, 40 år - 1 av 100, over 45 år - 1 år 19. Årsakene til Downs syndrom er ikke assosiert med patologiske prosesser og sykdommer som oppstår under graviditet.

symptomer

Downs syndrom er en sykdom med spesifikke symptomer som kan diagnostiseres i tidlig spedbarnsalder. Downs syndrom hos nyfødte babyer manifesterer seg med karakteristiske tegn som hjelper til å skille det fra andre komplekser av symptomer og sykdommer. Slike babyer er inaktive, apatiske, gråter sjelden, de har alvorlig muskulær hypotoni (nedsatt skjelettmuskel tone). Andre tegn som tyder på Downs syndrom hos en nyfødt baby inkluderer:

  • Ansikt med flat profil (utflating observeres i regionen av broen på nesen).
  • Flatet nakke, flere hudfolder på baksiden av nakken.
  • Misforhold i størrelsen på bagasjerommet og lemmene.
  • Mikrocephaly (reduksjon i størrelsen på skallen).

Hos nyfødte observeres karakteristiske ansiktstrekk - høyden av det ytre hjørnet av øynene, tilstedeværelsen av epikantal ("mongolsk") folder på innsiden av øyet, en forkortet nese og underutvikling av det mandibulære området. Brushwilds flekker er typiske (hvite eller grå flekker i perifersonen til iris). Ofte hos spedbarn, en stor, furet (ingen fremtredende sentrale rille) tunge.

På grunn av den økte størrelsen på tungen, forblir munnen ofte svak. Downisme er en tilstand som manifesterer seg i typiske ansiktsdrag i den nyfødte perioden, noe som letter diagnosen basert på resultatene av en fysisk undersøkelse (synsundersøkelse). Eksterne tegn hos nyfødte:

  • Små runde ører.
  • Forkortede, fortykkede overekstremiteter.
  • Deformasjon (traktformet, kjølt) av beinstrukturer i brystområdet.
  • Palmer ofte med en enkelt tverrgående palmarfold (apefold).
  • Fingrene er tykkere, ofte den femte fingeren med en klinodaktisk effekt (indirekte, buet innover) og to faller (i stedet for tre).
  • Økt avstand mellom 1 og 2 tær.
  • Plantarsporet er forlenget og strekker seg til fotområdet.
  • Karakteristiske dermatoglyphics (tegning på innsiden av hånden og på fotsålen).

Når barn med Downs syndrom vokser opp, viser de raskt tegn på utviklingsforsinkelser, symptomer som indikerer mental svekkelse. De lærer å sitte, gå og snakke senere enn andre barn. De er korte. Gjennomsnittlig IQ er 50, noe som indikerer demens. I barndommen ligner atferd manifestasjonen av et annet syndrom, som er preget av hyperaktivitet og manglende oppmerksomhet. Pasienter har ofte autisme.

Autistisk atferd er karakteristisk for pasienter med Downs syndrom som har alvorlig psykisk utviklingshemming. Langvarig depresjon er ofte diagnostisert hos barn og voksne. I løpet av instrumentell diagnostikk avsløres tegn på Downisme som har påvirket vitale systemer:

  1. Cardiovascular. Medfødt hjertesykdom (40-50% av tilfellene). Oftest påvirker utviklingsavvik på interventrikulær septum og atrioventrikulær kanal. Risikoen for mitralventil prolaps (fremspring i hulrommet i venstre atrium) i mitralventilen øker, sannsynligheten for aortaoppstigning øker (rask bevegelse av blod i motsatt retning av naturlig strøm).
  2. Sentral nervøs. Kognitiv svekkelse av varierende alvorlighetsgrad. Hos barn med Downs sykdom er tale og motorisk utvikling forsinket. De har en tendens til å demonstrere autistisk atferd, som manifesteres av en svekkelse av emosjonell nærhet eller fullstendig mangel på emosjonell kontakt med mennesker rundt seg, likegyldighet til leker og andre gjenstander fra omverdenen, og angrep av angrep. Voksne pasienter utvikler Alzheimers sykdom, manifestert av nedsatt hukommelse, demens, tap av evnen til å navigere i tid og rom.
  3. Digestive. Stenose (vedvarende innsnevring av lumen) eller atresia (overvekst av lumen) i tolvfingertarmen (5% av tilfellene), cøliaki (dårlig fordøyelse på grunn av skade på tynntarmen), Hirschsprungs sykdom (unormal dannelse av tykktarmen assosiert med et brudd på innervasjonen i fragmentet).
  4. Endokrine. Hypotyreoidisme (bremse av metabolske prosesser), diabetes mellitus (nedsatt metabolisme og glukoseopptak).
  5. Blodsirkulasjon. Neonatal polycythemia (godartet neoplastisk prosess i blodsystemet), forskjellige former for leukemi (benmargsykdom forbundet med nedsatt bloddannelse) - forbigående, megakaryoblastisk, lymfoblastisk.

Downs syndrom er i 60% av tilfellene ledsaget av oftalmiske sykdommer - medfødt grå stær, strabismus (strabismus), glaukom, brytningsfeil. Ofte har pasienter nedsatt hørsel (opp til fullstendig tap). Antall sykdommer med otitis media i denne gruppen pasienter er betydelig høyere sammenlignet med gjennomsnittet.

Downs syndrom er en patologisk tilstand som påvirker pasientens utseende, noe som gjør det mulig å mistenke sykdommen med stor sannsynlighet. Downs syndrom symptomer: overvekt, kort status. Pasienter viser hypermobilitet i leddene og ustabilitet i ryggraden i området av atlantoaksialleddet og nakken. På grunn av ustabilitet i livmorhalsen (i livmorhalsen) kan det utvikles lammelse.

Det kliniske bildet i hjertepatologier assosiert med Downisme avhenger av sykdommens type og alvorlighetsgrad. Med en defekt i det interventrikulære septum eller et brudd på dannelsen av atrioventrikulær kanal, kan nyfødte ikke ha noen symptomer eller utseendet på tegn som indikerer hjertesvikt:

  • Rask, tung pust.
  • Økt svette.
  • Vanskelig fôring.
  • Systolisk hjertemusling.
  • Langsom vektøkning.

Hos spedbarn med medfødt Hirschsprungs sykdom beholdes meconium ofte i 2 dager etter fødselen. Med et betydelig område med agangliose (tarmsykdommer i tykktarmen) observeres alvorlige lidelser - oppkast av galle, oppblåsthet, manglende evne til å avfalle og andre tegn på tarmhindring.

Alzheimers sykdom utvikler seg i tidlig alder (ca. 35 år) sammenlignet med gjennomsnittet. Obduksjon (postmortemundersøkelse) avslører mikroskopiske avvik som er typiske for Alzheimers i hjernevevet hos pasienter med tegn på downisme. Med et diagnostisert Down-syndrom, uavhengig av form og årsaker til forekomst, avsløres anatomiske tegn hos voksne (bestemt av nevroimaging):

  1. Nedsatt volum av hjernestoff.
  2. Redusert størrelse på lillehjernen.
  3. Volumene av den subkortikale medulla (grå, hvit), lokalisert i den temporale regionen, økte i forhold til normale indikatorer.
  4. Spesifikk morfologisk struktur av frontalloben.

En slik struktur provoserer fremveksten av atferdsforstyrrelser - oppmerksomhetsunderskudd, et redusert nivå av vilkårlighet, reduksjon i volumet av bevisste, målbevisste handlinger, en disposisjon for utholdenhet (vedvarende, flere repetisjoner av en setning, av samme type handling).

Hypoplasia (underutvikling) av lillehjernen manifesteres av muskelhypotensjon (nedsatt skjelettmuskel tone), nedsatt motorisk koordinasjon og leddfunksjon. Hos slike mennesker bremses talen, mangler flyt og flyt..

diagnostikk

Diagnosen Down-syndrom er mistenkt på grunnlag av kliniske tegn, inkludert tilstedeværelse av utviklingsavvik og fysiske avvik. Diagnostikk innebærer å utføre en karyotypisk analyse, hvis resultater viser antall kromosomer. I løpet av den prenatale (intrauterin) perioden blir kvinner med risiko vist fostervannsprøve, en invasiv prosedyre der det tas en prøve av fostervann.

For å få en prøve blir det gjort en punktering av fostervannhinnen. Prenatal diagnose innebærer en biopsi (vevsprøvetaking) av korionisk villi - en del av morkaken som stikker ut i form av flagella. Kromosomsettet av korioniske villi tilsvarer antall og type fosterkromosomer.

Foster (foster) DNA bestemmes ved hjelp av en mors blodprøve. Foster-DNA vises i mors blod i løpet av den første svangerskapsmåneden. Ekstracellulært DNA som tilhører fosteret utgjør omtrent 5% av det totale volumet av ekstracellulært DNA som sirkulerer i blodet. De krysser morkaken barrieren og kommer inn i mors blodstrøm..

Foster-DNA er korte strekk av nukleinsyrer i embryoet. Foster-DNA dannes som et resultat av apoptose (en regulert prosess med celledød) av cellene i morkaken (trophoblast - det ytre lag av celler). Når graviditetsalderen øker, øker mengden foster-DNA. Etter 7 uker med embryonal utvikling er fosterets ekstracellulært DNA 100% påvisbart.

Downs syndrom mistenkes under en prenatal ultralydundersøkelse, og det er grunnen til at en slik diagnose utføres for alle gravide. Tegn som indikerer abnormaliteter i utviklingen av fosteret inkluderer overdreven åpenhet i nakken og andre fysiske avvik. Den presumptive definisjonen av Downs syndrom hos fosteret gjennomføres gjennom en blodprøve fra moren. Hovedvurderingskriteriet er et unormalt stoffnivå:

  • Plasmaprotein A.
  • α-fetoprotein.
  • β-hCG (korionisk gonadotropin).
  • Ukonjugert estriol.
  • inhibin.

Hvis det er avvik i innholdet av de listede stoffene i blodserumet, blir mødre foreskrevet bekreftende forskningsmetoder (analyse av en prøve av korionisk villi, fostervannsprøve). Nyfødte barn med tegn på Downism blir vist en mangfoldig instrumentell undersøkelse på grunn av stor sannsynlighet for å oppdage fysiske avvik. Forskningsmetoder inkluderer:

  1. Ekkokardiografi (studie av morfologiske og funksjonelle forandringer i hjerte- og ventilapparatet).
  2. En blodprøve for å bestemme nivået av skjoldbruskhormoner (skjoldbruskstimulerende hormon, tyroksin). Gjør ved fødselen, 6 og 12 måneder, etter et leveår - årlig.
  3. Oftalmisk undersøkelse (oftalmoskopi, refraktometri og andre metoder for å vurdere det visuelle systemets tilstand). Det gjøres på 6 og 12 måneder, etter et leveår - årlig til fylte 5 år. Deretter settes hyppigheten av undersøkelsen av den behandlende legen..

Ved fødselen, i alderen 6 og 12 måneder, utføres en høreapparatundersøkelse årlig. Regelmessige målinger av vekst (ved bruk av vekstskalaen for pasienter med Downs syndrom), vekt, hodeomkrets. Pasienter har ofte hindrende apné, så de må vurdere alvorlighetsgraden av tilstanden og tilstrekkelig pleie. Hvis du mistenker økt mobilitet i leddene og ustabilitet i ryggraden, indikeres en ortopedisk konsultasjon, som om nødvendig vil forskrive en røntgenundersøkelse.

Behandlingsmetoder

Trisomi 21 par kromosomer kan ikke behandles. Downs syndrombehandling utføres under hensyntagen til de kliniske manifestasjonene og tilstedeværelsen av anomalier. Behandlingsprogrammet er utarbeidet individuelt for hver pasient. Gjennomføringen blir overvåket av en barnelege. Kirurgi er ofte foreskrevet for å korrigere hjertefeil. For å korrigere hypotyreose utføres hormonbehandling. Omfattende behandling inkluderer aktiviteter:

  • Sosial støtte.
  • Utdanningsprogrammer som tar hensyn til nivået av intellektuell utvikling.
  • Familierådgivning om genetisk planlegging.

Barn trenger hjelp i fysisk og mental utvikling fra tidlig alder. Barn med tegn på Downism går på kurs med defektologer, kriminalomsorgslærere og motoriske utviklingsinstruktører. For små pasienter med Downs syndrom er det utviklet et spesielt kompleks for utvikling av gymnastikk. Logopeder og spesialist i taleutvikling er involvert i undervisning i taleferdigheter.

I 5-10% av tilfellene har pasienter epilepsi, noe som krever observasjon av en nevropatolog. De fleste barn, i løpet av å tilby psykologisk og medisinsk hjelp, tilpasser seg vellykket i samfunnet, kommuniserer med jevnaldrende og når et gjennomsnittlig nivå av intellektuell utvikling.

Prognose og forebygging

Forventet levealder for diagnostiserte personer er omtrent 50-60 år. Dødeligheten er først og fremst assosiert med hjertesykdommer og økt mottakelighet for infeksjoner. Akutt myeloid leukemi, en form for leukemi preget av akselerert, ukontrollert spredning av myeloide celler i benmargen, er også en vanlig dødsårsak. Forebygging: ultralydundersøkelse, prenatal screening av gravide for å identifisere mulige fosterdefekter og kromosomavvik..

Downs syndrom er en patologi provosert av en genomisk mutasjon. Barn med tegn på downisme er utsatt for medfødte utviklingsmessige avvik og krever økt medisinsk tilsyn. Avhengig av typen samtidige defekter, er en adekvat medisinering foreskrevet kirurgisk behandling. Parallelt holdes spesielle klasser for utvikling av mentale og fysiske funksjoner..

Del 1. Downs syndrom

Downs syndrom er den vanligste genetiske abnormiteten. I følge statistikk blir ett av seks hundre til åtte hundre nyfødte født med Downs syndrom. Ordet "syndrom" refererer til tilstedeværelsen av visse tegn eller kjennetegn. Downs syndrom ble først beskrevet i 1866 av den britiske legen John Langdon Down og oppkalt etter ham. Nesten et århundre senere, i 1959, underbygde den franske forskeren Jerome Lejeune kromosomalt opphav til dette syndromet, og i dag vet vi at Downs syndrom er en genetisk tilstand som eksisterer fra unnfangelsesøyeblikket og bestemmes av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i menneskelige celler.
Menneskelige celler inneholder normalt 23 par kromosomer. Ett kromosom i hvert par er arvet fra faren, det andre fra moren. Downs syndrom oppstår når en av tre celledelingsavvik oppstår, der ekstra genetisk materiale er festet til kromosomet til det 21. paret. Det er patologien i det 21. kromosomeparet som bestemmer hos barnet funksjonene som er karakteristiske for dette syndromet.
Tre genetiske variasjoner av Downs syndrom:
1. Trisomi 21.
Mer enn 90% av tilfellene av Downs syndrom er forårsaket av trisomi i det 21. paret. Barn med trisomi 21 har tre kromosomer i par 21 i stedet for to. Dessuten har alle cellene til barnet en slik feil. Denne lidelsen er forårsaket av unormalitet i celledeling under utviklingen av egget eller sædcellen. I de fleste tilfeller er det assosiert med en ikke-tilknytning av kromosomer under eggmodning (ca. 2/3 av tilfellene).
2. Mosaisme.
I denne sjeldne formen (ca. 2-3% av tilfellene) av Downs syndrom er det bare noen få celler som har et ekstra kromosom i par 21. Denne mosaikken av normale og unormale celler er forårsaket av en defekt i celledelingen etter befruktning..
3. Translokasjon.
Downs syndrom kan også oppstå hvis en del av et kromosom 21 av et par forskyves mot et annet kromosom (translokasjon), som oppstår før eller under unnfangelsen. Barn med denne tilstanden har to kromosomer i par 21, men de har ekstra materiale fra kromosom 21 som er knyttet til et annet kromosom. Denne formen for Downs syndrom er sjelden (ca. 4% av tilfellene).
I de fleste tilfeller arves ikke Downs syndrom. Bare en sjelden variant av Downs syndrom assosiert med en kromosomtranslokasjon kan arves. Bare 4% av barna med Downs syndrom har translokasjon, hvorav omtrent halvparten arvet denne genetiske defekten fra en av foreldrene. Når en translokasjon blir arvet, betyr det at mor eller far er en balansert bærer av den genetiske mutasjonen. En balansert bærer har ingen tegn på Downs syndrom, men han kan videreformidle gentranslokasjoner til barna. Sjansen for å arve en translokasjon avhenger av vertenes kjønn. Hvis transportøren er faren, er risikoen for overføring omtrent 3%. Hvis transportøren er mor, er risikoen for overføring 10 til 15%.
Detaljert informasjon om Downs syndrom og former for arv kan finnes i forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Medisinsk informasjon og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjoner av Downs syndrom", etc..


Downs syndromdiagnose

Fram til midten av 1900-tallet forble årsakene til Downs syndrom ukjente for alle, men forholdet mellom sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom og morens alder var kjent, og det var også kjent at alle raser var mottakelige for syndromet. Det var en teori om at syndromet var forårsaket av en kombinasjon av genetiske og arvelige faktorer. Andre teorier mente at det var forårsaket av traumer under fødsel..
Med oppdagelsen på 1950-tallet av teknologier som gjør det mulig å studere karyotypen, ble det mulig å bestemme avvikene til kromosomer, antall og form. I 1959 oppdaget Jerome Lejeune at Downs syndrom oppstår på grunn av trisomi av det 21. kromosomet.
Downs syndrom kan oppdages med spesielle tester under graviditet og etter fødsel.
Første trimestertest inkluderer:
1. Ultralyd
Med konvensjonell ultralyd kan en erfaren lege undersøke og måle spesifikke områder av fosteret. Dette er med på å identifisere grove misdannelser..
2. Blodprøve
Ultralydresultatene evalueres sammen med blodprøveresultatene. Disse testene måler nivået av hCG (human chorionic gonadotropin) og det graviditetsassosierte plasmaproteinet PAPP-A. Resultatene lar deg bedømme om det er alvorlige avvik i utviklingen av fosteret..
3. Omfattende test av første og andre trimester
Mellom 15. og 20. svangerskapsuke testes mors blod for 4 indikatorer: alfa-fetoprotein, estriol, hCG og inhibin A. Resultatene av denne analysen sammenlignes med resultatene fra tester oppnådd i begynnelsen av svangerskapet. Av alle kvinner som blir screenet, er omtrent 5% identifisert som i faresonen. Fødselsraten til barn med Downs syndrom er faktisk mye lavere enn 5%, så en positiv test betyr fortsatt ikke at et barn nødvendigvis vil bli født med sykdommen. Hvis screening har vist en høy risiko for Downs syndrom, anbefales en mer invasiv, men nøyaktig test..
Slike analyser inkluderer:
1) fostervannsprøve;
Under prosedyren settes en spesiell nål inn i livmoren og det tas en prøve av fostervannet som omgir fosteret. Denne prøven blir deretter brukt til kromosomanalyse av fosteret. Fostervannsprøve utføres vanligvis etter den 15. svangerskapsuken. I følge amerikansk statistikk, i 1 tilfelle av 200 prosedyrer (0,5%), er en spontanabort mulig.
2) analyse av kororiske villi;
Celler som er hentet fra mors morkake, kan brukes til kromosomanalyse for Downs sykdom og andre kromosomale sykdommer. Testen utføres mellom 9. og 14. svangerskapsuke. Risikoen for spontanabort etter denne prosedyren er omtrent 1%.
3) analyse av en blodprøve fra navlestrengen.
Denne testen gjøres etter den 18. svangerskapsuken. Testen er assosiert med en høyere risiko for spontanabort enn andre metoder. Det gjøres i veldig sjeldne tilfeller..
Moderne prenatal tester
1. Analyse av sirkulerende foster-DNA
Denne analysen er foreløpig ikke tilgjengelig på alle sykehus, heller ikke i Vesten. En unik metode lar deg finne og studere det genetiske materialet til barnet som sirkulerer i mors blod. Analysen av sirkulerende foster-DNA kan oppdage både Downs syndrom og andre kromosomavvik. Samtidig er det ingen risiko for fosteret..
2. genetisk analyse av preimplantasjon
Dette er en analyse som blir utført under kunstig befruktning for å utelukke genetiske defekter i embryoet før det blir transplantert i livmoren..


Diagnostikk av Downs syndrom hos nyfødte

Etter fødselen kan mistanke om Downs syndrom allerede oppstå på grunn av utseendet til barnet. Downs syndrom kan mistenkes umiddelbart etter fødselen av et barn basert på ytre tegn. Hvis den nyfødte har karakteristiske ytre manifestasjoner av Downs syndrom, kan legen foreskrive en kromosomal (cytogenetisk) analyse. Hvis mistanke om Downs syndrom rett etter fødselen av et barn, kan en blodprøve tas fra sykehuset. Blodprøver for genetikk utføres i medisinske og genetiske forskningssentre. Hvis ytterligere genetisk materiale i det 21. kromosomeparet oppdages i alle eller i noen celler, bekreftes Downs syndrom.
I de fleste tilfeller er diagnosen kromosomale og genetiske sykdommer, inkl. Downs syndrom, rettet mot rettidig påvisning av intrauterin utviklingspatologi.
Nå er Downs syndrom diagnostisert ganske effektivt (biokjemisk screening - bestemmelse av korionisk gonadotropin og alfa-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne), men i 90% av tilfellene avslutter kvinner graviditet når Downs syndrom oppdages i fosteret. Det er for øyeblikket ingen effektive behandlinger for trisomi 21.
Om identifisering av Downs syndrom, kan du finne artikler i forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Dislife.ru - portal for funksjonshemmede" i artikkelen "Intrauterin behandling av Downs syndrom" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), på nettstedet "Medisinsk informasjons- og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjon av Downs syndrom", etc..

1. Problemer med tenner
Tenner blir vanligvis utbrudd senere. Noen ganger mangler en eller flere tenner, og noen kan ha en annen form enn normale tenner. Kjevene er små, noe som ofte får molarene til å forstyrre hverandre. De fleste barn med Downs syndrom har mindre tannråte enn normale barn.
2. Hjertefeil
Omtrent halvparten av barn med Downs syndrom har medfødte hjertefeil som kan kreve kirurgi i tidlig alder. De vanligste typene hjertefeil er: atrisk septumdefekt (ASD) - 30,2%; vanlig åpen atrioventrikulær kanal - 24,1%; ventrikulær septaldefekt (VSD) - 23,1%; kombinasjon av ASD og VSD - 10,8%; andre, for eksempel tetrad av Fallot, lungestenose, etc. - 11,8%.
3. Svulster
Ondartede svulster er veldig vanlige hos barn med Downs syndrom, den vanligste typen er leukemi. Dermed forekommer akutt lymfoblastisk leukemi hos barn med Downs syndrom 10 ganger oftere enn hos vanlige barn, og den megakaryoblastiske formen for akutt myeloide leukemi - 50 ganger oftere. 20% av nyfødte med Downs syndrom utvikler forbigående leukemi, mens hos friske mennesker manifesteres denne formen for kreft praktisk talt ikke. Det er vanligvis godartet og forsvinner på egen hånd, men det kan forårsake mange andre sykdommer. Personer med Downs syndrom har 12 ganger større sannsynlighet for å få store svulster og 7 ganger mer sannsynlig å ha leverkreft, mens lunge- og brystkreft bare er 0,5 ganger mer sannsynlig.
4. Synsproblemer
Mange mennesker med Downs syndrom har synsproblemer (ca. 60-70%).
5. Hørselsproblemer
Mange barn med Downs syndrom opplever hørselsproblemer, spesielt i de første leveårene. Opptil 20% av barna kan ha sensorisk hørselstap forårsaket av feil i øre og hørselsnerv.
6. Sykdommer i mage-tarmkanalen
Personer med Downs syndrom møter ofte problemer og sykdommer i mage-tarmkanalen, som tolvfingertarmen, brokk i den hvite linjen i buken, lyskebrokk, Hirschsprungs sykdom, der det ikke er nerveceller som er ansvarlige for å kontrollere funksjonen til en del av tykktarmen, noe som fører til forstoppelse... I tillegg har de anus atresia (fravær av anus, som behandles kirurgisk), ringformet bukspyttkjertel og andre sykdommer i mage-tarmkanalen. I de fleste tilfeller krever sykdommer i mage-tarmkanalen kirurgisk inngrep.
7. Sykdommer i urinrøret
Barn med Downs syndrom kan ha urinproblemer, der det er unormalt i urinrørets struktur. I tillegg kan gutter ha betennelse i forhuden og slamhet i testiklene, som kan være medfødt eller ervervet.
8. Smittsomme sykdommer.
På grunn av et svekket immunforsvar er barn med Downs syndrom veldig utsatt for forskjellige smittsomme sykdommer, inkludert forkjølelse.
9. Sykdommer i skjoldbruskkjertelen.
Hypotyreose eller nedsatt skjoldbruskfunksjon forekommer hos en tredjedel av pasienter med Downs syndrom. Årsakene kan være, som fravær av skjoldbruskkjertelen allerede ved fødselen, og dens nederlag av kroppens immunforsvar. Det er veldig viktig å sjekke skjoldbruskkjertelens funksjon årlig, fordi problemer med den kan begynne når som helst. Hvis problemer med skjoldbruskkjertelen er medfødt, varer behandlingen et helt liv, og hvis det er oppnådd, kan tidspunktet være annerledes.
10. Demens.
Demens er ervervet demens, en vedvarende reduksjon i kognitiv aktivitet med tap til en eller annen grad av tidligere ervervet kunnskap og praktiske ferdigheter og vanskeligheten eller manglende evnen til å tilegne seg nye. Demenssymptomer starter vanligvis før personer med Downs syndrom når 40-årene.
11. Søvnapné.
På grunn av unormalt bløtvev og skjelett, er pasientene utsatt for luftveisobstruksjon. Personer med Downs syndrom har høy risiko for hindrende søvnapné.
12. Fedme.
Personer med Downs syndrom er mer utsatt for overvekt, og derfor anbefales barn med Downs syndrom å følge en diett: et minimum av søt og stivelsesholdig mat.
13. Nevrologiske sykdommer
Personer med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle epilepsi og Alzheimers sykdom. Ved fylte 50 år øker risikoen for å utvikle demens fra 10% til 25%. Personer med diabetes mellom 50 og 60 år har 50% større sannsynlighet for å utvikle diabetes enn vanlige gamle mennesker. Fra 70 år gammel - 75% oftere.
14. Puste
På grunn av de strukturelle trekkene i oropharynx og den store tungen, kan personer med Downs syndrom oppleve respirasjonsstans under søvn. Hvis slike problemer oppstår sjelden og ikke forstyrrer alvorlig, utføres ikke behandling. I sjeldne tilfeller, for eksempel når en person med Downs syndrom har en tunge som er for stor, utføres kirurgi for å redusere den. Som et resultat blir ikke bare pusteproblemet løst, men evnen til å snakke tydeligere økes også..
15. Anomalier av strukturen i muskel- og skjelettsystemet
Barn med Downs syndrom har ofte problemer med muskel- og skjelettsystemets struktur. De vanligste manifestasjonene er hoftedysplasi, mangler ett ribbein på den ene siden av kroppen eller begge deler, buede fingre (klinodactyly), deformitet i brystet eller kort status.
16. Infertilitet
Downs syndrom påvirker evnen til å reprodusere. I de fleste tilfeller, med sjeldne unntak, er menn infertile, noe som er assosiert med nedsatt sædutvikling. Samtidig er kvinner med Downs syndrom i stand til å føde og har månedlige perioder. Menstrual uregelmessigheter og tidlig overgangsalder er mulig. Downs syndrom hos kvinner etterlater et betydelig avtrykk på graviditet, fosterutvikling og fødsel. Graviditet kan føre til for tidlig fødsel eller spontanabort. Samtidig er det stor sannsynlighet for å få en baby med Downs syndrom (50%).
17. Kort levealder.
Levealder for pasienter med Downs syndrom avhenger i stor grad av graden av utviklingsforsinkelse. Imidlertid på 1920-tallet levde slike barn ikke å være 10 år gamle..
18. Problemer med utvikling av tale.
Barn med Downs syndrom har utviklingsmangel i tale, både med uttale av lyder og med riktig konstruksjon av grammatiske strukturer. Etterslep i taleutvikling er forårsaket av en kombinasjon av faktorer, hvorav noen skyldes problemer i taleoppfatning og utvikling av kognitive ferdigheter. Ethvert etterslep i oppfatningen og bruken av tale kan føre til en forsinkelse i den intellektuelle utviklingen..
Vanlige trekk ved taleforsinkelse:
• mindre ordforråd som fører til mindre bred kunnskap;
• hull i utviklingen av grammatiske strukturer;
• evnen til å lære nye ord i stedet for grammatiske regler;
• større problemer enn vanlig læring og bruk av vanlig tale;
• vanskeligheter med å forstå oppgaver.
I tillegg gjør kombinasjonen av et mindre munnhule og svakere munn- og tungemuskler det fysisk vanskelig å uttale ord. Jo lengre setning, jo mer artikulasjonsproblemer oppstår..
For disse barna betyr problemer med taleutvikling at de faktisk har færre muligheter til å drive kommunikasjon. Voksne har en tendens til å stille dem spørsmål som ikke krever svar, og også til å fullføre setninger for dem, uten å hjelpe dem å si for seg selv eller uten å gi dem nok tid til å gjøre det. Dette fører til at barnet får:
• mindre verbal erfaring som gjør at han kan lære nye ord i setningsstrukturen;
• mindre praksis for å gjøre talen hans enklere å forstå.
Du kan lære om problemene og diagnosene knyttet til Downs syndrom fra forskjellige kilder, for eksempel på nettstedet "Medisinsk informasjon og pedagogisk portal MedBe.ru" i artikkelen "Downs syndrom - årsaker, behandling og komplikasjon av Downs syndrom" på nettstedet "Defectology" i artikkelen "På barn med Downs syndrom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) og på nettstedet "Masiki.net - for barn og foreldre" i artikkelen "Komorbiditeter hos barn med Downs syndrom", etc..


Utvendige tegn på Downs syndrom

De karakteristiske ytre tegnene på Downs syndrom er:
- flatet ansikt;
- flat nakke;
- kort og bred hals,
- epicanthus - en krøll i øyelokket som skjuver øyekroken;
- skrå øyne, som i Mongoloid-løpet, derfor ble denne sykdommen tidligere kalt mongolisme;
- brede lepper;
- dental anomalier;
- buet himmel;
- bred flat tunge med en dyp langsgående rille på seg;
- aurikler reduseres i vertikal retning, med en vedhengende lap;
- aldersflekker langs kanten av iris i øynene (Brushfield flekker);
- håret på hodet er mykt, sparsomt, rett med en lav vekstlinje på nakken;
- korte og tykke fingre;
- 45% av personer med Downs syndrom har en tverrgående palmarfold. Tilstedeværelsen av alle disse ytre tegnene hos et barn med Downs syndrom er imidlertid ikke nødvendig. De kan ikke være uttalt eller fraværende, og et barn med Downs syndrom kan være nesten det samme som vanlig..


Myter om Downs syndrom

I Russland er barn med Downs syndrom noen ganger fordomsfulle. Merkelig nok er det mange myter og fordommer om mennesker med Downs syndrom, inkludert blant troende. Disse mytene er basert på manglende kunnskap om Downs syndrom som diagnose, fordommer overfor slike barn og frykt.
De mest kjente artiklene av Taras Viktorovich Krasovsky, formann for rådet for Moskvas regionale veldedige offentlige organisasjon av barn med funksjonshemminger fra barndom (MOBOOID) "Samme som deg", "Flere myter om Downs syndrom" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) og "Downs syndrom: erfaring, myter, overvinning" i den autonome ideelle organisasjonen "Ortodoksi og verden", viet til dette problemet. I tillegg til dem, er holdningen til barn med Downs syndrom beskrevet på nettstedet "Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede" i artikkelen "Russere behandler funksjonshemmede verre enn europeere" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Basert på min erfaring, kommunikasjon med spesialister og foreldre til barn med Downs syndrom, reviderte og kompletterte jeg disse artiklene.
Myte nr. 1: Dette vil aldri skje med familien min..
Dette er en dyp misforståelse, siden Downs syndrom er en genetisk patologi, hvis årsak ennå ikke er identifisert. 95% av fødsler til barn med Downs syndrom er ikke-arvelig og bare 5% er arvelige. I følge statistikk observeres Downs syndrom hos en av 600-1000 nyfødte. Samtidig antas det at kvinner over 35 år har økt risiko for å få en baby med Downs syndrom..
Myte nummer 2: et barn med Downs syndrom er frukten av foreldrenes antisosiale atferd.
Fødselen til et barn med Downs syndrom avhenger verken av den sosiale statusen til en person i samfunnet, eller av hans etniske opprinnelse, helse eller tilstedeværelsen av dårlige vaner..
Myte nummer 3: disse barna er dødelig syke, og denne sykdommen må behandles.
Denne myten stammer fra misoppfatningen av Downs syndrom. Downs syndrom er ikke en sykdom, men en genetisk patologi, tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i blodet. Vanligvis i hver celle av en person er det 46 kromosomer, hvorav halvparten en person mottar fra sin mor, og halvparten fra sin far. Personer med Downs syndrom har et tredje ekstra kromosom i det 21. kromosomparet, og som et resultat er det 47 av dem. Dette oppdages ved bruk av spesielle DNA-tester under graviditet eller etter fødsel ved å donere blod for cytogenetisk analyse.
Myte nummer 4: Hvis en mor ikke gir opp sitt funksjonshemmede barn, vil mannen hennes forlate henne.
Dessverre skjer dette ganske ofte, men det er ikke nødvendig. Mange ektepar forlater et barn med Downs syndrom mens de fortsatt er på sykehuset. I følge statistikk forblir mer enn 90% av nyfødte med denne diagnosen i Russland på barselsykehus.
Myte nr. 5: Det er meningsløst å vise følelsene dine for et barn med Downs syndrom, fordi han ikke vil være i stand til å sette pris på dem..
Dette synet er feil. Barn med Downs syndrom er emosjonelle og kjærlige. De tar villig kontakt med andre mennesker, men noen ganger kan de oppleve kommunikasjonsvansker, som oftest er assosiert med taleproblemer. Vanskeligheter med å kommunisere med andre mennesker oppleves oftere av barn med autisme, og også hvis autisme er ledsaget av Downs syndrom.
Myte nummer 6: barn med Downs syndrom er utad veldig likt hverandre, de er ikke i stand til å lære, de er ikke i stand til å ta vare på seg selv, de vil aldri gå, og generelt lever slike mennesker opp til maksimalt 16 år.
Barn med Downs syndrom er helt forskjellige, akkurat som vanlige mennesker. De er like individuelle og unike som vanlige barn. Læringsevnen deres avhenger av hvor aktivt de vil være engasjert med dem, hvordan de vil bli behandlet, samt av graden av utviklingsforsinkelse. Denne myten støttes av forskning utført i spesialiserte institusjoner (internatskoler).
Når det gjelder myten om at slike mennesker lever i maksimalt 16 år, er denne myten vanligvis assosiert med statistikk fra internatskoler. Forventet levealder for personer med Downs syndrom i Europa, ifølge statistikk fra 2000-tallet, er 64 år. I vårt land oppbevares ikke slik statistikk..
Myte nummer 7: barn med Downs syndrom er ubrukelige for samfunnet, noe som fremgår av navnet på sykdommen "Down" fra det engelske ordet "down" - "down".
Denne myten er assosiert med en misoppfatning om opprinnelsen til ordet "Down", som kommer fra navnet til legen John Langdon Down, som først beskrev dette syndromet i 1866. I 1959 beviste den franske professoren Lejeune at Downs syndrom er assosiert med genetiske endringer i blodet..
Myte nummer 8: personer med Downs syndrom er farlige for samfunnet ved å vise aggresjon og upassende oppførsel.
Denne myten har ikke noe grunnlag, så vel som andre myter. Barn med Downs syndrom er godmilde, kjærlige. De kan vise aggresjon bare i de tilfellene når folk rundt dem behandler dem dårlig..
Myte nummer 9: hvis foreldre ikke forlater et barn med Downs syndrom, blir familien deres en utstøtt familie, bekjente, venner og slektninger vender seg bort fra det.
Det er slike tilfeller, men dette er ikke nødvendig. Mye avhenger av hvordan foreldrene til barnet forholder seg til det faktum at de har et barn med Downs syndrom, om de skammer seg over det. Det er viktig å ikke skjule det for andre mennesker, fortelle dem om barnet ditt, forklare dem hva Downs syndrom egentlig er..
Myte nummer 10: et barn med Downs syndrom har det bedre på en spesialisert institusjon under tilsyn av spesialister.
Denne myten er en av de vanligste og dypeste misoppfatningene. En gang i en internatskole er barnet isolert fra samfunnet. Dessverre er det mange tilfeller av uhøflig og grusom behandling av barn med Downs syndrom på internatskoler. I tillegg, når de er uteksaminert fra en internat eller en spesialisert institusjon, opplever ethvert barn, spesielt et funksjonshemmet barn, problemer med sosial tilpasning i samfunnet. I tillegg kan ingen spesialisert institusjon erstatte barnets familie..


Barns sykdom - straff eller.

Holdningen til fødselen til et funksjonshemmet barn har ikke alltid vært og forblir entydig. Noen ganger er fødselen til et funksjonshemmet barn en konsekvens av en medisinsk feil eller er forbundet med en feil livsstil. Samtidig blir i kirken noen ganger sett på sykdom som en konsekvens av brudd på kirkens disiplin, frafall, straff for synder.
Sammen med dette blir sykdommen betraktet som en objektiv faktor, en test. I Johannesevangeliet er det således en historie om en mann født blind: «Og da han gikk forbi, så han en mann som hadde vært blind fra fødselen. Disiplene hans spurte ham: Rabbiner! hvem syndet, han eller foreldrene hans, at han ble født blind? Jesus svarte: verken han eller foreldrene hans syndet, men dette for at Guds gjerninger skulle vises på ham ”(Johannes 9: 1-3). Denne historien overbeviser om at livet til hver person er unikt og blir gitt til en person, uansett hvordan han ble født - skjev, skråt, halt - fra Gud. Det er ikke for ingenting at ugyldige i Russland ble ansett som Guds folk, fattige ("med Gud").
I tillegg til Evangeliefortellingene, er det prekener og artikler om hvordan den russiske ortodokse kirken behandler syke mennesker og mennesker med nedsatt funksjonsevne, for eksempel Igor Lunev, "Er et barns sykdom en straff for synd eller en oppgave?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) på nettstedet "Mercy.ru", Archpriest Valentin Ulyakhin "Er sykdom en straff?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) og erkepresten Sergiy Nikolaev “Sykdom som medisin, sykdom som skole” (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) i den autonome ideelle organisasjonen "Ortodoksi og verden".
Noen ganger er det mer sannsynlig at mennesker som ikke er kirke eller i nærheten av kirken, eller til og med mennesker med en annen tro, hjelper til enn troende. Et eksempel på den tvetydige holdningen til barn med nedsatt funksjonsevne i kirken er artikkelen "Hvorfor blir funksjonshemmede barn så sjelden ført til kirken", publisert på nettstedet "Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede" (http://www.dislife.ru / flyt / tema / 988 / # mer).


Solrike barnedrømmer

Hva drømmer barn med Downs syndrom om? Generelt sett omtrent det samme som alle andre barn. Spør dem og foreldrene om drømmene deres, ikke vær sjenert eller redd. Barn med Downs syndrom oppvokst i en familie er veldig kjærlige og godmodige. Du kan se filmen "Dreams of Sunny Children" om drømmene deres.
Dreams of Sunny Children er en film som barn med Downs syndrom laget om seg selv med støtte fra voksne. “Jeg skulle ønske at alle som ser filmen skal forstå at du ikke skal bruke en maske av medlidenhet og forakt for mennesker med Downs syndrom i ansiktet. Det er en mulighet - hjelp. Det er ingen mulighet - i det minste ikke forstyrre deres liv, "- sa RIA Novosti-direktør for studioet" Group of Magicians "Oleg Zhdanov.
Barn i forskjellige aldre deltok i filmingen av filmen. Foran kameraet nølte de ikke med å snakke om drømmer, gleder og bekymringer..
"Ved å tilby barn forskjellige roller - skuespiller, kameramann, regissør, ønsker vi å utvide aktivitetsområdene der et barn med Downs syndrom kan føle seg verdig," sa Elena Lyubovina, PR-sjef for Downside Up-fondet, til RIA Novosti. I følge arrangørene tok fotograferingen av filmen "Dreams of Sunny Children" bare noen timer. Redigering av opptak vil også være minimalt.
"Vår viktigste oppgave er å vise hva Downs syndrom faktisk er," forklarte Zhdanov.
Regissøren for studio bemerket at denne filmen hovedsakelig vil bli distribuert på Internett. Ifølge ham er ikke filmmannskapet sikre på at russiske medier vil vise stor interesse for Dreams of Sunny Children..
"Samfunnet vet lite om mennesker med Downs syndrom og ønsker ikke å forstå problemene sine," sa Zhdanov. Han er imidlertid sikker på at vestlige TV-kanaler vil være interessert i filmen. Mennesker med Downs syndrom får frivillig hjelp i utlandet.
For mer informasjon, se artikkelen “Solrike barn” laget en film om seg selv ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) i prosjektet“ Barn i nød ”på nettstedet RIA Novosti Information Agency.


Kjente mennesker med Downs syndrom

Myten om at mennesker med Downs syndrom ikke kan trenes, blir fullstendig tilbakevist av at det er mange kjente talentfulle personligheter blant dem. Dette er artister, diktere, musikere, skuespillere og idrettsutøvere. Informasjon om dem finner du på de spesialiserte nettstedene “Solrike barn. Downside Syndrome Site ”(http://sunchildren.narod.ru/),“ Downside Up Charitable Foundation Blog ”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) og andre, samt i avisartikler.
Navnene på personer med Downs syndrom er kjent innen idrett. Blant dem en innbygger i Voronezh, Andrey Vostrikov, en idrettsutøver, en absolutt europamester i kunstnerisk gymnastikk blant barn med funksjonsnedsettelser, en gullmedaljevinner for Special Olympics i Roma (2006), Alexander Yushin, en flerfull vinner av Special Olympics i alpint, Maria Langovaya, som deltok i det spesielle olympiske laget på lekene i Athen i 2011. Hun tok gull i freestyle svømming.
Blant kunstnerne og billedhuggerne er navnene på Raymond Hu (maleri "The White Dove"), Judith Scott og Michael Johnson kjent..
Blant skuespillerne er navnene på personer med Downs syndrom også kjent: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (filmen "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (filmen "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( filmen "After Life", 2003), Pablo Pineda (filmen "Me too", 2009), Max Lewis, og Stephanie Ginz (filmen "Duo").
Om skuespilleren Pablo Pineda er det en artikkel av Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev "Den første personen med Downs syndrom som ble uteksaminert fra universitetet" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downs syndrom skuespiller Pascal Duquesne vant storprisen for beste skuespiller på Day Eight på filmfestivalen i Cannes i 1997.
I Moskva, under regi av regissør Igor Neupokoev, er det Theatre of the Innocent, der de fleste av skuespillerne er mennesker med Downs syndrom. Du kan lære mer om Theatre of the Innocent på nettstedet til selve teatret - http://teatrprosto.ru/, så vel som i artikler og notater, for eksempel av Tatiana Vigilchnskaya “Theatre of the Innocent” (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) på nettstedet “Dislife.ru - en portal for funksjonshemmede” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) og Valeria Grechina “Voksne barn” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) på nettstedet "Miloserdie.ru".
Navnene på mennesker med Downs syndrom er også kjent i musikk - Miguel Tomazen, trommeslager for det argentinske bandet Reynols, Ronald Jenkins, musiker og komponist, samt amerikanske Sajit Desai, en talentfull musiker som spiller 6 instrumenter: klarinett og bassklarinet, altsaksofon, fiolin, piano og trommer.
I tillegg til kjente personer med Downs syndrom, er det også kjente barn med Downs syndrom som ble født i familier av kjente personer:
- Downs syndrom var i Charles de Gaulle yngste datter Anna;
- Downs syndrom var i sønn av Arthur Miller, en berømt amerikansk forfatter og en av ektemennene, Marilyn Monroe;
- Downs syndrom var i Eunice Kennedy Shriver, søster til den 35. USAs president John F. Kennedy;
- Downs syndrom i Sergei, sønn av skuespillerinnen Iya Savina og mannen Vsevolod;
- Downs syndrom i Masha, datter av den tidligere lederen av Union of Right Forces, Irina Khakamada;
- Downs syndrom i Gleb, sønn av Tatyana, datter av tidligere president Boris Jeltsin, i sitt andre ekteskap med Alexei Dyachenko;
- Downs syndrom i sønnen til Alvaro, hovedtrener for det spanske landslaget i fotball, Vicente del Bosque;
- Downs syndrom i den fjerde sønnen til fotografen Vladimir Mishukov Platon;
- Downs syndrom i Semyon, sønn av skuespillerinnen Evelina Bledans og mannen hennes Alexander Semin;
- Downs syndrom i Max, sønn av skuespilleren John McGinley (filmene "Platoon", "Born on July 4").


Internasjonal Down Syndrome Day