Chorea of ​​Huntington: hva er denne sykdommen, symptomer, videoer av pasienter, årsaker og behandling av denne sykdommen

Chorea of ​​Huntington er en arvelig sykdom som er preget av gradvis død av hjerneceller. Forløpet av patologien er ledsaget av spesifikke symptomer, inkludert psykiske lidelser og bevegelsesforstyrrelser, hvorav de viktigste er hyperkinesis. Sykdommen er kjent som Huntingtons sykdom eller Huntingtons chorea. I dag er problemet et av de uhelbredelige. Terapien er symptomatisk og hjelper til med å rette opp mentale og nevrologiske lidelser. Pasienter dør i gjennomsnitt 7-10 år etter utbruddet av det kliniske bildet.

Årsakene til utviklingen av sykdommen

Patologi har en tendens til å bli arvet. Dermed er denne typen chorea et medfødt problem. I dette tilfellet skjer progresjonen av symptomer mellom 20 og 40 år, selv om den unge formen for forstyrrelsen også er kjent. Huntingtons sykdom er en konsekvens av et brudd på kodingen av glutamin i humant DNA. Dette fører til økt syntese av jaktinproteinet. Til tross for at den eksakte rollen til denne forbindelsen i kroppen er ukjent, bemerkes nervecelleres død i hjernens basale kjerner, noe som initierer dannelsen av et karakteristisk klinisk bilde. Degenerativ chorea arves på en autosomal dominerende måte.

I medisin, i tillegg til det genetiske grunnlaget for sykdommen, er det vanlig å skille en rekke faktorer som kan provosere symptomene tidlig. Disse inkluderer:

  1. Pasienten har dårlige vaner, nemlig røyking og alkoholmisbruk. Hvis en person tar forskjellige typer medisiner, øker risikoen for kliniske tegn på Huntingtons chorea.
  2. Feil kosthold, det vil si å spise mye fet, stekt og salt mat. Forstyrrelser i mage-tarmkanalen som oppstår som et resultat av denne effekten, kan starte begynnelsen av manifestasjonen av sykdommen. Overdreven kroppsvekt, hvis sett er en konsekvens av et ubalansert kosthold, fører også til utvikling av et brudd.
  3. Ugunstige miljøforhold kan provosere tidlig utbrudd av degenerativ chorea hos et barn. Hos pasienter i alderen 20–25 år forekommer manifestasjonen av symptomer som et resultat av arbeid på en arbeidsplass assosiert med eksponering for kjemikalier og andre skadelige utslipp.

Former for manifestasjon

Det er nå kjent at sykdommen manifesterer seg i to former. Klassisk Huntingtons chorea går veldig sakte. De første symptomene begynner å vises først etter 30 år. Overtredelser øker gradvis, og i noen tilfeller kan det ikke en gang forstås at en person er syk. Dette skjer når sykdommen utvikler seg i alderdom og pasienten dør av naturlige årsaker eller andre sykdommer. Den klassiske versjonen kan utvikle seg på to måter: når tegnene på mental skade er mer uttalt, eller når hyperkinesis kommer i forgrunnen.

En annen form for Huntingtons chorea kalles juvenile, eller Westphal variant. Det er sjelden, i omtrent 10% av tilfellene. Og så kalt fordi det manifesterer seg i ungdom eller ungdom. Dette skjer oftest hvis chorea arves fra faren, og det er et stort antall mangelfulle gener i kroppen - jo mer det er, jo tidligere vises symptomene. Westphal-varianten utvikler seg oftest fra 10 til 20 år gammel, men den kan vises tidligere. Den minste pasienten med ung form av Huntingtons chorea var bare 3 år gammel.


Chorea of ​​Huntington er en genetisk lidelse som må arves fra en av foreldrene

Manifestasjonen av denne formen for sykdommen er litt forskjellig fra den klassiske versjonen: muskel tone er mer merkbar, og andre symptomer er litt uttrykt. Sykdommen utvikler seg raskere - døden forekommer vanligvis etter 8-10 år. Tal- og tenkeforstyrrelser utvikler seg raskere, epileptiske anfall vises. Økende muskelstivhet er karakteristisk for denne formen..

De viktigste symptomene

Kliniske tegn på sykdommen er av stor betydning for videre diagnose. Ofte ligner bildet av sykdommen andre typer lidelser beskrevet i nevrologi. For eksempel er det viktig å skille liten chorea, som ofte oppdages hos voksne og barn som et resultat av sår hals og andre infeksjoner ledsaget av revmatoid feber, fra Huntingtons sykdom. Symptomene ligner på de i de tidlige stadiene av senil demens. De viktigste kliniske tegnene på lidelsen er:

  1. Nedsatt hukommelse som kan oppstå i alle aldre. Det er ofte vanskelig å merke et slikt symptom hos et barn, derfor blir denne lidelsen oftere observert hos seksuelt modne pasienter..
  2. Bevegelsesforstyrrelser i form av koreisk hyperkinesis. Dette problemet er en ufrivillig bevegelse som oppstår som et resultat av forstyrrelse av musklene i forskjellige deler av kroppen. Oftere er ansiktet og overekstremiteten involvert. I noen tilfeller bemerkes også en endring i muskeltonus når de blir for anspente, og pasienter er ikke i stand til å utføre enkle handlinger. I motsetning til små chorea er bevegelser med denne formen for patologi mer komplekse, og er også preget av mindre skarphet..
  3. En taleforstyrrelse som begynner med en enkel usammenheng i uttrykk for tanker. Når problemet utvikler seg og hjerneceller dør, forverres pasientens tilstand. Personen blir ikke i stand til å uttrykke tankene sine muntlig.
  4. Endringer i oculomotor funksjon, som er assosiert med skade på de tilsvarende ganglier i sentralnervesystemet. Ukoordinerte bevegelser kalles nystagmus. Dette symptomet, som regel, er allerede bemerket i de senere stadier av utviklingen av patologien..
  5. Barn er preget av forekomst av anfall. Dessuten er denne manifestasjonen hos voksne pasienter praktisk talt ikke registrert..
  6. Når sykdommen utvikler seg, utvikler demens. I dette tilfellet lider en person av hallusinasjoner, noe som kan provosere angrep av panikk og aggresjon..

I noen tilfeller er Huntingtons syndrom ledsaget av ikke-spesifikke tegn, som svimmelhet, generell svakhet og depresjon. Det kliniske bildet blir mer spesifikt når intensiteten av patologiske forandringer i hjernevevet øker..

symptomer

  • De første symptomene: oppstyr, rastløshet, mangelfulle gester.
  • Koreisk hyperkinesis. Den dominerende lokaliseringen er ansiktsmusklene: rykninger i kinnene og øyenbrynene, utstikkende og rykkende tungen, muskulaturen i svelget, luftveiene. Musklene i lemmene (disko-ordinert fleksjon-forlengelse) og oculomotoriske muskler (nystagmus) påvirkes også. Hyperkinesis forsvinner under søvn.
  • Endring i gangart ("dans"), håndskrift.
  • Bradykinesia (langsomhet) kombinert med muskelstivhet (spenning).
  • kramper.
  • Taleforstyrrelser. For det første forstyrres lydgjengivelsen, ufrivillige tilleggslyder vises (sukk, hoste, puffing, sniffing, snorking). Senere endres hastigheten og rytmen i talen.
  • Psykiske lidelser. Nedsatt konsentrasjon, nevroselignende tilstander med en overvekt av irritabilitet, angst, emosjonell ustabilitet, depresjon. Senere utvikles intellektuelle funksjonshemninger: forringelse av evnen til abstraksjon, orientering i rommet, mistanke om miljøet dukker opp, paranoide ideer dannes. Selv senere reduseres hukommelsen, auditive, visuelle og luktende hallusinasjoner vises. Ergo - demens.

Diagnostiske tester

Utseendet til symptomer på skade krever et besøk til en lege. Bekreftelse av sykdommen begynner med anamnese. En viktig betingelse for diagnostisering av Huntingtons chorea er tilstedeværelsen av episoder av lidelsen i pasientens pårørende. De indikerer dannelse av en sykdom og karakteristisk hyperkinesis, så vel som andre nevrologiske problemer. Det er viktig å skille denne typen lesjoner fra lidelser med et lignende forløp. For eksempel er revmatisk korea alltid et resultat av en tidligere infeksjon, i de fleste tilfeller streptokokker. Senil demens kan også ha et lignende klinisk bilde, men det er kun diagnostisert hos eldre pasienter..

Imaging av magnetisk resonans spiller en viktig rolle i bekreftelsen av forstyrrelsen. Med sin hjelp klarer legene å få et bilde av strukturen i hjernen. Bildene viser endringer som er karakteristiske for Huntingtons chorea, inkludert atrofi av hodene på caudatkjerne. Intensiteten av den patologiske prosessen bestemmer det kliniske bildet, så vel som den videre prognosen for lidelsen. Det er mulig å gjennomføre genetiske tester, ved hjelp av hvilken det påvises en mutasjon som provoserer sykdommens begynnelse.

Siden studiet av DNA-strukturen er mulig på grunn av bruken av en hvilken som helst celle som inneholder en kjerne som et utgangsmateriale, er det i moderne medisin mulig å utføre fødselsdiagnostikk. Det lar deg bestemme tilstedeværelsen av patologi i et utviklende foster. For analyse må du ta materiale, valget avhenger av graviditetens varighet. Chorionic villi brukes til gentesting mellom 10-12 uker, og fostervannsprøve utføres mellom 105 og 119 dager for å samle væske. En slik prosedyre foreskrives bare hvis foreldrene har Huntingtons chorea, eller hvis familiehistorien er komplisert av episoder med patologidiagnose. Vanligvis utføres denne testen som hovedargumentet til fordel for avslutning av graviditet..

Hvis den fremtidige moren og faren ennå ikke er genotypet, er det mulig å sammenligne materialet med DNA-prøver fra besteforeldre. I dette tilfellet vil sannsynligheten for å utvikle symptomer på Huntingtons sykdom hos et barn bare være 50%. Dette skyldes det faktum at fosteret får en like stor del av den genetiske informasjonen fra hver pårørende, inkludert pasienten. Det er derfor studiet av arvematerialet til far og mor i slike tilfeller fortsatt er å foretrekke..

Chorea hos barn (liten)

Sykdommen utvikler seg på bakgrunn av revmatisme. Hos pasienter noteres diffuse forandringer i hjernehalvdelene, hjernebarken, bagasjerommet, membraner og subkortikale noder i hjernen. Ofte forekommer disse lesjonene samtidig med hjerteavvik. Barn i alderen 5 til 14 år er i faresonen.

Symptomene på chorea er som følger:

  • Økning i kroppstemperatur opp til 38 grader;
  • Unøyaktighet ved bevegelser;
  • Nedsatt koordinering;
  • Endring i barnets oppførsel (begynner å grue, rynke på pinnen, stikke ut tungen, skrive dårlig, rykke på skuldrene);
  • Sprett ganglag;
  • Tårfullhet, irritabilitet, rask utmattelse og tretthet.

Koreasymptomer hos barn har en tendens til å bli verre med tiden. Ofte legger ikke foreldrene merke til noen øyeblikk i barnets oppførsel, da de kan se ut som uskyldige pranks. Men snart tar syndromet på seg uttalt trekk, som fører mødre og far til forvirring..

Når diagnosen er diagnostisert hos pasienter, bemerkes en reduksjon i muskeltonus, spesielt hos musklene som er utsatt for kaotisk rykning. Dessuten kontrolleres tilstedeværelsen av sykdommen på denne måten: de treffer kneet med en medisinsk hammer, som et resultat av at benet fryser i forlengelsesposisjonen - et tydelig tegn på korea.

Noen ganger manifesteres sykdommen av patologiske reflekser, nedsatt følsomhet, smertsyndrom. Også barnet kan oppleve funksjonssvikt, svette øker.

Hvis chorea oppdages i tide og det tas en rekke terapeutiske tiltak, vil symptomene etter 2-3 uker forsvinne, men det er en sjanse for tilbakefall.

Behandling

Det er ingen effektive metoder i medisin for å takle patologi i dag. Terapi er rettet mot å forbedre pasientens livskvalitet, og er også designet for å stoppe nevrologiske symptomer. Den mest brukte medikamentkorreksjonen av pasientens tilstand, selv om andre metoder også er effektive..

fysioterapi

Denne tilnærmingen er mye brukt for å bekjempe hyperkinesis. Dette skyldes muligheten for muskelavslapping og en reduksjon i intensiteten på sammentrekningene deres. Magnetisk og laserterapi, darsonvalisering og elektroforese brukes. Regelmessigheten av prosedyrene er av stor betydning..

narkotika

For å korrigere den mentale statusen til pasienter, samt for å behandle hyperkinetiske lidelser, brukes flere grupper av medisiner:

  1. Antipsykotika som Haloperidol er mye brukt i medisinsk praksis. De hjelper til med å forhindre og redusere intensiteten av muskeltremor som provoserer bevegelsesforstyrrelser.
  2. Antispasmodiske medikamenter, for eksempel No-shpa og Spazmalgon, brukes sjelden som monoterapi. Disse medisinene brukes i kombinasjon med antipsykotiske medisiner for en mer uttalt effekt og raskere muskelavslapping..
  3. Antidepressiva, som inkluderer "Fluoxetine", er mye brukt i psykiatrisk praksis. De brukes til å bekjempe tvangstanker, samt for å korrigere andre lidelser i pasientens mentale status..
  4. Med alvorlige nevrologiske forstyrrelser, tilstedeværelsen av aggresjon, så vel som utseendet på anfall, resept av beroligende midler, for eksempel "Phenazepam".

Homeopati

I noen tilfeller har disse stoffene en positiv effekt. Hos pasienter er det en reduksjon i intensiteten av kliniske manifestasjoner. For chorea brukes følgende homeopatiske midler:

  1. "Argentum nitricum" laget på basis av sølvnitrat.
  2. "Agaricus muscarius", som inkluderer rød soppekstrakt. Brukes i psykiatri for å korrigere den emosjonelle statusen til pasienter.

Folkemedisiner

Hjemmebehandling krever medisinsk rådgivning. Denne terapien er ofte vellykket kombinert med tradisjonelle metoder. Følgende folkeoppskrifter er mest populære:

  1. Kamille, som sitronmelisse, er kjent for sine beroligende effekter. For å tilberede medisinen, må du blande ingrediensene i mengden 50 gram. De helles med en liter vann og kokes i 15 minutter. Avkjøl det ferdige produktet og ta et glass før sengetid.
  2. Valerian rot er også nyttig, som også har en beroligende effekt. For å tilberede medisinen trenger du en teskje av den tørre ingrediensen, som helles med et glass kokende vann og insisterte i en time. Det ferdige produktet drikkes om natten i 2-3 uker.

diagnostikk

Den foreløpige diagnosen Huntingtons sykdom stilles i henhold til de karakteristiske ytre tegnene - en kombinasjon av hyperkinesis, hypotensjon og psykiske lidelser..

Laboratorie- og instrumentelle metoder som lar deg bekrefte og avklare diagnosen:

  • MR tillater visualisering av hjerneskader, bestemmelse av deres lokalisering (med chorea, dette er alltid stripete kropper);
  • CT-skanning oppdager lesjoner i hjerne med myelin. Det utføres for å ekskludere demyeliniserende sykdommer;
  • Positronemisjonstomografi. Denne typen tomografi lar deg bestemme hvordan metabolske prosesser i hjernen går og se brudd på dem;
  • Genetisk testing avdekker det defekte genet hos pasienten;

Prognose og forebygging

Patologi er uhelbredelig. Døden av pasienter oppstår 5-15 år etter symptomdebut. Komplikasjoner som påvirker funksjonen av nyrer, lunger og hjerte utvikler seg, og en økning i nevrologisk underskudd er også bemerket..

Det er ikke utviklet noen spesifikke midler for å forhindre Huntingtons chorea. Sykdomsforebygging er basert på genetisk analyse. Leger anbefaler ikke at personer med patologi får barn. Hvis pasientens familiehistorie er komplisert av tilfeller av chorea, anbefales det å spise riktig, samt å opprettholde kroppens immunstatus ved bruk av moderne vaksiner. Det er nødvendig å oppsøke lege umiddelbart etter identifisering av spesifikke symptomer..

Kliniske varianter av chorea, behandlingsmetoder og medisinske anbefalinger

Det er en rekke sykdommer, hvor hovedsyndromet er hyperkinesis - uberegnelige og brå bevegelser. Chorea er en av de vanlige arvelige sykdommer med denne klinikken..

Chorea - oversatt fra den greske "dansen", som gjenspeiler det kliniske bildet av sykdommen: kaotisk, inkonsekvent, brå, brå muskelbevegelser (hyperkinesis). Musklene i ansiktet, svelget, strupehodet, øvre og nedre ekstremiteter er mest påvirket.

Klassifisering

  1. Arvelig chorea: Huntingtons, sen begynnelse (essensiell), tidlig utbrudd - godartet arvelig, Sydenhams chorea.
  2. Anskaffet chorea: viral, bakteriell, metabolsk, medikamentell, giftig.

Huntingtons sykdom

En arvelig sykdom i sentralnervesystemet, som manifesterer seg i klinikken ikke bare av korea, men også andre lidelser. Det er en genetisk bestemt sykdom, derfor, når du stiller en diagnose, er det viktigste kriteriet tilstedeværelsen av denne patologien hos blod pårørende. Destruktive forandringer i Huntingtons sykdom påvirker alle deler av sentralnervesystemet: hjernebarken og ventriklene, caudat og linsekjernen, pallidum. Det patogenetiske grunnlaget er en forandring i jegetinproteinet, som på grunn av deformasjoner forstyrrer funksjonen til nevroner i hjernen og ryggmargen..

  1. Konstante ukoordinerte bevegelser i lemmene.
  2. Ujevn gangart.
  3. Mimiske muskler trekker seg sammen ufrivillig ("lure").
  4. Manglende evne til å utføre monotone og statiske bevegelser (kan ikke stå på ett sted, hold gjenstander i en posisjon i lang tid).
  5. Øynene lukker sakte.
  6. Utførelsen av enhver handling er ledsaget av en serie ubrukelige bevegelser (tar et skritt, pasienten vinker armene, rykker hodet, svimler).
  7. Det er vanskelig å uttale ord.
  8. Depresjon, angst, irritabilitet, impulsivitet, noen ganger økt selvtillit og selvtillit utvikler seg.
  9. Pasienter med redusert kroppsmasseindeks.
  10. Forstyrret søvn med hyppige oppvåkninger.
  11. Seksuelle lidelser.
  1. Psykiske avvik: irritabel, vanskelig å huske hendelser, har selvmordstanker, se uvirkelige objekter (hallusinasjoner).

Diagnostikk. Den eneste pålitelige metoden i dag er metoden for molekylær diagnostikk, som inkluderer PCR (polymerasekjedereaksjon), FISH (fluorescerende hybridisering), mikrochipping. Denne metoden tillater ikke bare å diagnostisere en sykdom på stadiet av kliniske manifestasjoner, men også å finne patologiske områder i genomisk materiale for å bestemme sannsynligheten for å utvikle en sykdom hos mennesker..

Behandlingen er symptomatisk, hovedmålet er å forbedre livskvaliteten (terapi fører ikke til fullstendig bedring). De viktigste medisinene er presentert i tabellen.

narkotikaBivirkninger
pimozid
  • brudd på gange (små skritt, ustøhet, sprett);
  • svelgforstyrrelse;
  • svimmelhet;
  • hodepine.
Moditen
haloperidol
reserpin
  • deprimert tilstand;
  • depresjon;
  • utmattelse.
tetrabenazine
amantadin
  • glemsomhet;
  • hallusinasjoner;
  • søvnforstyrrelse.
riluzol
Nabilon

Kirurgisk behandling er ekstremt sjelden (elektrisk stimulering av hjernestrukturer).

Chorea med sen utvikling (viktig)

Utvikling i alderdom er karakteristisk i fravær av en arvelig disposisjon. Det er ingen tegn på demens (hukommelsesnedsettelse) og psykologiske avvik på klinikken.

Godartet arvelig chorea hos barn

Utviklingen av sykdommen oppstår i barndommen og manifesteres oftere av hyperkinesis i hodet og bagasjerommet, i mindre grad - av lemmene. I alvorlige tilfeller: vansker med å snakke, skjelvende hender, patologiske reflekser (som følge av skade på den nevrale forbindelsen i hjernen). Denne typen chorea er preget av progresjonen av prosessen.

Sydenhams chorea

Patologi manifestert i ungdomsårene. Karakterisert av en arvelig disposisjon med en overvekt av det kvinnelige kjønn.

Etiologi. En av de påviste etiologiske faktorene er streptokokkinfeksjon som forårsaker revmatisk hjertesykdom, akutt revmatisk feber (såkalt revmatisk chorea).

Patogenese er den klassiske antigen-antistoffreaksjonen. Antistoffer fra liten chorea reagerer: med antigener fra streptococcus, med antigener fra hjernens hvite substans. Dette fører til hjernebetennelse med uspesifikk klinisk presentasjon.

  1. Kaotiske, raske, inkonsekvente, brå bevegelser i hodemuskulaturen, bagasjerommet, øvre og nedre ekstremiteter (hyperkinesis).
  2. Muskel svakhet.
  3. Talevansker.
  4. Problemer med å svelge.
  5. Psykiske lidelser: angst, mistenksomhet, depresjon, nedsatt bevissthet.
  6. Vanlige symptomer: blek hud, lavt blodtrykk.
  1. Sykehistorie: alder, tidligere streptokokk smittsomme sykdommer.
  2. Fullstendig blodtelling: økt ESR og CRP.
  3. EEG: endring i hjernens bioelektriske aktivitet.
  4. Datatomografi, magnetisk resonansavbildning av abnormiteter på et tidlig stadium av sykdommen avslører ikke. I fremtiden er det mulig å oppdage patologiske foci i hjernen.
  1. Behandling utføres på sykehus.
  2. For å forhindre og ekskludere hjertepatologier, er en kardiologisk undersøkelsesplan nødvendig..
  3. Antibiotikabehandling: Bicillin 1.500.000 IE.
  4. Hormonbehandling: prednison 30 mg / ml.
  5. Haloperidol, natriumvalproat, pimozid hvis indikert.

Sjeldne typer trore

  • korea hos gravide. Det oppstår på grunn av en økning i østrogenmengden. Det er karakteristisk for primiparøse kvinner som har en historie med korea eller revmatisme. Behandling foreskrives med ekstrem forsiktighet for ikke å skade fosteret. I en vanskelig klinikk er haloperidol foreskrevet. Alle symptomer forsvinner etter fødsel;
  • ved bruk av p-piller: klinikken oppstår 3. - 4. måned etter bruk av medisinen og forsvinner umiddelbart etter seponering. Hyperkinesis med lav intensitet, ofte på den ene siden;
  • med systemisk lupus erythematosus: det er ingen klinikk for den inflammatoriske prosessen, og uttalte neurologiske symptomer er karakteristiske. I de fleste tilfeller forsvinner den gradvis uten gjenværende symptomer;
  • medikamentechorea oppstår på grunn av bivirkningene av nevroleptika, psykostimulerende midler, antidepressiva, anabole steroider, kalsiumantagonister. Et trekk er den langsiktige bevaringen av klinikken etter uttak av medikamenter;
  • vaskulær korea blir lett differensiert: en raskt utviklende klinikk etter cerebrovaskulær ulykke, symptomer er ensidig, patologiske foci i hjernen blir visualisert på CT eller MR;
  • chorea med polycythemia (en økning i antall røde blodlegemer). En akutt fremvoksende tilstand, hovedsakelig manifestert ved hyperkinesis i ansiktsmusklene. Behandling: justering av blodviskositet;
  • korea med hjerneskade under graviditet eller fødsel, eller i de første dagene av et barns liv. Hovedårsaken er cerebral parese (infantil cerebral parese) med en klinikk av nevrologiske lidelser;
  • neuroacanthocytosis inkluderer chorea og erytrocytt abnormaliteter. Det er en arvelig sykdom, de første symptomene vises i spedbarnsalderen. Utviklingen av sykdommen er langsom, terapien er ineffektiv og for det meste bare symptomatisk;
  • Lesch-Nyhen syndrom. En sjelden arvelig sykdom manifesteres av choreatosis (rask, brå, krampaktig, kombinert med langsomme bevegelser). På klinikken: ukuelig oppkast, stor utskillelse av urin og avføring. Behandling: allopurinol.

Differensialdiagnose

  1. Hepatocerebral dystrofi: en endring i leveren, tilstedeværelsen av Kaiser - Fleischer ringer (en rand rundt hornhinnen opp til 3 mm mørkegrønn).
  2. Myoclonus er en kortvarig sammentrekning eller fall i muskeltonus med en klinisk rykning av individuelle muskler. Pasientens tilstand avhenger av utbredelse, intensitet, frekvens, tid, antall myoklonus. Oftere er et stort antall muskelgrupper dekket, kanskje til og med hele kroppen. Intensiteten manifesterer seg fra nesten umerkelig for øyet til myoklonus i hele kroppen når pasienten faller.
  1. Neurosyphilis: oftere en ervervet sykdom, tilstedeværelsen av blekt treponema i en serologisk studie av blod og cerebrospinalvæske.
  2. Systemisk lupus erythematosus: bindevevskader, forskjellige kliniske manifestasjoner - et sommerfuglformet utslett i ansiktet, håravfall, leddsskade, utseendet på celler som er karakteristiske for LE SLE i blodet, nyreskade (lupus nefritt).
  3. Hypoparathyreoidisme: en endring i hormonprofilen, klinikk: tørr hud, håravfall, konjunktivitt.
  4. Forgiftning (karbonmonoksid, kvikksølv): ikke vanskelig fordi en historie med sykdommen har kontakt med toksinet.

Konklusjon

Chorea er en dårlig forstått sykdom som i større grad fører til funksjonshemming hos pasienter. For øyeblikket er det få placebokontrollerte studier på chorea-medisiner, noe som begrenser resepten deres i praksis. Eventuelle medisiner som er tilgjengelige på markedet, er kun foreskrevet av en spesialist og i henhold til strenge indikasjoner. Nøkkelen til en bedre prognose av sykdommen er samspillet mellom forskjellige leger (nevrologer, psykoterapeuter, psykiatere) for å oppnå maksimal effekt.

Hvordan unngå utvikling av choreasykdom

Chorea er en sykdom der hyperkinesis av forskjellige muskler forekommer og utvikler seg. Ofte foretar pasienten kaotiske, skarpe bevegelser med lemmene. Dessuten er de både ensidige og bilaterale. I det siste tilfellet, med patologi, er det ingen synkronisering, det vil si at armene og bena "lever sine egne liv" og er ikke forbundet med hverandre.

Innhold

Patogenese av sykdommen

På grunn av den aggresive påvirkningen fra forskjellige faktorer, blir basale ganglier i hjernen, så vel som dentatkjerne i lillehjernen, skadet og deformert. Dette er det grunnleggende prinsippet for dannelsen av en patologisk tilstand..

Om dette emnet

Hvordan gjenkjenne og raskt kurere Huntingtons syndrom i tide

  • Neuralgia.ru redaksjon
  • 26. mars 2018.

Nesten alltid ledsages disse ødeleggelsene av retikulær dannelse av hjernen, noe som fører til brudd på den fysiologiske tilbakeføringen av dopamin og utseendet til kaotiske muskelbevegelser. Chorea sykdom behandles i lang tid og er vanskelig, derfor vil en appell til en spesialist ved de første symptomene og rettidig behandling startet gi en gunstig prognose.

Ved ubetydelig patologisk hyperkinesis oppstår svak motorisk spenning, ledsaget av for store bevegelser, motorisk våkenhet, grimaser, unormale gester. Under uttalt koreisk hyperkinesis blir ansiktsuttrykk forvrengt, tale, gange, stående blir forstyrret, en unaturlig gangart dukker opp som ikke egner seg til normal beskrivelse.

På et alvorlig stadium av sykdommen kan ikke forskjellige frivillige aktive handlinger utføres; på grunn av fall er ikke pasienten i stand til å bevege seg. På grunn av den koreiske aktiviteten i ansikts-, munn-, luftvesmuskler, kan en person ikke snakke normalt og ikke engang spise mat.

Fremveksten av forsinkede koreoathetoidbevegelser av en kronglete karakter forklares av superposisjonen av dystoni på den raske patologiske aktiviteten, der agonister og antagonister samtidig reduseres i lang tid. Den plutselige begynnelsen av chorea skyldes en underliggende vaskulær, metabolsk eller autoimmun sykdom.

Gradvis patologi med påfølgende progresjon indikerer tilstedeværelsen av en nevrodegenerativ sykdom i kroppen. Tvangsbevegelser er fokale ved oral neuroleptisk hyperkinesis, generalisert, og også i form av hemisyndrom.

Klassifisering

Patologi er primær og sekundær. Den første typen skal inneholde:

  • chorea av Huntington;
  • koreoacanthocytosis eller neuroacancytosis;
  • godartet arvelig sykdom uten fremgang;
  • Lesha-Nyhan sykdom.

Sekundære former utvikler seg i nærvær av autoimmune patologier, forskjellige infeksjoner, metabolske feil, rus og hjerneskader. I følge en annen klassifisering er chorea av følgende typer:

  • arvelig, ikke progressiv tidlig og kronisk sent;
  • som oppstår fra ekstrapyramidale sykdommer;
  • sekundær.

Til tross for forskjellige former, har nesten alle typer av denne patologiske tilstanden de samme kliniske manifestasjonene. Huntingtons chorea kan utvikle seg i alle aldre, men rammer oftest personer mellom 35 og 42 år. Klassisk koreisk hyperkinesis utvikler seg i trinn, de første unaturlige bevegelsene er noen ganger vanskelige å fange.

Etter hvert som patologien utvikler seg, unormal håndaktivitet, forverring av gangarter, tale, svelging, nedsatt hukommelse, komplikasjon av banal selvbetjening i hjemmet, blir utviklingen av demens lagt til å slikke leppene, rynke, stikke ut tungen.

Noen ganger, i de tidlige stadier av sykdommen, forekommer psykiske lidelser, for eksempel depresjon, hallusinasjoner, atferdsendringer, og etter noen år dannes hyperkinetisk syndrom.

Med neuroacanthocytosis, i tillegg til chorea, endrer erytrocytter form. Som regel påvirker patologien middelaldrende mennesker. På det første stadiet av sykdommen lider pasienten av oral hyperkinesis, det vil si stikker ut tungen, beveger leppene, tygger, lager forskjellige grimaser som ligner tardiv dyskinesi.

Et karakteristisk trekk ved denne formen for chorea er at kaotisk biting av innerflatene i kinnene og andre områder i munnhulen med den fører til skade. På grunn av skade på perifere nerver oppstår svakhet og atrofi i musklene i lemmene. Når neuroacanthocytosis utvikler seg, forekommer epileptiske anfall hyppigere.

Med godartet arvelig chorea som utvikler seg hos barn, er demens fraværende, og generalisert patologi forekommer bare i løpet av dagen. Denne formen for sykdommen er preget av fravær av videre progresjon med en mulig reduksjon i manifestasjoner, samt naturlig mental utvikling.

Under Lesha-Nayhan's sykdom øker nivået av urinsyre, og nervesystemet påvirkes også betydelig. I løpet av de første månedene av livet begynner barn å lide av forsinket motorisk utvikling og utvikler stivhet i armer og ben. Da påvirkes den pyramidale kanalen, det vises grimaser, lepper, kinn, fingrene blir skadet etter bitt.

Sekundær choreea fra Sydenham påvirker barn og unge, oppstår flere måneder etter gjentakelse av revmatisme eller streptokokkinfeksjon. Forekomsten hos jenter er 2 ganger høyere enn hos gutter. De første stadiene eller milde grader av dette chorea manifesteres i form av motorisk hemning, forskjellige bevegelser og grimaser.

Med et alvorlig forløp av sykdommen er ikke pasienten i stand til å tjene seg selv, bevege seg rundt, kommunisere, tale og puste er også svekket. Nesten alltid innen seks måneder er det en plutselig regresjon av hyperkinesis.

Chorea hos gravide lider av primiparaer som har lidd en mindre form for patologi i barndommen. Vanligvis utvikler sykdommen seg opp til den femte måneden av svangerskapet med forverring i etterfølgende "proviant".

Etter fødsel eller abort regres plutselig kliniske manifestasjoner. Ekstrapyramidale symptomer inkluderer ikke store chorea, som er en psykogen bevegelsesforstyrrelse.

Grunnene

Hovedfaktoren i utviklingen av chorea er arvelighet. Blant andre årsaker til dannelsen av sykdommen, bør man fremheve:

  • lidelser i immunsystemet;
  • mekanisk traume til hjernen;
  • cerebral parese;
  • tilstedeværelsen av smittsomme patologier av en bakteriell eller viral form, for eksempel encefalitt, hjernehinnebetennelse;
  • vaskulære problemer;
  • rus;
  • metabolske forstyrrelser;
  • revmatisme etterfulgt av revmatisk chorea;
  • systemisk lupus erythematosus;
  • kronisk betennelse i mandlene.

Noen ganger er den provoserende faktoren graviditet i tilfelle en liten chorea i en kvinnes barndom. Dopamin D1-reseptorantagonister brukt i lang tid forårsaker medisinformen av patologien.

Kliniske tegn

Sykdommen manifesterer seg ikke alltid umiddelbart, men symptomene er uttalt og ligner praktisk talt ikke manifestasjonene av andre lesjoner i nervesystemet. Koreisk hyperkinesis manifesterer seg i form av feiende, kaotiske lembevegelser.

Under en visuell undersøkelse avsløres nedsatt muskeltonus. Pasienten gjør ofte ufrivillig forskjellige grimaser, gestikulerer kraftig. Når du snakker, bemerkes umuligheten av håndbevegelser.

Chorea er også preget av forverring i koordinering av aktivitet, utseendet til et "dansende" ganglag, smell eller sukk når du kommuniserer. Selv i ro ryster pasientens hode. I en drøm forsvinner vanligvis kliniske manifestasjoner, men etter å ha våknet eller med følelsesmessig stress øker de betydelig.

Pasienten lider også av demens, nedsatt hukommelse, oppmerksomhet, tale, generell angst, aggressivitet, endringer i håndskrift, samt betydelig vanskeligheter med å utføre kontrollerte bevegelser. Hos barn er symptomene identiske med voksen chorea, men noe jevnet ut.

Diagnostisering av sykdommen

Diagnosen chorea påvirkes av pasientklager og kliniske manifestasjoner av patologi. En blodprøve blir gjort for å oppdage nivået av leukocytter, så vel som tilstedeværelsen av streptokokkinfeksjon.

Det kan også brukes til å gjenkjenne revmatoidefaktoren til chorea, på grunn av det C-reaktive proteinet. Under diagnostiseringsprosessen må en spesialist nødvendigvis studere sykdommene til foreldrene til det lidende barnet for å identifisere arvelighet.

For å fange opp de minste endringene i hjerneaktivitet, utføres et elektroencefalogram. En innovativ elektromyografi gjøres for en grundig studie av muskelbiopotensialer. Beregnet og magnetisk resonansavbildning brukes som ekstra instrumentelle undersøkelser..

Helbredelsesprosessen

Noen former for sykdommen, for eksempel Hiningtons chorea, forverres ofte, så behandlingen foreskrevet av en spesialist bør følges strengt. Barn med revmatisme bør registreres på dispensatoren allerede før utviklingen av en patologisk tilstand. Dette reduserer sjansen for en alvorlig sykdom..

Medikamentell terapi for chorea består av å ta en hel gruppe medikamenter - betennelsesdempende, antibakterielle, beroligende, nevroleptiske, samt antihistaminer, vitaminer, vasodilatatorer og for å forbedre hjernens aktivitet.

Alvorlig Hningtons chorea behandles med antibiotika. Hjelpeterapeutiske metoder er å helbrede radonbad eller med furunåler, og fysioterapi brukes også.

Resultatet av å eliminere chorea avhenger av riktig diagnose og rettidig påvisning av den viktigste årsaken til sykdommen. Hvis det er en familiehistorie med korea, anbefales voksne å ikke planlegge for barn. Utseendet til patologisymptomer hos gravide kvinner reduserer sjansene for å føde et sunt barn betydelig, og det er generelt bedre å nekte ideen om å bli gravid en ny baby.

Foreldre til syke barn bør være oppmerksomme og ekstremt forsiktige med oppførsel og kommunikasjon. Barnets nervesystem skal ikke irriteres, derfor er det bedre å unngå å provosere skrik, negative følelser.

chorea

Artikler innen medisinsk ekspert

Chorea - uregelmessige, brå, uberegnelige, kaotiske, noen ganger feie, målløse bevegelser som hovedsakelig forekommer i lemmene. Svakt uttrykt koreisk hyperkinesis kan manifestere seg som mild motorisk rastløshet med overdreven masete bevegelser, motorisk hemning, overdrevet uttrykk, grimaser og upassende bevegelser. Uttalt koreisk hyperkinesis ligner bevegelsene til en "djevel på en snor" (eller en moderne ungdomsdans med "løse" motoriske ferdigheter og "hektiske" bevegelser). Uttrykt hyperkinesis forvrenger ansiktsbevegelser, tale, står og går, noe som fører til en underlig, pretensiøs "klovn" gang som ikke egner seg godt til adekvat beskrivelse. I ekstremt alvorlige tilfeller gjør chorea det umulig å utføre frivillige bevegelser. Slike pasienter kan ikke bevege seg på grunn av fall, de klarer ikke å ta vare på seg selv og bli avhengige av andre. Koreiske bevegelser i ansiktet som involverer ansikts- og munnmusklene (inkludert tungen og strupehodet), samt luftveismuskulaturen forstyrrer ikke bare matinntaket, men også verbal kommunikasjon.

Chorea er et begrep som brukes for å beskrive kortsiktig ufrivillig kaotisk elementær bevegelse av lemmene. Chorea er preget av enkle og raske bevegelser som kan ligne på normale bevegelser utført av en bekymret person, men er ikke en del av planlagte aktiviteter. Bevegelser kan være bilaterale eller enveis, men selv når begge sider av kroppen er involvert, er bevegelsene deres ikke synkroniserte. Saktere koreatetiske bevegelser oppstår på grunn av påføring av et element av dystoni på den raske koreiske bevegelsen med en langvarig samtidig reduksjon av agonister og antagonister. Som et resultat får bevegelsene en kronglete karakter. Chorea kan oppstå gradvis eller plutselig, avhengig av etiologien. En plutselig eller subakutt utbrudd indikerer vanligvis en vaskulær, autoimmun eller metabolsk sykdom. Mens et gradvis begynnende og progressivt kurs vanligvis antyder en nevrodegenerativ sykdom.

Voldelige koreiske bevegelser kan være både fokale, som for eksempel ved oral hyperkinesis av nevroleptisk opprinnelse, eller generalisert (som observeres oftere), og i noen tilfeller manifesterer de seg i form av hemisyndrom (for eksempel hemichorea i hjerneslag).

Klassifisering og årsaker til chorea

  • Primære former.
    • Chorea of ​​Huntington.
    • Neuroacancytosis (choreoacanthocytosis).
    • Godartet (ikke-progressiv) arvelig chorea.
    • Lesh-Nyhans sykdom.
  • Sekundære former.
    • Infeksjonssykdommer (viral encefalitt, nevrosyfilis, kikhoste, tuberkuløs hjernehinnebetennelse, HIV-infeksjon, borreliose).
    • Autoimmune sykdommer (systemisk lupus erythematosus, antifosfolipid syndrom, chorea under graviditet, reaksjon på immunisering, Sydenhams chorea, multippel sklerose).
    • Metabolske forstyrrelser (hypertyreose, Lees sykdom, hypokalsemi, Fabrys sykdom, hypo-, hyperglykemi, Wilson-Konovalovs sykdom, Niemann-Pick sykdom, Gallerworden-Spatz sykdom, homocystinuria, fenylketonuria, Hartnaps sykdom, glutarsyre, metrochromia leucosidosis -Peliceus, mucopolysaccharidosis, Sturge-Weber sykdom, etc.).
    • Strukturell skade på hjernen (TBI, svulster, hypoksisk encefalopati, hjerneslag).
    • Intoksikasjon (nevroleptika, kvikksølv, litium, levodopa, digoksin, p-piller).
  • Psykogen chorea.

Primære former for chorea

Chorea of ​​Huntington begynner oftest på 35-42 år (men kan vises i alle aldre - fra barndom til eldre) og er preget av veldig typisk koreisk hyperkinesis, personlighetsforstyrrelser og demens. Arven er autosomalt dominerende. Sykdommen begynner gradvis, utseendet til de første voldelige bevegelsene er noen ganger vanskelig å fange. Oftere vises de i ansiktsområdet, som ligner vilkårlige motoriske automatismer (rynker, åpner munnen, stikker ut tungen, slikker leppene, etc.). Når sykdommen utvikler seg, blir hyperkinesis i hendene ("fingre som spiller piano") sammen med den påfølgende generaliseringen, svekkelsen av statikken og gangarten. De medfølgende taleforstyrrelsene (hyperkinetisk dysartri) og svelging gjør det umulig å spise og kommunisere godt. Korttids- og langtidshukommelse forverres, kritikk av ens tilstand avtar, grunnleggende hverdagslige egenomsorg blir vanskelig, demens utvikler seg og utvikler seg. Dype reflekser er vanligvis livlige på bena, i en tredjedel av tilfellene oppdages kloner, muskelhypotoni er typisk.

Den akinetisk-stive formen (uten chorea) er mest typisk for den tidlige begynnelsesvarianten (Westphal-variant), men noen ganger observeres den også ved et senere begynnelse (ved 20 års alder eller mer).

Noen ganger begynner sykdommen med psykiske lidelser i form av affektiv (oftest i form av depresjon), hallusinatorisk-paranoide og atferdsforstyrrelser, og først etter 1,5-2 år eller senere blir det hyperkinetisk syndrom med. I terminalstadiet dør pasienter oftest av aspirasjons lungebetennelse.

Differensialdiagnose av Huntingtons chorea innebærer utelukkelse av sykdommer som Alzheimers sykdom, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, godartet arvelig chorea, Wilson-Konovalovs sykdom, arvelig cerebellar ataksi, koreoacanthocytosis, basal gangliainfarkt, og også paris dyskinesi i en rekke tilfeller..

Neuroacanthocytosis manifesteres ved chorea og acanthocytosis (en endring i form av erytrocytter). Både autosomale recessive og sporadiske tilfeller er blitt beskrevet. Sykdommen begynner vanligvis i det tredje eller fjerde tiåret av livet (noen ganger i det første). De første manifestasjonene er oral hyperkinesis med utstående tunge, leppebevegelser, tygging og andre grimaser som minner veldig om tardiv dyskinesi. Ganske ofte observeres ikke-artikulert vokalisering, tilfeller av ekkolalia (men ikke coprolalia) er beskrevet. Et særtrekk er selvskading i form av ufrivillig biting av tungen, leppene og indre overflater i kinnene. Koreisk hyperkinesis i lemmene og bagasjerommet noteres ofte; utseendet til dystoniske posturale fenomener og tics er også mulig.

Sykdommen skiller seg fra Huntingtons chorea ved tilstedeværelsen av svakhet og atrofi i musklene i ekstremitetene på grunn av skade på cellene i fremre horn og perifere nerver (aksonal nevropati med en nedgang i dype reflekser). I fremtiden observeres ofte (men ikke alltid) tilsetningen av demens og epileptiske anfall. Nivået på lipoprotein i blodet er normalt. For diagnose er det viktig å identifisere akantocytose, ledsaget av et progressivt nevrologisk underskudd med et normalt nivå av lipoproteiner.

Godartet (ikke-progressiv) arvelig chorea uten demens begynner i spedbarnsalder eller tidlig barndom med generaliserte chorea som bare stopper under søvn. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Normal intellektuell utvikling er karakteristisk. En annen forskjell fra juvenil chorea i Huntington er en ikke-progressiv kurs (tvert imot, det er til og med mulig å redusere alvorlighetsgraden av koreisk hyperkinesis i voksen alder).

Lesch-Nyhan sykdom er assosiert med en arvelig mangel på hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase, noe som fører til økt produksjon av urinsyre og alvorlig skade på nervesystemet. Arv er X-koblet recessiv (derfor rammes hannene). Barn fødes normalt, med unntak av mild hypotensjon, men motorisk utviklingshemning utvikler seg i løpet av de første 3 månedene av livet. Videre er det progressiv lemmestivhet og torticollis (eller retrocollis). Ved 2. leveår dukker det opp ansiktsgrimaser og generalisert koreisk hyperkinesis, samt symptomer på lesjoner i den pyramidale kanalen.

Senere har barn en tendens til selvskading (de begynner å bite fingrene, leppene og kinnene). Disse kompulsive selvskadene (som fører til misdannelse) er veldig typisk (men ikke patognomonisk) for Lesch-Nyhan sykdom. Det er en forsinkelse i mental utvikling av en eller annen grad.

Urinsyreinnholdet i blod og urin økes. Diagnosen bekreftes av en reduksjon i aktiviteten til hypoksantin-guanin-fosforibosyltransferase i erytrocytter eller fibroblastkultur.

Sekundære former for chorea

Sekundære former for chorea kan utvikle seg ved veldig mange sykdommer: smittsom, tumor, vaskulær, autoimmun, metabolsk, giftig, traumatisk. Diagnostisering av sekundært koreisk syndrom ved disse sykdommene er vanligvis grei. Anerkjennelse av arten av den primære lesjonen er som hovedregel basert på et kompleks av kliniske og parakliniske metoder, inkludert biokjemisk, molekylærgenetisk, nevroimaging og mange andre studier..

De vanligste sekundærformene er Sydenhams chorea (observert nesten utelukkende i barndom og ungdomstid) og gravid chorea.

  • Chorea minor (Sydenhams chorea) utvikler seg vanligvis flere måneder etter en steptokokkinfeksjon eller forverring av revmatisme, når det ikke er noen symptomer på den akutte perioden, og er ikke assosiert med vaskulitt, som tidligere antatt, men med autoimmune prosesser og dannelse av antineuronale antistoffer. Jenter blir syke to ganger oftere enn gutter. I de innledende stadiene eller i milde tilfeller observeres motorisk desinhibisjon med grimaserende og overdrevne bevegelser. I alvorlige tilfeller fratar generalisert koreisk hyperkinesis pasienten muligheten til elementær egenomsorg, forstyrrer tale (dysartri) og til og med puster, og gjør det umulig å bevege seg og kommunisere. I de fleste tilfeller passerer generalisering av hyperkinesis stadiet av hemichorea. Karakterisert ved muskelhypotoni, noen ganger gir inntrykk av muskelsvakhet, "tonic" eller "frysende" knærefleks (Gordons fenomen), emosjonell-affektive og forbigående kognitive lidelser. I de fleste tilfeller regresserer hyperkinesis spontant innen 3-6 måneder..
  • Chorea under graviditet utvikler seg vanligvis hos primiparøse kvinner som har lidd av chorea i barndommen. Chorea i graviditet er for øyeblikket assosiert med antifosfolipidsyndrom (primær eller som en del av systemisk lupus erythematosus). Chorea begynner vanligvis ved 2–5 måneders svangerskap, sjelden i fødselen, noen ganger gjentar det seg i påfølgende graviditeter. Symptomene regres vanligvis spontant i løpet av noen måneder eller kort tid etter fødsel eller abort. Den såkalte senile (senile) chorea blir for tiden omtalt som tvilsomme diagnoser av de fleste forfattere, og er som regel fraværende i klassifiseringsordningene.

Psykogen chorea ("stor chorea" - i terminologien til gamle forfattere) hører ikke til ekstrapyramidale syndromer og er en av variantene av psykogene bevegelsesforstyrrelser.

Hvordan manifesterer seg Huntingtons choreasykdom - hvem er oftest mer Huntingtons chorea, bilder og videoer av patologi

I nevrologi er det mange arvelige sykdommer som manifesterer seg som en forstyrrelse i motorsfæren. En fremtredende representant for en slik lidelse er Huntingtons sykdom, eller, som den noen ganger kalles i oversatt litteratur, Huntingtons sykdom.

Denne sykdommen er "stor", fra det synspunkt at den leder en hel familie av ekstrapyramidal hyperkinesis, som forekommer med tegn på chorea, chorea. Hva er Huntingtons chorea? Flere definisjoner kan bli funnet. La oss prøve å "konstruere" det mest komplette svaret av dem.

Definisjon av sykdom

Chorea of ​​Huntington er en kronisk sykdom i nervesystemet som utvikler seg sakte og blir arvet.
Sykdommen er preget av psykiske lidelser, økende koreisk hyperkinesis (uregulerte ufrivillige bevegelser som begrenser pasientens motoriske aktivitet), samt demens (demens).

Chorea er et brudd på motorisk funksjon, som manifesterer seg i form av uberegnelige, impulsive bevegelser som ikke kan kontrolleres av pasienten. Det kan være både håndbevegelser og etterligne gester, groteske i deres manifestasjon..

Sykdommen ble først beskrevet i 1872 av den amerikanske psykiateren George Huntington, etter hvem den ble oppkalt.

Hvordan koreisk hyperkinesis ser ut?

Chorea of ​​Huntington - hva er det og hvordan manifesterer sykdommen seg? En person manifesterer seg:

  • grimaser;
  • økt gestikulasjon;
  • hånd skjelving;
  • når du går: viftende hender, hodet nikker, svimlende;
  • vansker med å tale på grunn av smacking, grimaser;
  • enhver motorisk handling ledsages av en masse flere små bevegelser.

Til å begynne med kan pasienter takle disse bevegelsene med en viljeinnsats. Imidlertid intensiveres hyperkinesis gradvis, blir mer uttalt, og det blir umulig å kontrollere dem..

Vanskeligheter med egenomsorg kan oppstå, siden mange unødvendige bevegelser ikke lar pasienten takle seg selv, for eksempel å kle seg.

Funksjonene til andre organer, følsomheten til muskler, huden er ikke nedsatt, musklene som er ansvarlige for bevegelsene i øyeeplene blir ikke utsatt for utvikling av hyperkinesis..

Psykiske lidelser forekommer ofte i de senere stadier av sykdommen, når hyperkinesis er ganske uttalt. Sjeldnere - samtidig med utviklingen av motoriske lidelser.

Årsaker og risikogrupper

Huntingtons chorea sykdom utvikler seg på grunn av en genetisk lidelse og har følgende funksjoner:

  • arven i Huntingtons chorea er autosomalt dominerende: i et par der det er minst en pasient, i mer enn halvparten av tilfellene, blir et barn med chorea født;
  • hvis sykdommen blir observert hos faren, er progresjonen av chorea hos barnet mye raskere;
  • som et resultat av sykdommen dør nevroner i hjernen, som er ansvarlige for kontroll og koordinering av frivillige bevegelser, samt regulering av muskel tone.

Risikogruppen inkluderer vanligvis personer som har en forelder med chorea. Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre, men tilfeller av sykdom hos barn er ganske sjeldne. Stort sett kjennes det seg i en alder av 20 til 50 år, noen ganger til og med senere..

Det ble også lagt merke til at menn oftere lider av Huntingtons chorea..

Chorea of ​​Huntington hos barn

Sykdommen observeres sjelden hos barn. Den minste pasienten på studietid var 3 år gammel. Barn blir utsatt for den juvenile formen av chorea, som har følgende symptomer:

  • hyperaktivitet;
  • nedgang i skoleprestasjoner;
  • uoppmerksomhet;
  • atferdsforstyrrelser;
  • svak skjelving i lemmene;
  • ufrivillig rykninger i armer og ben;
  • taleforstyrrelse;
  • hyppig blinking;
  • kramper.

For diagnostikk brukes spesielle tester som vurderer:

  1. Hjelpe foreldre rundt i huset.
  2. Akademisk suksess.
  3. Hygieneferdigheter.
  4. Kommunikasjon med jevnaldrende.
  5. Atferd, inkludert i klassen på skolen.

VIKTIG! Sykdommen utvikler seg raskere enn hos voksne. Barn mister de enkleste ferdighetene, og etter et par år kan de ikke tjene seg selv elementært.

Chorea of ​​Huntington viser til alvorlige arvelige sykdommer som ikke responderer på behandlingen. Takket være moderne diagnostiske metoder kan det imidlertid oppdages på et tidlig tidspunkt, og manifestasjonen av symptomer kan reduseres. Med riktig pleie og kvalifisert behandling kan pasienter leve opp til 15 år.

patogenesen

Når det gjelder patogenesen av Huntingtons chorea, er det manifestasjoner av sykdommen på molekylært nivå - dette emnet er ennå ikke tilstrekkelig studert.

Det er bare kjent at Huntingtons sykdom utvikler seg som et resultat av en økning i trinukleotid repetisjoner - cytosin-adenin-guanin i den første eksonen av genet.

Ved utvidelse kombineres polyglutaminregionen i Hunttin-proteinet, og endrer informasjonen, med andre proteiner. I dette tilfellet holder de seg sammen, som et resultat av at protein-protein-interaksjoner blir forstyrret. Alt dette fører til apoptose (død) av celler..

Atrofi av hjernen oppstår, kontroll over bevegelser og muskeltonus går tapt fra siden av det svarte stoffet, som er ansvarlig for disse funksjonene. Basalgangliene, som kontrollerer bevegelse og atferd, påvirkes også..

Hvordan ordentlig behandle sykdom

Dessverre er det foreløpig ingen måte å bli kvitt sykdommen fullstendig: Leger og forskere over hele verden har ennå ikke muligheten til å omprogrammere menneskets genom og tvinge den til å ødelegge forandrede proteiner..

Et bredt spekter av forskjellige støttende tiltak er nå tilgjengelig for pasienter med Huntingtons chorea for å forbedre deres livskvalitet og generelle velvære. Behandlingen utføres både på sykehus og hjemme. De fleste pasienter trenger spesialisert pleie og en sykepleier mot slutten av livet, noe som tvinger dem til å gå til spesielle medisinske institusjoner.


Med progresjonen av sykdommen mister pasienten mer og mer uavhengighet, noe som fører til fullstendig funksjonshemming.

Behandlingsprinsipper for Huntingtons sykdom:

  • reduksjon i frekvens og intensitet av angrep av hyperkinesis;
  • lindre muskelspasmer;
  • eliminering av krampesyndrom;
  • normalisering av muskeltilstand ved hjelp av fysioterapi;
  • å ta antidepressiva for å forbedre humøret;
  • å bruke fysioterapi for å slappe av muskler;
  • på besøk hos en psykoterapeut og psykiater.

Legemiddelbehandling

Alle medisiner beregnet på behandling av sykdommen må foreskrives av lege. Etter å ha kontaktet en nevrolog, får pasienten og hans pårørende en viss liste over medikamenter, som senere vil bli utvidet.

Det er ikke mulig å takle sykdommen på egen hånd: bare legen har rett til å foreskrive nødvendige doseringer som vil bidra til å unngå en forverring av pasientens velvære.

Tabell: medisiner som brukes til å behandle Huntingtons sykdom

LegemiddelgruppenavnEksempler på medisinerEffekt av søknad
spasmolytika
  • No-shpa;
  • Baralgin;
  • Pentalgin;
  • Spazmalgon.
  • redusere alvorlighetsgraden av spasmer og anfall;
  • slapp av trange muskler.
Antipsykotiske medisiner
  • quetiapin;
  • haloperidol;
  • fluphenazine;
  • Alimemazine;
  • sulpiride;
  • asenapine.
  • redusere sannsynligheten for ansikts rykking;
  • redusere risikoen for aggressiv atferd.
sedativa
  • Validol;
  • Corvalol;
  • Valocordin;
  • tinkturer av moderwort, mynte, sitronmelisse, valerian, humle.
  • stabilisere pasientens tilstand;
  • normalisere søvn og humør.
antidepressiva
  • fluoksetin;
  • sertralin;
  • Natriumvalproat;
  • amitriptylin;
  • Depakine.
  • redusere angst;
  • jevne ut angrep av aggresjon og irritabilitet.
Antiepileptika
  • topiramat;
  • Topsaver;
  • clonazepam;
  • Phenazepam;
  • diazepam;
  • benzodiazepin;
  • reserpin.
  • redusere angrep av krampaktig rykninger;
  • redusere krampesyndrom.

Fotogalleri: medisiner som brukes i behandlingen av chorea


No-shpa lindrer muskelspasmer


Corvalol er et beroligende middel som forhindrer at pasienten blir deprimert


Phenazepam er foreskrevet for å forhindre anfall


Haloperidol er i stand til å eliminere atferdsforstyrrelser, overdreven motorisk aktivitet


Fluoksetin reduserer angsten, hjelper med å bringe pasienten ut av depresjon

Fysioterapimetoder

Fysioterapi teknikker er basert på påvirkningen på menneskekroppen av forskjellige fysiske faktorer. De hjelper til med å slappe av kroppen og bringe den til en rolig tilstand, samt reduserer alvorlighetsgraden av hyperkinetiske manifestasjoner. En medisinsk rehabiliteringslege er ansvarlig for å utarbeide et program individuelt for hver pasient. Prosedyrene utføres i flere måneder for å konsolidere resultatet permanent.

Tabell: Bruke fysioterapi for å behandle Chorea

Navnet på fysioterapiteknikkenEssensen av prosedyreneBehandlingseffekter
elektroforeseInnføring av medikamenter i kroppen ved bruk av likestrøm med forskjellige styrkerRask og høy kvalitet medikamentlevering til menneskekroppen
arsonvalisasjonPåføring av lavfrekvente strømmer for å stimulere spesifikke muskelgrupperAvslapning av krampaktig muskler
MagnetMagnetfelt med ulik styrke styrker menneskekroppenRedusere antall og hyppighet av anfall
LaserterapiVed hjelp av målrettet laserstråling i muskelområdetRedusere intensiteten av hyperkinesis

Folkemedisiner

Tradisjonelle medisinoppskrifter er mye brukt i nevrologi. Naturlige midler er gode beroligende midler, rimelige og enkle å bruke. Men til tross for all attraktiviteten til slike teknikker, anbefaler leger ikke å forsømme tradisjonell behandling: uten den vil det være umulig å oppnå optimale resultater..

Her er noen oppskrifter som kan brukes til Huntingtons chorea:

  1. Ta hver 50 gram tørket sitronmelisse og kamille. Kast den resulterende blandingen i en kasserolle med en liter kokende vann og kok i femten minutter. Etter å ha blitt avkjølt, bruk 1 glass om natten. Melissa og kamille har en mild beroligende effekt. Behandlingsforløpet varer minst seks måneder med korte (1-2 uker) pauser.
  2. Kjøp tinkturer av ginseng og eleutherococcus fra apoteket ditt. Tilsett ti dråper enten skjær til kveldsteen din. Disse urtemedisinene har den unike evnen til å slappe av muskler og berolige anfall. Behandlingen fortsetter i tre måneder fire ganger i uken.
  3. Riv valerianrot på et fint rivjern. Brygg den resulterende blandingen med et glass kokende vann og drikk før du legger deg. Regelmessig forbruk av valerian bidrar til å redusere hyperkinesis hyppighet, samt redusere skjelving. Det anbefales å utføre denne prosedyren tre ganger i uken i seks måneder..

Fotogalleri: komponenter av folkeoppskrifter


Det anbefales å høste sitronmelisse i august


Valerianrot må tørkes i ovnen før du spiser


Eleutherococcus tinktur kan kjøpes på apoteket

Homeopatisk behandling

Homeopati er en gren av alternativ medisin som hjelper mennesker å bekjempe ulike plager ved hjelp av kjente kjemiske forbindelser og urtepreparater. I noen tilfeller er denne tilnærmingen svært effektiv: antall anfall minsker, pasienter gjenvinn delvis kontroll over bevegelsene sine og kan til og med vilkårlig kontrollere ansiktsuttrykk..

Enhver homeopatisk medisin har spesielle indikasjoner og kontraindikasjoner for bruk. Sørg for å konsultere legen din før du begynner å bruke: noen medisiner kan forverre helsen din.

De mest berømte homøopatiske midler mot chorea:

  • Agaricus muscarius er et middel basert på den røde flue agaric, som er mye brukt i psykiatrisk praksis for å normalisere pasientens helse.
  • Alumina er et medikament basert på en forbindelse av metallet med samme navn, som lar deg stabilisere pasientens psyke og forhindre utvikling av nervesammenbrudd.
  • Argentum nitricum, basert på sølvnitrat, er ansvarlig for å redusere hyppigheten av skjelving under sykdom.


Homøopatiske midler kan kjøpes på spesialiserte apotek

  • Cicuta er et homøopatisk middel laget av Vech-anlegget. Det hjelper med å bli kvitt krampesyndrom og lindrer selv de mest alvorlige muskelspasmer..
  • Kostholdsanbefalinger

    Kostholdet til pasienter med Huntingtons chorea er også ganske spesifikt. Sterkt krydret, krydret, salt mat med en stor mengde kjemiske tilsetningsstoffer kan påvirke pasientens helse negativt. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot typen og formen på tilberedt mat: den skal ikke være for hard og hard, siden det er vanskelig for pasienter å tygge og svelge. Det anbefales å koke supper, potetmos og flytende frokostblandinger, og skjære tette matvarer i små biter..

    Følgende matvarer bør utelukkes fra kostholdet:

    • hermetikk (kjøtt, fisk, frukt og grønnsaker);
    • fet kjøtt (lam, and);
    • hurtigmatprodukter (halvfabrikata, vaniljesausnudler og potetmos);
    • hurtigmat;
    • kullsyreholdige drikker;
    • lagre juice;
    • industriell søtsaker;
    • alkohol av forskjellige styrker;
    • kjeks og chips;
    • fisk med mye bein.

    Fotogalleri: Prohibited Foods


    Fettkjøtt er dårlig fordøyd


    Kullsyreholdige drikker bremser metabolismen


    Bakervarer i butikken inneholder et bredt utvalg av tilsetningsstoffer

    Hva må tilsettes kostholdet:

    • melkegrøt (ris, bokhvete, havregryn, semulegryn, havregryn, hirse, perlekorn);
    • friske grønnsaker, frukt og bær, hakket og moset;
    • melk og meieriprodukter (krem, yoghurt, cottage cheese, ost, kefir);
    • magert kjøtt og fisk;
    • sjømat;
    • nøtter og tørket frukt;
    • myke søte kaker;
    • innmat (lever, nyre, lunger, ventrikler);
    • en stor mengde vann og hjemmelaget fruktdrikke, gelé, kompoter.

    Fotogalleri: Matvarer som trengs for en Chorea-pasient


    Meieriprodukter etterfyller kalsiumlagre


    Grøt tas lett opp av kroppen og metter den med essensielle vitaminer og mineraler


    Grønnsaker og frukt - kilder til vitaminer

    Psykologiske rehabiliteringsteknikker

    Sykdommen blir ofte et tungt slag ikke bare for pasienten selv, men også for hans nærmeste familie. De blir tvunget til å stille opp med konstante humørsvingninger, utbrudd av aggresjon og irritabilitet. Mange pasienter synes det er vanskelig å tilpasse seg endringene som har skjedd i deres tilstand, noe som forårsaker alvorlige forstyrrelser i atferd og persepsjon.

    I slike tilfeller ytes psykologisk og til og med psykiatrisk støtte og assistanse, med sikte på å stabilisere pasientens moralske helse. Legen hjelper deg med å finne ut årsakene til aggresjon, så vel som å sette den på rett vei, eller til og med stoppe sinne. Følgende teknikker brukes:

    • fargeterapi og maling med maling;
    • tegning med sand;
    • audiotherapy;
    • rettet arbeid.

    Selvmordsraten er den høyeste blant pasienter som lider av Huntingtons sykdom. Mennesker blir dypt deprimerte på grunn av tap av kommunikasjons- og egenomsorgsevner, noe som ber dem om å avslutte livet.

    Hver lege søker en individuell tilnærming til chorea-pasienten og hans pårørende. Først må du forklare familien din hvordan du skal ta vare på offeret, advare om mulig risiko og konsekvenser av sykdommen. Pasienten læres det grunnleggende om selvkontroll, noe som hjelper ham i fremtiden å takle anfall av apati og depresjon. I tillegg får slike pasienter forskrevet et besøk hos en logoped, som hjelper til med å gjenopprette den tapte talefunksjonen delvis. Husk at du kan gå til psykolog både for gruppe- og individuelle økter. Kommunikasjon i et team hjelper pasienten med å raskt komme i kontakt med sin sykdom.

    Symptomer på patologi

    Chorea of ​​Huntington uttrykkes av følgende symptomer:

    • helt i begynnelsen kan rastløshet og masete bevegelser fra pasientens side observeres, som ikke av hans pårørende blir sett på som et tegn på sykdommen;
    • grimaser og ufrivillige ansiktsuttrykk vises;
    • muskel tone svekkes;
    • ukontrollerte bevegelser vises, uttrykt i skarp klaffing av armer og ben, rykninger i nakken (alt dette ligner dansebevegelser);
    • gradvis utvikler disse manifestasjonene seg, noe som fører til pasientens funksjonshemning;
    • i en drøm forsvinner hyperkinesis, men når stressende situasjoner eller følelsesmessig stress oppstår, intensiveres de;
    • i barndommens form av sykdommen blir ofte kramper observert;
    • gangart blir dansende og svaiende, ledsaget av nikkene til hodet;
    • hukommelseshemming, gjenkjennelse av ansikter og gjenstander blir observert, demens utvikler seg;
    • tale på grunn av hyperkinesis i talemuskulaturen blir langsom, akkompagnert av unødvendige lyder og bevegelser (smell, sukk);
    • muligheten til å kle seg eller spise uavhengig går tapt;
    • uklarhet, vrangforestillinger, panikk, selvmordstendenser oppstår, noen ganger observeres apati;
    • dårlige vaner kan øke - alkoholisme, spillavhengighet og andre;
    • hyperseksualitet blir ofte observert;
    • i de senere stadier kan psykoser vises, ledsaget av visuelle og auditive hallusinasjoner;
    • komplikasjoner av sykdommen er lungebetennelse, hjertesvikt, som ofte er dødelige;
    • til å begynne med, kan pasienten, med en viljeinnsats, undertrykke symptomene på manifestasjonen av sykdommen og bevege seg uavhengig, men da svekkes kontrollfunksjonen.

    Typer sykdommer

    Det er to typer Huntingtons chorea:

    1. Klassisk korea - symptomer begynner å vises etter 35 år, sykdommen kan overføres fra begge foreldrene og går ganske sakte. Det hender også at på grunn av den sene manifestasjonen av sykdommen og dens ubehagelige progresjon, kan pårørende ikke en gang legge merke til at en person er syk, siden han kan dø av en eller annen grunn..
    2. Westphal-varianten er en mindre vanlig type sykdom (omtrent 7-10% av alle tilfeller). Den optimale tilstanden for dens forekomst er et høyt innhold i kroppen av genet som provoserer Huntingtons sykdom. Som regel overføres den fra faren, manifesterer seg før fylte 20 år (den såkalte ungformen). Forskjeller i rask progresjon.

    De viktigste formene for sykdommen

    I følge skjemaene er Huntingtons chorea klassifisert som følger:

    • klassisk hyperkinetisk - det kliniske bildet uttrykkes hovedsakelig ved manifestasjonen av hyperkinesis (ukontrollerte bevegelser);
    • akinetisk-stiv (Westphal variant) - muskel tone observeres hovedsakelig, mens hyperkinesis er ubetydelig;
    • mental - manifestert i psykiske lidelser (hukommelsen svekkes, tenkningen bremses opp, raskt oppstår temperament).

    Prognoser og mulige komplikasjoner

    Huntingtons sykdom er for øyeblikket en uhelbredelig sykdom. Den pågående behandlingen hjelper til med å redusere intensiteten av manifestasjoner delvis, men eliminerer ikke den underliggende årsaken. Forventet levealder for pasienter etter diagnose er fem til femten år. Den spesielle faren for Huntingtons chorea er at den manifesterer seg i de fleste i løpet av den perioden av livet når de allerede har fått avkom. I følge statistikk er omtrent halvparten av barn med en syk foreldre utsatt for utvikling av chorea..

    De viktigste komplikasjonene av sykdommen inkluderer:

    • nyreskade;
    • endringer i ledningsevne og automatisme av hjertemuskelen;
    • vedvarende krampesyndrom;
    • lungebetennelse (nosocomial og samfunnet ervervet);
    • brudd på evnen til å lese og skrive, oppfatte andres tale;
    • traumer på grunn av angrep av hyperkinesis;
    • reduksjon i sosial tilpasning;
    • atrofi av muskelrammen og nedsatt mobilitet i lemmene;
    • vedvarende spasmer i ansiktsmusklene i ansiktet;
    • lammelse og parese av åndedrettsmusklene;
    • utvikling av asthenisk-vegetativt syndrom;
    • hyppig depresjon og selvmordsforsøk.

    Nevrokjemiske forandringer

    Under en nevrokjemisk studie av hjernen hos pasienter med Huntingtons chorea, ble det funnet at konsentrasjonen av GABA (aminobutyric acid, som er ansvarlig for nevrotransmitter og metabolske prosesser i hjernen) i striatum er betydelig redusert.

    En reduksjon i aktiviteten til kolinacetyltransferase i striatum ble funnet hos pasienter, noe som kan indikere tap av kolinerge nevroner. Selv om de stort sett vedvarer. Det samme gjelder stoff P, som ligger i de midtre styloide nevronene i striatum..

    Samtidig stiger nivået av glutamat i chorea, og det samme gjør syntesen av kolinsyre..

    Du kan lære hva som skjer med kroppen med amyotrofisk lateral sklerose fra vårt materiale. Inntak av stoffet Carbamazepine er bare mulig når instruksjonene for bruk for stoffet og vurderinger er studert i detalj.

    Provoserende faktorer

    Faktorene som provoserer tidlig på begynnelsen av Huntingtons chorea inkluderer:

    • alkoholmisbruk;
    • røyking;
    • narkotika bruk;
    • feil næring (overskudd av stekt, salt mat);
    • stillesittende livsstil;
    • vektig;
    • arbeide i farlige og farlige næringer (kontakt med kjemikalier, radiologisk forurensning, utslipp);
    • bor i miljømessige ugunstige områder.

    Diagnostiske teknikker

    For å diagnostisere Huntingtons chorea blir pasienten først undersøkt og hans nevrologiske status vurdert. I henhold til resultatene fra studien er instrument- og laboratorieundersøkelser foreskrevet, som inkluderer:

    1. Computertomografi - evaluerer hjernens tilstand, og gjør det mulig å identifisere brudd i den.
    2. Imaging av magnetisk resonans - gir de samme resultatene som den forrige metoden, og hjelper også til med å se tilstanden til myelinhylsen på nervene og lar deg utelukke demyeliniserende (autoimmune) sykdommer.
    3. Positron emission tomography - lar deg trekke konklusjoner om metabolske prosesser i sentralnervesystemet (sentralnervesystemet). Ved hjelp av en slik studie er det mulig å identifisere patologi allerede før utløpet av en åpenbar manifestasjon..
    4. Genetisk forskning. En blodprøve blir utført, pasientens DNA blir studert, som gjør det mulig å identifisere sykdommen.
    5. Diagnose før fødsel. En undersøkelse av cellene til fosteret i livmoren blir utført for genetiske avvik.

    diagnostikk

    Det er viktig å huske at ingen analyser, ingen MR og undersøkelser av tusenvis av nevrologer vil være i stand til å bekrefte diagnosen nøyaktig, fordi det er en molekylær genetisk forskningsmetode for dette. En nøyaktig diagnose av Huntingtons chorea er kun basert på påvisning av "tomme" sekvenser over 36. Det er basert på en PCR-reaksjon, som pasientens blod tas for. Alle andre metoder for å diagnostisere sykdommen er bare metoder for "ærlig penger å ta", og hvis det er sterk mistanke om chorea, må du starte og avslutte med molekylær diagnostikk.

    Behandling av sykdommen

    Ingen kur mot Huntingtons chorea er funnet av moderne medisin. Alt som leger kan gjøre er å redusere graden av manifestasjon av sykdommen og forlenge pasientens arbeidsevne og forhindre funksjonshemming.

    Jo tidligere sykdommen oppdages, jo lettere vil det være å gjøre dette. I senere stadier reagerer ikke chorea på behandlingen.

    Hvordan manifesterer Huntingtons chorea sykdom hos barn på bildet

    Derfor, ved de første tegnene på sykdommen, bør du umiddelbart kontakte en nevrolog for råd..

    Når det gjelder medisinene som brukes i dette tilfellet, brukes antidopaminerge medisiner relatert til antipsykotika for å redusere alvorlighetsgraden av hyperkinesis..

    De har også antipsykotiske effekter.

    Demens ved Huntingtons sykdom

    På bakgrunn av chorea utvikles vanligvis demens - en sykdom som manifesterer seg i et brudd på intellektet. Funksjonene i denne formen for demens er:

    1. Langsom progresjon av sykdommen, som er 10-15 år. I dette tilfellet kan pasienten tjene seg selv, men mister sine intellektuelle evner..
    2. Pasientens oppmerksomhet er svekket, og hans tenkning fungerer "hopper".
    3. Det er en omvendt sammenheng mellom utvikling av demens og alvorlighetsgraden av psykiske lidelser (vrangforestillinger, forfølgelsesmani).

    For rehabilitering, når mild til moderat demens oppdages, brukes vanligvis arbeidsterapi, treninger for utvikling av tenkning. Støtte fra omsorgspersoner er også viktig..

    Prediksjon og forebygging av Huntingtons chorea

    Sykdom uten forsvarlig medisinsk behandling har ofte komplikasjoner, inkludert lungebetennelse og sykdommer i øvre luftveier, hjertesvikt, alvorlige psykiske lidelser. I tillegg kan en person skade seg på grunn av uforsiktig bevegelse av lemmene. De listede komplikasjonene blir i de fleste tilfeller dødsårsakene..

    Med et tidlig besøk hos legen er forventet levealder omtrent 50 år. Dette forutsatt at sykdommen manifesterte seg i en alder av 30 år. Hvis en person lider av Huntingtons chorea siden barndommen, er prognosen ikke så trøstende: han kan leve bare 10-15 år fra det øyeblikket de første symptomene dukker opp..

    Det er ingen spesifikk profylakse. Generelt er det verdt å overholde disse grunnleggende reglene for å redusere risikoen for komplikasjoner:

    • spise ordentlig;
    • eliminere dårlige vaner;
    • regelmessig undersøkes av en nevrolog;
    • redusere mengden stress;
    • nok hvile.

    Sykdomsforebygging

    Hvis en person har chorea i familien, blir det nødvendig å gjennomføre en genetisk analyse for tilstedeværelse av et mangelfullt gen. Hvis man blir funnet, er bæreren kontraindisert for å få barn for å forhindre deres sykdom.

    For selv om arving fra en syk foreldre ikke lider av manifestasjoner av denne sykdommen, er risikoen for dens utvikling hos det ufødte barnet 25%.

    Det er ikke mulig å forhindre sykdommen, siden den er iboende på genetisk nivå..

    Fra det foregående kan vi konkludere med at den viktigste måten å håndtere Huntingtons sykdom er tidlig påvisning av tegn på sykdommen og rettidig å søke hjelp fra en lege..

    Og den eneste måten å forhindre utvikling av chorea i familien din er å forlate ideen om å få egne barn i tilfelle at du har slektninger i familien din som lider av denne plagen.

    Genetisk forskning

    Etter å ha mistenkt at en person har en så nevrologisk sykdom som Huntingtons chorea, foreskriver spesialisten en genetisk undersøkelse for pasienten. Ikke alle klinikker er utstyrt for dette formålet. Bekreftelse av den foreløpige diagnosen og bekreftelse av tilstedeværelsen av det defekte genet er imidlertid nødvendig..

    Siden arvelighet av chorea er autosomalt dominerende, i tillegg til pasienten selv, er det lurt å studere biomaterialet fra foreldrene hans eller andre nære slektninger. Det muterte genet finnes på det fjerde kromosomparet. Det koder for Huntington-proteinet, som er viktig for at nerveceller i hjernen skal fungere ordentlig..

    En genetisk sykdom provoserer dannelsen av en unormalt lang kjede av Huntington-proteinet - det brytes ned til giftige små fragmenter. Med deres overdreven ansamling i nevroner blir tilstrekkelig celleaktivitet forstyrret.

    Materialet for studien er oftest blod tatt fra en person på tom mage fra en blodåre. Mindre vanlig, korionisk villi eller fostervann. Hvis det er nødvendig med akutt prenatal diagnose av chorea. I Huntingtons syndrom varierer antallet ustabile CAG-trinukleotidkomplekser fra 37 til 87. Dessuten, jo mer det er, desto tidligere debuterer patologien.

    symptomer

    De første symptomene på chorea er hyperkinesis:

    1. I begynnelsen vises ufrivillige bevegelser bare i en av lemmene, de virker paroksysmal, og pasienten er i stand til å undertrykke dem med en viljeanstrengelse.
    2. Over tid blir voldelige bevegelser mer og mer hyppige, da - konstante, flere og flere muskelgrupper er involvert i dem - lemmer, bagasjerom, nakke, ansiktsmuskler.
    3. Over tid dekker hyperkinesis de fleste av skjelettmusklene, pasientens ganglag blir dansende, ledsaget av unødvendige bevegelser, ufrivillige bevegelser, grimaser.
    4. Hyperkinesis av hendene tillater ikke pasienten å utføre nøyaktige manipulasjoner, og fratar ham deretter muligheten til å kle seg, spise og utføre grunnleggende hygieneprosedyrer på egen hånd.
    5. Konstante grimaser gjør talen ekstremt uforståelig. Strupehodet kan også være involvert i hyperkinesis, og i dette tilfellet er ikke bare tale, men også puste nedsatt.
    6. I tillegg til hyperkinesis er det et annet viktig motorisk symptom - muskeltonen synker jevnlig, noe som, i kombinasjon med ufrivillige bevegelser, fører til pasientens funksjonshemning..
    7. I avanserte stadier kan ikke pasienten bevege seg uavhengig og tvinges til å bruke rullestol eller forbli sengeliggende.

    Innhold

    En av manifestasjonene av revmatisme kan utvikle seg som en uavhengig sykdom. Revmatisk korea er en type nervesykdom som manifesterer seg i raske og uberegnelige bevegelser (rykninger) av armer, ben, bagasjerom og ansikt.

    Muskelsammentrekning er ikke synkron, øker med spenning, mental stress og forsvinner helt under søvn. Oftest begynner små (revmatiske) chorea hos barn å manifestere seg i skolealder. Barn under 6 år og etter 15 år blir sjelden syke. Jenter er mer utsatt for sykdom enn gutter.

    Klassifisering

    Basert på de kliniske manifestasjonene av sykdommen, skilles følgende former:

    • (klassisk) chorea. Den utvikler seg ofte etter 40 år, er preget av for store bevegelser med en nedgang i muskeltonus og en lav manifestasjon av mentale symptomer. Forløpet av sykdommen er langsomt, og noen ganger manifesterer det seg så sent at symptomer ikke oppdages før personen dør.
    • Ungform, eller Westphal-variant. Det overføres gjennom fedrelinjen og manifesterer seg tidligere, ved 10-20 års levetid, er det en reduksjon i muskeltonus som råder i det kliniske bildet, og hyperkinesis er mindre uttalt. Det går raskere og har et ugunstig kurs med et tidlig dødelig utfall.

    Tildel den psykologiske formen av sykdommen, som kommer til uttrykk ved demens og andre mentale forandringer. Hyperkinesis er i dette tilfellet dårlig uttrykt..

    skjemaer

    • arvelige former. Dette inkluderer Huntingtons chorea. Denne arvelige sykdommen er av to typer: kronisk med sen begynnelse og ikke-progressiv med tidlig debut;
    • korea med ekstrapyramidale sykdommer. Denne typen utvikler seg ofte ved Lesch-Nyhan syndrom, hepatocerebral dystrofi;
    • sekundære former. De oppstår når basalstrukturene i hjernen blir skadet. Årsakene kan være forskjellige - infeksjon, skade osv. De sekundære formene inkluderer chorea. Det utvikler seg på grunn av streptokokkinfeksjon som kommer inn i sirkulasjonssystemet. Kilden kan være carious tenner, betente mandler. Målorganer for infeksjon: ledd, hjerteklaff, hjerne. Sykdommen rammer i de fleste kliniske tilfeller små barn, hvis kropp er svekket. Det er preget av et tilbakevendende kurs.

    Psykiske lidelser som ledsager Huntingtons sykdom

    Hovedfaren for korea er psykiske lidelser.

    Sammen med hyperkinesis er de det mest karakteristiske symptomet på sykdommen:

    1. Emosjonell labilitet, ustabilt humør, deprimert humør er symptomer som er forårsaket av en reduksjon i antall eksitatoriske nevrotransmittere..
    2. Nedsatt hukommelse i form av anterograde amnesi - pasienten har problemer med å huske ny informasjon, det er vanskelig å skille mellom ansikter.
    3. Hyperkinesis i ansiktsmusklene gjør talen utydelig, fylt med fremmede lyder. Det er ofte umulig å forstå hva pasienten snakker om. Endringer kan også påvirke pasientens tenkning - manglende evne til å tydelig formulere tanken hans gjør kommunikasjon med ham veldig vanskelig, noen ganger nesten umulig.
    4. Depresjon i chorea er av en uttalt progressiv karakter, ledsaget av selvmordstanker og forsøk, så sterke at selvmord ofte blir årsaken til pasientens død. Apati, vrangforestillinger om selvanklager, umotivert aggresjon kan også utvikle seg.
    5. Demens utvikler seg i de senere stadier, når det allerede er uttalte hyperkinesis og psykiske lidelser. Nedsatt hukommelse oppstår, pasienten slutter å huske folks ansikter, mister evnen til å servere seg selv, spise uavhengig, kle seg, opprettholde personlig hygiene.
    6. Dårlige vaner, som alkoholisme, intensiveres med chorea og fører til ytterligere ødeleggelse av pasientens personlighet.

    Årsaker til forekomst

    Årsaken til de primære formene for patologi ligger i genetiske lidelser. Visse kromosomdefekter forårsaker skade på forskjellige nevroner i basale kjerner og til slutt utviklingen av en av variantene av primær chorea.

    Følgende faktorer kan føre til utvikling av sekundære former for sykdommen:

    • infeksjoner: kikhoste;
    • meningitt;
    • borreliose;
    • viral encefalitt;
    • neurosyphilis;
    • HIV;
  • autoimmune patologier:
      multippel sklerose;
  • revmatisme;
  • lupus erythematosus;
  • antifosfolipidsyndrom;
  • utilstrekkelig respons fra kroppen til immunisering;
  • metabolske (metabolske) lidelser:
      hypo- eller hyperglykemi i nærvær av diabetes;
  • forstyrrelser i kobbermetabolisme (Konovalov-Wilson sykdom);
  • hypertyreose (skjoldbrusk sykdom);
  • forskjellige metabolske forstyrrelser på bakgrunn av Lees syndrom (nekrotiserende encefalomyelopati);
  • hypokalsemi - en forstyrrelse av kalsiummetabolisme på bakgrunn av patologi i nyrene eller paratyreoidea kjertlene;
  • brudd på lipidmetabolisme (lysosomale lagringssykdommer) på grunn av Fabry syndrom (diffus angiokeratoma), Niemann-Pick sykdom, metakromatisk leukodystrofi, forskjellige gangliosidose;
  • forstyrrelse i aminosyremetabolisme - homocystinuria eller fenylketonuri, Hartnups sykdom, glutaric aciduria;
  • direkte hjerneskade:
      svulster;
  • traumatisk hjerneskade;
  • vaskulære lidelser:
      cerebral aterosklerose;
  • slag;
  • hypoksisk encefalopati;
  • forgiftning med giftige stoffer - kvikksølv, litium, noen medikamenter.

    Video: hyperkinesis natur

    Generell informasjon

    Så hva er chorea minor? Chorea minor er en revmatisk sykdom av nevrologisk art, som manifesteres av overdreven motorisk aktivitet av pasientens lemmer. Denne sykdommen er kjent som revmatisk chorea og Sydenhams chorea, på vegne av forskeren som oppdaget denne sykdommen i 1686 og beskrev dens symptomer.

    Denne plagen er mer uttalt hos barn, men det er bevis på sykdommens begynnelse hos voksne..

    terapi

    Hvis chorea av sidengama er i en akutt form, vil det være nødvendig å gå til sykehuset uten å mislykkes. Pasienten skal overholde sengeleie, og også være i et rolig miljø. Søvn vil bidra til en rask bedring fra chorea, og det er grunnen til at legene vil roe nervesystemet.

    Det vil være viktig å begrense pasientens fysiske aktivitet. Leger med chorea av sidengam foreskriver ofte pyramidon, så vel som midler som inneholder kalsium. Det er viktig for pasienten å ta vitaminkomplekser slik at han kan forbedre helsen. Mindre kororabehandling kan i sjeldne tilfeller utføres av hypofysehormoner.

    Hvis barnet allerede er i parfyme, anbefales det å strikke, tegne, skulptur eller sy for å gjenopprette fine motoriske ferdigheter. I dette tilfellet, når du behandler revmatisk chorea, bør du gå i frisk luft i minst to timer i en tispe.

    Direkte terapeutiske prosedyrer er designet for å forbedre blodtilførselen til den nakne hjernen, samt metabolisme. Det kreves ofte å ha en betennelsesdempende effekt. For å gjøre dette, med et lite korea fra sidenhemmet, er ofte salte bartrærbad, UHF i frontalben, elektroforese av natriumsalisylat, ultrafiolett bestråling foreskrevet.

    Hvis barnet har hatt shidengama chorea, bør foreldrene vurdere kostholdet sitt på nytt. Det er viktig å tilsette flere vitaminer samt matvarer som inneholder protein. Spesielt for revmatisk chorea vil cottage cheese, fisk, magert kjøtt og melk være nyttig.

    For å kunne helbrede shidengama chorea raskere, vil barnet trenge å få mer positive følelser. Du må også hele tiden overvåkes av en lege, fordi du må overvåke pasientens tilstand nøye. I de fleste tilfeller gir behandlingen av chorea minor gode resultater hvis prosedyrer som er gunstige for en person, gjennomføres i lang tid..

    Ikke la sykdommen komme igjen!

    Som regel kan chorea gjentatte ganger overhale et barn under påvirkning av flere årsaker. Det er spesielt viktig å sikre at kroppen ikke blir svekket. Overarbeid, smittsomme plager og overdreven spenning kan godt føre til en økning i en annen sykdom. Noen ganger virker det for foreldre at den gjenopprettede babyen ikke har noe travelt med å fordype seg i voksenforholdene. Dette stemmer ikke helt. Den minste krangel mellom mamma og pappa kan føre barnet tilbake til en tilstand der tegn på chorea begynner å vises.