En sjelden og farlig Tay-Sachs sykdom - når gener dreper

Tay-Sachs sykdom har flere navn: infantil gangliosidose eller idauri i tidlig barndom.

Denne sykdommen tilhører arvelige sykdommer i nervesystemet og er ganske sjelden..

Sykdommen fikk navnet til ære for to leger som oppdaget den - Warren Tay (en øyelege fra Storbritannia) og Bernard Sachs (en nevrolog fra Amerika).

Utviklingen av sykdommen avhengig av alder

Det er tre former for sykdommen:

  • en barndomsform for amaurotisk familieidioti, der babyer 6 måneder etter fødselen har en kraftig forverring av fysisk og mental helse (blindhet, døvhet utvikler seg i raskt tempo, barnet mister evnen til å svelge);
  • ungdomsformen, der det også er brudd på svelging, skarpe taleforstyrrelser, ustabilitet under gangart, lammelse forekommer;
  • en voksen form som utvikler seg mellom 25 og 30 år. Schizofreni blir lagt til symptomene oppført ovenfor, og fortsetter i form av psykose..

Årsakene til sykdommen

Årsakene til sykdommen ligger i lidelser på genetisk nivå som oppstår i utveksling av gangliosider. Disse spesielle lipidene, som overstiger 300 ganger normen, er konsentrert i hjernens grå materie..

Det hoper seg også opp i leveren og milten. Sykdommen er basert på mangel på en av de enzymtyper som påvirker lipidmetabolismen (heksosaminidase A).

Sykdommen forekommer i forholdet: 1 av 250 000. I utgangspunktet påvirker denne sykdommen befolkningen i etniske grupper, for eksempel franskmennene, hvis oppholdssted er Canada.

Jøder i Øst-Europa er også utsatt for sykdommen, hvis forekomst er høyere - 1 av 4000 mennesker..

Denne sykdommen utvikler seg hos babyen som arvet to gener med en defekt, det vil si at sykdommen arves på en autosomal resessiv måte. Hva betyr det?

Barnet arver gener fra pappa og mamma i samme mengde. Hvis ett eller begge kromosomer fra et par er skadet, snakker de om forekomsten av en genetisk sykdom. Hos mennesker med Tay-Sachs sykdom er begge kromosomene i et par mangelfulle.

Denne lidelsen kalles en autosomal recessiv lidelse. Hvis en av foreldrene har det mangelfulle genet, vil babyen være frisk, men med 50% sannsynlighet vil det være en bærer, noe som truer helsen til arvingene hans i fremtiden. I nærvær av et gen med en defekt hos begge foreldrene, er tre scenarier mulig..

Risikofaktorer

Drivkraften for utvikling av denne sykdommen er den gradvise ansamlingen av gangliosider i nervesystemet - stoffer som påvirker normalfunksjonen i nervesystemets celler..

Alle syke barn har et skadet gen som er ansvarlig for fullstendig syntese av heksosaminidaseenzymer.

Et barns kropp med en medfødt sykdom kan ikke kontinuerlig behandle fettstoffer, så de akkumuleres og blir deretter deponert i hjernen.

Dette fører til at aktiviteten til nerveceller blokkeres og alvorlige konsekvenser for hele organismen kommer. I kroppen til et sunt barn blir gangliosider konstant syntetisert og brutt ned.

De viktigste symptomene

Patologi er diagnostisert hos babyer i en alder av omtrent seks måneder, siden opptil fire til fem måneder utvikler barnet seg ganske normalt, som alle barn i denne alderen..

det første stadiet

De første symptomene på Tay Sachs sykdom er at barnet mister kontakten med omverdenen, blikket hans er kontinuerlig fokusert i en retning, babyen vil ikke ha noe, han blir apatisk, han har ingen reaksjon på gjenstander, lyder, kjente fjes.

Han har en økt reaksjon bare på høye og harde lyder. Selv når babyen ser ganske sunn ut, merker foreldre og kjære ofte at barnet gyser skarpt med hele kroppen under høye auditive stimuli..

Alvorlige lidelser i nervesystemet er forårsaket av Friedreichs arvelige ataksi - årsaker, symptomer og behandling av patologi.

Sykdomsutvikling

Det andre stadiet av sykdommen er regresjon i utviklingen av barnet: de ervervede ferdighetene går tapt, han nekter å krype, sitte, blir passiv, leker forårsaker ingen interesse, mental retardasjon oppstår, samtidig øker hodets størrelse betydelig, babyen begynner å miste synet, og ofte hører.

På et senere tidspunkt, mellom det første leveåret og det andre, er det sannsynlig at babyen får anfall, manifestert i form av anfall og lammelse.

Babyer går ikke opp i vekt, men mister den raskt. Med denne utviklingen av sykdommen lever barnet sjelden opp til fem års alder.

Tegn på sykdom hos voksne

Den voksne formen er veldig sjelden og vises hos pasienter mellom 20 og 30 år. Hun er vanligvis ikke dødelig.

Sykdommen manifesterer seg i brudd på gangarter og en rask forverring av nevrologiske funksjoner. En voksen kan leve med en slik sykdom etter diagnose i 10-15 år.

Diagnostisering av sykdommen

Før diagnosen bestemmes, undersøker legen forskningsresultatene, spør foreldrene i detalj om de kliniske manifestasjonene, finner ut om det har vært tilfeller av denne sykdommen i familien.

Legen vil definitivt henvise deg til en øyelege for undersøkelse, siden en typisk manifestasjon av sykdommen er plasseringen av en rød flekk på netthinnen, som kan bestemmes ved hjelp av et oftalmoskop.

Endringer i brystvorten til synsnerven blir også observert: den forverrer.

Det er umulig å kurere, å støtte er nødvendig

Behandling for Tay-Sachs sykdom bør startes allerede før neurologiske tegn begynner. Bruk blod, plasmaoverføring.

Det er ingen medisiner og spesifikke metoder som kurerer Tay-Sachs sykdom.

De sistnevnte er ofte ineffektive mot anfallene som oppstår med denne sykdommen. Medisinsk behandling består i enkel lindring av symptomene på manifestasjonen av sykdommen, hvis vi snakker om en sen form, så til en forsinkelse i utviklingen av sykdommen.

Prognosen for denne sykdommen er ugunstig.

Forebygging av sykdommen

For å forhindre sykdommen, må ektefeller som ønsker å få barn, testes for tilstedeværelsen av genet for denne sykdommen, hvis minst en av ektefellene hadde tilfeller av Tay-Sachs sykdom i familien.

Forskning er sterkt anbefalt før planlagt graviditet for å identifisere risikoen for å få en usunn baby.

Hvis et slikt gen finnes i begge ektefeller, anbefales de kategorisk ikke å bli gravid. Det hender at en kvinne allerede under undersøkelsen bærer et barn, så foreskrives en spesiell prosedyre for å identifisere et mangelfullt gen hos et barn - fostervannsprøve.

For dette blir fostervannet oppnådd ved å ta en punktering av fostervannet underlagt laboratorieforskning. Hvis det er funnet et mangelfullt gen, må graviditeten avsluttes.

Hvis de fremtidige foreldrene har nøyaktig informasjon om at de er bærere av det mangelfulle genet, og graviditeten allerede har begynt, er det nødvendig å gjennomgå en screeningtest den tolvte uken.

For å gjennomføre en studie tar leger blod fra morkaken for å finne ut om den fremtidige babyen har arvet mutante gener.

Foreldre skal være ansvarlig for sin egen helse og helsen til deres fremtidige barn og følge alle anbefalingene fra leger.

Prenatal diagnostikk med hvert svangerskap gjør at et ektepar kan gi liv til sunne barn.

Tay Sachs sykdom er en arvelig sykdom

Tay Sachs sykdom er en alvorlig arvelig patologi, en barndomsform av familiær amaurotisk idioti, som vises i forbindelse med skade på hjernens slimhinne og blir observert som en progressiv form for psykisk utviklingshemming med åpenbar motorisk svekkelse hos barn.

Med denne patologien kan barn utvikle seg normalt opp til 6 måneders alder, hvoretter irreversible forstyrrelser i hjernens arbeidsevne begynner, noe som fører til høy dødelighet blant barn under 5 år.

Grunnene


Tay Sachs sykdom er en ganske sjelden sykdom som visse etniske grupper er disponert for. Eksisterende statistikk bekrefter at mennesker som bor i Fransk Canada, så vel som den jødiske befolkningen i Øst-Europa, er mest utsatt for denne sykdommen..

Dermed har Ashkenazi-jøder en frekvens av patologi som økte til et forhold på 1: 4000.

Amaurotisk idioti er preget av autosomal recessiv arv, derfor kan patologi bare manifestere seg hos de barna som unormale gener overføres fra begge foreldrene samtidig. Når det unormale genet kun er til stede hos en av foreldrene, vil ikke barnet få sykdommen, men det er 50% sjanse for å bli bærer.

Photo. Jente med Tay Sachs sykdom

Hvis det unormale genet er til stede hos begge foreldrene, er det flere mulige utfall for avkommet som er født:

  • 50% sjanse for at barnet blir friskt, men blir en bærer av et unormalt gen, noe som er en risiko for neste generasjon barn;
  • 25% sjanse for at amaurotisk idioti kommer til å manifestere seg i et født barn, noe som indikerer arven fra begge unormale gener;
  • sannsynligheten for å få et helt sunt barn uten manifestasjon av unormale gener, som ikke vil være en bærer av sykdommen, er 25%.

Amaurotisk idioti manifesterer seg i prosessen med akkumulering av gangliosider i nerveceller. Dette stoffet er et spesielt element i sentralnervesystemet som styrer aktiviteten. Organismer av sunne mennesker syntetiserer regelmessig dette stoffet, som deretter brytes ned.

Personer med sykdommen har en ubalanse mellom syntese og nedbrytning av gangliosider, som er forårsaket av mangel på spesifikke enzymer som er ansvarlige for nedbrytningen av et regelmessig produsert stoff. Et slikt brudd forårsaker en regelmessig ansamling av gangliosider i nervesystemet, forårsaker dysfunksjoner og irreversibel skade..

symptomer


På tidspunktet for fødselen til et barn som får diagnosen Tay Sachs syndrom, ser han ut som en perfekt sunn baby. Symptomene begynner å vises etter 6 måneder.

Fram til denne alderen utvikler barnet seg riktig. Men med opphopning av gangliosider i kroppen, begynner regresjon av de ervervede ferdighetene. Barnets reaksjon på miljøet forverres, blikket skynder seg ofte til ett punkt, en apatisk tilstand blir observert. Etter en tid begynner utviklingen av blindhet, intellektuell utvikling stopper.

Symptomer etter hvert som barnet blir eldre:

  1. I en alder av 6 måneder begynner babyen å miste kontakten med omgivelsene, kjenner seg ikke igjen foreldrene, reaksjonen manifesterer seg bare til høye nok lyder, blikket fokuserer ikke på hengende leker, synet forverres.
  2. En 10 måneder gammel baby mister aktivitet, motoriske funksjoner er svekket: barnet kan knapt sitte, rulle over, krype. Auditive og visuelle funksjoner forverres, apati vises.
  3. Etter et leveår utvikler sykdommen seg ganske raskt. Barnet ser psykisk utviklingshemmet, mister midlertidig syns- og hørselsfunksjoner, muskelaktiviteten avtar betydelig, pusten blir vanskelig, anfall vises.

Babyer som utvikler Tay Sachs sykdom lever til 5 år.

Sykdommen manifesteres av angrep av plutselig unormal hjerneaktivitet som har en skadelig effekt på tale, motorisk aktivitet og mental funksjon. Alvorlighetsgraden av anfall avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og hyppigheten av anfall.

Amovratisk idioti forårsaker anfall, på grunn av hvilken pasienten kan falle, kramper begynner med sterke muskelsammentrekninger, ukontrollert rykninger i armer og ben. Andre mennesker som har et anfall går inn i en tilstand som ligner en hallusinogen eller transe tilstand.

Sen symptomdebut

Det er et sent symptom på sykdommen, som er en av to former for sykdommen.

Juvenil type A heksazaminidase mangel

Denne formen kan manifestere seg hos barn i alderen 2-5 år. Sykdommen utvikler seg saktere enn den kliniske formen. I slike tilfeller blir symptomdebutten lagt merke til i en senere alder. Endringer i humør og tafatte bevegelser tiltrekker ikke oppmerksomhet.

Mens senere symptomer er mer uttalt:

  • barnet har progressiv muskelsvakhet;
  • krampaktig rykninger;
  • tenkeevnen er nedsatt, talen blir slurvet.

Symptomer som dette fører til funksjonshemming og død i en alder av 15-16.

Kronisk form for heksazaminidasemangel

En lignende form vises ved fylte 30 år. Sykdommen er mild, utvikler seg sakte, fortsetter i en relativt mild form: en skarp endring i humør er mulig, kløthet er til stede, slurvet tale, mentale avvik forekommer, intelligensnivået synker, muskelsvakhet utvikler seg, anfall vises.

Denne formen for sykdommen ble oppdaget for ikke så lenge siden, så det er umulig å lage en prognose for fremtiden for øyeblikket. Det er kjent at sykdommen også vil forårsake uførhet.

diagnostikk

For øyeblikket har medisinen kommet langt frem, noe som gjør det mulig å identifisere Tay Sachs sykdom ikke bare hos et spedbarn, men også før hans fødsel.

Hvis det er mistanke om Tay Sachs sykdom, må du umiddelbart kontakte en optiker, siden de første tegnene vises i fundus i form av en kirsebærrød flekk. Stedet er en opphopning av gangliosider i netthinneceller.

I fremtiden er det pålagt å gjennomføre undersøkelser, som inkluderer:

  1. Screening er en test som viser tilstedeværelsen av produksjon i barnets kropp av et protein - heksazaminidase A. Testen utføres for enhver form for sykdommen.
  2. Nevrell mikroanalyse, som vil identifisere gangliosid i nerveceller. Med et høyt innhold av gangliosider strekker nevronen seg. I tilfeller hvor foreldrene er representanter for en etnisk risikogruppe eller er bærere av sykdommen, anbefales screeningtesten i løpet av 10-12 uker av svangerskapet. Dette lar deg identifisere en arvelig sykdom. Analysen blir utført på en prøve av morkaken blod.

Behandling

Amaurotic idiocy er en uhelbredelig sykdom, men det er mulig å lindre forløpet ved å utføre symptomatisk terapi for å skape mer komfortable forhold for barnets liv. Medisiner foreskrives avhengig av det kliniske bildet.

Oftest trenger ikke bare babyen hjelp, men også foreldrene, siden nyheten om en slik sykdom fører til en sjokkstilstand. Foreldre oppfordres til å bli medlemmer av spesialiserte grupper der de kan føle støtte fra mennesker som befinner seg i en lignende situasjon. I tillegg anbefales en konsultasjon med en genetiker slik at hvert familiemedlem kan analysere og akseptere sykdommen..

Når sykdommen gradvis utvikler seg, trenger barnet spesiell omsorg, økt oppmerksomhet, samt manifestasjonen av kjærlighet og støtte fra foreldrene. Pasientens levealder kan variere betydelig avhengig av form og symptomer. Det er eksempler på at en syk person, med forsvarlig omsorg, har levd et langt, oppfyllende liv..

Forebygging

Forebygging av sykdommen består først og fremst i et godt planlagt svangerskap. Ektefeller må gjennomgå genetisk testing for å identifisere det mangelfulle genet. Når et slikt gen blir funnet, blir beslutningen om unnfangelse fortsatt hos ektefellene..

Familie historie

En familiehistorie lar legen lære om tilstedeværelsen av syke blod pårørende eller bærere av sykdommen blant dem. Denne tilnærmingen lar deg bestemme graden av risiko for det ufødte barnet..

Slektninger i blodet, som vil bestemme muligheten for manifestasjon av sykdommen:

  • nærmeste familiemedlemmer, inkludert foreldre, søstre, brødre og barn;
  • sekundære slektninger, inkludert søstre og brødre til foreldre, nevøer, bestefedre og bestemødre;
  • søskenbarn og søstre.

Noen ganger er familiehistorien veldig sammensatt, noe som påvirkes av følgende faktorer:

  • nærhet av pasientens forhold til en pårørende som har blitt diagnostisert med et gen som fører til sykdommen;
  • antall pårørende med en lignende sykdom.

Genetisk rådgivning

Rådgivning innebærer forklaringer fra en spesialist for å hjelpe en person å takle de farlige konsekvensene av en genetisk sykdom.

En konsultasjon med en genetiker inkluderer:

  • forklaring til foreldre om mekanismen for overføring av sykdommen fra dem til babyen;
  • studere komplikasjonene som vil være forårsaket av en genetisk sykdom;
  • vurdering av mulige prosedyrer for påvisning av genetiske sykdommer før graviditet;
  • diskusjon av resultatene og sannsynligheten for fødsel av barn med en genetisk lidelse hos foreldre;
  • hjelp til å forstå risikoen for genetiske sykdommer;
  • studiet av problemer som vil hjelpe i den videre behandlingen av sykdommen;
  • hjelpe pasienten eller ektefellen i beslutningsprosessen angående gentesting.

Patologien som behandles kan ikke nødvendigvis bli en dom hvis problemet med å lindre symptomer og ta vare på pasienten er rimelig tilnærmet. Til tross for at forventet levealder med en slik sykdom ofte er kort, bør foreldre prøve å gjøre det så gledelig for babyen som mulig..

Symptomer på arvelig Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom er en alvorlig arvelig sykdom som er preget av progressiv motorisk svekkelse og psykisk utviklingshemming som et resultat av skade på hjernehinnene hos et barn.

Tay-Sachs sykdom rammer vanligvis barn som begynner å vise tegn på sykdommen rundt seks måneder. Det er to andre former for sykdommen, ungdommen og sen Tay-Sachs sykdom, som klassifiseres i henhold til alderen til pasientene som har symptomer.

Tay-Sachs infantil sykdom

Infantil Tay-Sachs sykdom er den vanligste sykdommen, og selv om nerveskader kan starte i livmoren, vises symptomer vanligvis senere, rundt seks måneder..

Opprinnelige tegn på sykdom hos et barn med denne tilstanden kan omfatte:

En rød prikk som er synlig nær sentrum av netthinnen.

Sykdommen utvikler seg raskt, og tegn og symptomer utvikler seg raskt og blir mer alvorlige. Andre symptomer kan være:

Uinteressant i miljøet.

Babyer med Tay-Sachs sykdom er mer utsatt for infeksjoner enn andre barn, og denne risikoen øker når sykdommen utvikler seg. En lungeinfeksjon, for eksempel lungebetennelse, er dødsårsaken for mange barn med tilstanden og er den ledende årsaken til redusert levealder assosiert med utbrudd hos barn.

De fleste barn med de første tegnene på Tay-Sachs sykdom i spedbarnet overlever ikke før de fyller fire år som et resultat av alvorlighetsgraden av symptomer og tilbakevendende infeksjoner.

Tay-Sachs ungdomssykdom

Innledende tegn er vanligvis forbundet med vanskeligheter med å utvikle tale og motoriske ferdigheter. Barn har vanligvis problemer med å lære seg bevegelse og gå på grunn av balanseproblemer. I tillegg kan de ha problemer med å svelge og lære som et resultat av denne tilstanden..

Problemer med synstap er også tydelige. De fleste barn lider av anfall etter hvert som sykdommen utvikler seg, og de viser tegn på demens.

Over tid mister barn med ung Tay-Sachs sykdom tegn på bevissthet og til slutt er ikke i stand til å samhandle med omgivelsene sine. I løpet av tidlig ungdomstid når de fleste barn en vegetativ tilstand og dør vanligvis av komplikasjoner som en lungeinfeksjon.

Sen-begynnende Tay-Sachs sykdom

I denne formen for sykdommen vises symptomer vanligvis i ungdomstiden eller tidlig i voksen alder. Vanlige symptomer inkluderer:

Vanskelig å snakke.

Nedsatt koordinering og balanse.

Kramper og rykninger.

Omtrent en tredel av pasienter med sen-begynnende sykdom utvikler en mental lidelse. Disse pasientene opplever vanligvis hallusinasjoner eller vrangforestillinger, og kan også diagnostiseres med bipolar lidelse eller psykose.

Dette er den minst alvorlige formen for Tay-Sachs sykdom og er vanligvis ikke forbundet med dødelige komplikasjoner, men er preget av symptomer som reduserer livskvaliteten.

Les også:

Legg inn Pravda.Ru i informasjonsstrømmen din hvis du vil motta driftskommentarer og nyheter:

Legg Pravda.Ru til kildene dine i Yandex.News eller News.Google

Vi vil også være glade for å se deg i våre samfunn på VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Tay Sachs sykdom: diagnostiske prosedyrer og behandlingsregime

Tay Sachs sykdom er en arvelig sykdom som er preget av den raske utviklingen og skaden i hjernen og sentralnervesystemet til et barn.

Denne sykdommen ble først beskrevet på 1800-tallet. Sykdommen fikk navnet fra to forskere som bidro til studiet av denne sykdommen - engelskmannen Warren Tay og amerikaneren Bernard Sachs. Denne sykdommen er mer typisk for visse etniske grupper. Det rammer hovedsakelig jøder født i Øst-Europa og franskmenn som bor i Canada, Quebec og Louisiana. Forekomsten av sykdommen i verden er 1 av 250 tusen mennesker.

Hva provoserer denne sykdommen?

Tay Sachs sykdom utvikles bare hvis foreldrene sammen er bærere av det mutante genet, og barnet arver to gener med en defekt. Hvis en av foreldrene er bæreren av genet, er sannsynligheten for å bli syk hos barnet praktisk talt null. Men mest sannsynlig vil han også være en bærer av denne sykdommen..

Hva skjer med denne sykdommen i kroppen? Årsaken til sykdomsutviklingen er at på grunn av tilstedeværelsen av et endret gen i en person, slutter kroppen hans å produsere et visst enzym - heksosaminidase, samt ansvarlig for nedbrytningen av komplekse naturlige lipider - gangliosider i celler. I en sunn organisme er det en konstant prosess med syntese og nedbrytning av gangliosider, og denne prosessen er veldig presis, og enhver svikt i det fører til irreversible konsekvenser. Som et resultat av en genetisk funksjonssvikt blir ikke gangliosider brutt ned, men samler seg i babyens kropp, og forårsaker skade på hjernen og hele nervesystemet. Dessverre er det umulig å fjerne dem fra kroppen, og en person utvikler visse symptomer på sykdommen..

Det er umulig å kurere, å støtte er nødvendig

Behandling for Tay-Sachs sykdom bør startes allerede før neurologiske tegn begynner. Bruk blod, plasmaoverføring.

Det er ingen medisiner og spesifikke metoder som kurerer Tay-Sachs sykdom.

Legen foreskriver bare medisiner som kan støtte leverens funksjon, samt uten å mislykkes, forskjellige vitaminer og krampestillende midler.

De sistnevnte er ofte ineffektive mot anfallene som oppstår med denne sykdommen. Medisinsk behandling består i enkel lindring av symptomene på manifestasjonen av sykdommen, hvis vi snakker om en sen form, så til en forsinkelse i utviklingen av sykdommen.

Prognosen for denne sykdommen er ugunstig.

Hva er det kliniske bildet av denne sykdommen?

Ved fødselen ser en baby diagnostisert med Tay Sachs syndrom helt sunn ut. De første tegnene på sykdommen vises etter seks måneder. Fram til denne alderen utvikler en helt sunt utseende baby seg som forventet: holder hodet, gurgler, kryper.

, Fremgang og akkumulering av gangliosider i kroppen begynner barnet gradvis å miste de tilegnede ferdighetene. Barnet slutter å reagere på miljøet, blikket skynder seg til ett punkt, apati utvikler seg. Over tid stopper mental utvikling og blindhet utvikler seg. Over tid blir ansiktet til barnet som en dukke. Resultat av sykdommen - funksjonshemming og tidlig dødelighet.

Vurder symptomene når barnet blir eldre:

  • I en alder av 6 måneder begynner barnet å miste kontakten med omverdenen, slutter å kjenne igjen slektninger, reagerer bare på veldig høye lyder, kan ikke fokusere på et hengende leketøy, øynene hans skjelve og synet forverres.
  • I en alder av 10 måneder blir babyen mindre aktiv, motoriske funksjoner er nedsatt: det er vanskelig for babyen å sitte, rulle over og krype. Hørsel og syn er kjedelig, babyen blir apatisk.
  • Etter 1 leveår utvikler sykdommen seg veldig raskt. Hans psykiske utviklingshemning merkes hos barnet, han mister raskt synet, hørsel, muskelaktivitet forverres, pustevansker oppstår, anfall begynner.

Det er viktig! Barn som utviklet symptomer på Tay Sachs sykdom i spedbarnet lever til fem år.

angrep

Tay Sachs sykdom, blant sine manifestasjoner, har anfall - plutselige utbrudd av unormal hjerneaktivitet som har en negativ effekt på tale, motorisk, mental funksjon. Alvorlighetsgraden av de patologiske tegn på anfall avhenger hovedsakelig av hyppigheten av deres forekomst og alvorlighetsgraden av forløpet..

Hvis et slikt angrep forekommer hos en person med amaurotisk idioti, kan personen falle og krangle med voldelige muskelsammentrekninger og ukontrollert rykninger i armer og ben. Hos andre mennesker er anfallet mer som en transtilstand eller hallusinasjoner..

Sen symptomdebut

Noen ganger vises ikke symptomene på sykdommen umiddelbart. Det er to andre former for denne sykdommen..

Juvenil type A heksazaminidase mangel

Denne formen for en alvorlig sykdom forekommer hos barn fra 2 til 5 år. Utviklingen av sykdommen er langsom, i motsetning til den kliniske formen. I dette tilfellet er det ikke sikkert at symptomene blir lagt merke til umiddelbart. Humørsvingninger og en slags tafatt i bevegelse tiltrekker ikke mye oppmerksomhet til seg selv. I tillegg er innfall i denne alderen normale..

Men senere symptomer trekker oppmerksomhet:

  • barnet utvikler muskelsvakhet;
  • krampaktig rykninger;
  • nedsatt tenkning og slurvet tale.

Dessverre fører alle disse tegnene til funksjonshemming. Døden skjer rundt 15 - 16 år.

Kronisk form for heksazaminidasemangel

Vanligvis rammer mennesker i 30-årene. Forløpet av sykdommen er svakt. Det utvikler seg gradvis, forløper relativt lett: humørsvingninger, kløthet kan merkes, sluret tale vises, mentale avvik, intelligens avtar, muskelsvakhet, anfall oppstår. På grunn av det faktum at denne spesielle formen for sykdommen ble oppdaget nylig, er det umulig å lage en prognose for fremtiden. Bare en ting er klart, at denne formen for sykdommen uunngåelig vil føre til funksjonshemming. Forventet levealder avhenger av mange faktorer.

Tegn

Tay-Sachs sykdom er klassifisert i klassiske eller infantile former, ungdom og voksen eller sent. Hos personer med det infantile stadiet vises symptomer mellom tre og fem måneders alder. I sen form er symptomer synlige fra ungdomstiden til 30 år.

Infantil form

Den infantile formen er preget av en nesten fullstendig mangel på aktivitet av enzymet heksosaminidase A. Forstyrrelsen utvikler seg raskt, noe som fører til betydelig mental og fysisk forverring.

Babyer kan fremstå perfekt sunne ved fødselen. De første symptomene, vanligvis mellom 3 og 6 måneder, inkluderer:

  • muskel svakhet;
  • rykninger (myokloniske skjelvinger);
  • et overdrevet oppsiktsvekkende svar, for eksempel når en plutselig eller uventet støy oppstår.

Startresponsen skyldes delvis økt følsomhet for lyd (akustisk overfølsomhet).

Mellom 6 og 10 måneder får ikke berørte barn nye motoriske ferdigheter. De har ingen øyekontakt og har uvanlige øyebevegelser. De er sløv og irritable..

Babyer er saktevoksende, har progressiv muskelsvakhet, svak muskel tone (hypotensjon) og nedsatt mental funksjon.

Kan vise gradvis synstap, ufrivillige muskelspasmer som fører til langsomme, harde bevegelser (spastisitet), tap av tidligere ervervede ferdigheter som evnen til å sitte, krype.

Et karakteristisk symptom er utviklingen av røde flekker på øynene. Denne tilstanden oppstår når makulære celler forverres, og skader den underliggende koroid.

Choroid er det midterste laget av øyet, som består av blodkar som forsyner netthinnen med blod. Denne egenskapen finnes hos 90% av mennesker med Tay-Sachs syndrom.

Barn kan utvikle mer alvorlige komplikasjoner:

  • svelgevansker;
  • progressivt hørselstap;
  • desorientering;
  • forverring av intellektuell evne (demens);
  • lammelse;
  • tap av synet, som er raskt og fører til blindhet.

Til slutt slutter babyer å svare på omgivelsene sine. Livstruende komplikasjoner som respirasjonssvikt forekommer.

Subakutt sykdom

Inntreden av dette skjemaet skjer fra 2 til 10 år. Kløthets- og koordinasjonsproblemer er ofte et av de første tegnene. Dette er fordi berørte barn har problemer med å kontrollere kroppens bevegelse (ataksi).

Atferdsvansker, gradvis tap av tale, livsferdigheter og intellektuelle evner oppstår. Noen ganger dukker det opp en kirsebærrød flekk i øynene.

Degenerasjon av en nerve som bærer impulser fra øyet til hjernen for å danne bilder (optisk atrofi) kan forekomme.

Noen har retinitis pigmentosa, en stor gruppe av synshemninger som forårsaker progressiv retinal degenerasjon, en lysfølsom membran som dekker den indre overflaten av øynene. Barn er mindre lydhøre for miljøet.

Late

Symptomer forbundet med amaurotisk idioti på sent stadium varierer. Berørte personer vil ikke ha alle symptomene oppført nedenfor. Lidelsen utvikler seg mye saktere enn den infantile formen.

Finn ut mer Hva er giftig sjokk?

Sen variasjon i begynnelsen observeres i samme familie. Én person kan ha symptomer i en alder av 20, en annen får symptomer i alderen 60 til 70 år som mindre muskelproblemer.

Opprinnelige tegn assosiert med avansert Tay Sachs syndrom kan omfatte:

  • klossethet;
  • humørsvingninger;
  • progressiv muskelsvakhet;
  • amyotrofi.

Avhengig av alder, skjelving, muskel rykninger (fascikulasjoner), anfall, sluret tale (dysartri), manglende evne til å koordinere bevegelser (ataksi), svelgevansker (dysfagi), dystoni.

Dystoni er en gruppe lidelser preget av ufrivillige muskelsammentrekninger, noen ganger smertefulle, noe som får visse deler av kroppen til å bevege seg uvanlig.

Noen har ufrivillige muskelspasmer, noe som resulterer i langsomme, harde bevegelser (spastisitet).

Når sykdommen utvikler seg, oppstår det problemer med å gå, løpe og andre lignende handlinger. I alvorlige tilfeller kan berørte personer trenge hjelpemidler som rullestol.

Noen ganger opplever mennesker mental svekkelse, hukommelsesproblemer, atferdsendringer inkludert oppmerksomhetsunderskudd, personlighetsforandringer. Omtrent 40% har psykiatriske episoder, inkludert tap av kontakt med virkeligheten, paranoia, hallusinasjoner, bipolar lidelse, depresjon.

Hvordan er diagnosen av sykdommen?

I dag har medisinen gått langt foran, og Tay Sachs sykdom kan diagnostiseres både hos et spedbarn og til og med før fødselen hans..

Hvis det er mistanke om utviklingen av Tay Sachs syndrom hos en baby, må du først kontakte en øyelege.

Det første tegnet på sykdommen kan diagnostiseres av fundus. Hvis barnet er syk, kan en kirsebærrød flekk sees. Dette er karakteristisk for sykdommen - akkumulering av gangliosider i cellene i netthinnen..

Videre undersøkelse inkluderer:

  • omfattende blodtelling - screening test;
  • samt mikroskopisk analyse av nevroner.

Screening test - viser om et protein, heksazaminidase A, er produsert i barnets kropp eller ikke. Denne testen utføres for enhver form for sykdommen..

Mikroskopisk analyse av nevroner er påvisning av gangliosider i nevroner. Hos et stort antall av dem blir nerveceller langstrakte..

Hvis foreldrene tilhører en av de etniske gruppene, eller det var genetiske sykdommer i familien, er det best å gjennomgå en screeningtest ved 10-12 uker av svangerskapet. Testen vil vise om fosteret har arvet de muterte genene fra begge foreldrene eller ikke. Testen er tatt med en blodprøve fra morkaken.

Diagnostisering av sykdommen

Før diagnosen bestemmes, undersøker legen forskningsresultatene, spør foreldrene i detalj om de kliniske manifestasjonene, finner ut om det har vært tilfeller av denne sykdommen i familien.

Legen vil definitivt henvise deg til en øyelege for undersøkelse, siden en typisk manifestasjon av sykdommen er plasseringen av en rød flekk på netthinnen, som kan bestemmes ved hjelp av et oftalmoskop.

Endringer i brystvorten til synsnerven blir også observert: den forverrer.

Årsaken til utviklingen av Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom rammer bare et barn som arvet to defekte gener på en gang: fra sin far og mor. Hvis bare en av foreldrene har et skadet gen, vil barnet, sannsynligvis, ikke bli syk, men vil være en bærer, noe som er risikabelt for hans avkom.

Dette genet er ansvarlig for produksjonen av et spesielt enzym - heksosaminidase. Det fremmer nedbrytning av fete stoffer (gangliosider), som sikrer nervecellers normale aktivitet.

I en sunn kropp er det akkurat dette som skjer: gangliosider blir syntetisert, splittet. Hvis ikke, akkumuleres de og blir deponert i hjernen, og blokkerer arbeidet med nerveceller. Dette fører til alvorlige symptomer..

Behandling og forebygging

Dessverre er Tay Sachs sykdom en uhelbredelig sykdom, men for å lette løpet foreskrives symptomatisk terapi, noe som vil gjøre livet til et sykt barn mer behagelig. Avhengig av det rådende kliniske bildet, kan passende medisiner foreskrives.

Som regel kreves hjelp ikke bare for barnet selv, men også for foreldrene, fordi nyheten om en så alvorlig sykdom nesten alltid er sjokkerende. I dette tilfellet anbefales foreldre å finne en støttegruppe der de kan kommunisere med mennesker som har møtt et lignende problem og får nødvendig psykologisk støtte. Det anbefales også å konsultere en genetiker slik at hvert familiemedlem kan forstå og akseptere dagens situasjon..

Ettersom sykdommen gradvis vil utvikle seg, vil barnet trenge spesiell omsorg. Hvis nødvendig, bør du konsultere legen din om ekstra hjelp, det er også viktig å være veldig oppmerksom på barnet, for å gi ham beskjed om at foreldrene hans elsker og støtter ham. Forventet levealder for slike pasienter kan variere over et ganske vidt spekter. Med milde symptomer og riktig pleie, lever noen mennesker med amaurotisk idioti nesten like lenge som sunne mennesker..

Når det gjelder forebygging av Tay Sachs sykdom, består den først og fremst i kompetent planlegging av graviditet. Et ektepar som bestemmer seg for å få avkom, bør undersøkes av en genetiker for å finne ut om noen av de fremtidige foreldrene er en bærer av det mangelfulle genet. Hvis et lignende gen ble funnet under studien, forblir beslutningen om å få et barn eller ikke bare hos foreldrene..

Tay-Sachs sykdom: symptomer

Det er vanskelig å mistenke en sykdom helt fra begynnelsen av et barn. Symptomene begynner vanligvis å vises fra 4-6 måneder:

  • barnet reagerer dårlig på lett og fokuserer dårlig på emnet;
  • reagerer smertelig på støy, til og med en vanlig menneskelig stemme skremmer ham;
  • undersøkelsen avslører endringer i netthinnen.

Det andre øyeblikket av manifestasjon av symptomer på sykdommen er en reduksjon i den motoriske aktiviteten til et barn fra 6 måneders alder. Han kan ikke sitte, ruller dårlig, og han har også problemer med å gå. Som et resultat utvikler muskelatrofi eller lammelse seg, noe som fører til at barnet ikke lenger selv kan svelge og til og med puste.

Alt dette, sammen med dårlig syn, hørsel og tap av dem, fører deretter til funksjonshemming. Hodet blir uforholdsmessig stort. Anfall er vanlig mellom det første og andre leveår.

Hvis sykdommen manifesterer seg i en tidlig alder, dør barnet vanligvis før 4-5-årsalderen.

I et annet tilfelle kan sykdommen utvikle seg fra 14 til 30 år. Hos voksne er symptomene mildere:

  • tale kan være svekket;
  • gang, koordinasjon og finmotorikk lider;
  • muskelspasmer observeres;
  • syn, hørsel og intelligens forverres.

Utviklingen av sykdommen avhengig av alder

Det er tre former for sykdommen:

  • en barndomsform for amaurotisk familieidioti, der babyer 6 måneder etter fødselen har en kraftig forverring av fysisk og mental helse (blindhet, døvhet utvikler seg i raskt tempo, barnet mister evnen til å svelge);
  • ungdomsformen, der det også er brudd på svelging, skarpe taleforstyrrelser, ustabilitet under gangart, lammelse forekommer;
  • en voksen form som utvikler seg mellom 25 og 30 år. Schizofreni blir lagt til symptomene oppført ovenfor, og fortsetter i form av psykose..

Diagnostikk av Tay-Sachs sykdom

En presumptiv diagnose stilles etter en undersøkelse av en øyelege. Når en undersøker organene i synet, kan en spesialist vanligvis finne en kirsebærrød flekk på fundus, som er karakteristisk for denne sykdommen.

Videre hjelper analysen for å bestemme mengden av enzymet i væsker og vev fra individet til å bekrefte antagelsene. Blodprøver og hudbiopsier er påkrevd. Hvis testen er positiv, bekrefter dette diagnosen eller vognen.

Å avgjøre om det er en sykdom før fødselen av et barn tillater fostervannsprøve - en analyse av fostervannet oppnådd ved punktering av fosterblæren.

Berørte befolkninger

Sykdommen rammer menn og kvinner i like antall. Det er mer vanlig blant det jødiske folket med askenazisk opprinnelse, det vil si i øst- eller sentraleuropeisk opprinnelse. Omtrent en av 30 askenaziske jøder har et endret gen. I tillegg bærer én av 300 mennesker av ikke-Tashkentazi jødisk arv.

Sykdommer er rapportert hos personer av italiensk, irsk, fransk, kanadisk avstamming, spesielt de som bor i Cajun-samfunnet i Louisiana og sørøst i Quebec. I den generelle befolkningen er overføringshastigheten for det endrede genet omtrent 1 av 250-300 personer.

Senere forekommer sykdommen sjeldnere enn den infantile formen. Sjeldne former for lidelsen blir imidlertid ofte ikke anerkjent. De er dårlig representert, noe som gjør det vanskelig å bestemme den sanne hyppigheten av lidelser i befolkningen generelt..

Tay-Sachs sykdom - årsaker

Tay-Sachs sykdom er en ganske sjelden sykdom, og den er hovedsakelig påvirket av visse etniske grupper. Oftest rammer denne sykdommen den franske befolkningen i Kanadiske Quebec og Louisiana, så vel som jødene i Øst-Europa. Hos Ashkenazi-jøder observeres denne patologien hos 1 av 4000 nyfødte..

Tay-Sachs sykdom er arvelig på en autosomal resessiv måte. Dette antyder at bare et barn som arver to defekte gener på en gang - det første fra moren og det andre fra faren - kan bli syk. Hvis bare en av de biologiske foreldrene har et mangelfullt gen, vil ikke barnet bli syk, men med 50% sjanse for å bli en bærer av det mangelfulle genet, og dermed sette hans fremtidige avkom i fare.

Hva kan skje hvis begge foreldrene har et mangelfullt gen:

- Med en sannsynlighet på 25%, vil ikke barnet være bærer av dette genet og vil bli født helt sunt

- Med en sannsynlighet på 50%, vil barnet være en bærer av dette genet og vil bli født helt sunt

- Det er 25% sjanse for at barnet arver to berørte gener og blir født med Tay-Sachs sykdom

Mekanismen for utvikling av denne patologien er akkumulering av gangliosider i nervesystemet - stoffer som er ansvarlige for nervecellenes normale vitale aktivitet. Gangliosider i en sunn organisme syntetiseres konstant og følgelig blir de konstant nedbrutt, med enzymsystemer som er ansvarlige for å opprettholde en delikat balanse mellom syntese og forfall. Syke babyer har et skadet gen som er ansvarlig for syntesen av enzymet heksosaminidase type A. symptomer

skjemaer

Tay Sachs sykdom hos barn kan forekomme i to kliniske varianter:

  1. mangel på heksosaminidase av type A i en kronisk form - med denne typen patologi kan dens manifestasjoner vises både i ung alder fra tre til fem år, og når de fyller tretti år. Denne formen for patologi er preget av et relativt mildt forløp med brudd på finmotorikk, taleapparat, intelligens og muskelspasmer. Det er verdt å merke seg at den beskrevne typen amaurotiske idioti ble oppdaget for ikke så lenge siden, det er umulig å komme med klare spådommer om dens forløp, men det kan hevdes at det mest sannsynlige resultatet av patologien vil være funksjonshemming og den påfølgende døden til pasienten;
  2. mangel på heksosaminidase av type A i ung form - manifesterer seg i en veldig tidlig alder og utvikler seg ikke like raskt som den klassiske formen for Tay Sachs sykdom. Ikke desto mindre er det dødelige resultatet av en uhelbredelig sykdom uunngåelig; adekvat terapi vil bare bidra til å utsette pasientens død..

Tay-Sachs sykdom - symptomer

Typisk påvirker Tay-Sachs sykdom babyer rundt seks måneders alder. I begynnelsen av sykdomsutviklingen mister barnet kontakten med omverdenen, han har et blikk rettet på et punkt, han blir apatisk og reagerer utelukkende på en høy lyd. Etter det mister barnet de ervervede ferdighetene (slutter for eksempel å krype), blir forsinket i mental utvikling, og blir etter en stund blind. Muskelfunksjoner (evnen til å spise, drikke, bevege seg, lage lyder, etc.) er betydelig redusert, noen ganger opp til deres fullstendige tap, hodet blir uforholdsmessig stort. I de senere stadier av sykdomsforløpet (vanligvis mellom 1 og 2 år) kan det komme anfall. I de fleste tilfeller dør et barn før fylte fem år

Separasjon av symptomer etter alder:

- Fra 3 til 6 måneder: barnet har problemer med å fokusere på et objekt, den visuelle oppfatningen forverres, øynene rykker, det er en urimelig gjengivelse av tilstrekkelig høye lyder

- Fra 6 til 10 måneder: babyen har hypotensjon (nedsatt muskeltone), han blir mindre aktiv, hørselen og synet forverres betydelig, hodet øker merkbart i størrelse (makrocephaly), motoriske ferdigheter blir kjedelige, det er vanskelig for barnet å rulle over og sitte

- Etter 10 måneder: mental retardasjon blir tydelig, blindhet, lammelse utvikler seg, pustevansker, svelgforstyrrelser, anfall

Kliniske varianter av Tay-Sachs sykdom:

- Kronisk mangel på heksosaminidase (type A). Symptomer på denne sykdommen kan utvikle seg både i en alder av 3-5 år og i en alder av tretti. Sykdommen er relativt enkel: Hos pasienter kan talen være svak (det blir utydelig), finmotorikk, koordinasjon og ganglag lider; muskelspasmer, psykiske svekkelser og nedsatt intelligens kan forekomme. Hos de fleste pasienter forverres hørselen og synet markant. På grunn av det faktum at denne formen for Tay-Sachs sykdom ble oppdaget ganske nylig, er den langsiktige prognosen for fremtidige liv for slike pasienter kontroversiell. Med høy grad av sannsynlighet kan det hevdes at sykdommen gradvis fører til uførhet og påfølgende død.

- Ungdomsmangel på heksosaminidase (type A). Symptomatologien på denne sykdommen utvikler seg i aldersområdet fra 2 til 5 år. Til tross for at denne formen for sykdommen utvikler seg mye saktere enn den klassiske versjonen, oppstår et dødsfall til et barn likevel uunngåelig i en alder av rundt 15 år

Diagnostikk av Tay-Sachs sykdom

Antagelsen om at et barn har denne sykdommen oppstår når det som et resultat av undersøkelsen av babyen av en øyelege (oftalmoskopi) blir funnet en kirsebærrød flekk på fundus. Dette området på netthinnen indikerer at det er på dette stedet i netthinnen ganglion celler at en økt akkumulering av gangliosider observeres. Etter denne observasjonen forskriver legen følgende typer forskning: mikroskopisk analyse av nevroner, screening, detaljerte blodprøver

De viktigste symptomene

Patologi er diagnostisert hos babyer i en alder av omtrent seks måneder, siden opptil fire til fem måneder utvikler barnet seg ganske normalt, som alle barn i denne alderen..

det første stadiet

De første symptomene på Tay Sachs sykdom er at barnet mister kontakten med omverdenen, blikket hans er kontinuerlig fokusert i en retning, babyen vil ikke ha noe, han blir apatisk, han har ingen reaksjon på gjenstander, lyder, kjente fjes.

Han har en økt reaksjon bare på høye og harde lyder. Selv når babyen ser ganske sunn ut, merker foreldre og kjære ofte at barnet gyser skarpt med hele kroppen under høye auditive stimuli..

Komplekset av forstyrrelser manifestert av økt utmattethet, søvnforstyrrelse, ustabilitet i humøret kalles av ett begrep - asteni. Alvorlige lidelser i nervesystemet er forårsaket av Friedreichs arvelige ataksi - årsaker, symptomer og behandling av patologi.

Sykdomsutvikling

Det andre stadiet av sykdommen er regresjon i utviklingen av barnet: de ervervede ferdighetene går tapt, han nekter å krype, sitte, blir passiv, leker forårsaker ingen interesse, mental retardasjon oppstår, samtidig øker hodets størrelse betydelig, babyen begynner å miste synet, og ofte hører.

På et senere tidspunkt, mellom det første leveåret og det andre, er det sannsynlig at babyen får anfall, manifestert i form av anfall og lammelse.

Babyer går ikke opp i vekt, men mister den raskt. Med denne utviklingen av sykdommen lever barnet sjelden opp til fem års alder.

Tegn på sykdom hos voksne

Den voksne formen er veldig sjelden og vises hos pasienter mellom 20 og 30 år. Hun er vanligvis ikke dødelig.

Sykdommen manifesterer seg i brudd på gangarter og en rask forverring av nevrologiske funksjoner. En voksen kan leve med en slik sykdom etter diagnose i 10-15 år.

Årsaker til sykdommen

I lang tid kunne ikke legene svare på spørsmålet om hva som forårsaker Tay-Sachs sykdom. Årsakene til patologien ble kjent først i midten av det tjuende århundre, da ideer om genetikk ble dannet. Studier har vist at sykdommen utvikler seg som et resultat av en mutasjon i HEXA-genet, som ligger på det 15. kromosomet. Sykdommen er en type GM2-gangliosidose, en genetisk patologi assosiert med mangel på eller redusert aktivitet av heksosaminidase. Amaurotisk idioti oppstår som et resultat av en reduksjon i aktiviteten til heksazaminidase A eller mangel på dette enzymet.

Sykdommen overføres på en autosomal resessiv måte, hvis en persons genotype inneholder et sunt HEXA-gen, har han ikke Tay-Sachs sykdom. Genetikken til sykdommen ligner på arven etter slike patologier som Gauchers sykdom, Urbach-Wite sykdom, Dabin-Johnson syndrom: hvis begge foreldrene var bærere av det muterte genet, er sannsynligheten for å få et sykt barn 0,25%, hvis både mor og far var syke, så er begge hos barn manifesterer sykdommen seg i nesten 100% av tilfellene.

Forebygging

Forebygging av sykdommen består først og fremst i et godt planlagt svangerskap. Ektefeller må gjennomgå genetisk testing for å identifisere det mangelfulle genet. Når et slikt gen blir funnet, blir beslutningen om unnfangelse fortsatt hos ektefellene..

Familie historie

En familiehistorie lar legen lære om tilstedeværelsen av syke blod pårørende eller bærere av sykdommen blant dem. Denne tilnærmingen lar deg bestemme graden av risiko for det ufødte barnet..

Slektninger i blodet, som vil bestemme muligheten for manifestasjon av sykdommen:

  • nærmeste familiemedlemmer, inkludert foreldre, søstre, brødre og barn;
  • sekundære slektninger, inkludert søstre og brødre til foreldre, nevøer, bestefedre og bestemødre;
  • søskenbarn og søstre.

Noen ganger er familiehistorien veldig sammensatt, noe som påvirkes av følgende faktorer:

  • nærhet av pasientens forhold til en pårørende som har blitt diagnostisert med et gen som fører til sykdommen;
  • antall pårørende med en lignende sykdom.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling. Den er rettet mot spesifikke symptomer og kan kreve en koordinert innsats fra et team av spesialister. Genetisk rådgivning anbefales for berørte mennesker og deres familier. Psykososial støtte er viktig for hele familien.

På grunn av potensielle fôringsvansker, bør ernæringsstatus og riktig hydrering overvåkes.

Ernæringsstøtte kan være nødvendig. I tillegg til dette er det noen ganger nødvendig med et fôringsrør for å forhindre at mat, væske eller annet fremmed materiale kommer ut i lungene (aspirasjon).

Antikonvulsiva brukes til å behandle anfall, men er kanskje ikke effektive for alle. I tillegg krever type og hyppighet av angrep ofte en endring i type medisiner eller dosering..

Genetisk rådgivning

Rådgivning innebærer forklaringer fra en spesialist for å hjelpe en person å takle de farlige konsekvensene av en genetisk sykdom.

En konsultasjon med en genetiker inkluderer:

  • forklaring til foreldre om mekanismen for overføring av sykdommen fra dem til babyen;
  • studere komplikasjonene som vil være forårsaket av en genetisk sykdom;
  • vurdering av mulige prosedyrer for påvisning av genetiske sykdommer før graviditet;
  • diskusjon av resultatene og sannsynligheten for fødsel av barn med en genetisk lidelse hos foreldre;
  • hjelp til å forstå risikoen for genetiske sykdommer;
  • studiet av problemer som vil hjelpe i den videre behandlingen av sykdommen;
  • hjelpe pasienten eller ektefellen i beslutningsprosessen angående gentesting.

Patologien som behandles kan ikke nødvendigvis bli en dom hvis problemet med å lindre symptomer og ta vare på pasienten er rimelig tilnærmet. Til tross for at forventet levealder med en slik sykdom ofte er kort, bør foreldre prøve å gjøre det så gledelig for babyen som mulig..

symptomer

På tidspunktet for fødselen til et barn som får diagnosen Tay Sachs syndrom, ser han ut som en perfekt sunn baby. Symptomene begynner å vises etter 6 måneder.

Fram til denne alderen utvikler barnet seg riktig. Men med opphopning av gangliosider i kroppen, begynner regresjon av de ervervede ferdighetene. Barnets reaksjon på miljøet forverres, blikket skynder seg ofte til ett punkt, en apatisk tilstand blir observert. Etter en tid begynner utviklingen av blindhet, intellektuell utvikling stopper.

Symptomer etter hvert som barnet blir eldre:

  1. I en alder av 6 måneder begynner babyen å miste kontakten med omgivelsene, kjenner seg ikke igjen foreldrene, reaksjonen manifesterer seg bare til høye nok lyder, blikket fokuserer ikke på hengende leker, synet forverres.
  2. En 10 måneder gammel baby mister aktivitet, motoriske funksjoner er svekket: barnet kan knapt sitte, rulle over, krype. Auditive og visuelle funksjoner forverres, apati vises.
  3. Etter et leveår utvikler sykdommen seg ganske raskt. Barnet ser psykisk utviklingshemmet, mister midlertidig syns- og hørselsfunksjoner, muskelaktiviteten avtar betydelig, pusten blir vanskelig, anfall vises.

Babyer som utvikler Tay Sachs sykdom lever til 5 år.

Sykdommen manifesteres av angrep av plutselig unormal hjerneaktivitet som har en skadelig effekt på tale, motorisk aktivitet og mental funksjon. Alvorlighetsgraden av anfall avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og hyppigheten av anfall.

Amovratisk idioti forårsaker anfall, på grunn av hvilken pasienten kan falle, kramper begynner med sterke muskelsammentrekninger, ukontrollert rykninger i armer og ben. Andre mennesker som har et anfall går inn i en tilstand som ligner en hallusinogen eller transe tilstand.

Sen symptomdebut

Det er et sent symptom på sykdommen, som er en av to former for sykdommen.

Juvenil type A heksazaminidase mangel

Denne formen kan manifestere seg hos barn i alderen 2-5 år. Sykdommen utvikler seg saktere enn den kliniske formen. I slike tilfeller blir symptomdebutten lagt merke til i en senere alder. Endringer i humør og tafatte bevegelser tiltrekker ikke oppmerksomhet.

Mens senere symptomer er mer uttalt:

  • barnet har progressiv muskelsvakhet;
  • krampaktig rykninger;
  • tenkeevnen er nedsatt, talen blir slurvet.

Symptomer som dette fører til funksjonshemming og død i en alder av 15-16.

Kronisk form for heksazaminidasemangel

En lignende form vises ved fylte 30 år. Sykdommen er mild, utvikler seg sakte, fortsetter i en relativt mild form: en skarp endring i humør er mulig, kløthet er til stede, slurvet tale, mentale avvik forekommer, intelligensnivået synker, muskelsvakhet utvikler seg, anfall vises.

Denne formen for sykdommen ble oppdaget for ikke så lenge siden, så det er umulig å lage en prognose for fremtiden for øyeblikket. Det er kjent at sykdommen også vil forårsake uførhet.

patogenesen

Tay-Sachs sykdom er et resultat av nedsatt glykosidmetabolisme.

Gangliosider er en av variantene av lipider (proteiner), som er ekstremt komplekse molekyler fra også ganske komplekse molekyler av andre proteiner som inneholder sialinsyrer, ceramider og oligosakkarider. Alle komponenter av denne typen proteiner har forskjellig pH, men de nøytraliseres av hverandre og representerer til sammen et nøytralt molekyl.

Dette er den mest komplekse klassen av alle glykolepider (forbindelser med proteiner med karbohydrater), som har mer enn tretti varianter, som har en negativ ladning og er inneholdt i enormt antall i membranen til nevroner, og er også en strukturell komponent i reseptorene til nerveender..

De fleste av gangliosidene finnes i hjernens organer, nemlig cortex, lillehjernen, samt et organ som kalles caudate-kjernen, som er sammenkoblet og ligger foran sideventriklene, delvis som veggen på deres horn. Kaudatkjerne i hjernen er en relativt ny evolusjonær tilegnelse, og kontrollerer eksitasjonen av nervesentre fra mottatte signaler fra sansene..

Gangliosiders rolle i nervesystemet er å øke stivheten på membranoverflaten, forhindre omorientering av nabomolekyler, redusere antall polare molekylgrupper med en økning i hydrofobe.

Grovt sett kan vi si at de er ansvarlige for membranene til nevroner, som igjen påvirker hastigheten og intensiteten til elektriske nerveimpulser og dannelsen av synoptiske nevrale kontakter, som igjen sikrer lagring av informasjon, dens sortering og overføring. Det er disse stoffene som støtter den lange funksjonelle aktiviteten til cellen, og akkumulerer kalsiumioner nær den perisynaptiske membranen.

Myelin - en bestanddel av nevronmembranen tilhører også denne klassen av stoffer og sikrer signalets sikkerhet ved å elektrisk isolere cellen.

Også gangliosider er antigener - markører i immunresponsen, som markerer celler som skal ødelegges av immundrepere.

Hovedfunksjonene til gangliosider i menneskekroppen er å modifisere nevronmembranen. Opprettelse av et anti-ionisk lag ved synapser for signaloverføring, tilveiebringelse av cellulær gjenkjennelse, tilbud av mottakelse (sensitivitet), samt interaksjon med forskjellige hormoner, nevrotransmitterende stoffer, giftstoffer, kationer og, som et resultat, tilveiebringelse av de grunnleggende funksjonene til nevroner.

Med Tay-Sachs-patologien er det en gradvis akkumulering av disse stoffene i gråstoffet i hjernen, som er ansvarlig for den mentale aktiviteten, leveren og milten. Samtidig overskrides den tillatte verdien i hjernevevet 300 ganger.

Sykdommen vises ikke umiddelbart, siden akkumuleringen skjer gradvis, og de første symptomene øker også gradvis til den endelige finalen.

Normalt syntetiseres gangliosider og deles umiddelbart, men på grunn av arvelig patologi er kroppen ikke i stand til å bryte ned disse komplekse forbindelsene, og derfor akkumuleres de i form av fete stoffer i hjernen og blokkerer gradvis nevroner, i stedet for å sikre deres ytelse.

I tillegg til å forstyrre kommunikasjonen med omverdenen med fullstendig tap av grunn, fører Theay-Sachs sykdom til døden. Dette skyldes det faktum at sentralnervesystemet ikke lenger er i stand til å støtte den vitale aktiviteten i kroppen ved å kontrollere og be de indre organene til å handle, fordi det koordinerer arbeidet til absolutt hele kroppen fra hjerteslag til arbeid i de minste svette kjertlene..

Klassifisering

Det er tre former for denne patologien:

  • Barne. Når barnet fyller seks måneder, begynner en konstant forverring av fysisk helse. I tillegg oppstår mentale vansker. Synet faller, døvhet vises, svelgefleksen forsvinner. Muskler begynner å atrofi, og over tid forekommer lammelse. Forventet levealder for denne formen for patologi er 4 år. Slike babyer får diagnosen gm1 gangliosidose eller generalisert gangliosidose.
  • Teenage. Problemer med motorikk og mental ytelse begynner. Svelgingsprosessen forstyrres, talen er forvrengt, en usikker gangart dukker opp. Muskeltonen i lemmene øker. Forventet levealder er 16 år.
  • Voksen. Vises nærmere 30 år. Forverring av nevrologiske funksjoner og gangarter begynner. De karakteristiske symptomene på denne formen er problemer med tale, svelging, gangart. Nedsatt mental ytelse, økt muskeltonus. Schizofreni begynner å manifestere seg i form av psykose.

I sistnevnte form kan vi si at personen vil være ufør. Forventet levealder vil avhenge av mange faktorer.

Utforskende terapi

Arbeidet fortsetter med utviklingen av enzymerstatningsterapi (ERT) for Tay-Sachs sykdom. Det består i å erstatte enzymet hos personer som er mangelfulle eller fraværende..

Syntetiske varianter av manglende enzymer brukes til å behandle mennesker med andre lysosomale lagersykdommer, inkludert Hurlers syndrom, Fabrys, Gauchers sykdom. ERT har imidlertid ikke vist seg å være vellykket hos personer med Tay Sachs syndrom. Et av problemene er manglende evne til å overvinne blod-hjerne-barrieren.

  • Genterapi studeres som en mulig tilnærming til behandling av visse lysosomale hukommelsesforstyrrelser. Med genterapi erstattes det mangelfulle genet med et normalt et, noe som tillater produksjon av et aktivt enzym som forhindrer utvikling og progresjon av sykdommen..

Gitt den konstante overføringen av et normalt gen som produserer et aktivt enzym i alle områder av sykdommen, vil denne formen for terapi sannsynligvis føre til en "kur." Imidlertid er det foreløpig tekniske vanskeligheter for å lykkes med denne tilnærmingen..

  • Chaperoneterapi studeres også. Denne typen terapi bruker veldig små molekyler som binder seg til nyopprettede heksosaminidase A-enzymer før de muterte blir ødelagt. De leder dem til lysosomet, der enzymene utfører sin normale funksjon..

Et slikt molekyl kan krysse blod-hjerne-barrieren. Terapi er i de tidlige stadiene av forskningen.

  • Et legemiddel kalt pyrimetamin har blitt brukt som behandling mot Tay-Sachs sykdom. Berørte personer som tar dette stoffet har vist økt aktivitet av heksosaminidase A.

Det førte imidlertid ikke til merkbar bedring av nevrologiske eller mentale symptomer. Mer forskning er nødvendig for å avgjøre om pyrimetamin spiller en rolle i behandlingen av dette syndromet.

Oppdagelseshistorie

Den britiske øyelege Warner Tay og den amerikanske nevrologen Bernard Sachs beskrev uavhengig sykdommen i 1887 og utviklet diagnostiske kriterier for å skille denne sykdommen fra andre nevrologiske lidelser med lignende symptomer..

Bernard Sachs var den første som antok at denne patologien er genetisk. Hans intuitive antagelse ble bekreftet i midten av det tjuende århundre etter gjenoppdagelsen av Mendels lover.

Bernard Sachs foreslo et navn på den nye sykdommen som finnes i moderne medisinsk litteratur - amaurotisk familieidioti.