Hvordan hjelpe et barn med Rett syndrom?

Det er alltid ille når barn får diagnosen en psykisk lidelse, men det er ikke klart hva som skremmer mest: en skummel, men kjent nok definisjon (som autisme eller schizofreni) eller så ukjente begreper som for eksempel Rett syndrom.

Ganske lite informasjon er kjent om Rett syndrom, siden det i lang tid ble ansett som en vanlig demens og ikke ble studert som en egen tilstand. Ideen om å skille denne patologien som en spesiell sykdom kom først i tankene i 1954 til Andreas Rett, en østerriksk barnelege. I mer enn ti år prøvde han uavhengig å finne bekreftelse på sin teori, som han til slutt lyktes med, men verdensmedisinske samfunn bare på 80-tallet av forrige århundre anerkjente eksistensen av et åpent syndrom.

Rett syndrom er en arvelig nevropsykiatrisk sykdom som forekommer hos jenter og forårsaker alvorlig psykisk utviklingshemning..

Historisk bakgrunn

I 1954 undersøkte den nevnte østerrikske legen Andreas Rhett to jenter, som et resultat som han bemerket at i tillegg til psykisk utviklingshemning ble det notert noen stereotype bevegelser som lignet på "håndvask" eller i form av "håndklemming". Han fant flere lignende tilfeller i notatene sine, som fikk ham til å tenke på det unike ved denne sykdommen. Dr. Rhett, som filmet sine pasienter på videobånd, søkte etter barn med lignende symptomer i hele Europa..

I 1966 publiserte han forskningen sin i Østerrike i et par tyske tidsskrifter. De fikk imidlertid ikke verdensomspennende publisitet, selv ikke etter publiseringen i 1977 på engelsk. Først etter publikasjonen av den svenske forskeren B. Hagberg og hans kolleger i 1983, ble sykdommen kåret til ære for oppdageren "Rett syndrom" og isolert som en egen nosologisk enhet.

Utbredelse

Rett syndrom er en ganske vanlig tilstand. Hyppigheten av forekomsten er omtrent 1 tilfelle hos 10-15 tusen nyfødte jenter. Til dags dato har flere titusenvis av tilfeller av denne patologien blitt beskrevet. Hos gutter er syndromet ekstremt sjeldent og uforenlig med livet..

Årsaker til forekomst

Rett syndrom hos barn finnes hovedsakelig hos jenter. Dette er fordi genet der mutasjonen som forårsaker sykdommen oppstår, er på kjønns-kromosomet. Kvinner har to av dem, og derfor er kvinnelige barn, med et annet normalt gen på lager, mer levedyktige. Samtidig dør et mannlig foster, som bare har ett X-kromosom med et mangelfullt gen, til og med i livmoren. Ekstremt sjeldne tilfeller av fødselen av gutter med Rett-syndrom ble ledsaget av tilstedeværelsen av en ekstra anomali - det såkalte Klinefelter-syndromet, det vil si at de var bærere av ett ekstra sex-kromosom.

Årsakene til denne sykdommen er ennå ikke studert, til tross for den påviste arvelige disposisjonen. Det er flere hypoteser som forklarer mekanismen til denne patologien, men fortsatt er ingen av dem den eneste sanne.

  1. En genetisk mutasjon som er forårsaket av et stort antall nære familiebånd i en stamtavle. Det forekommer selv i mors liv, under dannelsen av fosterets organer og systemer.
  2. Kromosomavvik. Eksperter er enige om at problemgenet er lokalisert på sex-kromosomet, men det har ennå ikke vært mulig å finne ut hvilken del av det som er ansvarlig for denne sykdommen..
  3. Metabolske lidelser. Noen forskere antyder at årsaken til utviklingen av patologi kan være endringer i blodets sammensetning: hos noen pasienter ble det funnet et atypisk innhold av lymfocytter, samt et økt nivå av pyruvic og melkesyre..

Det er sannsynlig at alle tre faktorene påvirker utviklingen av syndromet, eller i fremtiden vil vitenskapen oppdage en ny, ennå ukjent årsak til dets forekomst. Foreløpig er bare en ting pålitelig kjent: utviklingen av hjernen etter fødselen er kraftig redusert, og etter fire år oppstår det irreversible forandringer i kraniet hos slike pasienter, noe som fører til vekststopp, muskelatrofi, forstyrrelse av de indre organene og epilepsi..

Rett syndrom symptomer

Til å begynne med, hos nyfødte jenter, manifesterer ikke syndromet seg på noen måte, utviklingen av barnet i løpet av de første 3 til 6 månedene av livet skjer uten noen avvik i vanlig tempo. På dette stadiet er det bare muskelsvakhet som kan observeres, følgende tegn er også bemerket:

  • blekhet i huden;
  • alvorlig svette i området med håndflatene og føttene;
  • lav kroppstemperatur.

Når babyen når seks måneder, begynner han å vise tegn til etterslep i utviklingen av motoriske ferdigheter (krypende, rullende). Et slikt barn begynner å sitte sent, gå, apatisk og viser ikke mye interesse for leker. I barndommen kan symptomene på patologi være fraværende og vises senere..

Progresjonen av sykdommen i fremtiden er preget av en viss iscenesettelse.

Fase I

Helt i begynnelsen av livet utvikler babyen seg i det vanlige tempoet, i utviklingen er det ingen alvorlige brudd. Det første stadiet kan oppstå selv etter et år eller to etter fødselen: de første manifestasjonene av Rett syndrom oppstår omtrent mellom seks måneder og to leveår. Motorisk utvikling bremser, barnet blir uinteressant å leke, han er likegyldig til aktiviteter og leker som tidligere var interessante. Muskeltonus svekkes, avvik i fysisk utvikling bemerkes: hodet vokser saktere, prosessen med å forlenge rørbeinene bremses, barnet ser svakere og lavere ut enn sine jevnaldrende. Sykdommer i hjerte- og fordøyelsessystemene kan også forekomme.

Fase II

Dette stadiet vises etter 1 - 2 år etter at de første tegnene på sykdommen dukker opp. Symptomene på overgangen til andre fase av syndromet er søvnforstyrrelser (søvnløshet, dårlig søvn, hyppige oppvåkninger), barnet ser engstelig ut. I løpet av noen uker begynner barn å miste nesten alle tidligere tilegnede ferdigheter, slutter å snakke, gå og kan ikke holde gjenstander i hendene. Luftveisforstyrrelser oppstår: luftveisstans (apné), som varer opptil 1 - 2 minutter, som erstattes av dype og hyppige luftveisbevegelser. Disse avvikene observeres når babyen er våken, og forsvinner under søvn. Andre manifestasjoner av patologi er også bemerket: nedsatt koordinasjon, repetitive bevegelser som er karakteristiske for denne sykdommen og ligner prosessen med å vaske hender, epileptiske anfall.

III etappe

På dette stadiet bremser progresjonen av symptomer. Barn har imidlertid psykisk utviklingshemning, det er ekstremt vanskelig å mestre nye ferdigheter, og epileptiske anfall forekommer ofte. Muskelspasmer og hyperkinesis (ufrivillig motorisk aktivitet) blir også observert. Noen symptomer kan forsvinne: Angstnivået synker, søvnen forbedres, barnet ser roligere ut, og samspillet hans med foreldre og leger blir lettere. I gjennomsnitt starter denne perioden ved 2-4 år og slutter på 10-15 år..

Fase IV

Antallet epileptiske anfall synker, de kan til og med forsvinne helt, men det er en rask progresjon av bevegelsesforstyrrelser. De fleste barn mister nesten sin motoriske evne, muskelsystemet atrofier, lesjoner i blodårene i bena oppstår, noe som øker risikoen for magesår på bakgrunn av forstyrrelser i blodtilførselen. På grunn av muskelatrofi er ryggraden sterkt buet. Denne fasen varer resten av livet..

I tillegg er atypiske former for sykdommen kjent, avvikende i symptomer og deres alvorlighetsgrad, samt sykdomsforløpet..

Mosaikkform

Barn beholder sine generelle motoriske ferdigheter godt, deres mangel på koordinering av bevegelser er ubetydelig.

Syndrom med delvis bevart tale - hos slike barn er det bare en liten forsinkelse i utviklingen av tale med typiske bevegelsesforstyrrelser. Samtidig har de uttrykt den såkalte ekkolalia (automatisk repetisjon av andres uttrykk og ord).

Medfødt Rett syndrom er en ekstremt sjelden form for sykdommen der det ikke er noen periode med relativt normal utvikling. Mange eksperter mener at denne formen skyldes samtidig nevrologiske lidelser..

Diagnostikk av Rett-syndromet

Diagnostisering av Rett syndrom utføres basert på studiet av barnets sykehistorie, hans nåværende tilstand, samt ytterligere instrumentelle metoder og molekylærgenetiske analyser..

Det er diagnostiske kriterier, som er delt inn i tre grupper: obligatorisk, mindre og ekskluderende.

Den første gruppen inkluderer kliniske manifestasjoner som indikerer den klassiske formen for sykdommen. Følgende skilt er påkrevd:

  • graviditet, fødsel og fødselsperioden var uunngåelige;
  • opptil 6 - 18 måneder tilsvarte utviklingen av barnet alderen;
  • ved fødselen var hodeomkretsen normal, og i perioden fra 5 måneder til 4 år begynte veksten å avta;
  • i perioden fra seks måneder til to og et halvt år, brudd på vilkårlige håndbevegelser;
  • grov talehemming, uttalt forsinkelse i psykomotorisk utvikling;
  • forstyrrelse i gang og koordinering av bevegelser i en alder av 1-4 år.

Ytterligere (sekundære) funksjoner inkluderer følgende:

  • rachiocampsis;
  • anfall;
  • luftveissykdommer;
  • veksthemming.

Eksklusjonskriterier bidrar til å skille Rett syndrom hos barn fra andre nevrologiske tilstander:

  • medfødt mikrocefali;
  • intrauterin veksthemning, så vel som andre utviklingsmessige anomalier;
  • traumatisk hjerneskade;
  • perinatal hjerneskade;
  • neuroinfections.

Rett syndrom er utelukket hvis det er minst ett slikt symptom.

Noen ganger tilsvarer settet med kliniske manifestasjoner ikke helt det klassiske sykdomsforløpet. Da blir det sett på som en atypisk eller ufullstendig form. Ved undersøkelse av pasienter med dette syndromet er det en reduksjon i hodeomkrets, veksthemming og dets arrestasjon, mangel på tale. I tillegg brukes instrumentelle forskningsmetoder.

Datamaskin- eller magnetisk resonansavbildning (CT eller MR) av hjernen: de brukes til å studere strukturen i hjernen, så vel som tilstedeværelsen av patologiske lidelser. Med denne sykdommen avsløres en uklar differensiering av hvitt og grått stoff, en reduksjon i størrelsen på orgelet og en reduksjon i folding av hjernebarken. I tillegg oppdages ekstrapyramidale lidelser (nedsatt tale, koordinering av bevegelser osv.) Og tegn på mangel på hjerneutvikling.

Elektroencephalography (EEG) undersøker hjernens bioelektriske aktivitet. Hun bekrefter nedgangen og kraftig svekket respons på ytre stimuli..

Elektrokardiografi (EKG), ekkokardiografi (EchoCG) indikerer tilstedeværelsen av hjertepatologi. Hurtig hjertefrekvens, rytmeforstyrrelser, kronisk hjertesvikt kan forekomme.

Ultralydundersøkelse (ultralyd) av mageorganene - hos omtrent 20 - 30% av pasientene finner man underutvikling av milten eller leveren. Elektroneuromyografi: den brukes til å studere ledning av nerveimpulser til muskler, ledd, etc. Den mest nøyaktige informasjonen er gitt ved metodene til moderne genetikk. Slik bekreftelse av syndromet er også mulig innenfor rammen av prenatal (fødsel) diagnose av genetiske sykdommer..

Differensialdiagnose av Rett syndrom med autisme er også nødvendig på grunn av likheten mellom disse to sykdommene:

symptomerRett syndromautisme
De første skiltene visesDukker ikke opp før seks måneder og kan vises et år eller to etter fødselenVises opp til seks måneder
Fysisk aktivitetStivhet av bevegelser bemerkesBevegelser er glatte, særegne og manerte gangarter.
Ritualer med objekter (regelmessig forsøk på å systematisere objekter i henhold til visse kriterier)Fraværende med denne patologienDet karakteristiske spekteret av autisme
Epileptiske anfallOppdaget i de fleste tilfeller har bevegelser på anfallstidspunktet en høy frekvensSjelden observert har bevegelser på anfallstidspunktet en lav frekvens
Luftveier, tilbakestående fysisk utviklingTilstedeFraværende
StereotyperHendene beveger seg langs kroppens midtlinje, bevegelsene er rytmiske og monotoneHendene beveger seg annerledes, men bevegelser er vanskelige

Rett syndrom behandling

Behandling av denne sykdommen er basert på symptomatisk terapi, siden det er umulig å eliminere årsaken til utviklingen av syndromet og dets videre progresjon, men denne prosessen kan bremses.

For å forbedre tilstanden til barnet, brukes medikamentell behandling med medisiner som eliminerer eller reduserer alvorlighetsgraden av noen kliniske manifestasjoner:

  • nootropiske medisiner forbedrer læring, har en gunstig effekt på blodtilførselen til hjernen;
  • dopaminreseptorstimulerende midler har en positiv effekt på motoriske ferdigheter;
  • antikonvulsiva (på grunn av sykdommens art viser de lav effektivitet);
  • sovepiller.

Avhengig av symptomene, kan medisiner også foreskrives for behandling av sykdommer i det kardiovaskulære systemet, leveren, milten.

Massasje for denne sykdommen forbedrer muskeltonus, har en gunstig effekt på motorikk, har en avslappende og beroligende effekt. Terapeutisk gymnastikk og kroppsøving kan forbedre motoriske ferdigheter, opprettholde den eksisterende muskeltonen og ha en positiv effekt på den emosjonelle tilstanden til et sykt barn. En psykolog og en defektolog er med på å forbedre motorikk og kommunikasjonsevner. Osteopati har en positiv effekt på ryggraden.

Musikkterapi viser gode resultater: babyen blir mer omgjengelig, mer balansert, mer emosjonell, angstnivået synker. Hvis det ikke er noen epileptoid aktivitet, kan den såkalte tomatisterapien brukes, når barnet lytter til spesiell musikk som har en gunstig effekt på hjernens aktivitet. Også brukt er hippoterapi (ridning), hydroterapi (mineralbad, hydromassasje), kunstterapi (kreative klasser separat hjemme eller i en gruppe med musikk, tegning, etc.).

Ved Rett syndrom bør ernæringsmessig omsorg følges. Det innebærer et kosthold med mye fiber, fett og vitaminer. Barnet må mates med høyt kaloriinnhold og spesielle matvarer for å øke kroppsvekten.

Prognose

Prognosen for denne sykdommen er ganske ugunstig, siden syndromet utvikler seg irreversibelt og fører til alvorlige nevrologiske, mentale og motoriske lidelser. Med riktig terapi og passende pleie, er kvinner med Rett syndrom i stand til å leve opp til 40-50 år. Imidlertid er sannsynligheten for dødelighet ganske høy, siden pasienter i nesten en tredel av tilfellene har forskjellige misdannelser i indre organer.

For menn er prognosen enda mer skuffende. Gutter med dette syndromet dør rett etter fødselen eller i de to første leveårene på grunn av alvorlig encefalopati.

Konklusjon

Rett syndrom er dessverre fortsatt en uhelbredelig sykdom. Foreldre som står overfor dette problemet, bør imidlertid ikke fortvile. Du kan lindre tilstanden til barnet og forbedre livet hans ved å utføre hele spekteret av aktiviteter som legen har anbefalt. Det gjenstår å håpe at forskere snart vil kunne finne et middel til å beseire denne patologien..

Vi har gjort mye for å sikre at du kan lese denne artikkelen, og vi ser frem til tilbakemeldingene dine i form av en vurdering. Forfatteren vil være glad for å se at du var interessert i dette materialet. takke!

Rett syndrom

Rett syndrom - en nevropsykiatrisk arvelig sykdom, forekommer nesten utelukkende hos jenter med en frekvens på 1: 10000 - 1: 15000, er årsaken til alvorlig psykisk utviklingshemming hos jenter.

For første gang ble sykdommen beskrevet av den østerrikske nevrologen Andreas Rett (tyske Andreas Rett) i 1966. Utviklingen av et barn opp til 6-18 måneder foregår normalt, men da begynner den ervervede tale-, motoriske og motivrollen å forsvinne hos jenta. Typisk for denne tilstanden er stereotype, monotone håndbevegelser, gnider, vrir seg mens de ikke er målbevisste. Tale blir vanskelig, svarene blir ensformige eller ekkolaliske, til tider forsvinner talen helt (mutisme). Det er en lav psykologisk tone. Barnets ansikt får gradvis et trist, "livløst" uttrykk, blikket blir fokusert eller rettet mot et punkt foran ham. Bevegelser blir hemmet, men anfall av voldelig latter er mulig sammen med anfall av impulsiv atferd. Krampete anfall vises. Disse trekkene ligner oppførselen til barn med autisme fra tidlig barndom..

Hovedårsaker

Så snart patologien ble tatt ut som en egen sykdom, begynte eksperter å legge frem forskjellige teorier om årsakene til dens utvikling. Opprinnelig ble det antydet at sykdommen er genetisk, det vil si at genmutasjon er skylden for alt. Avvik av denne art forklares av tilstedeværelsen av et stort antall blodbånd i en persons stamtavle. På den annen side har det blitt antydet at kromosomavvik er den underliggende årsaken til sykdommen. Her snakker vi om tilstedeværelsen av et skjørt område i den korte armen til X-kromosomet. Forskere antyder at det er dette området som er ansvarlig for dannelsen av patologi. Deretter viste studier om dette emnet at pasienter med denne diagnosen faktisk har noen unormale forhold i kromosomene. Det er fremdeles ukjent om denne faktoren er den viktigste årsaken til psykiske lidelser. Det eneste som kan fastslås med sikkerhet er pasientenes alder. I følge leger synes primære forstyrrelser i hjernearbeidet helt fra fødselen av et barn, og innen det fjerde året av sitt liv stopper utviklingen fullstendig. Dessuten kan ikke slike barn utvikle seg helt i fysisk forstand..

Symptomer på sykdommen

Hver for seg er det nødvendig å fokusere på de viktigste symptomene som sykdommen blir diagnostisert av..

I medisinsk praksis er det tilfeller der det på grunn av en feil tolking av tegnene på en sykdom ble stilt en feil diagnose, som som et resultat førte til en hurtig død..

Hva er karakteristisk for Rett syndrom?

  • Spesifikke håndbevegelser. Barn med denne diagnosen mister gradvis ferdighetene til å holde gjenstander i hendene. I dette tilfellet vises monotone bevegelser, preget av kontinuerlig fingering av fingre eller klapper på brystnivå. Barnet kan bite eller slå seg på forskjellige deler av kroppen..
  • Mental utvikling. Sykdommen er preget av psykisk utviklingshemning og mangel på kognitiv aktivitet, som er typisk for nyfødte. Noen småbarn tilegner seg grunnleggende tale- og forståelsesevner, men mister dem til slutt helt..
  • Alvorlig mikrocefali. På grunn av reduksjonen i hjernestørrelse, stopper hodeveksten gradvis..
  • Krampaktig anfall. Anfall anses som et kjennetegn ved Rett syndrom..
  • Utvikling av skoliose. Forstyrrelser i ryggmargsegmentet vises før eller siden hos alle barn med denne diagnosen. Årsaken til krumningen i ryggen er muskel dystoni.

Diagnose

Rett syndrom krever en rekke diagnostiske tiltak. Først av alt, bør en nevrolog for barn:

  • sette seg inn i pasientens sykehistorie - for å identifisere samtidig patologier som kan forverre sykdomsforløpet;
  • samle og analysere en livshistorie, inkludert studere informasjon om den intrauterine utviklingen av fosteret og svangerskapsforløpet hos kvinner;
  • gjennomføre en grundig nevrologisk undersøkelse - dette skal omfatte vurdering av motoriske og taleevner, gang og motoriske ferdigheter.

I tillegg er det nødvendig å måle en hodeomkrets; å intervjue pasientens foreldre i detalj - for å fastslå alvorlighetsgraden av symptomer, noe som vil indikere fasen og arten av sykdomsforløpet.

De mest informative instrumentelle undersøkelsene er:

  • MR av hjernen;
  • elektroencefalogram;
  • Ultralyd av indre organer.
  • Den mest nøyaktige diagnostiske informasjonen besitter av metodene for moderne genetikk, som gjør det mulig å stille riktig diagnose i fødselsperioden, det vil si under fosterets intrauterine utvikling..

Behandling av sykdommen

En spesifikk behandling for syndromet er ennå ikke utviklet..

Det er oppmuntrende data om noen laboratorieundersøkelser, hvor det var mulig å "skru på" et ødelagt gen hos mus og oppnå forsvinningen av tegn på sykdommen. Bare symptomatiske behandlinger er nå tilgjengelig for praktisk medisin.

medisinering

For å lindre barnets tilstand og lindre symptomene, kan den behandlende legen foreskrive medisiner fra følgende grupper:

  • nootropiske medikamenter for normalisering av cerebral sirkulasjon: Piracetam, Cerebrolysin, Actovegin, Phenotropil, Cerakson;
  • krampestillende midler for å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av anfall: Fenobarbital, Carbamazepine, Lamotrigine, Valparin;
  • for korreksjon av søvnforstyrrelser: Trazodone, Melatonin, Clonidine, Zolpidem;
  • psykotropiske medikamenter: Fenibut, glycin, Noofen;
  • dopaminagonister for korreksjon av motoriske lidelser: Levodopa, Bromocriptine, Tolcapon, Piribedil, Perlodel.

I tillegg er det ifølge indikasjoner foreskrevet midler for å opprettholde arbeidet med indre organer: hjerte, lever, bukspyttkjertel.
I noen tilfeller er det å ta antiepileptika være ineffektiv, noe som i stor grad kompliserer behandlingen av syndromet.

Prognose og forebygging

Prognosen til Rett syndrom er ugunstig, da denne sykdommen jevnlig fører til alvorlig psykisk utviklingshemning, samt til en rekke motoriske og nevrologiske lidelser. Pasienter med denne patologien, med passende pleie og symptomatisk behandling, er i stand til å leve opp til 40-50 år, men risikoen for plutselig død er ganske høy. Tilstedeværelsen av misdannelser i indre organer forverrer prognosen for Rett syndrom betydelig og reduserer forventet levealder for pasienter, som forekommer i omtrent en tredjedel av tilfellene. Den viktigste dødsårsaken er respirasjons- eller multippel organsvikt og plutselig død; hos voksne er risikoen for hjerneslag også høy. Forebygging av Rett syndrom er bare mulig i form av prenatal diagnose av denne sykdommen ved hjelp av genetiske metoder. I nærvær av en mangelfull form av MECP2-genet hos en gutt, kan et brudd på dannelsen av hjernen og indre organer sees under forebyggende ultralydundersøkelser under graviditet.

Rett syndrom hos barn

Til tross for at Rett syndrom er en medfødt sykdom, kan foreldrene de første seks månedene ikke engang mistenke for de eksisterende abnormitetene i barnet. Vanskeligheten ligger også i det faktum at tegnene på denne patologien på mange måter ligner andre sykdommer. Denne lidelsen ble først oppdaget og beskrevet i sin vitenskapelige forskning av den østerrikske legen Andreas Rhett på midten av 1900-tallet. Hva er Rett syndrom, og hvorfor forekommer det hos barn? Hva er symptomene på sykdommen og hvilke behandlingsmetoder er det? Hvordan ordentlig ta vare på et slikt barn, og er det mulig å forhindre patologi?

Rett syndrom hos barn - hva er det?

Rett syndrom er en genetisk degenerativ lidelse som er preget av nedsatt utvikling av nervesystemet og manifesterer seg som progressiv psykisk utviklingshemming hos jenter og mer sjelden hos gutter. Sykdommen påvirker gråstoffet i hjernen og ledsages derfor av alle slags nevrologiske lidelser, autistisk atferd, etc. Disse barna har skoliose (krumning i ryggraden), epileptiske anfall, gastrointestinale forstyrrelser og en rekke andre medfølgende symptomer..

De første symptomene på sykdommen kan oppdages i en alder av 4-6 måneder..

Årsaker til sykdommen

Til tross for den åpenbare arvelige disposisjonen, er ikke årsakene til sykdommen fullt ut forstått. Så eksperter identifiserer en rekke hypoteser som forklarer mekanismen for utvikling av denne patologien:

  1. En genetisk mutasjon forårsaket av eksisterende blodbånd (og jo mer det er, jo større er sannsynligheten for å få et sykt barn). Sykdommen dannes i perioden med intrauterin utvikling og påvirker resten av livet..
  2. Kromosomavvik. Forskere antyder at det skadede genet er lokalisert på X-kromosomet, hvorav den ene delen er ansvarlig for dette avviket..
  3. Metabolske avvik. Noen leger mener at endringer i blodsammensetningen kan være en av årsakene til utviklingen av Rett syndrom. Spesielt ble atypiske nivåer av lymfocytter og myocytter funnet hos syke barn..

Men antagelig påvirker alle tre av de ovennevnte faktorene dannelsen av sykdommen. Det er mulig at forskere i fremtiden vil være i stand til å forstå dette problemet mer detaljert og finne ut andre årsaker til lidelsen..

For hvert 10-15 tusen barn blir et barn født med en slik genetisk avvik.

Rett syndrom symptomer

Som nevnt tidligere ser babyer med Rett-syndrom de første 6 månedene av livet ganske normalt ut. De eneste symptomene som indikerer mulige avvik er følgende:

  • slapphet.
  • Økt svette i håndflatene.
  • Blekhet i huden.
  • Nedsatt kroppstemperatur.

Uttalte symptomer på sykdommen vises med omtrent 6 måneder, og hos noen barn mye senere - med 1,5-2 år.

Andre symptomer på patologi inkluderer manifestasjoner som:

  • Nedsatt mental funksjon.
  • Nedsatt tale eller fullstendig mangel på taleferdigheter.
  • Sakte (eller fullstendig stopp) av vekst av kropp og lemmer.
  • Økt hårtap.
  • Redusert hodestørrelse.
  • Nedsatt eller omvendt økt muskeltonus.
  • Nedsatt koordinering av bevegelser.
  • beslag.
  • Spasmer i ansiktet og hendene.
  • Luftveier.
  • Bruxisme (tenner sliper i søvn).
  • Forstyrrelser i arbeidet med det kardiovaskulære systemet (takykardi, arytmi, etc.).

Men det viktigste kjennetegn er rare håndbevegelser (som om et barn vasker dem eller tørker dem, i tillegg til at han biter knyttneve og vrir fingrene).

Behandling

I dag er Rett syndrom en uhelbredelig sykdom. Men ved hjelp av spesielt utvalgte medisiner og et terapeutisk kosthold kan betydelige forbedringer oppnås og forskjellige deformiteter i kroppen kan forhindres..

Legemiddelbehandling

For å lindre symptomene, er følgende medisiner foreskrevet til barnet:

  • Antiepileptika. Legemidler i denne gruppen bidrar til å redusere antall anfall (Lamotrigin, Carbamazepin, etc.).
  • Nootropiske medikamenter. Disse medisinene er nødvendige for å forbedre hjernens funksjon (Cerebrolysin, Cortexin, Nootropil, etc.).
  • Beroligende midler som sørger for korreksjon av atferd (glycin, fenibut, etc.).
  • Antiparkinson-medikamenter (Parlodel, Bromocriptine, etc.).

For å regulere den daglige behandlingen får pasienter forskrevet Melatonin, samt medisiner for å opprettholde arbeidet med indre organer (for hjerte-, lever- og fordøyelseskanalenes organer).

Legemidler til behandling blir bare reseptbelagt. I tillegg anbefales de ikke å bli tatt uten å konsultere lege..

Ernæring

Barn med Rett-syndrom er ofte undervektige og bør ha en diett med mye fett. Så vitaminer og fiber må være til stede i kostholdet (kjøttprodukter, fisk, kokte eller stuede grønnsaker, frokostblandinger, etc.). Du må spise ofte (helst hver tredje time), men i små porsjoner. Retter skal serveres hakket eller revet. Et slikt kosthold vil unngå drastisk vekttap og styrke pasientens tilstand..

Egenskaper ved omsorg for Rett syndrom

Barn med denne sykdommen krever spesiell omsorg, kjærlighet og omsorg. Her er noen retningslinjer for foreldre med et barn med Rett-syndrom:

  • Følg fôringsfrekvensen. Hvis babyen ikke kan spise på egen hånd, kan den mates med et rør..
  • Skjem bort barnet ditt med lyse leker laget av myke materialer av høy kvalitet.
  • Gå med ham i frisk luft flere ganger i uken. Det anbefales å bruke rullestol for enkelhets skyld.
  • Prøv å snakke med barnet ditt hver dag (i en alder av 3-4). Det er nødvendig for mental og mental utvikling..
  • Løft under ingen omstendigheter stemmen din til ham.
  • Legge barnet til sengs omtrent på samme tid (slik at regimet på dag og natt ikke går seg vill).
  • Arranger kreative klasser (tegning, kunstterapi) et par ganger i uken.
  • Ikke la babyen være uten tilsyn (noen skal alltid være sammen med ham). Hvis mulig, anbefales det å ansette en spesialutdannet sykepleier eller barnepike.

I løpet av 1-2 dager må du også bade barnet i badekaret..

Stadier av Rett syndrom

Eksperter identifiserer fire stadier av sykdomsutviklingen:

  • Den første fasen begynner fra 4-6 måneder og varer i opptil 2 år. Dette stadiet er preget av en nedgang i veksten av kroppen og lemmene, samt en mangel på kognitiv aktivitet (barnet forblir likegyldig til alt, også til spill).
  • Det andre - varer fra 2 til 3 år og er preget av tap av motoriske og taleevner, periodiske anfall, søvnforstyrrelser, angst og høye rop.
  • Den tredje - varer fra 3 til 10 år og kommer til uttrykk ved psykisk utviklingshemning og hyppige anfall.
  • Den fjerde - kommer etter 10 år og varer til livets slutt. På samme tid kan ikke barnet bevege seg selvstendig og sitte, miste vekt betydelig og trenger konstant omsorg og oppmerksomhet.

Det kan også være perioder med forverring av sykdommen, når atferdsforstyrrelser og hyppige epileptiske anfall oppstår.

Forebygging

Den eneste forebyggingsmetoden er å gjennomgå genetiske tester under graviditet. Dette vil tillate deg å identifisere mulige avvik og ta en beslutning (forbered deg på fødsel eller avslutte graviditeten). Men selv genetiske tester er ikke alltid effektive i dette tilfellet..

Rett syndrom er en alvorlig genetisk sykdom som er preget av et sett med uttalte symptomer. Pasienter utvikler deretter mental utviklingshemning og er fysisk forskjellige fra sine jevnaldrende. Derfor trenger slike barn spesiell oppmerksomhet og komfortable levekår. Og til tross for at Rett syndrom er uhelbredelig til livets slutt, vil velvalgt medikamentell behandling og et terapeutisk kosthold betydelig lindre barnets tilstand og forhindre mulige komplikasjoner.

Tegn på Rett syndrom og behandling av patologi

Rett syndrom er en nevropsykiatrisk sykdom i genetisk etiologi, som fører til psykisk utviklingshemning. Det manifesterer seg hos spedbarn med en frekvens på 1 til 10-15 tusen etter 6 måneder. Det hører til de sjeldne og mest alvorlige formene for autisme, det utvikler seg hovedsakelig hos jenter. Hos menn fører det til hjernepatologier som er uforenlige med livet. Som et resultat dør fosteret før det blir født..

Historisk bakgrunn

Syndromet ble først identifisert i 1954 av den østerrikske nevrologen A. Rett da han undersøkte to jenter med psykiske lidelser. Legen la merke til at patologien, i tillegg til regresjonen av mental utvikling, er ledsaget av spesifikke bevegelser i form av å klemme fingrene, og barna gnisser også håndflatene som om de vasker dem. Barnelegen konsulterte notatene sine og fant lignende tegn hos andre kvinnelige barn. Dataene ble drivkraft for ny forskning, da ideen dukket opp at likhetstegn angir tegn på unikheten til sykdommen. Etter å ha filmet unge pasienter, begynte barnelegen å lete i Europa etter barn med lignende symptomer.

Resultatet av møysommelig arbeid var beskrivelsen av tegnene til allerede 31 kvinnelige barn i 1966 i to medisinske tidsskrifter på tysk. Men forskningen hans fant ikke noe svar, selv om presentasjonen av nevropsykiatriske lidelser ble presentert 11 år senere på engelsk. Først i 1983, da svenske forskere fikk tak i dette problemet, ble patologi utpekt som en egen nosologisk enhet og oppkalt etter legen som oppdaget det - Rett syndrom.

Årsaker til forekomst

Årsakene og mekanismen for utvikling av Rett syndrom er komplekse og er ennå ikke helt forstått. Det er bevist at patologi har en genetisk opprinnelse, slik den nesten alltid finnes hos jenter. Episoder med sykdommer hos gutter er sjeldne og er et unntak. Arvelighet indikeres av 50% av tilfellene av sykdommen blant pårørende. Et bilde av en syk jente blir presentert nedenfor.

Forskningsdata viste at forstyrrelser i hjernestrukturer er forårsaket av mutasjoner i MECP2-genet, som ligger på X-kromosomet. Dens oppgave er å produsere et protein som er ansvarlig for rettidig nøytralisering og fjerning av gener som har utført sine funksjoner. I dette tilfellet dannes barnets hjernesystem uten patologi. Proteinmangel forårsaket av endringer i DNA-seksjonen blir grunnen til fortsettelsen av arbeidet med foreldede gener, som et resultat av at sekvensen og utviklingen av nervevev i hjernesystemet blir forstyrret.

Siden genet er til stede på X-kromosomet, og det er to av dem i kvinnelige embryoer, overlever et foster med en mangelfull struktur frem til fødselen. Hos menn er det bare ett X-kromosom, dets skader fører vanligvis til avvik og fosterets død selv før fødselen. Gutter med polysomi (Klinefelters syndrom) overlever når XY har ett ekstra X-kromosom.

I de fleste tilfeller oppstår mutasjoner av MECP2-genet spontant og oppdages hos 80–100% av pasientene. I familiære varianter av sykdommen ble det funnet at ett av X-kromosomene er i inaktivert tilstand, men endringer i genet bestemmes bare hos 29% av jentene. Det er en antagelse at mutasjonen oppstår på tidspunktet for dannelsen av en kjønnscelle hos en mann (sædcelle), derfor er det muterende genet innebygd i det farlige X-kromosomet.

De viktigste symptomene på patologi

Rett syndrom er preget av flere manifestasjoner. Sykdommen utvikler seg gradvis, forløpet er delt inn i 4 stadier:

  • Stagnasjon. I spedbarn, opp til seks måneder, fortsetter utviklingen av barnet innenfor normale grenser, noen barn har muskulær hypotoni, svakt etterslep i motoriske reaksjoner: babyen setter seg senere, har problemer med å krype. De første symptomene på en suspensjon av psykomotorisk utvikling vises etter 6 måneder, noen ganger vises avvik tidligere eller med en forsinkelse på 2,5 år. Barnet mister interessen for spill, slutter å snakke, hodet vekst bremser.
  • Regresjon. Fasen begynner fra ett til tre år, utvikler seg raskt, ledsages av en økning i angst, søvnforstyrrelser og anfall av ukontrollert skrik. Barnet mister ferdighetene som er tilegnet tidligere: han slutter å snakke og kontakte nærmeste, som noen ganger blir vurdert som autisme. Samtidig med tapet av målbevisste håndbevegelser under våkenhet, dukker det opp en stereotype i form av klapp i hender, gripe, bankende i nærheten av munnen, suge fingre, "vaske hender" og klemme. Tap av koordinasjon (ataksi) oppstår når man går. Frykt, problemer med å tygge mat eller svelge oppstår. På slutten av perioden vises epileptiske anfall. Scenens varighet - fra flere måneder til to år.
  • Pseudostasjonær scene. Fasen dekker perioden med tidlig skolealder, er preget av relativ stabilitet i staten, 50% utvikler mikrocephaly. Nedsatt lengde og kroppsvekt, redusert fot, psykisk utviklingshemning er mer merkbar. Barn med Rett syndrom i denne perioden gjenopptar øyekontakt og interaksjon med andre, angstanfall reduseres også, og søvn blir gjenopprettet. Imidlertid noteres unormal respirasjon, hyperkinesis, ataksi, muskel dystoni, skoliose og nedsatt bentetthet. Noen pasienter får diagnosen forstyrrelser i fordøyelsessystemet med gastroøsofageal refluks, forstoppelse. Epilepsi forekommer i 25–80% av tilfellene, manifestert ved generaliserte eller infantile spasmer. Vegetative lidelser er ledsaget av en kald snap og blåhet i føttene. Utviklende ventrikulær arytmi forårsaker noen ganger plutselig død.
  • Terminal scene. Kommer rundt 10 år, er preget av fremdriften av motoriske lidelser: spastisitet øker, muskler atrofi, noe som fører til immobilitet, utvikling av vasomotoriske lidelser, spesielt i lemmene. Deformiteten i ryggraden og veksthemming blir forverret uten å påvirke puberteten. Noen jenter utvikler kakeksi. På dette tidspunktet reduserer krampeanfall, kommunikasjon på et emosjonelt nivå er ikke utelukket.

Pasienter kan være i det siste stadiet i flere tiår, med god pleie og stabil tilstand, kan de leve opp til 50 år.

Diagnostikk og behandling

Det spesifikke kliniske bildet av patologi blir det grunnleggende symptomet på Rett syndrom. Det er utviklet forskningskriterier som er delt inn i følgende grupper:

  • Nødvendig. Med obligatorisk tilstedeværelse av alle forhold, diagnostiseres den klassiske sykdommen, og kjønnet til barnet tas ikke med i beregningen, siden gutter må utelukkes fra kategorien pasienter.
  • Ytterligere. Det kan være tegn på, men de er ikke påkrevd.
  • Eksklusiv. Selv et av disse kriteriene kan tilbakevise diagnosen..

Kriteriene er presentert i tabellen

NødvendigYtterligereEksklusiv
Det normale svangerskapsforløpet og fosterets tilstand i fødselsperioden.
Normal hodeomkrets ved fødselen, etterfulgt av lavere vekstrater.
Tap av håndbevegelse og øyekontakt, kommunikasjon; forsinket psykomotorisk utvikling og dyp nedsatt tale.
Stereotypier og koordinasjonsforstyrrelser, vanskeligheter med å planlegge handlinger, gangforstyrrelse
Pusteforstyrrelse: apné under våkenhet, rask og tvungen pust, svelge luft og sikling.
Elektroencefalografiske patologier og epileptiske anfall.
Skjelettmuskelspastisitet med atrofi eller dystoni. Vasomotoriske lidelser i perifere regioner.
Krumning av ryggraden (skoliose), liten statur, deformitet i føttene
Fosterveksthemming under graviditet og medfødt mikrocefali.
Fødselsstraumer i hjernen og nevrologiske sykdommer på grunn av en infeksjon eller traume.
Organforstørrelse, retinal skade eller optisk skiveatrofi

Noen mennesker med Rett syndrom kan ha forskjellige symptomer. Med obligatorisk tilstedeværelse av hovedtegnene, blir slike tilfeller referert til som atypiske eller ufullstendige manifestasjoner av patologi, kurset er typisk for en mild grad av sykdommen.

Instrumenterte diagnostiske metoder kan bekrefte diagnosen og identifisere endringer i kroppen:

  • Datatomografi og magnetisk resonansavbildning indikerer subatrofi av hjernebarken, sirkulasjonsforstyrrelser og morfologiske forandringer i organets strukturer.
  • Et elektroencefalogram oppdager avvik i hjernefunksjonen, epileptiform aktivitet, en nedgang i bakgrunnsrytmen og en økning i amplitude.
  • Ultralydundersøkelse er med på å bestemme underutviklingen av noen organer.
  • Røntgenstråler avslører deformitet i ryggraden, forkortelse av beina på føttene.

Legen mottar grunnleggende informasjon fra genetisk analyse, som indikerer en genmutasjon.

Behandling

Spesifikk terapi for Rett syndrom er rettet mot å lindre pasientens tilstand og eliminere symptomene på sykdommen:

  • For å forbedre cerebral sirkulasjon foreskrives nootropiske medisiner: Cerebrolysin, Ceraxon, etc..
  • Epileptiske anfall stoppes av det krampestillende medikamentet "Carbamazepine". I forbindelse med påvisning i cerebrospinalvæsken av et økt innhold av glutaminsyre, foreslås et middel som undertrykker frigjøring av nevrotransmitteren - "Lamotrigin". Men krampestillende behandling gir ikke alltid et positivt resultat..
  • Motoriske lidelser korrigeres med dopaminreseptoragonistmedisiner (Levodop, Piribedil).
  • For å forbedre søvnen brukes et middel som inneholder melatonin eller hypnotika fra barbituratgruppen.

I behandlingen brukes medisiner som støtter funksjonene i fordøyelsesorganene og hjerteorganene, det vaskulære systemet. Rehabilitering og korrigerende tiltak er av stor betydning for å forbedre livskvaliteten, bevare mentale evner og bevegelse:

  • Fysioterapi er indikert i terapi av bevegelsesforstyrrelser, øvelser er rettet mot å støtte fleksibilitet og bevegelse, for å opprettholde gangferdigheter.
  • Massasje er nødvendig for å lage et muskulært korsett og forbedre blodsirkulasjonen.
  • Klasser med en talepatolog er pålagt å opprettholde ferdigheter og lære seg kommunikasjonsmåter.

Hydrorehabilitering utføres også i bassenget, hypoterapi og canistherapy, musikkterapi viser en god effekt i å forbedre kommunikasjonsevner og redusere emosjonelt stress.

Siden barn har vanskeligheter med å tygge og svelge mat, i tillegg til sikling og kvalme, stilles spesielle ernæringsmessige krav til Rett syndrom. Mat blir gitt i små porsjoner, men ofte er det å foretrekke å servere mat som potetmos eller i små biter. For å unngå utvikling av dystrofi og hypovitaminosis, bør kostholdet være høyt på kalorier, rikt på proteiner, fett, vitaminer. Ved vanskeligheter med matinnføring i magen tyr de til fôring med en sonde.

Prognose og forebygging

Prognosen for Rett syndrom kan ikke kalles gunstig, siden sykdommen utvikler seg, forårsaker psykisk utviklingshemning, alvorlige nevrologiske og motoriske lidelser, i 30% av tilfellene er organpatologi til stede. Noen av pasientene er immobiliserte, bevegelse er bare mulig i rullestoler eller ved hjelp av spesielle gangsimulatorer. Det er også pasienter som opprettholder en stabil tilstand og motoriske funksjoner. Noen ganger er det en liten, men merkbar positiv dynamikk.

Forventet levealder i Rett syndrom er tvetydig, avhengig av mange faktorer. Gutter med Klinefelter syndrom dør av encefalopati de første leveårene. Dødeligheten blant jenter er også til stede. Noen dør i barndommen eller ungdomstiden. Dødsårsaken er multippel organsvikt, dysfunksjon i hjernestammen, dystrofi, epilepsi eller nedsatt ventilasjon av lungene provosert av dyp skoliose. Andre pasienter med god pleie og symptomatisk terapi lever opptil 30, i noen tilfeller - opptil 40 år eller mer. Voksne med denne formen for autisme har høy risiko for plutselig død forårsaket av vaskulære patologier, hjertestans, hjerneslag.

Forebygging av syndromet utføres av diagnostikk i stadiet av intrauterin utvikling. Arrangementet gjennomføres ved metoden for genetisk undersøkelse med prøvetaking av biomateriale. Med en unormal type MECP2-genet i et mannlig embryo, bemerkes endringer i dannelsen av hjernen og indre organer under forebyggende ultralyd når man undersøker gravide.

Ved University of Edinburgh gjennomførte forskere eksperimenter med mus for å aktivere MECP2-genet. Studier har vist et vellykket resultat: symptomene på patologi hos dyr har gått tilbake, noe som gir håp om at syndromet kan kureres i nær fremtid. Samtidig forskes det innen farmakologi og genetikk for å lage medikamenter som kan brukes til å behandle sykdommen med hell.

Rett syndrom hos barn

Når barn får diagnosen en psykisk lidelse, er det alltid ille, men spørsmålet er hva som er mer skremmende: en skummel, men kjent definisjon (som schizofreni eller autisme) eller ukjente begreper som Rett-syndrom. Få av ikke-spesialistene har en klar ide om hva det er, og tross alt er behandling (eller i det minste lindring av lidelse) av en liten pasient som lider av en mental lidelse bare mulig med full forståelse av problemet.

Kjennetegn på sykdommen

Moderne vitenskap vet ganske lite om Rett syndrom, siden det i lang tid ble ansett som vanlig demens og ikke ble studert som noe separat. For første gang kom tanken om den østerrikske barnelegen Andreas Rett i 1954 for tanken om at noen uvanlige tegn på klassisk demens gjør det mulig å skille en spesiell sykdom. I mer enn ti år prøvde han uavhengig å finne bekreftelse på sin egen teori, som han lyktes, men det verdensmedisinske samfunnet anerkjente allment eksistensen av et åpent syndrom først på 80-tallet av forrige århundre..

Seriøs forskning i denne bransjen begynte i det hele tatt bare ved årtusenskiftet, noe som ikke tillater spesialister å ha tilstrekkelig bagasje med nødvendig kunnskap..

Rett syndrom i dag beskrives som en genetisk bestemt progressiv degradering av sentralnervesystemet som påvirker veksten og funksjonen i hjernen og muskel- og skjelettsystemet. Barn med dette syndromet er uutslettelige, de kan ikke en gang bevege seg uavhengig. Sykdommen er sjelden, forekommer omtrent en gang hos 10-15 000 babyer, og det absolutte flertallet av risikogruppen er jenter, men bare noen få tilfeller av utviklingen av syndromet hos gutter er registrert i hele tiden.

På grunn av den korte varigheten av studiet av sykdommen, kan ingen si sikkert hvor mange år slike barn lever, men forskere har kommet til at gutter, som lider av en slik diagnose tusenvis av ganger sjeldnere enn jenter, ikke overlever hvis de er til stede..

Åpenbare tegn på sykdommen merkes i de tidligste stadiene i livet - babyer viser allerede noen symptomer, som forverres over tid, og i en alder av fire stopper all utvikling av kroppen helt.

På det nåværende tidspunkt regnes sykdommen som uhelbredelig, men det er mulig å lindre barnets lidelser, og i mellomtiden fortsetter forskere fra hele verden å prøve å finne effektive måter å beseire Rett syndrom..

Årsaker til forekomst

De eksakte årsakene til Rett syndrom er fortsatt et spørsmål om debatt, så flere av de vanligste teoriene kan siteres som eksempler. Alle testes nå gjennom forskjellige studier, og det er bra at legene i det minste har etablert en forskjell fra demens og nå går i riktig retning..

Oftest peker eksperter på den genetiske opprinnelsen til sykdommen: de sier at sykdommen er forårsaket av en genmutasjon. Dette avviket utvikler seg til omfanget av patologi selv i svangerskapsstadiet, derfor er konsekvensene synlige allerede i de tidlige stadier av livet.

Det er indikert at et økt antall blodbånd i stamtavlen sannsynligvis påvirker sannsynligheten for å utvikle Rett syndrom, og prosentandelen av slike bånd er bare høy sammenlignet med normen - 2,5% i stedet for 0,5%. Til fordel for en slik faktor som årsakene til utbruddet av patologi, er det også uttalt fokus på morbiditet - vanligvis er dette små, ganske isolerte landsbyer fra hele verden, hvor seksuelle forhold mellom medlemmer av samme familie i det siste ganske sannsynlig er.

En annen gruppe forskere peker på abnormiteter i X-kromosomet - skjørhet i en av seksjonene av den korte armen hennes.

Det har blitt bevist at noen ganger en slik anomali faktisk er observert, men forskere har ennå ikke klart å finne det eksakte nettstedet som er ansvarlig for utviklingen av patologi, i tillegg til å etablere et visst mønster som gjør at man kan hevde et 100% forhold mellom årsak og virkning..

Det er en tredje (mindre kjent) teori, i henhold til hvilken Rett syndrom kan være en konsekvens av metabolske avvik - metabolske forstyrrelser forårsaket av mitokondriell dysfunksjon.

Det bemerkes at alle pasienter med denne sykdommen har et økt blodnivå på to syrer - pyruvic og melkesyre, og patologier av lymfocytter og myocytter er også åpenbare. Imidlertid er dette bare en observasjon så langt, og eksperter kan nå ikke si om dette er årsaken til Rett syndrom eller dets konsekvens..

Tegn og syndromer

Det er flere tegn som du kan bestemme at et barn har Rett-syndrom - de brukes av leger, men foreldre til et barn hvis oppførsel virker mistenkelig kan også ta hensyn til dem..

Selv om det generelt er akseptert at babyer allerede er syke, kan de knapt bli lagt merke til i de første månedene av livet. Den nyfødte ser helt sunn ut, av smertefulle tegn, bare en lett slapphet i muskelvev, lav kroppstemperatur og generell blekhet kan skilles ut, men disse symptomene kan være subtile, og deres tilstedeværelse kan indikere både Rett-syndrom og en vanlig lunge kald.

Siden Rett syndrom er en avmatning og påfølgende stopp av utviklingen, kan alarmerende symptomer merkes allerede i en alder av 4-6 måneder, når babyen begynner å halde etter jevnaldrende i så viktige indikatorer for utvikling som evnen til å krype og rulle på ryggen. Igjen kan et slikt etterslep være forårsaket av mange faktorer, men det krever alltid økt oppmerksomhet fra leger. Langsom vekst av hodet dukker gradvis opp (sammenlignet med resten av kroppen).

Det er også slike tegn som utelukkende er karakteristiske for denne plagen - eller som ikke er typiske i denne spesielle kombinasjonen for andre sykdommer:

  • Spesiell håndmanipulering. Nedbrytningen av Rett syndrom er ganske dyp - jenta som lider av det mister gradvis evnen til å holde gjenstander i hendene, selv om hun gjorde det selvsikker før. Håndbevegelser forsvinner imidlertid ikke helt - de blir uvanlige..

Denne plagen er preget av repeterende bevegelser, som minner om å vaske hender, samt klappe hender og kropp, fingre.

  • Mangel på interesse for læring. En sunn baby er veldig nysgjerrig og prøver å lære om verden på alle tilgjengelige måter, mens en jente med Rett-syndrom utmerker seg av likegyldighet til verden rundt henne og alvorlig psykisk utviklingshemming. Noen ganger klarer barnet å begynne å skille mellom voksne og til og med snakke, men disse suksessene forsvinner snart.
  • Svært merkbar hodeproportion (i forhold til resten av kroppen).
  • Krampete anfall, ofte ledsaget av vridning av hender, med en skarp overgang fra løsrivelse og følelsesløshet til høyt skrik; epileptiske anfall er også mulig.
  • Rask progressiv skoliose. Siden nedbrytningen av nervesystemet har en ekstremt negativ effekt på muskeltonus, forverres holdningen til den syke jenta veldig raskt og tar på seg tydelig patologiske former.

Utviklingskronologi

Hver lille pasient utvikler Rett syndrom individuelt, men det tillater likevel spesialister å identifisere visse stadier av utviklingen:

  • Første etappe. Det begynner med de første tegnene, bemerket i en alder av cirka 4 måneder, og varer i opptil 1-2 år, har utseendet som en gradvis utvikling av stagnasjon. Det blir lagt merke til at hodet og lemmene vokser saktere enn kroppen som helhet, musklene er også unaturlig avslappet. Til å begynne med er barnet ikke veldig aktivt interessert i miljøet, og reagerer ikke engang på et forsøk på å fange ham med et interessant spill.
  • Andre etappe. Tidsramme - alder fra 1 til 2 år. Hvis barnet allerede har begynt å lære å gå og snakke litt, går disse ferdighetene gradvis tapt, men de karakteristiske bevegelsene som er nevnt ovenfor vises. Det er på dette stadiet Rett syndrom vanligvis blir endelig diagnostisert, derfor refererer de fleste av de karakteristiske tegnene på sykdommen nøyaktig til det andre stadiet. Et sykt barn viser urimelig angst og sover ikke godt, pusteproblemer oppstår. Periodiske angrep av desperat skrik er sannsynlig, epileptiske anfall er mulig. På dette stadiet har behandling som tar sikte på å eliminere symptomer ingen effekt..

På grunn av avslag på å oppfatte verden rundt, blir ofte en pasient med Rett syndrom feilaktig gjort andre diagnoser - vanligvis autisme eller hjernebetennelse.

  • Fase tre. Det varer i opptil ti år, er mer stabil, det er til og med minimale tegn på forbedring - jenta sover nå bedre, skriker mindre og generelt virker mye roligere, noen ganger til og med emosjonell kontakt med foreldrene er mulig. Imidlertid avtar motorisk aktivitet enda mer og erstattes av nummenhet, som bare blir fortynnet av hyppige kramper. Psykisk utviklingshemning blir vurdert som dyptgripende.
  • Fase fire. Etter ti år er det en nesten fullstendig ødeleggelse av ferdighetene til motorisk aktivitet - pasienten viser seg som regel å være helt eller nesten fullstendig immobilisert. Manglende evne til å bevege seg uavhengig forverres ytterligere av ekstreme former for skoliose og dårlig blodtilførsel til ekstremitetene. Samtidig reduseres antall anfall, pasienten som helhet kan opprettholde emosjonell kontakt med voksne. Det er ingen signifikante avvik i puberteten. Det er heller ingen forbindelse til forventet levealder - det er fragmentarisk informasjon om at en person kan leve i denne tilstanden i flere tiår.

Diagnostiske spesifikasjoner

Det første stadiet i diagnostisering av Rett syndrom er å overvåke pasienten for manifestasjon av de karakteristiske tegnene på sykdommen beskrevet ovenfor. Hvis de bekreftes i det minste delvis, kan barnet sendes til en dypere maskinvareundersøkelse: en datatomografi av hjernen, et elektroencefalogram og en ultralydundersøkelse.

Et spesielt problem er at Rett syndrom ofte forveksles med autisme - dette er forårsaket både av en viss likhet med symptomer i de tidlige stadiene av utviklingen, og av ikke for mye omtale av sykdommen vi vurderer nå. Forskere av problemet gjør oppmerksom på at de første tegnene på autisme er observert allerede i de første ukene av livet, mens pasienter med Rett syndrom i de første månedene ser helt sunne ut..

Autistiske mennesker manipulerer gjenstander rundt seg, bevegelsene deres ser ikke ekstremt vanskelig ut, men barn som lider av Rett syndrom er veldig begrenset i bevegelser, puster verre, har et lite hode og har en tendens til epileptiske anfall.

Det er viktig å skille Rett syndrom riktig fra autisme for å bekjempe manifestasjonene mer effektivt og ikke forverre tilstanden til den lille pasienten enda mer.

Behandlingsfunksjoner

Siden sykdommen provoseres av forstyrrelser på genetisk og molekylært nivå, kan ikke moderne medisin helt kurere de som lider av Rett syndrom. Imidlertid er det et sett med tiltak og midler som tar sikte på minst delvis forbedring av pasientens tilstand..

Den viktigste (og i de tidlige stadier - den eneste) måten å takle sykdommen er medikamentell behandling.

For å blokkere epileptiske anfall, foreskrives disse barna "Carbamazeline" eller andre sterke krampestillende midler. For å etablere et stabilt søvnmønster brukes stoffet "Melatonin".

De foreskriver også medisiner som forbedrer blodsirkulasjonen og aktiverer hjerneaktivitet - de vil ikke redde helt fra degradering, men vil bidra til å bremse det og gjøre det mindre uttalt. Noen ganger anbefaler leger også "Lamotrigin" - et nytt medikament som begrenser penetrering av monosodiumsalt i cerebrospinalvæsken.

Forskere bemerket at slik penetrering økes hos pasienter med Rett-syndrom, men de kan ennå ikke si sikkert om dette er en årsak eller en konsekvens av sykdommen (og om en slik medikamentell effekt på en eller annen måte påvirker pasientens tilstand).

Imidlertid kan ikke bare medisiner bremse utviklingen av Rett syndrom. Legene sier at det er gunstig å spise riktig kosthold; for å oppnå det, bør kostholdet økes i fiber, vitaminer og matvarer med mye kalorier, siden alle disse elementene er viktige for utviklingen av enhver menneskelig kropp. Det anbefales å mate et sykt barn oftere - kanskje vil i det minste en del av de økte delene av mat gå som tiltenkt og bidra til fremgangen til babyen.

For å holde muskel- og skjelettsystemet i god stand er spesiell massasje og gymnastikk av stor betydning. Hvis hos en sunn person slike øvelser vil føre til en tydelig utvikling av muskelvev, er det mer sannsynlig at en pasient oppnår nedbrytning hos en pasient, men med et slikt problem er til og med en slik prestasjon allerede ikke dårlig.

Siden pasienter med Rett-syndrom også er preget av en ustabil følelsesmessig tilstand, anbefales musikk, som har en beroligende effekt. Noen eksperter mener at det også bidrar til en økning i interessen for verden rundt oss, fordi det ikke er nødvendig med bevisst handling for å erkjenne det..

Komplekset med alle disse tiltakene vil ikke gjøre barnet sunt, men vil tillate å bremse nedbrytningen hans, muligens for å bevare noen psykoterapeutiske og motoriske evner som anses som normale for en sunn person. I store byer er det sentre for tilpasning av pasienter med alvorlig psykisk funksjonshemning, som også omhandler barn med Rett-syndrom.

Vi kan bare håpe at i løpet av en nær fremtid vil forskere presentere en fullverdig kur for denne plagen - eller i det minste ett skritt nærmere å lindre pasientenes tilstand. Ledende eksperter mener at det vil være mulig å lykkes mot å utvikle sykdommen ved å implantere kunstig dyrkede stamceller i kroppen..

I dag utvikles en slik teknologi aktivt, fragmentarisk informasjon mottas om at prototypene allerede er testet på laboratoriemus og ga et positivt resultat. Slike nyheter inspirerer behersket optimisme, men det er ikke nødvendig å snakke om den nøyaktige tidspunktet for menneskehetens seier over Rett syndrom..

I neste video kan du se den første episoden av programsyklusen "Diagnosen endrer ikke barnet, den endrer deg", dirigert av direktøren for Rett syndrom forening.