Arves Alzheimers sykdom??

Svar: ja, det overføres.

Men med noen særegenheter, skal jeg fortelle deg om dem nedenfor..

La meg forklare deg at det ikke er riktig å si at Alzheimers sykdom er arvelig..

Selv om essensen ikke endres fra dette.

Barnet får 23 kromosompar fra foreldrene.

Hvert par har ett kromosom fra mamma, og ett fra pappa.

Kromosomer er nukleoproteinstrukturer i kjernen til en eukaryotisk celle.

De består av et langt DNA-molekyl, og det inneholder en stor lineær gruppe gener.

Det antydes at sykdommen kan være assosiert med mutasjoner i APP, presenilin 1 og presenilin 2 gener.

Deres evne til å mutere kan overføres fra generasjon til generasjon..

For øyeblikket har imidlertid forskere ingen grunn til å knytte sykdommen til den genetiske modellen..

Faktum er at den mest sannsynlige risikokilden regnes som APOE, men forskere klarte kun å assosiere variasjoner av genet med noen tilfeller av sykdommen..

En studie av pasienter i aldersgruppen under 60 år viste at bare 9% av tilfellene er assosiert med familiegenetiske mutasjoner.

Dette er mindre enn 0,01% av alle pasienter..

Det antas at den arvelige allelen til APOE E4-genet kan være til stede i omtrent 50% av tilfellene av sykdomsutvikling etter 60 år.

I dette tilfellet, på en eller annen måte, er rundt 400 gener assosiert med sykdommen..

Noen av dem bidrar til utviklingen av sykdommen, og noen reduserer tvert imot risikoen for sykdommen..

Alzheimers sykdom: er det arvelig eller ikke?

Det er mulig at familiemedlemmer til pasienter har økt risiko.

Det er mulig at det dobler seg hvis det er mer enn en pasient i familien.

Det skal ikke glemmes at genmutasjoner bare skaper et fruktbart grunnlag for utviklingen av sykdommen, men ikke er dens umiddelbare årsak..

Med andre ord snakker vi om en kompleks forbindelse mellom diatese og immunitet, som er gitt av det arvelige materialet fra celler.

På endringstidspunktet skaper noen gener forhold for sykdomsdebut, og noen forhindrer dette..

Hvem som vinner er ukjent, så du bør ikke få panikk på forhånd hvis noen fra nære slektninger har fått diagnosen dette.

Spørsmålet om Alzheimers sykdom er arvelig, minner noe om snakken om at schizofreni er arvelig..

Arvelig diatese er ganske mulig, men de forstår bare med det noe mystisk og mytologisk.

Etiologien til sykdommen og lidelsen er ukjent.

Sikkert dette ukjente X er på en eller annen måte relatert til arvelighet.

En mutasjon i gener kan gis av selve det genetiske materialet, men bare derved skape en predisposisjon for de karakteristiske trekk ved metabolisme og andre faktorer..

Til fordel for den genetiske teorien om Alzheimers sykdom, sies det at hvis begge foreldrene er syke, så er sannsynligheten for at sykdommen blir funnet hos deres barn nær 100%.

Noen studier viser at mors genetiske materiale er mest aktivt i denne forbindelse..

Resultatene fra bare en studie indikerer imidlertid en høyere risiko for Alzheimers sykdom med arvelighet fra moren..

Det er rett og slett tvilsomt, men det er veldig vanskelig å tro at kvinner lider av denne sykdommen oftere..

De har bare en høyere gjennomsnittlig levealder, og det er derfor en slik illusjon oppstår..

Imidlertid er det en så vedvarende overbevisning. Det er heller ikke bevist at mennesker som blir syke oftere er fattige, uten utdanning og hvis arbeid ikke er forbundet med intellektuelt arbeid..

Det er bare flere mennesker som det i verden. Intellektuelle er mindre vanlige i alle land i verden.

Alzheimers sykdom forekommer aldri hos barn. Og dette er et annet argument for å akseptere gyldigheten av den genetiske hypotesen. Endringer i gener er "programmert" i en viss alder.

For øyeblikket tilgjengelige forskningsresultater gjør at sykdommen kan anses som heterogen i sin opprinnelse..

I noen tilfeller er det arvelig, men i noen ikke.

Alder på begynnelse er viktig.

Hvis dette skjedde før fylte 65 år, ble mest sannsynlig den største rollen spilt av arvelighet..

En senere diagnosedato antyder at andre årsaker var dominerende..

Husk at familiære former med tidlig utbrudd bare er 10% av det totale antall sykdommer..

Det betyr også begynnelsen før 60-65 år.

Alzheimers sykdom er ekstremt sjelden i ung alder. Det er bare en kjent sak da den ble oppdaget hos en person i en alder av 28 år.

De siste årene har imidlertid tilfeller av diagnose i alderen 45-50 år blitt hyppigere..

Alzheimers smitte

Merkelig nok, men for tiden er det ikke noe klart svar på spørsmålet om det er mulig å bli smittet med Alzheimers sykdom..

Det er også et forslag om at prionlignende patogene proteiner i noen tilfeller kan forårsake nevrodegenerative lidelser..

Det er ingen gyldige bevis for denne muligheten, men den kan ikke nektes 100%..

Prionproteiner er de som danner amyloider: massive avsetninger som fører til celledød.

De forårsaker sykdommer som gal ku, scrapie, kuru.

Alzheimers syndrom utvikler seg på lignende måte.

Imidlertid dannes amyloide fibriller på bekostning av de bortskjemte proteinmolekylene. Derfor kan det ikke kalles prion, men bare prionlignende..

Prionsykdommer kan bli smittet hvis proteinmolekyler kommer inn i kroppen - prioner av en syk person eller dyr.

I samspill med andre cellulære proteiner endrer de strukturen til sykdomsfremkallende.

Dette skyldes overføring av en feil konstruksjon.

Prion-lignende (Alzheimers, Parkinsons og andre nevrodegenerative sykdommer) kan ikke smittes.

I alle fall ble dette utvetydig antatt før utseendet til resultatene av eksperimenter fra Center for Health Research ved University of Texas og University College London..

Deres ansatte klarte å oppnå utseendet på amyloide plakk i hjernen hos mus.

Patogent protein "infisert" sunt.

Etter dette ble det utført en studie av hjernevevet til flere dusin pasienter med prion Creutzfeldt-Jakob sykdom..

Åtte av dem døde, og det ble funnet manifestasjoner av patogen beta-amyloid i vevene, noe som allerede indikerer forekomsten av Alzheimers sykdom..

Alle studerte pasienter vokste dårlig i barndommen, og de ble injisert med veksthormoner, som ble laget av hypofysen til avdøde mennesker.

Dette skjedde tilbake på 80-tallet. Slik fikk de proteinet som forårsaket Creutzfeldt-Jakob sykdom..

Alle pasienter var yngre enn 50 år, og sannsynligheten for at tegn på Alzheimers sykdom oppstod utenfor infeksjon med injeksjoner av veksthormoner var ekstremt lav.

Merkelige veksthormoner som er forurenset med både prioner og patogene beta-amyloidmolekyler.

Eksperter reagerte på resultatene og selve studien med stor skepsis.

For liten prøvegruppe - bare åtte personer.

Det gir ikke grunnlag for å endre posisjoner med hensyn til om Alzheimers sykdom kan overføres på samme måte som prion.

Og tilstedeværelsen av tidlig Alzheimers er fortsatt umulig å benekte.

Det er ett forslag til. Visse proteinavsetninger kan være drivkraft for dannelse av hverandre.

Det er godt mulig at patogene prioner provoserte dannelse av fibriller fra beta-amyloid... Riktignok er dette bare et forsøk på å forklare situasjonen.

Det har ennå ikke vært en sak at Creutzfeldt-Jakob sykdom også har ført til alzheimerforekomster..

De ble bare funnet hos de som fikk forskrevet disse forurensede veksthormonene..

Det er også en enklere tolkning. Prioner forstyrrer hjernevevets evne til å rense bortskjemt protein. Som et resultat akkumulerte det ganske enkelt og dukket opp i form av avsetninger og plaketter..

Noen støyende følelser virket ikke, og studier av hjernevevet hos disse uheldige pasienter tillater oss ikke å konkludere med at Alzheimers sykdom overføres gjennom inntrengning av protein fra en organisme til en annen..

Det er imidlertid ingen absolutt sikkerhet for at dette er umulig på et prinsipielt nivå. Så ikke bekymre deg for hvordan Alzheimers overføres..

Protein fra en organisme til en annen "hopper" ikke av seg selv.

Hypotetiske årsaker til sykdommen

Som nevnt ovenfor, skaper arvelighet bare en gunstig bakgrunn for utbruddet og utviklingen av patogene forandringer..

Hvilken prosess fører til død av nevroner og akkumulering av plakk? Det er ikke noe klart svar på dette spørsmålet..

Det er tre hovedhypoteser:

  • amyloid - sykdommen oppstår på grunn av avsetning av beta-amyloid (Aβ);
  • kolinergisk - på grunn av en reduksjon i syntesen av nevrotransmitteren acetylkolin;
  • tau-hypotese - prosessen blir utløst av avvik i strukturen til tau-proteinet.

Amyloidhypotesen er mest utbredt og signifikant.

Postulatene hennes har blitt gjentatte ganger påvist av hennes forhold til den genetiske modellen..

Talsmenn for konseptet mener at akkumulering av beta-amyloid sekvensielt utløser mekanismene til nevrodegenerative prosesser, men i seg selv ikke fører til patologi.

Den sanne naturen er imidlertid ikke klar. Det er bare tydelig at det går år fra opphopningsstart til et kritisk nivå i nevraldød..

Alzheimers sykdom: årsaker, symptomer og behandling. Alzheimers sykdom er arvelig?

Alzheimers sykdom, årsakene og symptomene som vi vil vurdere i denne artikkelen, kalles også senil demens av Alzheimers type. Det er fortsatt ikke fullt ut studert av leger..

Eksperter tilskriver denne patologien neurodegenerative sykdommer, det vil si til de som forårsaker døden til visse grupper nerveceller og samtidig progressiv atrofi i hjernen..

Vi vil se nærmere på hvordan sykdommen utvikler seg og finne ut om det er måter å behandle og forhindre..

De viktigste symptomene på sykdommen

De viktigste tegnene på Alzheimers er kjent for mange mennesker, selv uten medisinsk grad..

Som regel snakker vi først og fremst om et langsomt tap av korttidshukommelse (en person kan ikke huske nylig memorert informasjon), som innebærer tap av det viktigste og mest komplekse systemet med informasjonsbevaring - langtidsminne..

Demens er et annet påfallende trekk ved den beskrevne patologien. I medisin betyr det ervervet demens, tap i større eller mindre grad av eksisterende ferdigheter og kunnskaper, som tillegges umuligheten av å assimilere ny informasjon..

Et annet symptom og symptom på Alzheimers sykdom er kognitiv svikt. Disse inkluderer forstyrrelser i hukommelse, oppmerksomhet, evnen til å navigere i terrenget og i tide, samt tap av motoriske ferdigheter, intelligens, persepsjon og evnen til å lære.

Dessverre fører det gradvise tapet av de listede kroppsfunksjonene til pasientens død..

Hvordan ble Alzheimers sykdom diagnostisert??

Tegn på Alzheimers sykdom ble tidligere ofte omtalt som uunngåelige endringer i alderdommen. Den ble oppdaget som en egen sykdom i 1906 av den tyske psykiateren Alois Alzheimer. Han beskrev sykdomsforløpet til en kvinne som døde som et resultat av denne patologien (det var femti år gamle Augusta D.). Etter det ble lignende beskrivelser publisert av andre leger, og forresten, de brukte allerede uttrykket "Alzheimers sykdom".

Forresten, gjennom hele det tjuende århundre, ble denne diagnosen bare stilt til de pasientene som viste symptomer på demens før fylte 60 år. Men over tid, etter en konferanse som ble holdt i 1977, med tanke på denne sykdommen, begynte denne diagnosen å stilles uansett alder..

Hvem er mest rammet av Alzheimers sykdom??

Alderdom er den viktigste risikofaktoren for denne sykdommen. For øvrig er kvinner utsatt for det 3-8 ganger mer enn menn.

De som har pårørende med denne patologien anses også for å ha økt risiko, siden det antas at Alzheimers sykdom er arvelig.

Det er ikke mindre farlig for personer utsatt for depresjon, og til og med for de som passer på pasienter med den beskrevne patologien..

Årsaker til Alzheimers sykdom

Det er fremdeles ingen full forståelse av hvordan Alzheimers sykdom oppstår og hvorfor den utvikler seg. Fotografier av pasientenes hjerner viser store områder med ødelagte nerveceller, noe som gjør tapet av mental kapasitet hos en person irreversibelt..

I følge forskerne er drivkraft for utvikling av patologi dannelse av proteinavsetninger i og rundt nevroner, noe som forstyrrer deres forbindelse med andre celler og forårsaker død. Og når antallet normalt fungerende nevroner blir kritisk lavt, slutter hjernen å takle funksjonene, som er diagnostisert som Alzheimers sykdom (foto av endringer i nevroner tilbys oppmerksomhet).

Noen forskere kom til den konklusjonen at den nevnte sykdommen er forårsaket av mangel på stoffer som er involvert i overføring av nerveimpulser fra celle til celle, samt tilstedeværelsen av en hjernesvulst eller hodeskader, forgiftning med giftige stoffer og hypotyreose (vedvarende mangel på skjoldbruskhormoner).

Hvordan diagnostiseres sykdommen??

Det er foreløpig umulig å teste for Alzheimers sykdom som kan diagnostisere den nøyaktig..

Derfor må legen utelukke symptomene på andre sykdommer som forårsaker demens for å tydeliggjøre diagnosen. Dette kan være hjerneskader eller svulster, infeksjoner og metabolske forstyrrelser. Disse inkluderer psykiske lidelser: depresjon og angstsyndrom. Men selv etter å ha ekskludert slike patologier, vil diagnosen bli betraktet som tentativ..

Når du undersøker, er en nevrolog og en psykiater som regel å stole på en detaljert beskrivelse av pasientens pårørende om endringene i pasientens tilstand. Vanligvis uttrykkes angstsymptomer av repeterende spørsmål og historier, overvekt av minner over aktuelle hendelser, fraværende sinn, forstyrrelse av de vanlige husarbeid, endringer i personlige egenskaper, etc..

Foton-emisjon og positron-emisjon tomografi av hjernen er også ganske informativ, noe som gjør det mulig å gjenkjenne amyloidavleiringer i den..

Bare en mikroskopisk undersøkelse av hjernevevet, som vanligvis utføres postúmt, kan absolutt bekrefte diagnosen..

Forløp av Alzheimers sykdom: Pre-demens

De første tegnene på Alzheimers sykdom, som som nevnt ovenfor, kommer til uttrykk i problemer med hukommelse, oppmerksomhet og husking av ny informasjon, kan dukke opp i 10 år.

I medisin er de definert som en tilstand av pre-demens. Dette stadiet av sykdommen er snikende ved at den sjelden alarmer de kjære til den syke personen. De tilskriver vanligvis tilstanden hans til alder, tretthet, arbeidsmengde, etc..

Derfor, på dette stadiet av sykdommen, henvender leger seg sjelden til leger for å få hjelp, selv om du bør være på vakt hvis en kjær i økende grad manifesterer symptomene beskrevet nedenfor..

  • Pasienten har problemer med å finne ord under en samtale, vansker med å forstå abstrakte tanker.
  • Det er mer og mer vanskelig for en slik person å ta uavhengige beslutninger, han går lett tapt i et nytt miljø, han mister initiativ og ønske om å handle, og i stedet dukker det opp likegyldighet og apati..
  • Pasienten har vanskeligheter med å gjøre husarbeid som krever mental eller fysisk anstrengelse, og gradvis mister interessen for tidligere favorittaktiviteter.

Midtstadiet av sykdom: tidlig demens

Dessverre utvikler Alzheimers sykdom, årsakene og symptomene vi vurderer, over tid. Det forverres av forstyrrelser i pasientens evne til å navigere i tid og rom..

En slik pasient slutter å kjenne til og med nære slektninger, blir forvirret når han bestemmer sin alder, vurderer seg selv som et barn eller en ung mann, de viktigste øyeblikkene i hans egen biografi blir hemmelig for ham.

Han kan lett gå seg vill på gårdsplassen til huset sitt, der han bodde i mange år, synes det er vanskelig å utføre enkle husarbeid og selvbetjening (det er ganske vanskelig for en pasient å vaske og kle seg på egenhånd på dette stadiet av sykdommen).

Pasienten slutter å være klar over endringer i tilstanden hans.

En ganske karakteristisk manifestasjon av utviklingen av Alzheimers sykdom er "fast i fortiden": pasienten anser seg som ung, og pårørende som døde for lenge siden lever.

Pasientens ordforråd blir knapp, som regel er dette flere stereotype setninger. Han mister skrive- og leseevne, har problemer med å forstå hva som ble sagt.

Pasientens karakter endres også: han kan bli aggressiv, irritabel og sutrende, eller omvendt, falle i apati, ikke svare på det som skjer rundt.

Sent stadium: alvorlig demens

Det siste stadiet av Alzheimers sykdom manifesteres av at en person er fullstendig umulig å eksistere uten omsorg, siden hans aktivitet bare kan uttrykkes ved skrikende og besettende bevegelser. Pasienten kjenner ikke igjen slektninger og bekjente, er utilstrekkelig i nærvær av fremmede, mister evnen til å bevege seg og er som regel sengeliggende.

Pasienten på dette stadiet er vanligvis ikke bare i stand til å kontrollere tømmeprosessene, men mister til og med svelgeferdighetene.

Men pasienten dør ikke av Alzheimers sykdom selv, men utmattelse, infeksjoner eller lungebetennelse som følger med denne patologien.

Hvor lenge lever en person med Alzheimers??

Før de første tegnene på Alzheimers sykdom, årsakene og symptomene som vi beskriver i denne artikkelen, vises, kan den utvikle seg over en lang periode. Progresjonen avhenger av de individuelle egenskapene til hver person og hans livsstil..

Som regel, etter at diagnosen er etablert, er pasientens forventede levealder fra syv til ti år. Litt under 3% av pasientene bor i 14 år eller mer.

Det er interessant at sykehusinnleggelse av en pasient med diagnosen ovenfor ofte bare gir et negativt resultat (sykdommen utvikler seg raskt). Det er åpenbart at et miljøskifte og et tvangsopphold uten gjenkjennelige ansikter er belastende for en slik pasient. Derfor er det å foretrekke å behandle denne patologien på poliklinisk basis..

Alzheimers sykdom behandling

Det må sies med en gang at det foreløpig ikke er noen medisiner som kan stoppe Alzheimers sykdom. Behandling av denne patologien er kun rettet mot å lindre noen av symptomene på sykdommen. Moderne medisin er ennå ikke i stand til å avta, enn si stoppe utviklingen..

Oftest, når man etablerer en diagnose, får pasienter forskrevet kolinesterasehemmere, som blokkerer nedbrytningen av acetylkolin (et stoff som utfører neuromuskulær overføring).

Som et resultat av denne effekten øker mengden av denne nevrotransmitteren i hjernen, og pasientens hukommelsesprosess forbedres noe. For dette brukes medisiner: "Arisept", "Exelon" og "Razadin". Selv om sykdommen som Alzheimers sykdom dessverre bremses av medikamenter i ikke mer enn ett år, hvoretter alt starter igjen.

I tillegg til disse medisinene, brukes delvis antagonister av glutamat aktivt for å forhindre skade på hjerneneuroner (betyr "Memantine").

Som regel bruker nevrologer en kompleks behandling, ved bruk av antioksidanter, medisiner for å gjenopprette cerebral blodtilførsel, nevrobeskyttende midler, samt medisiner som senker kolesterolnivået..

For å blokkere vrangforestillinger og hallusinatoriske lidelser, blir derivat av butyrofenon og fenotiazin brukt, som administreres fra minimale doser, gradvis til en effektiv mengde.

Alzheimers sykdom: behandling med ikke-medikamentelle metoder

Ikke mindre enn medikamenter, en pasient med den beskrevne diagnosen krever pasient og oppmerksom pleie av ham. Pårørende skal være klar over at bare sykdommen, og ikke pasienten selv, har skylden for endringen i atferden til en slik person, og lære å nedlate seg på det eksisterende problemet.

Det er verdt å merke seg at omsorg for Alzheimers pasienter seriøst forenkles av den strenge ordnetheten i rytmen i livet deres, som unngår stress og alle slags misforståelser. Med samme formål råder leger å lage lister over nødvendige ting for pasienten, signere husholdningsapparater til ham som han bruker, og stimulere interessen hans for å lese og skrive på alle mulige måter..

Rimelig fysisk aktivitet må også være til stede i pasientens liv: gå, utføre enkle gjøremål rundt i huset - alt dette vil stimulere kroppen og holde den i en akseptabel tilstand. Kommunikasjon med kjæledyr er ikke mindre nyttig, noe som vil bidra til å lindre stress hos pasienten og opprettholde hans interesse for livet..

Hvordan gi et trygt miljø for pasienten?

Alzheimers sykdom, årsakene til utseendet og behandlingsmetodene vi vurderer i vår artikkel, krever at det opprettes spesielle forhold for en person som lider av denne patologien.

På grunn av den høye risikoen for personskader, fjern alle piercing- og skjæreobjekter fra lett tilgjengelige steder. Medisiner, rengjøring og vaskemidler, giftige stoffer - alt dette må trygt skjules.

Hvis pasienten trenger å være i fred, bør gassen slås av på kjøkkenet, og om mulig vann. Det er best å bruke en mikrobølgeovn for å varme opp maten trygt. Forresten, på grunn av tapet av pasientens evne til å skille mellom kaldt og varmt, må du sørge for at all mat er varm.

Det anbefales å sjekke påliteligheten til låseenhetene på vinduene. Og dørlåser (spesielt på badet og på toalettet) bør åpnes både fra innsiden og utsiden, men det er bedre hvis pasienten ikke kan bruke disse låsene.

Ikke flytt møbler med mindre det er absolutt nødvendig, for ikke å forstyrre dens evne til å navigere i leiligheten, gi god belysning i rommet. Det er like viktig å overvåke temperaturen i huset - for å unngå trekk og overoppheting.

Rekkverk må installeres på badet og på toalettet, og pass på at gulvet og bunnen av badet ikke er glatte.

Hvordan opprettholde pasientens tilstand?

Det er vanskelig å ta vare på en pasient som har diagnosen Alzheimer. Men det må huskes at en respektfull og varm holdning er den viktigste betingelsen for hans komfort og en følelse av trygghet..

Du må snakke med pasienten sakte og snu deg mot ham. Lytt nøye og prøv å forstå hvilke ledetråder eller bevegelser som hjelper ham med å uttrykke tanken bedre.

Kritikk og tvister med pasienten bør unngås nøye. La den eldre gjøre alt han kan, selv om det tar lang tid..

Alzheimers sykdom: forebygging

For tiden er det mange forskjellige alternativer for å forebygge sykdommen, men deres innvirkning på dens utvikling og alvorlighetsgraden av kurset er ikke bevist. Studier utført i forskjellige land og designet for å vurdere i hvilken grad ett eller annet tiltak kan bremse eller forhindre den beskrevne patologien, gir ofte veldig motstridende resultater..

Samtidig kan faktorer som et balansert kosthold, redusert risiko for hjerte- og karsykdommer og høy mental aktivitet tilskrives de som påvirker sannsynligheten for å utvikle Alzheimers syndrom..

Sykdommen, hvis forebygging og behandling av den fremdeles ikke er tilstrekkelig studert, kan likevel, ifølge mange forskere, bli forsinket eller redusert av menneskelig fysisk aktivitet. Tross alt er det kjent at sport og fysisk aktivitet har en positiv effekt ikke bare på midjestørrelse eller hjertefunksjon, men også på evnen til å konsentrere seg, oppmerksomhet og evnen til å huske.

Er Alzheimers sykdom arvelig??

Personer i hvis familier det var pasienter med den beskrevne diagnosen, er bekymret for om Alzheimers sykdom er arvelig eller ikke..

Som nevnt ovenfor utvikler det seg ofte i en alder av 70 år, men noen begynner å føle de første manifestasjonene av den nevnte patologien i en alder av førti..

I følge undersøkelser fra spesialister arvet mer enn halvparten av slike mennesker denne sykdommen. Snarere ikke sykdommen i seg selv, men et sett med muterte gener som forårsaker utviklingen av denne patologien. Selv om det er mange kjente tilfeller der hun til tross for tilstedeværelsen av lignende gener aldri viste seg, mens mennesker som ikke har denne mutasjonen, fortsatt havnet prisgitt Alzheimers sykdom.

I moderne medisin er den beskrevne patologien, så vel som astma, diabetes, aterosklerose, noen former for kreft og overvekt, ikke klassifisert som arvelige sykdommer. Det antas at bare en disposisjon for dem blir arvet. Dette betyr at det bare avhenger av personen selv om sykdommen vil begynne å utvikle seg eller vil forbli en av risikofaktorene..

En positiv holdning, fysisk og mental aktivitet vil sikkert hjelpe, og i din alderdom vil ikke en forferdelig diagnose høres ut. være sunn!

Arvelig overføring av Alzheimers sykdom

Senil demens, som kalles Alzheimers sykdom, er en kompleks nevrologisk sykdom preget av hjernedegradering. Til tross for utbredelsen av denne sykdommen, er patologi en dårlig forstått sykdom, teorier om anskaffelses- og utviklingsprosesser som ikke er endelig bevist..

Et symptom på sykdommen er demens - ervervet demens med tap av hukommelse, ikke bare for hendelser og ansikter, men selv om de enkleste ferdighetene som er nødvendige for kroppens vitale funksjoner..

Sykdommen utvikler seg gradvis og de første symptomene ser ut som fraværsinnsikt, så begynner tapet av korttidshukommelse, når en person ikke kan huske hva han nettopp gjorde eller ønsket å gjøre. Parallelt observeres en ganske langsom, i utgangspunktet umerkelig nedgang i intelligens. De første symptomene blir lett tilskrevet av mennesker til alder, overarbeid eller stress, men så begynner vedvarende hull i de dypere lagene av hukommelsen og alvorlige avvik i pasientens tenkning eller oppførsel. På et bestemt stadium i sykdomsutviklingen blir det ekstremt vanskelig for pasienten å servere seg selv, og på apogien blir til og med tale vanskelig og kan forsvinne, selv om pasienten på dette tidspunktet ikke lenger kan si noe rimelig.

Alzheimers sykdom utvikler seg ofte hos eldre, og på bakgrunn av overvåking av symptomene ble ordtaket “hva som er gammelt, hva er lite” født, siden pasientens mentale utvikling begynner å tilsvare nivået til et lite barn og går i motsatt retning. Hvis vi bare vurderer mental utvikling, likner stadiene i sykdommen virkelig å vokse opp og tilpasningen til en nyfødt i spole tilbake. Mange mennesker med avansert demens kommer tilbake til barndommen, søker eller forestiller seg foreldrene sine, kan leke med dukker og engasjere seg i typisk barndomsatferd.

Årsaker til sykdommen

Dessverre er det ikke klart hvordan sykdommen utvikler seg og hvorfor hjernen til pasienter begynner å bryte ned uten grunn. Det er bare kjent at hos Alzheimers pasienter, etter åpning i hjernen, finnes et stort antall neurofibrillære floker - akkumuleringer av hyperfosfor tau-protein i nevronene i hjernen, men dette fenomenet er også typisk for andre patologier som kalles taupathies - degenerative sykdommer i hjernen som ligner på Alzheimers sykdom.

Tau-protein er et byggeprotein av nevroner i hjernen, og fosfolering er tilsetningen av en fosforsyrerest for å endre dens struktur, evne til å lede og danne nye forbindelser. Hvis proteinfosforylering er en normal prosess, er hyperfosforylering ikke bra. Og et slikt protein akkumuleres ganske enkelt i nevroner med en ekstra belastning i form av plaketter..

Opphopningen av dette stoffet skjer gradvis, og derfor kommer sykdommen med alderen, i hovedrisikogruppen personer over 60 år gamle, selv om unge og til og med barn også noen ganger blir syke, mens det er verdt å merke seg at jo mer en person var engasjert i psykisk arbeid i løpet av sin levetid, jo mindre sjanse utvikling av Alzheimers syndrom. Jo smartere en person er, jo mindre er hjernen hans utsatt for degradering..

I tillegg til akkumulering av overflødig protein, er det i hjernen til pasienter en direkte død av nevroner, på grunn av hvilken hjerneforbindelsene, og med dem hukommelse, blir forstyrret, så vel som kroppsfunksjonene som de hadde ansvar for, går tapt. Alzheimers sykdom er en dødelig sykdom, der det viktigste organet som gjør en person til en person - hjernen hans, bokstavelig talt dør i cellen. På grunn av sin langsomme progresjon, kan pasienter imidlertid lide av det i veldig lang tid, mange år.

Kan sykdommen arves?

Mens teorien om at Alzheimers sykdom er arvet, er hovedversjonen av årsaken til utseendet til dette syndromet hos visse mennesker.

I tilfelle av en sykdom, kan arvelighet provosere både hyperfosforylering av tau-protein, og ganske enkelt en kort levetid på nevroner.

Antall nevroner, som stamceller og egg hos jenter, legges i løpet av perioden med intrauterin utvikling og skyldes også arvelig informasjon mottatt fra DNA fra foreldrene. Hver celle, inkludert nevroner, lever bare i en viss periode: noen er lange, og noen oppdateres nesten ukentlig. Hvis de omtrentlige minimums- og maksimalverdiene for den vitale aktiviteten til celler er vanlige for den humane arten, er levetiden til celler i hver spesifikk person i dette intervallet rent individuell og er innebygd i DNAet mottatt fra forfedrene.

Nevroner mister evnen til å dele seg fra omtrent ett år gammel, og hos noen fra tre år. Delvis fornyelse er mulig med deltakelse av stamceller, men denne prosessen er så ubetydelig at den rett og slett ikke tas i betraktning. Restaurering av vevsfunksjoner skjer gjennom dannelse av nye cellulære forbindelser av de gjenværende nevronene med ansvarsfordelingen til de døde brødrene seg imellom. Med alderen går evnen til å danne nye nevrale forbindelser gradvis tapt, og som et resultat øker hjernedegradering..

Forskere mener at hastigheten på dannelse av nye forbindelser bestemmer menneskelig intelligens i direkte forhold, noe som er et genetisk iboende trekk. Kanskje dette er grunnen til at smartere mennesker er mindre utsatt for Alzheimers, ettersom neuronene deres får bedre nye kontakter og lever lenger..

Ved hjelp av statistiske studier ble det avslørt at tilstedeværelsen av pasienter med senil demens er karakteristisk for visse familier eller slektgrupper, men det er fremdeles umulig å si sikkert om Alzheimers sykdom er arvelig, siden det ikke er noe spesifikt gen for det. Utviklingen av sykdommen provoserer ikke en arvelig egenskap, men et helt kompleks av gener som bestemmer noen prosesser og funksjoner, som sammen fører til dette resultatet.

Behandling

Det er umulig å kurere Alzheimers sykdom, som alle andre arvelige patologier. Legene jobber med behandlinger som kan forhindre utvikling av sykdommen. I dag utføres behandling som bremser utviklingen av sykdommen ved hjelp av medisiner som stimulerer hjerneaktivitet, forbedrer ernæringen av nevroner og forbedrer nervesignaler. Utviklingsterapi utføres ved hjelp av mentale øvelser, som stimulerer en slags restaurering av de tapte hjernefunksjonene, så vel som hukommelse ved dannelse av nye nevrale forbindelser basert på nyervervet kunnskap.

Å forhindre Alzheimers gjennom forebygging er ganske vanskelig, det eneste som kan gjøres er å utvikle hjernen din så mye som mulig hele livet, delta i mentalt arbeid, og også stimulere dannelsen av så mange forbindelser mellom nevroner i hjernen som mulig, slik at sykdommen starter så sent som mulig, går langsommere. ikke har tid til å nå sitt høydepunkt før det øyeblikket personen selv dør av alderdom.

Alzheimers sykdom er arvelig eller ikke

Arves Alzheimers sykdom? Alzheimers og arvelighet

Alzheimers sykdom er en degenerativ hjerneskade som resulterer i irreversibel demens. I henhold til den mest utbredte teorien om utviklingen av denne sykdommen i dag, dannes amyloide plakk i hjernevevet - protein-karbohydratavsetninger i det intercellulære rommet, og neurofibrillære glomeruli, bestående av endrede nevroner. Som et resultat av denne prosessen skjer ødeleggelse av nerveforbindelser, noe som forårsaker atrofi av en del av hjernevevet. Disse endringene skjer gradvis, fra sykdommens begynnelse til begynnelsen av de første symptomene på Alzheimers sykdom, det kan ta 3-10 år, selv om det er registrert tilfeller når denne perioden varte i 20 år..

I dag er det flere antakelser om årsaken til disse patologiske endringene. De siste årene er noen forskere tilbøyelige til å tro at genetikken til Alzheimers sykdom er ansvarlig - leger har klart å identifisere spesielle gener som påvirker en persons disposisjon for denne sykdommen. Takket være utført forskning ble forbindelsen mellom gener i 4 kromosomer (1,14,19,21) og utviklingen av patologi bevist. Til dags dato er rollen til tre gener blitt bevist, som et resultat av mutasjonen der, proteinsyntese blir forbedret - hovedkomponenten i plakk; mutasjonen påvirker dermed opprinnelsen til den tidlige sykdommen.

For øyeblikket er det to former for sykdommen:

  • familie, med en tidlig (opptil 50 år gammel) begynnelse. Bare en liten andel pasienter, ikke mer enn 10%, arver Alzheimers sykdom assosiert med mutasjoner. Modifiserte gener er kraftige; hvis en av foreldrene er en bærer av det muterte genet, når barnets risiko for å utvikle sykdommen 50%. Hos begge foreldrene arves Alzheimers sykdom til alle barn.
  • sporadisk, den vanligste formen - den utgjør omtrent 90% av alle tilfeller av sykdommen. Tidligere kalt senutbruddssykdom, ble denne formen tidligere antatt å ikke ha noen arvelige forhold. Imidlertid er det i dag allerede kjent at risikoen for å utvikle sykdommen øker hvis en av de nærmeste er på syke. Dermed er det genetiske faktorer som disponerer for sykdom..

Den mest kjente slike faktoren er APOE-genet, det er han som har funksjonen til å regulere proteinproduksjon, transportere kolesterol, etc. Takket være en rekke studier er det nå bevist at arven etter APOE - en variant av APOE4 - direkte påvirker arveligheten til Alzheimers sykdom, og øker sannsynligheten for å utvikle sykdommen. Imidlertid oppstår det også spørsmål her: Noen mennesker som har APOE4-genet forblir sunne, mens andre, uten å arve dette genet, blir offer for denne mystiske sykdommen..

Genet for kromosom 21 er også interessant på grunn av dets engasjement i utviklingen av Downs sykdom. Pasienter med dette syndromet eier en kopi av kromosom 21; i voksen alder utvikler de forandringer i hjernen som ligner de som forekommer i Alzheimers sykdom. Det ble også funnet at mutasjoner i gener som er lokalisert på kromosomer 1 og 14 også spiller en rolle i dannelsen av amyloid, noe som påvirker utviklingen av den familiære formen av sykdommen. Dermed er Alzheimers sykdom og arvelighet et bekreftet faktum. Videre er det i dag isolert rundt 400 gener som på en eller annen måte er assosiert med sykdommen, men APOE4 er fortsatt den mest formidable. Med to kopier av dette genet øker risikoen for å utvikle sykdommen 11 ganger.

Gener er imidlertid til stede i menneskekroppen fra fødselen, men sykdommen utvikler seg ikke hos alle og ikke alltid. Årsakene som påvirker sykdomsutviklingen forårsaker fortsatt debatt blant forskere. Den viktigste risikofaktoren er alder - blant syke mennesker som regel mennesker i den eldre aldersgruppen. Stress, hodetraume, hypertensjon, overvekt - mennesker med en historie med disse patologiene blir pasienter på nevrologiske klinikker mye oftere.

Enten Alzheimers sykdom er arvelig eller forårsaket av andre uheldige faktorer, er de kliniske manifestasjonene av selve sykdommen nesten de samme. Foreløpig er det ikke noe effektivt middel mot denne plagen. Imidlertid kan videre progresjon av sykdommen forhindres. Forebyggingsmetoder er av stor betydning i dag. Siden sykdoms latente periode kan vare i flere år, kan forebyggende tiltak i den yngre generasjonen, hvis pårørende er diagnostisert, begynne så tidlig som mulig..

Alzheimers - en arvelig dom?

Alzheimers er en irreversibel sykdom i sentralnervesystemet som fører til degenerasjon og død av hjerneceller. Essensen av sykdommen ligger i gradvis falming av mentale evner, hukommelsestap, nedsatt tale og motoriske ferdigheter. Mennesker hvis familier har blitt rammet av denne "epidemien fra det 20. århundre" bekymrer seg for sin egen helse og deres avkoms fremtid, da de risikerer å utvikle sykdommen.

Hvordan ble Alzheimers sykdom diagnostisert??

Sykdommen ble først beskrevet av den tyske psykiateren og nevrologen Alois Alzheimer i 1907 ved å bruke eksemplet fra hans femti år gamle pasient Augusta Deter. I løpet av de neste fem årene har begrepet "Alzheimers sykdom" blitt myntet i medisinsk litteratur for å beskrive "persenil demens" (dvs. pre-senil). Før en vitenskapelig konferanse i 1977 ble diagnosen bare stilt til pasienter som fikk diagnosen demens i relativt ung alder - 45-65 år, etter at legene bestemte seg for å stille en diagnose uansett alder, siden de kliniske og patologiske manifestasjonene var de samme.

Alzheimers identifiserte fire stadier i sykdomsforløpet:

  1. Predementi - preget av forstyrrelser i korttidshukommelse, vansker med å assimilere ny informasjon, milde problemer i utførelsen av kognitive funksjoner, mangel på konsentrasjon, apati kan også noteres;
  2. Tidlig demens - hukommelsestap utvikler seg, tale- og bevegelsesforstyrrelser blir lagt til det (afasi, apraksi, forverring av finmotorikk);
  3. Moderat demens - pasientenes tilstand forverres betydelig:
    • lese- og skriveferdigheter går tapt;
    • glemte ord erstattes vilkårlig, noe som fører til tap av betydningen av utsagnet;
    • koordinering er opprørt (manglende evne til å løse problemer i hverdagen);
    • langtidsminnet påvirkes;
    • intellektets funksjoner påvirkes;
    • nevropsykiatriske manifestasjoner vises (duft, kvelden forverring, spontan aggresjon, motstand mot hjelp og andre).
  4. Alvorlig demens - på dette stadiet, i tillegg til fullstendig forfall av hukommelse og tale, påvirker sykdommen pasientens selvbilde. Pasienter er ikke i stand til å ta vare på seg selv og krever konstant omsorg. Død forekommer vanligvis ikke direkte fra Alzheimers sykdom, men som en konsekvens av en samtidig faktor (premonia, infeksjon, trykksår).

For øyeblikket har medisiner ikke nøyaktige data om årsaken til sykdommen, eksperter er enige om at det viktigste kjennetegn ved sykdommen er opphopning av amyloidplakk og neurofibrillære floker i hjernevevet..

Hvem er mest rammet av Alzheimers sykdom??

Forskning viser at grunnlaget risikogrupper sminke:

  • eldre over 65 år;
  • kvinner (spesielt med en neurastenisk type psyke);
  • mennesker som jobber med manuelt arbeid;
  • aktive og passive røykere.

Faktorer som øker trusselen sykdommens utseende:

  • arvelighet;
  • hypotyreose (mangel på skjoldbruskhormoner);
  • traumatisk hjerneskade;
  • diabetes;
  • kardiovaskulær patologi;
  • åreforkalkning (lipid metabolism disorder);
  • forgiftning med tungmetaller og kjemikalier;
  • depresjon og stress.

Referanse! Massachusetts-forskere bemerker at å være undervektig og ikke trene kan bidra til oppbygging av amyloidplakk i hjernen.

Kan sykdommen arves?

Genetikk regnes som en av risikofaktorene for å utvikle Alzheimers sykdom. Det er fastslått at ikke selve sykdommen er arvet, men en disposisjon for den. Omtrent 25% av verdens befolkning har mindre genavvik, men ikke alle utvikler sykdommen. Hvis begge foreldrene lider av demens, øker sannsynligheten.

Viktig! Formen "familie" er registrert hos 10% av det totale antall pasienter, det utvikler seg opp til 60 år.

Ved å studere DNA og genetisk materiale fra familiens syke, identifiserte forskerne defekter i genene. Det er fire gen, mutasjoner der forklare og bevise den genetiske formen for løpet av demens:

  • APOE (apoprotein lokalisert på det 19. kromosomet);
  • APP (transmembranprotein med et fragment som utgjør amyloidplakk);
  • presenilin 1 og presenilin 2 (presenilinproteiner, med mutasjoner PSEN - 1 og PSEN-2, som forbedrer syntesen av beta-amyloid).

APOE-4-genet påvirker arven av sykdommen mest direkte. APOE er involvert i lipidmetabolisme og fremmer syntesen av apolipoprotein E (bærer av kolesterol i hjernen). Ved gendysfunksjon akkumuleres rester av lipoproteiner, inkludert amyloidavleiringer, som utløser sykdomsforløpet.

Referanse! Det 21. kromosomet, som er årsaken til Downs syndrom (en form for genomisk patologi), er av økt interesse for genetikere. Personer med Downs syndrom er utsatt for for tidlig aldring og utvikler Alzheimers sykdom oftere enn andre mennesker.

Forebyggingsmetoder

For å forhindre Alzheimers sykdom er det nødvendig å redusere den negative effekten på nerveceller:

  • forhindre hodeskader;
  • beskytte kroppen mot stråling og eksponering for skadelige stoffer;
  • følge en diett;
  • inkludere systematiske mentale belastninger;
  • for å forhindre sykdommer i skjoldbruskkjertelen og hjertet;
  • å nekte fra dårlige vaner;
  • styrke blodkar;
  • redusere stressnivået;
  • legge til fysisk aktivitet.

For øyeblikket er det ikke noe effektivt middel for å forhindre og behandle denne plagen. Derfor, hvis det er tilfeller av senil demens i familien din, anbefales det å bli systematisk undersøkt av en nevropatolog og ty til forebyggende metoder.

Er Alzheimers sykdom arvelig? Årsaker og risiko

Er Alzheimers sykdom arvelig? Årsaker og risiko

Dette er den vanligste årsaken til demens. Demens kan alvorlig påvirke en persons evne til å tenke, gjøre vurderinger og utføre daglige gjøremål.

Leger har kjent til Alzheimers i mange år, men mye er ukjent om det..

Det er uklart hvorfor en person utvikler Alzheimers sykdom, mens en annen utvikler en lignende livsstil, alder og bakgrunn. Det er foreløpig ingen kur mot Alzheimers.

Nåværende forskning antyder at flere faktorer kan bidra til utvikling av Alzheimers sykdom. En av dem er genetikk eller arvelighet.

Genetiske faktorer kan også påvirke forskrivning av medisiner mot Alzheimers sykdom..

Alzheimers risikofaktorer

Forskere har identifisert flere risikofaktorer for Alzheimers.

  • Alder: Ifølge Alzheimers Association er alder den største risikofaktoren for Alzheimers. Personer over 65 år har større sannsynlighet for å ha Alzheimers sykdom. Når de fyller 85 år, anslås en av tre personer å ha denne tilstanden.
  • Familiehistorie Å ha en nær slektning med Alzheimers sykdom øker en persons sjanser for å utvikle den.
  • Hodeskade En person som har hatt en alvorlig hodeskade i fortiden, for eksempel fra en bilulykke eller kontaktsport, har økt risiko for å utvikle Alzheimers.
  • Hjertehelse: Hjerte- eller vaskulær helse kan øke sannsynligheten for å utvikle Alzheimers sykdom. Eksempler inkluderer høyt blodtrykk, hjerneslag, diabetes, hjertesykdommer og høyt kolesterol.

Tilstanden til hjertet eller blodkarene kan skade blodkarene i hjernen, noe som kan påvirke Alzheimers. Latinamerikanere og svarte amerikanere kan ha større risiko for å utvikle vaskulære sykdommer som diabetes, og derfor Alzheimers.

Hvordan en genetisk komponent kan påvirke Alzheimers?

Forskere beskriver genetisk risiko for Alzheimers sykdom når det gjelder to faktorer: risiko og determinisme.

Risikogener

Risikogener øker sannsynligheten for at en person vil ha en viss medisinsk tilstand. For eksempel har en kvinne med BRCA1 og BRCA2 gener høyere risiko for å utvikle brystkreft.

Forskere har identifisert flere gener som utgjør en risiko for Alzheimers sykdom. Det viktigste av det for øyeblikket kjente er genet for apolipoprotein E-E4. Dette genet er kjent som APOE-E4-genet.

Alzheimers Association anslår at 20 til 25 prosent av mennesker med dette genet kan fortsette å ha Alzheimers..

Selv om alle arver APOE-genet i en eller annen form, er ikke APOE-e3 og APOE-e2 genene assosiert med Alzheimers sykdom. I følge Mayo Clinic ser det ut som om tilstedeværelsen av APOE-E2-genet reduserer risikoen.

En person som mottar APOE-E4-genet fra begge foreldrene, har større risiko for Alzheimers. Tilstedeværelsen av et gen kan også bety at en person viser symptomer og kan diagnostiseres i en tidligere alder..

Det er andre gener som kan være assosiert med sent Alzheimers. Forskere bør lære mer om hvordan disse generene øker Alzheimers risiko.

Noen av disse genene regulerer faktorer i hjernen, for eksempel nevrale cellekommunikasjon og betennelse i hjernen..

Deterministiske gener

En person med deterministiske gener vil helt sikkert utvikle denne sykdommen. Det er tre spesifikke gener som er identifisert som deterministiske for Alzheimers sykdom.

  • Amyloid forløperprotein (AMP)
  • Presenilin-1 (PS-1)
  • Presenilin-2 (PS-2)

Disse genene får hjernen til å lage for mye av et protein som kalles amyloid beta-peptid. Dette giftige proteinet kan danne klumper i hjernen som forårsaker nervecelleskader og død assosiert med Alzheimers.

Imidlertid har ikke alle mennesker med tidlig Alzheimers sykdom unormaliteter i disse genene. Hvis en person har disse genene, kalles Alzheimers sykdom de utvikler, familiell Alzheimers sykdom. Denne typen Alzheimers sykdom er sjelden.

Familial Alzheimers sykdom utgjør mindre enn 5% av alle tilfeller over hele verden, ifølge Alzheimers Association..

Deterministisk Alzheimers sykdom forekommer vanligvis før 60 år og noen ganger mellom 30 og 40 år.

Innflytelse av gener i andre typer demens

Flere typer demens er assosiert med andre genetiske misdannelser.

Huntingtons sykdom påvirker kromosom 4, noe som resulterer i progressiv demens. Huntingtons sykdom er den dominerende genetiske lidelsen. Hvis sykdommen forekommer hos en persons mor eller far, gir han genet videre, og avkommet hans utvikler sykdommen.

Dessverre vises symptomer vanligvis bare mellom 30 og 50 år. Dette kan gjøre det vanskelig å forutsi før babyer blir født..

Demens med Lewey-kropper eller Parkinsons sykdom kan ha en genetisk komponent. I tillegg til genetikk, spiller også andre faktorer en rolle..

De første tegn og symptomer på Alzheimers

Alzheimers sykdom innebærer vanligvis et gradvis tap av hukommelse og hjernefunksjon.

Tidlige symptomer kan være perioder med glemsom eller hukommelsestap. Over tid kan personen bli forvirret eller desorientert om hvor han befinner seg i kjente omgivelser, inkludert hjemme..

Andre symptomer kan være:

  • Endring i humør eller personlighet
  • forvirring i tid og sted.
  • Vanskeligheter med å utføre daglige oppgaver som vasking, rengjøring eller tilberedning av mat.
  • Vanskeligheter med å gjenkjenne delte objekter
  • Vanskeligheter med å gjenkjenne mennesker
  • Man mister ofte ting.

Aldring kan føre til svekkelse av hukommelsen, men Alzheimers fører til mer konsistente glemskapsperioder.

Over tid kan en person med Alzheimers trenge mer og mer hjelp med hverdagen, for eksempel å pusse tennene, kle seg og kutte mat. De kan lett bli agitert, rastløse, tilbaketrukket og ha vanskeligheter med å kommunisere..

I følge National Institutes of Health er overlevelsesraten for en person med Alzheimers vanligvis 8 til 10 år etter at de første symptomene dukker opp. Fordi folk ikke er i stand til å ta vare på seg selv eller ikke er klar over viktigheten av ernæring, underernæring, bortkastning eller lungebetennelse er vanlige dødsårsaker..

Når du skal oppsøke lege

Det kan være vanskelig å diskutere behovet for legehjelp for hukommelsesendringer, men det er viktig å søke hjelp til å utelukke andre forhold. Andre forhold som kan forårsake demens inkluderer en urinveisinfeksjon eller en hjernesvulst.

Før en avtale, bør familiemedlemmer lage en liste over medisinene pasienten tar. En lege kan sjekke det og sørge for at medisinene ikke gir symptomer..

Å føre en logg over merkbare symptomer når de utvikler seg over tid kan også hjelpe legen med å identifisere potensiell atferd..

Selv om genetisk testing er tilgjengelig for å oppdage disse genene for Alzheimers, anbefaler leger generelt ikke å teste for avanserte sykdommer. Dette er fordi tilstedeværelsen av gener ikke nødvendigvis betyr at en person vil ha sykdommen. I dette tilfellet kan testing forårsake unødvendig bekymring, angst og frykt..

Imidlertid, hvis en person har en familiehistorie med Alzheimers i en tidlig alder, kan det hende at de ønsker å få gentest. Før dette skjer, vil de fleste leger anbefale å møte en genetisk rådgiver på forhånd for å diskutere fordeler og ulemper ved gentesting og hvordan resultatene kan tolkes..

Noen ganger kan en lege anbefale gentesting når folk viser tidlige symptomer på Alzheimers, da dette kan diktere behandlinger og potensialet for å teste terapeutiske medisiner..

En rekke storskala studier av Alzheimers sykdom og arv pågår..

De som ønsker å bidra til den akkumulerte kunnskapen, kan kontakte forskere ved National Institute on Aging, som sponser genetisk forskning på Alzheimers sykdom. Studien sporer informasjon om personer med mer enn to pårørende som fikk diagnosen Alzheimer etter fylte 65 år.

Arvelig overføring av Alzheimers sykdom

Senil demens, som kalles Alzheimers sykdom, er en kompleks nevrologisk sykdom preget av hjernedegradering. Til tross for utbredelsen av denne sykdommen, er patologi en dårlig forstått sykdom, teorier om anskaffelses- og utviklingsprosesser som ikke er endelig bevist..

Et symptom på sykdommen er demens - ervervet demens med tap av hukommelse, ikke bare for hendelser og ansikter, men selv om de enkleste ferdighetene som er nødvendige for kroppens vitale funksjoner..

Sykdommen utvikler seg gradvis og de første symptomene ser ut som fraværsinnsikt, så begynner tapet av korttidshukommelse, når en person ikke kan huske hva han nettopp gjorde eller ønsket å gjøre. Parallelt observeres en ganske langsom, i utgangspunktet umerkelig nedgang i intelligens. De første symptomene blir lett tilskrevet av mennesker til alder, overarbeid eller stress, men så begynner vedvarende hull i de dypere lagene av hukommelsen og alvorlige avvik i pasientens tenkning eller oppførsel. På et bestemt stadium i sykdomsutviklingen blir det ekstremt vanskelig for pasienten å servere seg selv, og på apogien blir til og med tale vanskelig og kan forsvinne, selv om pasienten på dette tidspunktet ikke lenger kan si noe rimelig.

Alzheimers sykdom utvikler seg ofte hos eldre, og på bakgrunn av overvåking av symptomene ble ordtaket “hva som er gammelt, hva er lite” født, siden pasientens mentale utvikling begynner å tilsvare nivået til et lite barn og går i motsatt retning. Hvis vi bare vurderer mental utvikling, likner stadiene i sykdommen virkelig å vokse opp og tilpasningen til en nyfødt i spole tilbake. Mange mennesker med avansert demens kommer tilbake til barndommen, søker eller forestiller seg foreldrene sine, kan leke med dukker og engasjere seg i typisk barndomsatferd.

Årsaker til sykdommen

Dessverre er det ikke klart hvordan sykdommen utvikler seg og hvorfor hjernen til pasienter begynner å bryte ned uten grunn. Det er bare kjent at hos Alzheimers pasienter, etter åpning i hjernen, finnes et stort antall neurofibrillære floker - akkumuleringer av hyperfosfor tau-protein i nevronene i hjernen, men dette fenomenet er også typisk for andre patologier som kalles taupathies - degenerative sykdommer i hjernen som ligner på Alzheimers sykdom.

Tau-protein er et byggeprotein av nevroner i hjernen, og fosfolering er tilsetningen av en fosforsyrerest for å endre dens struktur, evne til å lede og danne nye forbindelser. Hvis proteinfosforylering er en normal prosess, er hyperfosforylering ikke bra. Og et slikt protein akkumuleres ganske enkelt i nevroner med en ekstra belastning i form av plaketter..

Opphopningen av dette stoffet skjer gradvis, og derfor kommer sykdommen med alderen, i hovedrisikogruppen personer over 60 år gamle, selv om unge og til og med barn også noen ganger blir syke, mens det er verdt å merke seg at jo mer en person var engasjert i psykisk arbeid i løpet av sin levetid, jo mindre sjanse utvikling av Alzheimers syndrom. Jo smartere en person er, jo mindre er hjernen hans utsatt for degradering..

I tillegg til akkumulering av overflødig protein, er det i hjernen til pasienter en direkte død av nevroner, på grunn av hvilken hjerneforbindelsene, og med dem hukommelse, blir forstyrret, så vel som kroppsfunksjonene som de hadde ansvar for, går tapt. Alzheimers sykdom er en dødelig sykdom, der det viktigste organet som gjør en person til en person - hjernen hans, bokstavelig talt dør i cellen. På grunn av sin langsomme progresjon, kan pasienter imidlertid lide av det i veldig lang tid, mange år.

Kan sykdommen arves?

Mens teorien om at Alzheimers sykdom er arvet, er hovedversjonen av årsaken til utseendet til dette syndromet hos visse mennesker.

I tilfelle av en sykdom, kan arvelighet provosere både hyperfosforylering av tau-protein, og ganske enkelt en kort levetid på nevroner.

Antall nevroner, som stamceller og egg hos jenter, legges i løpet av perioden med intrauterin utvikling og skyldes også arvelig informasjon mottatt fra DNA fra foreldrene. Hver celle, inkludert nevroner, lever bare i en viss periode: noen er lange, og noen oppdateres nesten ukentlig. Hvis de omtrentlige minimums- og maksimalverdiene for den vitale aktiviteten til celler er vanlige for den humane arten, er levetiden til celler i hver spesifikk person i dette intervallet rent individuell og er innebygd i DNAet mottatt fra forfedrene.

Nevroner mister evnen til å dele seg fra omtrent ett år gammel, og hos noen fra tre år. Delvis fornyelse er mulig med deltakelse av stamceller, men denne prosessen er så ubetydelig at den rett og slett ikke tas i betraktning. Restaurering av vevsfunksjoner skjer gjennom dannelse av nye cellulære forbindelser av de gjenværende nevronene med ansvarsfordelingen til de døde brødrene seg imellom. Med alderen går evnen til å danne nye nevrale forbindelser gradvis tapt, og som et resultat øker hjernedegradering..

Forskere mener at hastigheten på dannelse av nye forbindelser bestemmer menneskelig intelligens i direkte forhold, noe som er et genetisk iboende trekk. Kanskje dette er grunnen til at smartere mennesker er mindre utsatt for Alzheimers, ettersom neuronene deres får bedre nye kontakter og lever lenger..

Ved hjelp av statistiske studier ble det avslørt at tilstedeværelsen av pasienter med senil demens er karakteristisk for visse familier eller slektgrupper, men det er fremdeles umulig å si sikkert om Alzheimers sykdom er arvelig, siden det ikke er noe spesifikt gen for det. Utviklingen av sykdommen provoserer ikke en arvelig egenskap, men et helt kompleks av gener som bestemmer noen prosesser og funksjoner, som sammen fører til dette resultatet.

Det er umulig å kurere Alzheimers sykdom, som alle andre arvelige patologier. Legene jobber med behandlinger som kan forhindre utvikling av sykdommen. I dag utføres behandling som bremser utviklingen av sykdommen ved hjelp av medisiner som stimulerer hjerneaktivitet, forbedrer ernæringen av nevroner og forbedrer nervesignaler. Utviklingsterapi utføres ved hjelp av mentale øvelser, som stimulerer en slags restaurering av de tapte hjernefunksjonene, så vel som hukommelse ved dannelse av nye nevrale forbindelser basert på nyervervet kunnskap.

Å forhindre Alzheimers gjennom forebygging er ganske vanskelig, det eneste som kan gjøres er å utvikle hjernen din så mye som mulig hele livet, delta i mentalt arbeid, og også stimulere dannelsen av så mange forbindelser mellom nevroner i hjernen som mulig, slik at sykdommen starter så sent som mulig, går langsommere. ikke har tid til å nå sitt høydepunkt før det øyeblikket personen selv dør av alderdom.