Arvelig overføring av Alzheimers sykdom

Senil demens, som kalles Alzheimers sykdom, er en kompleks nevrologisk sykdom preget av hjernedegradering. Til tross for utbredelsen av denne sykdommen, er patologi en dårlig forstått sykdom, teorier om anskaffelses- og utviklingsprosesser som ikke er endelig bevist..

Et symptom på sykdommen er demens - ervervet demens med tap av hukommelse, ikke bare for hendelser og ansikter, men selv om de enkleste ferdighetene som er nødvendige for kroppens vitale funksjoner..

Sykdommen utvikler seg gradvis og de første symptomene ser ut som fraværsinnsikt, så begynner tapet av korttidshukommelse, når en person ikke kan huske hva han nettopp gjorde eller ønsket å gjøre. Parallelt observeres en ganske langsom, i utgangspunktet umerkelig nedgang i intelligens. De første symptomene blir lett tilskrevet av mennesker til alder, overarbeid eller stress, men så begynner vedvarende hull i de dypere lagene av hukommelsen og alvorlige avvik i pasientens tenkning eller oppførsel. På et bestemt stadium i sykdomsutviklingen blir det ekstremt vanskelig for pasienten å servere seg selv, og på apogien blir til og med tale vanskelig og kan forsvinne, selv om pasienten på dette tidspunktet ikke lenger kan si noe rimelig.

Alzheimers sykdom utvikler seg ofte hos eldre, og på bakgrunn av overvåking av symptomene ble ordtaket “hva som er gammelt, hva er lite” født, siden pasientens mentale utvikling begynner å tilsvare nivået til et lite barn og går i motsatt retning. Hvis vi bare vurderer mental utvikling, likner stadiene i sykdommen virkelig å vokse opp og tilpasningen til en nyfødt i spole tilbake. Mange mennesker med avansert demens kommer tilbake til barndommen, søker eller forestiller seg foreldrene sine, kan leke med dukker og engasjere seg i typisk barndomsatferd.

Årsaker til sykdommen

Dessverre er det ikke klart hvordan sykdommen utvikler seg og hvorfor hjernen til pasienter begynner å bryte ned uten grunn. Det er bare kjent at hos Alzheimers pasienter, etter åpning i hjernen, finnes et stort antall neurofibrillære floker - akkumuleringer av hyperfosfor tau-protein i nevronene i hjernen, men dette fenomenet er også typisk for andre patologier som kalles taupathies - degenerative sykdommer i hjernen som ligner på Alzheimers sykdom.

Tau-protein er et byggeprotein av nevroner i hjernen, og fosfolering er tilsetningen av en fosforsyrerest for å endre dens struktur, evne til å lede og danne nye forbindelser. Hvis proteinfosforylering er en normal prosess, er hyperfosforylering ikke bra. Og et slikt protein akkumuleres ganske enkelt i nevroner med en ekstra belastning i form av plaketter..

Opphopningen av dette stoffet skjer gradvis, og derfor kommer sykdommen med alderen, i hovedrisikogruppen personer over 60 år gamle, selv om unge og til og med barn også noen ganger blir syke, mens det er verdt å merke seg at jo mer en person var engasjert i psykisk arbeid i løpet av sin levetid, jo mindre sjanse utvikling av Alzheimers syndrom. Jo smartere en person er, jo mindre er hjernen hans utsatt for degradering..

I tillegg til akkumulering av overflødig protein, er det i hjernen til pasienter en direkte død av nevroner, på grunn av hvilken hjerneforbindelsene, og med dem hukommelse, blir forstyrret, så vel som kroppsfunksjonene som de hadde ansvar for, går tapt. Alzheimers sykdom er en dødelig sykdom, der det viktigste organet som gjør en person til en person - hjernen hans, bokstavelig talt dør i cellen. På grunn av sin langsomme progresjon, kan pasienter imidlertid lide av det i veldig lang tid, mange år.

Kan sykdommen arves?

Mens teorien om at Alzheimers sykdom er arvet, er hovedversjonen av årsaken til utseendet til dette syndromet hos visse mennesker.

I tilfelle av en sykdom, kan arvelighet provosere både hyperfosforylering av tau-protein, og ganske enkelt en kort levetid på nevroner.

Antall nevroner, som stamceller og egg hos jenter, legges i løpet av perioden med intrauterin utvikling og skyldes også arvelig informasjon mottatt fra DNA fra foreldrene. Hver celle, inkludert nevroner, lever bare i en viss periode: noen er lange, og noen oppdateres nesten ukentlig. Hvis de omtrentlige minimums- og maksimalverdiene for den vitale aktiviteten til celler er vanlige for den humane arten, er levetiden til celler i hver spesifikk person i dette intervallet rent individuell og er innebygd i DNAet mottatt fra forfedrene.

Nevroner mister evnen til å dele seg fra omtrent ett år gammel, og hos noen fra tre år. Delvis fornyelse er mulig med deltakelse av stamceller, men denne prosessen er så ubetydelig at den rett og slett ikke tas i betraktning. Restaurering av vevsfunksjoner skjer gjennom dannelse av nye cellulære forbindelser av de gjenværende nevronene med ansvarsfordelingen til de døde brødrene seg imellom. Med alderen går evnen til å danne nye nevrale forbindelser gradvis tapt, og som et resultat øker hjernedegradering..

Forskere mener at hastigheten på dannelse av nye forbindelser bestemmer menneskelig intelligens i direkte forhold, noe som er et genetisk iboende trekk. Kanskje dette er grunnen til at smartere mennesker er mindre utsatt for Alzheimers, ettersom neuronene deres får bedre nye kontakter og lever lenger..

Ved hjelp av statistiske studier ble det avslørt at tilstedeværelsen av pasienter med senil demens er karakteristisk for visse familier eller slektgrupper, men det er fremdeles umulig å si sikkert om Alzheimers sykdom er arvelig, siden det ikke er noe spesifikt gen for det. Utviklingen av sykdommen provoserer ikke en arvelig egenskap, men et helt kompleks av gener som bestemmer noen prosesser og funksjoner, som sammen fører til dette resultatet.

Behandling

Det er umulig å kurere Alzheimers sykdom, som alle andre arvelige patologier. Legene jobber med behandlinger som kan forhindre utvikling av sykdommen. I dag utføres behandling som bremser utviklingen av sykdommen ved hjelp av medisiner som stimulerer hjerneaktivitet, forbedrer ernæringen av nevroner og forbedrer nervesignaler. Utviklingsterapi utføres ved hjelp av mentale øvelser, som stimulerer en slags restaurering av de tapte hjernefunksjonene, så vel som hukommelse ved dannelse av nye nevrale forbindelser basert på nyervervet kunnskap.

Å forhindre Alzheimers gjennom forebygging er ganske vanskelig, det eneste som kan gjøres er å utvikle hjernen din så mye som mulig hele livet, delta i mentalt arbeid, og også stimulere dannelsen av så mange forbindelser mellom nevroner i hjernen som mulig, slik at sykdommen starter så sent som mulig, går langsommere. ikke har tid til å nå sitt høydepunkt før det øyeblikket personen selv dør av alderdom.

Alzheimers sykdom: årsaker, symptomer og behandling. Alzheimers sykdom er arvelig?

Alzheimers sykdom, årsakene og symptomene som vi vil vurdere i denne artikkelen, kalles også senil demens av Alzheimers type. Det er fortsatt ikke fullt ut studert av leger..

Eksperter tilskriver denne patologien neurodegenerative sykdommer, det vil si til de som forårsaker døden til visse grupper nerveceller og samtidig progressiv atrofi i hjernen..

Vi vil se nærmere på hvordan sykdommen utvikler seg og finne ut om det er måter å behandle og forhindre..

De viktigste symptomene på sykdommen

De viktigste tegnene på Alzheimers er kjent for mange mennesker, selv uten medisinsk grad..

Som regel snakker vi først og fremst om et langsomt tap av korttidshukommelse (en person kan ikke huske nylig memorert informasjon), som innebærer tap av det viktigste og mest komplekse systemet med informasjonsbevaring - langtidsminne..

Demens er et annet påfallende trekk ved den beskrevne patologien. I medisin betyr det ervervet demens, tap i større eller mindre grad av eksisterende ferdigheter og kunnskaper, som tillegges umuligheten av å assimilere ny informasjon..

Et annet symptom og symptom på Alzheimers sykdom er kognitiv svikt. Disse inkluderer forstyrrelser i hukommelse, oppmerksomhet, evnen til å navigere i terrenget og i tide, samt tap av motoriske ferdigheter, intelligens, persepsjon og evnen til å lære.

Dessverre fører det gradvise tapet av de listede kroppsfunksjonene til pasientens død..

Hvordan ble Alzheimers sykdom diagnostisert??

Tegn på Alzheimers sykdom ble tidligere ofte omtalt som uunngåelige endringer i alderdommen. Den ble oppdaget som en egen sykdom i 1906 av den tyske psykiateren Alois Alzheimer. Han beskrev sykdomsforløpet til en kvinne som døde som et resultat av denne patologien (det var femti år gamle Augusta D.). Etter det ble lignende beskrivelser publisert av andre leger, og forresten, de brukte allerede uttrykket "Alzheimers sykdom".

Forresten, gjennom hele det tjuende århundre, ble denne diagnosen bare stilt til de pasientene som viste symptomer på demens før fylte 60 år. Men over tid, etter en konferanse som ble holdt i 1977, med tanke på denne sykdommen, begynte denne diagnosen å stilles uansett alder..

Hvem er mest rammet av Alzheimers sykdom??

Alderdom er den viktigste risikofaktoren for denne sykdommen. For øvrig er kvinner utsatt for det 3-8 ganger mer enn menn.

De som har pårørende med denne patologien anses også for å ha økt risiko, siden det antas at Alzheimers sykdom er arvelig.

Det er ikke mindre farlig for personer utsatt for depresjon, og til og med for de som passer på pasienter med den beskrevne patologien..

Årsaker til Alzheimers sykdom

Det er fremdeles ingen full forståelse av hvordan Alzheimers sykdom oppstår og hvorfor den utvikler seg. Fotografier av pasientenes hjerner viser store områder med ødelagte nerveceller, noe som gjør tapet av mental kapasitet hos en person irreversibelt..

I følge forskerne er drivkraft for utvikling av patologi dannelse av proteinavsetninger i og rundt nevroner, noe som forstyrrer deres forbindelse med andre celler og forårsaker død. Og når antallet normalt fungerende nevroner blir kritisk lavt, slutter hjernen å takle funksjonene, som er diagnostisert som Alzheimers sykdom (foto av endringer i nevroner tilbys oppmerksomhet).

Noen forskere kom til den konklusjonen at den nevnte sykdommen er forårsaket av mangel på stoffer som er involvert i overføring av nerveimpulser fra celle til celle, samt tilstedeværelsen av en hjernesvulst eller hodeskader, forgiftning med giftige stoffer og hypotyreose (vedvarende mangel på skjoldbruskhormoner).

Hvordan diagnostiseres sykdommen??

Det er foreløpig umulig å teste for Alzheimers sykdom som kan diagnostisere den nøyaktig..

Derfor må legen utelukke symptomene på andre sykdommer som forårsaker demens for å tydeliggjøre diagnosen. Dette kan være hjerneskader eller svulster, infeksjoner og metabolske forstyrrelser. Disse inkluderer psykiske lidelser: depresjon og angstsyndrom. Men selv etter å ha ekskludert slike patologier, vil diagnosen bli betraktet som tentativ..

Når du undersøker, er en nevrolog og en psykiater som regel å stole på en detaljert beskrivelse av pasientens pårørende om endringene i pasientens tilstand. Vanligvis uttrykkes angstsymptomer av repeterende spørsmål og historier, overvekt av minner over aktuelle hendelser, fraværende sinn, forstyrrelse av de vanlige husarbeid, endringer i personlige egenskaper, etc..

Foton-emisjon og positron-emisjon tomografi av hjernen er også ganske informativ, noe som gjør det mulig å gjenkjenne amyloidavleiringer i den..

Bare en mikroskopisk undersøkelse av hjernevevet, som vanligvis utføres postúmt, kan absolutt bekrefte diagnosen..

Forløp av Alzheimers sykdom: Pre-demens

De første tegnene på Alzheimers sykdom, som som nevnt ovenfor, kommer til uttrykk i problemer med hukommelse, oppmerksomhet og husking av ny informasjon, kan dukke opp i 10 år.

I medisin er de definert som en tilstand av pre-demens. Dette stadiet av sykdommen er snikende ved at den sjelden alarmer de kjære til den syke personen. De tilskriver vanligvis tilstanden hans til alder, tretthet, arbeidsmengde, etc..

Derfor, på dette stadiet av sykdommen, henvender leger seg sjelden til leger for å få hjelp, selv om du bør være på vakt hvis en kjær i økende grad manifesterer symptomene beskrevet nedenfor..

  • Pasienten har problemer med å finne ord under en samtale, vansker med å forstå abstrakte tanker.
  • Det er mer og mer vanskelig for en slik person å ta uavhengige beslutninger, han går lett tapt i et nytt miljø, han mister initiativ og ønske om å handle, og i stedet dukker det opp likegyldighet og apati..
  • Pasienten har vanskeligheter med å gjøre husarbeid som krever mental eller fysisk anstrengelse, og gradvis mister interessen for tidligere favorittaktiviteter.

Midtstadiet av sykdom: tidlig demens

Dessverre utvikler Alzheimers sykdom, årsakene og symptomene vi vurderer, over tid. Det forverres av forstyrrelser i pasientens evne til å navigere i tid og rom..

En slik pasient slutter å kjenne til og med nære slektninger, blir forvirret når han bestemmer sin alder, vurderer seg selv som et barn eller en ung mann, de viktigste øyeblikkene i hans egen biografi blir hemmelig for ham.

Han kan lett gå seg vill på gårdsplassen til huset sitt, der han bodde i mange år, synes det er vanskelig å utføre enkle husarbeid og selvbetjening (det er ganske vanskelig for en pasient å vaske og kle seg på egenhånd på dette stadiet av sykdommen).

Pasienten slutter å være klar over endringer i tilstanden hans.

En ganske karakteristisk manifestasjon av utviklingen av Alzheimers sykdom er "fast i fortiden": pasienten anser seg som ung, og pårørende som døde for lenge siden lever.

Pasientens ordforråd blir knapp, som regel er dette flere stereotype setninger. Han mister skrive- og leseevne, har problemer med å forstå hva som ble sagt.

Pasientens karakter endres også: han kan bli aggressiv, irritabel og sutrende, eller omvendt, falle i apati, ikke svare på det som skjer rundt.

Sent stadium: alvorlig demens

Det siste stadiet av Alzheimers sykdom manifesteres av at en person er fullstendig umulig å eksistere uten omsorg, siden hans aktivitet bare kan uttrykkes ved skrikende og besettende bevegelser. Pasienten kjenner ikke igjen slektninger og bekjente, er utilstrekkelig i nærvær av fremmede, mister evnen til å bevege seg og er som regel sengeliggende.

Pasienten på dette stadiet er vanligvis ikke bare i stand til å kontrollere tømmeprosessene, men mister til og med svelgeferdighetene.

Men pasienten dør ikke av Alzheimers sykdom selv, men utmattelse, infeksjoner eller lungebetennelse som følger med denne patologien.

Hvor lenge lever en person med Alzheimers??

Før de første tegnene på Alzheimers sykdom, årsakene og symptomene som vi beskriver i denne artikkelen, vises, kan den utvikle seg over en lang periode. Progresjonen avhenger av de individuelle egenskapene til hver person og hans livsstil..

Som regel, etter at diagnosen er etablert, er pasientens forventede levealder fra syv til ti år. Litt under 3% av pasientene bor i 14 år eller mer.

Det er interessant at sykehusinnleggelse av en pasient med diagnosen ovenfor ofte bare gir et negativt resultat (sykdommen utvikler seg raskt). Det er åpenbart at et miljøskifte og et tvangsopphold uten gjenkjennelige ansikter er belastende for en slik pasient. Derfor er det å foretrekke å behandle denne patologien på poliklinisk basis..

Alzheimers sykdom behandling

Det må sies med en gang at det foreløpig ikke er noen medisiner som kan stoppe Alzheimers sykdom. Behandling av denne patologien er kun rettet mot å lindre noen av symptomene på sykdommen. Moderne medisin er ennå ikke i stand til å avta, enn si stoppe utviklingen..

Oftest, når man etablerer en diagnose, får pasienter forskrevet kolinesterasehemmere, som blokkerer nedbrytningen av acetylkolin (et stoff som utfører neuromuskulær overføring).

Som et resultat av denne effekten øker mengden av denne nevrotransmitteren i hjernen, og pasientens hukommelsesprosess forbedres noe. For dette brukes medisiner: "Arisept", "Exelon" og "Razadin". Selv om sykdommen som Alzheimers sykdom dessverre bremses av medikamenter i ikke mer enn ett år, hvoretter alt starter igjen.

I tillegg til disse medisinene, brukes delvis antagonister av glutamat aktivt for å forhindre skade på hjerneneuroner (betyr "Memantine").

Som regel bruker nevrologer en kompleks behandling, ved bruk av antioksidanter, medisiner for å gjenopprette cerebral blodtilførsel, nevrobeskyttende midler, samt medisiner som senker kolesterolnivået..

For å blokkere vrangforestillinger og hallusinatoriske lidelser, blir derivat av butyrofenon og fenotiazin brukt, som administreres fra minimale doser, gradvis til en effektiv mengde.

Alzheimers sykdom: behandling med ikke-medikamentelle metoder

Ikke mindre enn medikamenter, en pasient med den beskrevne diagnosen krever pasient og oppmerksom pleie av ham. Pårørende skal være klar over at bare sykdommen, og ikke pasienten selv, har skylden for endringen i atferden til en slik person, og lære å nedlate seg på det eksisterende problemet.

Det er verdt å merke seg at omsorg for Alzheimers pasienter seriøst forenkles av den strenge ordnetheten i rytmen i livet deres, som unngår stress og alle slags misforståelser. Med samme formål råder leger å lage lister over nødvendige ting for pasienten, signere husholdningsapparater til ham som han bruker, og stimulere interessen hans for å lese og skrive på alle mulige måter..

Rimelig fysisk aktivitet må også være til stede i pasientens liv: gå, utføre enkle gjøremål rundt i huset - alt dette vil stimulere kroppen og holde den i en akseptabel tilstand. Kommunikasjon med kjæledyr er ikke mindre nyttig, noe som vil bidra til å lindre stress hos pasienten og opprettholde hans interesse for livet..

Hvordan gi et trygt miljø for pasienten?

Alzheimers sykdom, årsakene til utseendet og behandlingsmetodene vi vurderer i vår artikkel, krever at det opprettes spesielle forhold for en person som lider av denne patologien.

På grunn av den høye risikoen for personskader, fjern alle piercing- og skjæreobjekter fra lett tilgjengelige steder. Medisiner, rengjøring og vaskemidler, giftige stoffer - alt dette må trygt skjules.

Hvis pasienten trenger å være i fred, bør gassen slås av på kjøkkenet, og om mulig vann. Det er best å bruke en mikrobølgeovn for å varme opp maten trygt. Forresten, på grunn av tapet av pasientens evne til å skille mellom kaldt og varmt, må du sørge for at all mat er varm.

Det anbefales å sjekke påliteligheten til låseenhetene på vinduene. Og dørlåser (spesielt på badet og på toalettet) bør åpnes både fra innsiden og utsiden, men det er bedre hvis pasienten ikke kan bruke disse låsene.

Ikke flytt møbler med mindre det er absolutt nødvendig, for ikke å forstyrre dens evne til å navigere i leiligheten, gi god belysning i rommet. Det er like viktig å overvåke temperaturen i huset - for å unngå trekk og overoppheting.

Rekkverk må installeres på badet og på toalettet, og pass på at gulvet og bunnen av badet ikke er glatte.

Hvordan opprettholde pasientens tilstand?

Det er vanskelig å ta vare på en pasient som har diagnosen Alzheimer. Men det må huskes at en respektfull og varm holdning er den viktigste betingelsen for hans komfort og en følelse av trygghet..

Du må snakke med pasienten sakte og snu deg mot ham. Lytt nøye og prøv å forstå hvilke ledetråder eller bevegelser som hjelper ham med å uttrykke tanken bedre.

Kritikk og tvister med pasienten bør unngås nøye. La den eldre gjøre alt han kan, selv om det tar lang tid..

Alzheimers sykdom: forebygging

For tiden er det mange forskjellige alternativer for å forebygge sykdommen, men deres innvirkning på dens utvikling og alvorlighetsgraden av kurset er ikke bevist. Studier utført i forskjellige land og designet for å vurdere i hvilken grad ett eller annet tiltak kan bremse eller forhindre den beskrevne patologien, gir ofte veldig motstridende resultater..

Samtidig kan faktorer som et balansert kosthold, redusert risiko for hjerte- og karsykdommer og høy mental aktivitet tilskrives de som påvirker sannsynligheten for å utvikle Alzheimers syndrom..

Sykdommen, hvis forebygging og behandling av den fremdeles ikke er tilstrekkelig studert, kan likevel, ifølge mange forskere, bli forsinket eller redusert av menneskelig fysisk aktivitet. Tross alt er det kjent at sport og fysisk aktivitet har en positiv effekt ikke bare på midjestørrelse eller hjertefunksjon, men også på evnen til å konsentrere seg, oppmerksomhet og evnen til å huske.

Er Alzheimers sykdom arvelig??

Personer i hvis familier det var pasienter med den beskrevne diagnosen, er bekymret for om Alzheimers sykdom er arvelig eller ikke..

Som nevnt ovenfor utvikler det seg ofte i en alder av 70 år, men noen begynner å føle de første manifestasjonene av den nevnte patologien i en alder av førti..

I følge undersøkelser fra spesialister arvet mer enn halvparten av slike mennesker denne sykdommen. Snarere ikke sykdommen i seg selv, men et sett med muterte gener som forårsaker utviklingen av denne patologien. Selv om det er mange kjente tilfeller der hun til tross for tilstedeværelsen av lignende gener aldri viste seg, mens mennesker som ikke har denne mutasjonen, fortsatt havnet prisgitt Alzheimers sykdom.

I moderne medisin er den beskrevne patologien, så vel som astma, diabetes, aterosklerose, noen former for kreft og overvekt, ikke klassifisert som arvelige sykdommer. Det antas at bare en disposisjon for dem blir arvet. Dette betyr at det bare avhenger av personen selv om sykdommen vil begynne å utvikle seg eller vil forbli en av risikofaktorene..

En positiv holdning, fysisk og mental aktivitet vil sikkert hjelpe, og i din alderdom vil ikke en forferdelig diagnose høres ut. være sunn!

Hvor ofte arves Alzheimers sykdom i en generasjon?

Ingen vet fremdeles pålitelig årsakene til Alzheimers sykdom, selv om denne sykdommen har blitt studert i detalj i flere tiår. Nå er rollen som en genetisk faktor i progresjonen av demens eller senil demens, som det også kalles, ubestridelig. Forskning og dechifisering av kromosomene til mennesker med Alzheimers sykdom pågår. Det er velkjent at i noen situasjoner arves Alzheimers sykdom. La oss prøve å forstå kompleks genetikk mer detaljert

Litt om sykdommen

Alzheimers sykdom skader hjernen og forstyrrer hukommelse og tankeprosesser. Forskere mener at lesjoner vises tiår etter begynnelsen av kliniske symptomer. Det er faktisk en gradvis avsetning av unormale proteiner og plakk i hele hjernen. Disse avsetningene forstyrrer normal funksjon og interaksjon av nevroner med hverandre..

Når plakkene vokser, avbryter de forbindelsene mellom nevroner og hverandre. Det er disse forbindelsene som ligger til grunn for overføring av impulser og hjernens normale funksjon. Etter hvert dør nevroner og skaden blir så utbredt at deler av hjernen faktisk krymper..

Hovedrisikofaktorer:

  • Alder. Når folk blir eldre, blir de mer følsomme overfor faktorene som forårsaker demens. I følge statistikk øker dessuten antall tilfeller raskt - i en alder av 85 år er det tre ganger flere mennesker involvert i prosessen enn ved 65,
  • Kjønn - Alzheimers sykdom er mer vanlig hos kvinner enn hos menn. Kanskje skyldes dette en lengre forventet levealder hos det svakere kjønn. En bestemt rolle blir tildelt de kvinnelige hormonene østrogener, som har en beskyttende effekt i ung alder. Etter overgangsalderen synker hormonnivået kraftig, noe som bidrar til progresjonen av demens,
  • Hjerneskade - Forskere har etablert en kobling mellom traumatisk hjerneskade og senil demens. På skadetidspunktet syntetiserer hjernen store mengder beta-amyloid. Det samme proteinet finnes i de skadelige plakkene i Alzheimers sykdom.,
  • Livsstil og hjerte- og karsystemets tilstand - røyking, spise mat rik på salt og kolesterol påvirker ikke bare hjertet, men også hjernen,
  • Arvelighet og genetiske mutasjoner. Det er ingen tvil om at personer hvis foreldre eller nære slektninger lider av denne patologien, er mye mer sannsynlig å utvikle demens..

Det er ingen enkelt faktor som forårsaker demens. Alle av dem må vurderes sammen, og arvelig disposisjon spiller en nøkkelrolle i denne situasjonen..

Demens og gener

Gener er de grunnleggende byggesteinene som styrer praktisk talt alle aspekter av menneskelivet. Genetisk materiale og arvelighet er ansvarlig for hvordan vi ser ut og hvordan kroppen fungerer. Det er de som er ansvarlige for hvilken farge en person vil ha øyne, og hvilke sykdommer han vil ha.

Vi mottar genetisk materiale fra foreldrene våre. Den lagres i lange molekylære DNA-tråder som ligger i kromosomene i cellekjernen. Hver sunn person har 23 par kromosomer, det vil si totalt 46 stykker. Vi får ett kromosom fra hvert par fra hver av foreldrene. Det er ingen to identiske kromosomer i naturen, de er alle unike.

Forskere har funnet en kobling mellom Alzheimers sykdom og gener på fire kromosomer - 1,14,19 og 21. En direkte kobling ligger mellom genet på kromosom 19, som har den latinske forkortelsen APOE, og sen begynnelse av demens. Det er den vanligste sykdomsformen, som rammer personer over 65 år. Flere titalls vitenskapelige studier har vist at personer som arvet dette genet fra foreldrene, sannsynligvis får Alzheimers alderdom..

Imidlertid er det fortsatt ingen fullstendig klarhet i dette problemet. Ikke alle mennesker med APOE-genet opplever demens. Det vil si at slik arvelighet øker risikoen betydelig, men det er ingen pålitelig garanti for om en person vil møte Alzheimers sykdom.

Familiepatologi

I noen familier forekommer Alzheimers sykdom ofte og rammer mennesker i tidlig alder. Slike situasjoner er ikke uvanlige, så forskere har identifisert denne typen demens som en egen gruppe. Det handler om den såkalte familiære Alzheimers sykdommen.

Forskere har undersøkt DNA og genetisk materiale fra representanter for slike familier og har identifisert spesielle defekter i gener 1 og 14 kromosomer. Noen familier har også funksjoner på kromosom 21. Det er ingen andre forskjeller i arvestoffet. Forbindelsen mellom Alzheimers sykdom og Downs syndrom er interessant. Personer med Downs syndrom har en fødselsdefekt i form av et ekstra kromosom 21. Med alderen begynner disse pasientene gradvis å vise symptomer på demens. Forskere prøver fortsatt å finne ut av dette komplekse genetiske puslespillet..

Mange forskere i dag mener at det ikke er noen eneste årsak til Alzheimers. Forholdet mellom livsstil, vaner og genetisk materiale er nøkkelen. Men hvis du har hatt tilfeller av senil demens i familien, og du begynner å oppleve hukommelsesproblemer, vil det være riktig å ikke utsette å gå til legen..

Årsaker til Alzheimers sykdom - er den arvet

Alzheimers sykdom har allerede blitt kalt av forskere for det 21. århundre. Til tross for informasjonen som er tilgjengelig om patologien, er legene ennå ikke i stand til å takle degenerative prosesser i hjernen. Behandlingen som ble utført, bremser bare utviklingen og spredningen, og forlenger offerets levetid i flere år. Spesiell oppmerksomhet rettes mot forebygging av syndromet, dets tidlige diagnose. Det er praktisk bevist at Alzheimers sykdom kan arves. I noen tilfeller blir genetiske faktorer et tegn på en predisposisjon for sykdommen, i andre indikerer de uunngåeligheten av dens forekomst..

Det er praktisk bevist at Alzheimers sykdom kan arves.

Er Alzheimers sykdom arvelig

I løpet av årene med forskning som er viet til studiet av pasienter med Alzheimers sykdom, har forskere identifisert bevis for en arvelig årsak til utviklingen av patologi. Leger har lagt merke til at individer med denne formen for senil demens vanligvis har nære slektninger med et lignende problem. Over tid isolerte de til og med kromosomer som er ansvarlige for overføring av endret informasjon, noe som fører til utseendet av symptomer på syndromet. Avhengig av egenskapene til genskade på en person, kan begge typer syndrom - tidlig og sen utvikling - overføres. Jo flere personer med Alzheimers i familien til motivet, jo høyere er risikoen for å utvikle senil demens..

Nyere forskning har vist at Alzheimers kan være smittsom. I teorien kan proteiner som provoserer degenerative forandringer i nervevev, forstyrre funksjonen til sunne celler.

I praksis er muligheten for at slike farlige stoffer kommer fra en organisme til en annen usannsynlig, men eksisterer fortsatt. For eksempel i noen typer hormonbehandling basert på medikamenter, hvis ingredienser er hentet fra syke givere. Motstandere av en slik teori peker på at slike tilfeller er sjeldne og statistikk er knapp..

Overføringsmetoder for sykdommer

Arven etter patologi i henhold til det første scenariet er sjelden, men i dette tilfellet utvikler sykdommen seg med 100% sannsynlighet. Tegn vises vanligvis tidligere enn alderdom. Personer med denne formen for disposisjon anbefales å gjennomføre spesielle tester i ung alder, få råd fra en genetiker og starte intensiv forebygging.

Arvelighet for den første genotypen er av flere varianter:

  • 1. kromosom - bare noen få dusin familier er i faresonen. Det kliniske bildet utvikler seg ganske sent;
  • 14. kromosom - 400 familier med en mutasjon av dette genet er offisielt registrert på planeten. Det særegne er at mot denne bakgrunn utvikler senil demens veldig tidlig. Registrerte tilfeller av diagnose i en alder av 30;
  • 21. kromosom - genskade fører til utvikling av en patologi som kalles familiær Alzheimers sykdom. Diagnosen ble stilt til rundt tusen familier over hele verden. De første åpenbare tegnene på degenerative forandringer i hjernen oppdages i en alder av 30-40 år.

Kromosom 21 - genskader fører til utvikling av en patologi kalt en familiesykdom, diagnostisert i rundt tusen familier rundt om i verden.

Arv i henhold til den andre genotypen diagnostiseres mye oftere. Det kan utløses av en rekke gener, der den mest studerte er apolipoprotein. Dets mutasjon kan oppdages ved hjelp av spesielle tester, men så langt blir denne tilnærmingen sjelden brukt. Denne varianten av arvelighet blir ikke selve årsaken til sykdommen, men en disposisjon for endringer i nervevevets struktur..

Former for disponering

Basert på hvilket kromosom som er påvirket, og hvor mange gener som er involvert i prosessen, skilles to hovedformer for predisposisjon ut. I det første tilfellet er det bare ett gen som lider, i det andre flere. Hvert av alternativene har sine egne egenskaper, som bør tas i betraktning under diagnose, forebygging, behandling.

monogenic

Mutasjonen forekommer i et av genene på 1., 14. eller 21. kromosomer. Vanskeligheten med å stille en diagnose i dette tilfellet skyldes mangelen på nøyaktig informasjon om alle fragmenter av humant DNA blant genetikere. Noen av genene er ennå ikke identifisert, noe som noen ganger gjør det umulig å identifisere den patologiske forbindelsen, til tross for den arvelige faktorens åpenbare innflytelse.

Vanskeligheten med å stille en diagnose i dette tilfellet skyldes mangelen på nøyaktig informasjon om alle fragmenter av humant DNA hos genetikere..

polygenisk

Hovedvarianten av genetisk overføring av Alzheimers sykdom. Hvis menneskelige aner ikke har ett endret DNA-fragment, men flere, kan dette manifestere seg i en rekke kombinasjoner. Det er bemerkelsesverdig at til tross for nederlag fra flere gener på en gang, utviklingen av senil demens ikke alltid forekommer mot en slik bakgrunn..

I dag har genetikk to dusin typer genmutasjoner som kan øke risikoen for å utvikle Alzheimers syndrom. I nærvær av en arvelig disposisjon, spiller påvirkningen av eksterne faktorer på kroppen en viktig rolle.

Denne typen patologi vises vanligvis etter 65 år, men de første uskarpe tegnene kan bli lagt merke til 5-7 år tidligere. Jo mer bekreftede tilfeller av sykdommen i en familie, jo høyere er den potensielle risikoen..

Er arvelighet alltid en setning

Påvisning av Alzheimers sykdom hos forfedre eller nære slektninger er ikke en årsak til panikk, men en direkte indikasjon for å kontakte lege. Selv i situasjoner der sannsynligheten for utvikling av patologi nærmer seg 100%, kan rettidig start av profylakse forsinke utseendet på kliniske tegn. Når det gjelder den polygene typen syndrom, er sjansene for en full og lang levetid veldig høye. Dette scenariet er mest sannsynlig. Selv om det likestilles med arvelig, påvirker scenariet bare indikatorene for potensiell risiko, og fungerer ikke som en provokatør av degenerative forandringer i hjernevevet..

Det vanligste og godt studerte genet som øker risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom er apolipoprotein, og mer spesifikt, en av dens former - APOE e4. Den strukturelle enheten regnes som relativt "ung" og er til stede i DNAet til 25% av verdens befolkning. Transport av et slikt stoff fører til tidlig aldring av blodkar, noe som øker risikoen for å utvikle hjerte- og karsykdommer med 40%. Det øker også sannsynligheten for å starte degenerative prosesser i nervevev med deres påfølgende atrofi. Studier har vist at en person med APOE e4 har 10 ganger større sannsynlighet for å utvikle Alzheimers enn noen som ikke er bærer. Når en person får et gen fra begge foreldrene samtidig, øker risikoen, men utgjør fortsatt ikke 100%.

Andre former for apolipoprotein er også farlige. En av dem er til stede i dobbelt volum i kroppen til 60% av verdens befolkning. Bare halvparten av eierne blir syke av syndromet - dette skjer etter at bæreren fyller 80 år. Patologi kan vises tidligere med absolutt ignorering av reglene for forebygging.

Et lite antall mennesker har en annen form for apolipoprotein, som tvert imot beskytter hjernen mot degenerative prosesser. Slike grupper av mennesker regnes som de mest beskyttede, men de vises også til å overholde reglene for å forhindre sykdom.

APOE e4-genet - hvordan unngå Alzheimers sykdom

Selv med bæreren av APOE e4-genet kan sannsynligheten for å utvikle Alzheimers sykdom minimeres. For å gjøre dette er det nok å gjennomføre omfattende profylakse gjennom ens liv, som generelt er basert på å opprettholde en sunn livsstil. Alzheimers sykdom, arvelig eller ikke, er en fare for noen. Av denne grunn anbefaler leger at alle, uten unntak, tar hensyn til reglene som er utviklet for transportører av APOE e4.

Metoder for å redusere sannsynligheten for å utvikle syndromet for høyrisikogrupper inkluderer: et høyt nivå av fysisk aktivitet, tilstrekkelig søvn, optimale forhold i det ytre og indre miljø for livet.

Metoder for å redusere sannsynligheten for å utvikle syndromet for høyrisikogrupper:

  • høye nivåer av fysisk aktivitet - livslang idrett bør være en prioritet for disse menneskene. Aktivitetstypene kan være veldig forskjellige, det viktigste er at de ikke tømmer kroppen, men gir en stabil belastning på hjertet, blodkarene og luftveiene. De foretrukne retningene er jogging eller turgåing, svømming, yoga i kombinasjon med meditasjon, sykliske idretter;
  • et riktig sammensatt kosthold - innebærer avvisning av fete, stekte, raffinerte, rødt kjøtt, halvfabrikata, sterk alkohol. Hovedvekten er på fisk, sjømat, hvitt kjøtt, frukt, grønnsaker, langsomme karbohydrater, greener. Nypresset juice er til stor fordel;
  • overholdelse av det daglige opplegget, god søvn - mangel på søvn, stress, konstante endringer i timeplanen påvirker hjernens generelle tilstand negativt. En voksen person skal sove 7-8 timer om natten, alltid legge seg på samme tid. Samtidig er hviletid på dagen kun kontraindisert hvis det ikke kompenserer for våkenhet om natten;
  • optimale forhold i det ytre og det indre miljøet - det er ekstremt farlig for mennesker i fare å bo i forurensede industriområder. Eventuelle inflammatoriske sykdommer bør behandles umiddelbart for å minimere sannsynligheten for at de blir kroniske;
  • forebygging av TBI - å få skader, spesielt de som fører til bevissthetstap, er uakseptabelt. Bærere av APOE e4-genet anbefales ikke å drive med kampsport, ekstremsport;

Stabil intellektuell arbeidsmengde er en annen effektiv metode for å forebygge Alzheimers sykdom. Lese, lære fremmedspråk, løse gåter, samle gåter, musikktimer stimulerer dannelsen av forbindelser mellom nevroner. Dette lar deler av hjernen kompensere for hverandres funksjoner når det er nødvendig..

Det er umulig å entydig svare på spørsmålet om Alzheimers sykdom er arvelig. Den genetiske disposisjonen for dens utvikling spores definitivt. Takket være moderne medisinske fremskritt, selv med økt risiko, kan påvirkningen fra en arvelig faktor reduseres.

Alzheimers sykdom: årsaker, symptomer og behandling. Alzheimers sykdom er arvelig?

Leger kaller denne sykdommen epidemien fra det 21. århundre. Degenerative prosesser i nervecellene i området av hjernen som er ansvarlige for kognitiv aktivitet, fører til utvikling av sykdommen.

Sykdommen begynner med symptomer så små at de ikke blir lagt merke til umiddelbart. Over tid forverres pasientens tilstand mer og mer, endringene blir irreversible. Litt glemsom blir til store hukommelsesproblemer, talen blir slør, hverdagsaktivitetene er vanskelige. Alt dette fører den syke til en tilstand der han ikke kan klare seg uten hjelp utenfra..

Personer med Alzheimers sykdom lever i omtrent 10 år fra sykdommens begynnelse. Dødsfall oppstår vanligvis som følge av mangel på mat eller lungebetennelse. Cirka 10% av den eldre befolkningen (over 65 år gammel) lider av denne sykdommen. Det er betydelig flere som lider blant de som krysset 85-årslinjen. Mer enn halvparten av dem.

De viktigste symptomene på sykdommen

De viktigste tegnene på Alzheimers er kjent for mange mennesker, selv uten medisinsk grad..

Som regel snakker vi først og fremst om et langsomt tap av korttidshukommelse (en person kan ikke huske nylig memorert informasjon), som innebærer tap av det viktigste og mest komplekse systemet med informasjonsbevaring - langtidsminne..

Demens er et annet påfallende trekk ved den beskrevne patologien. I medisin betyr det ervervet demens, tap i større eller mindre grad av eksisterende ferdigheter og kunnskaper, som tillegges umuligheten av å assimilere ny informasjon..

Et annet symptom og symptom på Alzheimers sykdom er kognitiv svikt. Disse inkluderer forstyrrelser i hukommelse, oppmerksomhet, evnen til å navigere i terrenget og i tide, samt tap av motoriske ferdigheter, intelligens, persepsjon og evnen til å lære.

Dessverre fører det gradvise tapet av de listede kroppsfunksjonene til pasientens død..

Genetisk komponent

Forskere identifiserer to grupper av gener assosiert med Alzheimers sykdom: risikogener og deterministiske gener.
Førstnevnte øker ganske enkelt risikoen for å utvikle sykdommen, mens sistnevnte betyr at transportøren deres definitivt vil bli et offer for Alzheimers sykdom..

- genet for apolipoprotein E-E4 (APOE-e4): Alzheimers sykdom diagnostiseres etter hvert hos 20-25% av bærere av dette genet. - arvet fra begge foreldre, øker APOE-e4-genet ytterligere risikoen og disponerer også for tidlig sykdomsdebut. Et alternativt gen, APOE-e2, er et naturlig forsvar mot demens - det reduserer sannsynligheten for sykdom betydelig. - en gruppe gener som regulerer kommunikasjonen mellom nerveceller i hjernen og betennelsesnivået i nervesystemet. Mutasjoner i disse genene er assosiert med Alzheimers sykdom i alderdom og har liten effekt på skjebnen til unge mennesker, i motsetning til APOE-e4.

- forløpergen for beta-amyloid (APP) - genpresenilin-1 (PS-1) og presenilin-2 (PS-2)

Alle de tre deterministiske genene er ansvarlige for akkumulering av beta-amyloid i hjernen, et protein som er giftig for nerveceller som forårsaker neuronal død og utvikling av demens..

Deterministiske gener disponerer for tidlig Alzheimers sykdom, men fraværet av disse genene er overhodet ikke "forsikring" mot alvorlig sykdom..

Tilstedeværelsen av generene APP, PS-1 og PS-2 snakker om familiær Alzheimers sykdom. Disse transportørene har en tendens til å vise symptomer på demens før fylte 60 år, noen ganger til og med i 30- og 40-årene..

Familiel Alzheimers sykdom utgjør bare 5% av tilfellene.

Arveligheters innvirkning på andre typer demens:

- Huntingtons sykdom: en dominerende mutasjon i kromosom 4 fører til progressiv demens og hyperkinesis, symptomer på sykdommen vises vanligvis etter 30 år. - Lewy body demens, Parkinsons sykdom er også genetisk bestemt.

Hvordan ble Alzheimers sykdom diagnostisert??

Tegn på Alzheimers sykdom ble tidligere ofte omtalt som uunngåelige endringer i alderdommen. Den ble oppdaget som en egen sykdom i 1906 av den tyske psykiateren Alois Alzheimer. Han beskrev sykdomsforløpet til en kvinne som døde som et resultat av denne patologien (det var femti år gamle Augusta D.). Etter det ble lignende beskrivelser publisert av andre leger, og forresten, de brukte allerede uttrykket "Alzheimers sykdom".

Forresten, gjennom hele det tjuende århundre, ble denne diagnosen bare stilt til de pasientene som viste symptomer på demens før fylte 60 år. Men over tid, etter en konferanse som ble holdt i 1977, med tanke på denne sykdommen, begynte denne diagnosen å stilles uansett alder..

Overføringsmetoder for sykdommer

Genetikere har identifisert to typer gener som bidrar til Alzheimers. Hos bærere av den første genotypen vil patologien nødvendigvis bli arvelig. Ingen eksterne faktorer påvirker prosessen.

Denne genotypen har sin egen variasjon:

  • amyloidforløper (kromosom 21);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. kromosom);
  • PS-2 - presenilin 2 (første kromosom).

Dette genet påvirker arvelighet på en slik måte at sykdommen begynner på en dominerende autosomal måte. Denne patologien kalles familiær Alzheimers sykdom..

Det er preget av et tidlig utviklingsstart, lenge før fylte 60 år. Blant denne formen for sykdommen møter leger ofte en sykdom hos en person i ung alder, 30-40 år gammel. Men denne typen patologi er sjelden: i verden er den diagnostisert i under tusen familier. Denne formen for sykdommen regnes som den mest indikative og er 100% arvelig..

Færre enn hundre familier over hele kloden har en muterende amyloidforløper. Denne mutasjonen er med på å øke proteinproduksjonen. Og dette er den viktigste årsaken til utviklingen av Alzheimer.

PS-1-mutasjonen har ikke mer enn fire hundre familier på planeten. Denne typen arvelige sykdommer rammer en person i veldig tidlig alder - omtrent 30 år.

Svært få familier (bare noen få dusin), hovedsakelig i USA, har PS-2-genet. Sammenlignet med tidligere sykdomstyper, oppstår denne formen for sykdommen i en senere alder.

Alle som har et av disse genene utvikler nødvendigvis Alzheimers sykdom. I dette tilfellet spiller arvelighet en stor rolle. Symptomene starter tidlig. De menneskene som har denne formen for sykdommen blant foreldrene, brødrene og søstrene, anbefales det å gjennomføre en spesiell test og, med dens resultater, konsultere en spesialist i genetiske sykdommer.

Årsaker til Alzheimers sykdom

Det er fremdeles ingen full forståelse av hvordan Alzheimers sykdom oppstår og hvorfor den utvikler seg. Fotografier av pasientenes hjerner viser store områder med ødelagte nerveceller, noe som gjør tapet av mental kapasitet hos en person irreversibelt..

I følge forskerne er drivkraft for utvikling av patologi dannelse av proteinavsetninger i og rundt nevroner, noe som forstyrrer deres forbindelse med andre celler og forårsaker død. Og når antallet normalt fungerende nevroner blir kritisk lavt, slutter hjernen å takle funksjonene, som er diagnostisert som Alzheimers sykdom (foto av endringer i nevroner tilbys oppmerksomhet).

Noen forskere kom til den konklusjonen at den nevnte sykdommen er forårsaket av mangel på stoffer som er involvert i overføring av nerveimpulser fra celle til celle, samt tilstedeværelsen av en hjernesvulst eller hodeskader, forgiftning med giftige stoffer og hypotyreose (vedvarende mangel på skjoldbruskhormoner).

Alzheimers sykdom: er det arvelig eller ikke?

Det er mulig at familiemedlemmer til pasienter har økt risiko.

Det er mulig at det dobler seg hvis det er mer enn en pasient i familien.

Det skal ikke glemmes at genmutasjoner bare skaper et fruktbart grunnlag for utviklingen av sykdommen, men ikke er dens umiddelbare årsak..

Med andre ord snakker vi om en kompleks forbindelse mellom diatese og immunitet, som er gitt av det arvelige materialet fra celler.

På endringstidspunktet skaper noen gener forhold for sykdomsdebut, og noen forhindrer dette..

Hvem som vinner er ukjent, så du bør ikke få panikk på forhånd hvis noen fra nære slektninger har fått diagnosen dette.

Spørsmålet om Alzheimers sykdom er arvelig, minner noe om snakken om at schizofreni er arvelig..

Arvelig diatese er ganske mulig, men de forstår bare med det noe mystisk og mytologisk.

Etiologien til sykdommen og lidelsen er ukjent.

Sikkert dette ukjente X er på en eller annen måte relatert til arvelighet.

En mutasjon i gener kan gis av selve det genetiske materialet, men bare derved skape en predisposisjon for de karakteristiske trekk ved metabolisme og andre faktorer..

Til fordel for den genetiske teorien om Alzheimers sykdom, sies det at hvis begge foreldrene er syke, så er sannsynligheten for at sykdommen blir funnet hos deres barn nær 100%.

Noen studier viser at mors genetiske materiale er mest aktivt i denne forbindelse..

Resultatene fra bare en studie indikerer imidlertid en høyere risiko for Alzheimers sykdom med arvelighet fra moren..

Det er rett og slett tvilsomt, men det er veldig vanskelig å tro at kvinner lider av denne sykdommen oftere..

De har bare en høyere gjennomsnittlig levealder, og det er derfor en slik illusjon oppstår..

Imidlertid er det en så vedvarende overbevisning. Det er heller ikke bevist at mennesker som blir syke oftere er fattige, uten utdanning og hvis arbeid ikke er forbundet med intellektuelt arbeid..

Det er bare flere mennesker som det i verden. Intellektuelle er mindre vanlige i alle land i verden.


Hvis begge foreldrene får diagnosen Alzheimers sykdom, øker sannsynligheten for at barnet deres lider av denne sykdommen i alderdommen.

Alzheimers sykdom forekommer aldri hos barn. Og dette er et annet argument for å akseptere gyldigheten av den genetiske hypotesen. Endringer i gener er "programmert" i en viss alder.

For øyeblikket tilgjengelige forskningsresultater gjør at sykdommen kan anses som heterogen i sin opprinnelse..

Verdt å se: Barnets tics og tvangstanker

I noen tilfeller er det arvelig, men i noen ikke.

Alder på begynnelse er viktig.

Hvis dette skjedde før fylte 65 år, ble mest sannsynlig den største rollen spilt av arvelighet..

En senere diagnosedato antyder at andre årsaker var dominerende..

Husk at familiære former med tidlig utbrudd bare er 10% av det totale antall sykdommer..

Det betyr også begynnelsen før 60-65 år.

Alzheimers sykdom er ekstremt sjelden i ung alder. Det er bare en kjent sak da den ble oppdaget hos en person i en alder av 28 år.

De siste årene har imidlertid tilfeller av diagnose i alderen 45-50 år blitt hyppigere..

Hvordan diagnostiseres sykdommen??

Det er foreløpig umulig å teste for Alzheimers sykdom som kan diagnostisere den nøyaktig..

Derfor må legen utelukke symptomene på andre sykdommer som forårsaker demens for å tydeliggjøre diagnosen. Dette kan være hjerneskader eller svulster, infeksjoner og metabolske forstyrrelser. Disse inkluderer psykiske lidelser: depresjon og angstsyndrom. Men selv etter å ha ekskludert slike patologier, vil diagnosen bli betraktet som tentativ..

Når du undersøker, er en nevrolog og en psykiater som regel å stole på en detaljert beskrivelse av pasientens pårørende om endringene i pasientens tilstand. Vanligvis uttrykkes angstsymptomer av repeterende spørsmål og historier, overvekt av minner over aktuelle hendelser, fraværende sinn, forstyrrelse av de vanlige husarbeid, endringer i personlige egenskaper, etc..

Foton-emisjon og positron-emisjon tomografi av hjernen er også ganske informativ, noe som gjør det mulig å gjenkjenne amyloidavleiringer i den..

Bare en mikroskopisk undersøkelse av hjernevevet, som vanligvis utføres postúmt, kan absolutt bekrefte diagnosen..

Behandling

Det er umulig å kurere Alzheimers sykdom, som alle andre arvelige patologier. Legene jobber med behandlinger som kan forhindre utvikling av sykdommen. I dag utføres behandling som bremser utviklingen av sykdommen ved hjelp av medisiner som stimulerer hjerneaktivitet, forbedrer ernæringen av nevroner og forbedrer nervesignaler. Utviklingsterapi utføres ved hjelp av mentale øvelser, som stimulerer en slags restaurering av de tapte hjernefunksjonene, så vel som hukommelse ved dannelse av nye nevrale forbindelser basert på nyervervet kunnskap.

Å forhindre Alzheimers gjennom forebygging er ganske vanskelig, det eneste som kan gjøres er å utvikle hjernen din så mye som mulig hele livet, delta i mentalt arbeid, og også stimulere dannelsen av så mange forbindelser mellom nevroner i hjernen som mulig, slik at sykdommen starter så sent som mulig, går langsommere. ikke har tid til å nå sitt høydepunkt før det øyeblikket personen selv dør av alderdom.

Forløp av Alzheimers sykdom: Pre-demens

De første tegnene på Alzheimers sykdom, som som nevnt ovenfor, kommer til uttrykk i problemer med hukommelse, oppmerksomhet og husking av ny informasjon, kan dukke opp i 10 år.

I medisin er de definert som en tilstand av pre-demens. Dette stadiet av sykdommen er snikende ved at den sjelden alarmer de kjære til den syke personen. De tilskriver vanligvis tilstanden hans til alder, tretthet, arbeidsmengde, etc..

Derfor, på dette stadiet av sykdommen, henvender leger seg sjelden til leger for å få hjelp, selv om du bør være på vakt hvis en kjær i økende grad manifesterer symptomene beskrevet nedenfor..

  • Pasienten har problemer med å finne ord under en samtale, vansker med å forstå abstrakte tanker.
  • Det er mer og mer vanskelig for en slik person å ta uavhengige beslutninger, han går lett tapt i et nytt miljø, han mister initiativ og ønske om å handle, og i stedet dukker det opp likegyldighet og apati..
  • Pasienten har vanskeligheter med å gjøre husarbeid som krever mental eller fysisk anstrengelse, og gradvis mister interessen for tidligere favorittaktiviteter.

Alzheimers smitte

Merkelig nok, men for tiden er det ikke noe klart svar på spørsmålet om det er mulig å bli smittet med Alzheimers sykdom..

Det er også et forslag om at prionlignende patogene proteiner i noen tilfeller kan forårsake nevrodegenerative lidelser..

Det er ingen gyldige bevis for denne muligheten, men den kan ikke nektes 100%..

Prionproteiner er de som danner amyloider: massive avsetninger som fører til celledød.

De forårsaker sykdommer som gal ku, scrapie, kuru.

Alzheimers syndrom utvikler seg på lignende måte.

Imidlertid dannes amyloide fibriller på bekostning av de bortskjemte proteinmolekylene. Derfor kan det ikke kalles prion, men bare prionlignende..


Samtidig er det umulig å bli smittet med Alzheimers sykdom.

Prionsykdommer kan bli smittet hvis proteinmolekyler kommer inn i kroppen - prioner av en syk person eller dyr.

I samspill med andre cellulære proteiner endrer de strukturen til sykdomsfremkallende.

Dette skyldes overføring av en feil konstruksjon.

Prion-lignende (Alzheimers, Parkinsons og andre nevrodegenerative sykdommer) kan ikke smittes.

I alle fall ble dette utvetydig antatt før utseendet til resultatene av eksperimenter fra Center for Health Research ved University of Texas og University College London..

Deres ansatte klarte å oppnå utseendet på amyloide plakk i hjernen hos mus.

Patogent protein "infisert" sunt.

Etter dette ble det utført en studie av hjernevevet til flere dusin pasienter med prion Creutzfeldt-Jakob sykdom..

Åtte av dem døde, og det ble funnet manifestasjoner av patogen beta-amyloid i vevene, noe som allerede indikerer forekomsten av Alzheimers sykdom..

Alle studerte pasienter vokste dårlig i barndommen, og de ble injisert med veksthormoner, som ble laget av hypofysen til avdøde mennesker.

Dette skjedde tilbake på 80-tallet. Slik fikk de proteinet som forårsaket Creutzfeldt-Jakob sykdom..

Alle pasienter var yngre enn 50 år, og sannsynligheten for at tegn på Alzheimers sykdom oppstod utenfor infeksjon med injeksjoner av veksthormoner var ekstremt lav.

Merkelige veksthormoner som er forurenset med både prioner og patogene beta-amyloidmolekyler.

Eksperter reagerte på resultatene og selve studien med stor skepsis.

For liten prøvegruppe - bare åtte personer.

Det gir ikke grunnlag for å endre posisjoner med hensyn til om Alzheimers sykdom kan overføres på samme måte som prion.

Og tilstedeværelsen av tidlig Alzheimers er fortsatt umulig å benekte.

Det er ett forslag til. Visse proteinavsetninger kan være drivkraft for dannelse av hverandre.

Det er godt mulig at patogene prioner provoserte dannelse av fibriller fra beta-amyloid... Riktignok er dette bare et forsøk på å forklare situasjonen.

Verdt å se: Anorexia nervosa

Det har ennå ikke vært en sak at Creutzfeldt-Jakob sykdom også har ført til alzheimerforekomster..

De ble bare funnet hos de som fikk forskrevet disse forurensede veksthormonene..

Det er også en enklere tolkning. Prioner forstyrrer hjernevevets evne til å rense bortskjemt protein. Som et resultat akkumulerte det ganske enkelt og dukket opp i form av avsetninger og plaketter..

Noen støyende følelser virket ikke, og studier av hjernevevet hos disse uheldige pasienter tillater oss ikke å konkludere med at Alzheimers sykdom overføres gjennom inntrengning av protein fra en organisme til en annen..

Det er imidlertid ingen absolutt sikkerhet for at dette er umulig på et prinsipielt nivå. Så ikke bekymre deg for hvordan Alzheimers overføres..

Protein fra en organisme til en annen "hopper" ikke av seg selv.


Forskere fortsetter å søke etter årsakene til og utviklingen av Alzheimers sykdom

Midtstadiet av sykdom: tidlig demens

Dessverre utvikler Alzheimers sykdom, årsakene og symptomene vi vurderer, over tid. Det forverres av forstyrrelser i pasientens evne til å navigere i tid og rom..

En slik pasient slutter å kjenne til og med nære slektninger, blir forvirret når han bestemmer sin alder, vurderer seg selv som et barn eller en ung mann, de viktigste øyeblikkene i hans egen biografi blir hemmelig for ham.

Han kan lett gå seg vill på gårdsplassen til huset sitt, der han bodde i mange år, synes det er vanskelig å utføre enkle husarbeid og selvbetjening (det er ganske vanskelig for en pasient å vaske og kle seg på egenhånd på dette stadiet av sykdommen).

Pasienten slutter å være klar over endringer i tilstanden hans.

En ganske karakteristisk manifestasjon av utviklingen av Alzheimers sykdom er "fast i fortiden": pasienten anser seg som ung, og pårørende som døde for lenge siden lever.

Pasientens ordforråd blir knapp, som regel er dette flere stereotype setninger. Han mister skrive- og leseevne, har problemer med å forstå hva som ble sagt.

Pasientens karakter endres også: han kan bli aggressiv, irritabel og sutrende, eller omvendt, falle i apati, ikke svare på det som skjer rundt.

Arvelighet og genetikk

Alzheimers syndrom er en av typene senil demens, og den vanligste.

Statistikk viser at mer enn 50% av eldre mennesker er mer eller mindre utsatt for denne plagen. Arves Alzheimers sykdom??

I løpet av forskningen klarte genetikere å konstatere at det faktisk er en viss avhengighet av arvelige faktorer: sannsynligheten for senil demens som ligner på Alzheimers sykdom øker betydelig hvis en av nære slektninger ble påvirket av denne plagen.

I tilfelle når demens ikke har skjedd en, men to familiemedlemmer, bør dette faktum alvorlig varsle den yngre generasjonen: sannsynligheten dobles, noe som fremgår av statistikk.


Disse dataene lar forskere hevde at denne plagen er arvelig, det vil si at den er genetisk bestemt.

Sykdommen påvirker hjerneceller, hvis volum avtar, som kan sees med det blotte øye i henhold til resultatene fra CT, MR-studier.

Alzheimers syndrom er ikke smittsomt, noe som utelukker muligheten for infeksjon. Det er umulig å bli smittet med denne sykdommen: det er ikke sykdommen som overføres, men predisposisjonen for den.

Mekanismen for begynnelsen av demens er ikke helt forstått, det er mange teorier om hva som akkurat fungerer som en drivkraft for kroppen..

Å finne symptomer som ligner manifestasjonene av denne spesielle sykdommen gir ennå ikke en grunn til å stille en slik diagnose til deg selv, selv om flere forfedre led av demens.

Du kan finne en test på Internett, svare på spørsmål - dette er interessant og informativt, men det svarer ikke på spørsmålet om Alzheimers sykdom har begynt å utvikle seg.

Bare spesialister, etter å ha utført en serie analyser og studier, vil være i stand til å stille en nøyaktig diagnose, fordi manifestasjonene av denne plagen bare snakker om hukommelsesproblemer, og lignende symptomer observeres ved andre sykdommer.

For eksempel fører aterosklerose også til utvikling av senil demens, men det er likevel en helt annen sykdom som krever forskjellige forebyggende og medisinske tiltak..

Arvelighet, alder, kjønn som årsakene til Alzheimers sykdom:

Sent stadium: alvorlig demens

Det siste stadiet av Alzheimers sykdom manifesteres av at en person er fullstendig umulig å eksistere uten omsorg, siden hans aktivitet bare kan uttrykkes ved skrikende og besettende bevegelser. Pasienten kjenner ikke igjen slektninger og bekjente, er utilstrekkelig i nærvær av fremmede, mister evnen til å bevege seg og er som regel sengeliggende.

Pasienten på dette stadiet er vanligvis ikke bare i stand til å kontrollere tømmeprosessene, men mister til og med svelgeferdighetene.

Men pasienten dør ikke av Alzheimers sykdom selv, men utmattelse, infeksjoner eller lungebetennelse som følger med denne patologien.

Former for disponering

Når det gjelder Alzheimers sykdom, kan den genetiske disposisjonen skyldes både monogen og polygen.

monogenic

Tilfeller av monogen (når ett gen er berørt) overføring av denne sykdommen er ekstremt sjeldne. Symptomer på sykdommen vises rundt 30 år.

I den familiære formen av denne arten påvirkes oftest et av de 3 genene:

  • amyloid forløperprotein (APP) gen;
  • presenilin gen (PSEN-1);
  • presenilin gen (PSEN-2).

Interessant nok var det i noen tilfeller av den familiære formen av Alzheimers syndrom ikke mulig å identifisere det veldig patologiske genet, som bare kan bety en ting: ikke alle arvelige mutasjoner av DNA-fragmenter er selvfølgelig studert, men de har ennå ikke identifisert alle dem.

Hvor lenge lever en person med Alzheimers??

Før de første tegnene på Alzheimers sykdom, årsakene og symptomene som vi beskriver i denne artikkelen, vises, kan den utvikle seg over en lang periode. Progresjonen avhenger av de individuelle egenskapene til hver person og hans livsstil..

Som regel, etter at diagnosen er etablert, er pasientens forventede levealder fra syv til ti år. Litt under 3% av pasientene bor i 14 år eller mer.

Det er interessant at sykehusinnleggelse av en pasient med diagnosen ovenfor ofte bare gir et negativt resultat (sykdommen utvikler seg raskt). Det er åpenbart at et miljøskifte og et tvangsopphold uten gjenkjennelige ansikter er belastende for en slik pasient. Derfor er det å foretrekke å behandle denne patologien på poliklinisk basis..

Kan sykdommen arves?

Mens teorien om at Alzheimers sykdom er arvet, er hovedversjonen av årsaken til utseendet til dette syndromet hos visse mennesker.

I tilfelle av en sykdom, kan arvelighet provosere både hyperfosforylering av tau-protein, og ganske enkelt en kort levetid på nevroner.

Antall nevroner, som stamceller og egg hos jenter, legges i løpet av perioden med intrauterin utvikling og skyldes også arvelig informasjon mottatt fra DNA fra foreldrene. Hver celle, inkludert nevroner, lever bare i en viss periode: noen er lange, og noen oppdateres nesten ukentlig. Hvis de omtrentlige minimums- og maksimalverdiene for den vitale aktiviteten til celler er vanlige for den humane arten, er levetiden til celler i hver spesifikk person i dette intervallet rent individuell og er innebygd i DNAet mottatt fra forfedrene.

Nevroner mister evnen til å dele seg fra omtrent ett år gammel, og hos noen fra tre år. Delvis fornyelse er mulig med deltakelse av stamceller, men denne prosessen er så ubetydelig at den rett og slett ikke tas i betraktning. Restaurering av vevsfunksjoner skjer gjennom dannelse av nye cellulære forbindelser av de gjenværende nevronene med ansvarsfordelingen til de døde brødrene seg imellom. Med alderen går evnen til å danne nye nevrale forbindelser gradvis tapt, og som et resultat øker hjernedegradering..

Forskere mener at hastigheten på dannelse av nye forbindelser bestemmer menneskelig intelligens i direkte forhold, noe som er et genetisk iboende trekk. Kanskje dette er grunnen til at smartere mennesker er mindre utsatt for Alzheimers, ettersom neuronene deres får bedre nye kontakter og lever lenger..

Ved hjelp av statistiske studier ble det avslørt at tilstedeværelsen av pasienter med senil demens er karakteristisk for visse familier eller slektgrupper, men det er fremdeles umulig å si sikkert om Alzheimers sykdom er arvelig, siden det ikke er noe spesifikt gen for det. Utviklingen av sykdommen provoserer ikke en arvelig egenskap, men et helt kompleks av gener som bestemmer noen prosesser og funksjoner, som sammen fører til dette resultatet.

Alzheimers sykdom behandling

Det må sies med en gang at det foreløpig ikke er noen medisiner som kan stoppe Alzheimers sykdom. Behandling av denne patologien er kun rettet mot å lindre noen av symptomene på sykdommen. Moderne medisin er ennå ikke i stand til å avta, enn si stoppe utviklingen..

Oftest, når man etablerer en diagnose, får pasienter forskrevet kolinesterasehemmere, som blokkerer nedbrytningen av acetylkolin (et stoff som utfører neuromuskulær overføring).

Som et resultat av denne effekten øker mengden av denne nevrotransmitteren i hjernen, og pasientens hukommelsesprosess forbedres noe. For dette brukes medisiner: "Arisept", "Exelon" og "Razadin". Selv om sykdommen som Alzheimers sykdom dessverre bremses av medikamenter i ikke mer enn ett år, hvoretter alt starter igjen.

I tillegg til disse medisinene, brukes delvis antagonister av glutamat aktivt for å forhindre skade på hjerneneuroner (betyr "Memantine").

Som regel bruker nevrologer en kompleks behandling, ved bruk av antioksidanter, medisiner for å gjenopprette cerebral blodtilførsel, nevrobeskyttende midler, samt medisiner som senker kolesterolnivået..

For å blokkere vrangforestillinger og hallusinatoriske lidelser, blir derivat av butyrofenon og fenotiazin brukt, som administreres fra minimale doser, gradvis til en effektiv mengde.

Hypotetiske årsaker til sykdommen

Som nevnt ovenfor, skaper arvelighet bare en gunstig bakgrunn for utbruddet og utviklingen av patogene forandringer..

Hvilken prosess fører til død av nevroner og akkumulering av plakk? Det er ikke noe klart svar på dette spørsmålet..

Det er tre hovedhypoteser:

  • amyloid - sykdommen oppstår på grunn av avsetning av beta-amyloid (Aβ);
  • kolinergisk - på grunn av en reduksjon i syntesen av nevrotransmitteren acetylkolin;
  • tau-hypotese - prosessen blir utløst av avvik i strukturen til tau-proteinet.

Amyloidhypotesen er mest utbredt og signifikant.

Postulatene hennes har blitt gjentatte ganger påvist av hennes forhold til den genetiske modellen..

Talsmenn for konseptet mener at akkumulering av beta-amyloid sekvensielt utløser mekanismene til nevrodegenerative prosesser, men i seg selv ikke fører til patologi.

Den sanne naturen er imidlertid ikke klar. Det er bare tydelig at det går år fra opphopningsstart til et kritisk nivå i nevraldød..

Alzheimers sykdom: behandling med ikke-medikamentelle metoder

Ikke mindre enn medikamenter, en pasient med den beskrevne diagnosen krever pasient og oppmerksom pleie av ham. Pårørende skal være klar over at bare sykdommen, og ikke pasienten selv, har skylden for endringen i atferden til en slik person, og lære å nedlate seg på det eksisterende problemet.

Det er verdt å merke seg at omsorg for Alzheimers pasienter seriøst forenkles av den strenge ordnetheten i rytmen i livet deres, som unngår stress og alle slags misforståelser. Med samme formål råder leger å lage lister over nødvendige ting for pasienten, signere husholdningsapparater til ham som han bruker, og stimulere interessen hans for å lese og skrive på alle mulige måter..

Rimelig fysisk aktivitet må også være til stede i pasientens liv: gå, utføre enkle gjøremål rundt i huset - alt dette vil stimulere kroppen og holde den i en akseptabel tilstand. Kommunikasjon med kjæledyr er ikke mindre nyttig, noe som vil bidra til å lindre stress hos pasienten og opprettholde hans interesse for livet..

Overføringsveier

Genetikk utvikler seg i stadig raskere tempo, og det er full grunn til å hevde at et gen, som et DNA-fragment, faktisk er en bærer av arvelige egenskaper, men ikke overført i en eksakt form, men i tilstanden mosaikkpartikler.


Dette betyr at under påvirkning av forskjellige faktorer som danner hukommelsestap, en reduksjon i mentale evner, bare en liten del av genmaterialet som har en tendens til å utvikle demens kan passere til avkommet.

Hvis etterkommeren er engasjert i kroppens og sinnets helse, kan de syke genene godt gjennomgå endringer og miste brorparten av effekten, det vil si at korreksjon av arvene er mulig.

Genetiske forskjeller er delt inn i to hovedtyper:

  1. Variabilitet (har ikke patologier).
  2. Muterte (endret, i stand til skade).

Demens kan utvikle seg under påvirkning av begge typer gener, og det er nok at bare ett gen har blitt mutert for at en person skal være dømt til en viss sykdom, og dette er ikke alltid demens.
Andre ting å vite om Alzheimers:

  • er det forskjell i manifestasjonene av sykdommen i ung og alder, hos representanter for forskjellige kjønn;
  • hva er pasientens forventede levealder og om omsorg er nødvendig;
  • hva er behandlingen, hvilke metoder og medisiner som brukes;
  • hvordan du kan forhindre utvikling av sykdommen hos deg selv og dine kjære.

Hvordan gi et trygt miljø for pasienten?

Alzheimers sykdom, årsakene til utseendet og behandlingsmetodene vi vurderer i vår artikkel, krever at det opprettes spesielle forhold for en person som lider av denne patologien.

På grunn av den høye risikoen for personskader, fjern alle piercing- og skjæreobjekter fra lett tilgjengelige steder. Medisiner, rengjøring og vaskemidler, giftige stoffer - alt dette må trygt skjules.

Hvis pasienten trenger å være i fred, bør gassen slås av på kjøkkenet, og om mulig vann. Det er best å bruke en mikrobølgeovn for å varme opp maten trygt. Forresten, på grunn av tapet av pasientens evne til å skille mellom kaldt og varmt, må du sørge for at all mat er varm.

Det anbefales å sjekke påliteligheten til låseenhetene på vinduene. Og dørlåser (spesielt på badet og på toalettet) bør åpnes både fra innsiden og utsiden, men det er bedre hvis pasienten ikke kan bruke disse låsene.

Ikke flytt møbler med mindre det er absolutt nødvendig, for ikke å forstyrre dens evne til å navigere i leiligheten, gi god belysning i rommet. Det er like viktig å overvåke temperaturen i huset - for å unngå trekk og overoppheting.

Rekkverk må installeres på badet og på toalettet, og pass på at gulvet og bunnen av badet ikke er glatte.

Grunnene

Personer som er i avansert alder er mest utsatt for Alzheimers sykdom. Dessuten er det kvinner som oftest lider av patologi. Det er mindre sannsynlig at menn opplever denne sykdommen, men de kan likevel utvikle den. Det er en rekke faktorer som en person kan møte patologi..

Hovedårsaker:

  • Alder. Som allerede nevnt er det i alderdommen at Alzheimers sykdom oppstår. Sannsynligheten for utseendet øker to ganger når du fyller 65 år. Samtidig lider halvparten av mennesker som allerede er 85 år av denne plagen..
  • Tilstedeværelsen av diabetes mellitus. Studier har vist at personer med denne sykdommen er betydelig mer sannsynlig å oppleve hjernepatologi..
  • Traumatisk hjerneskade. De provoserer utseendet til Alzheimers sykdom, spesielt hvis en person har mistet bevisstheten etter skade..
  • Kardiovaskulær patologi. Rundt 80% av mennesker som opplever lidelsen har hjertesykdom.
  • Tilstedeværelsen av dårlige vaner. Det er viktig å leve en sunn livsstil for å redusere sjansen for å få sykdommen.
  • Lav tankebelastning. Hvis en person praktisk talt ikke er utdannet, ikke leser og utnytter hjernens funksjoner fullt ut, kan han møte Alzheimers sykdom..

Det skal bemerkes at dette avviket ofte er kombinert med andre lidelser i kroppen. For eksempel kan det kombineres med hypertensjon, høyt kolesterol og åreforkalkning.
Mennesker som er i faresonen bør være mer forsiktige med helsen sin. Når de første symptomene vises, bør du umiddelbart oppsøke lege og få diagnosen.

Hvordan opprettholde pasientens tilstand?

Det er vanskelig å ta vare på en pasient som har diagnosen Alzheimer. Men det må huskes at en respektfull og varm holdning er den viktigste betingelsen for hans komfort og en følelse av trygghet..

Du må snakke med pasienten sakte og snu deg mot ham. Lytt nøye og prøv å forstå hvilke ledetråder eller bevegelser som hjelper ham med å uttrykke tanken bedre.

Kritikk og tvister med pasienten bør unngås nøye. La den eldre gjøre alt han kan, selv om det tar lang tid..

Er det arvet?

Hvis en persons pårørende har dødd av Alzheimers patologi, er det vanskelig å bli kvitt frykten for å møte samme avvik. Pasientene blekner raskt foran øynene og mister alle grunnleggende funksjoner. De siste årene husker de kanskje ikke engang sine kjære og ikke forstår hva som skjer rundt dem..

Det er skummelt å være i en slik tilstand, så spørsmålet om den arvelige faktoren blir åpent. Det er verdt å lese hva legene sier om genetisk disponering.

Alzheimers sykdom er arvelig, selv om ikke alle avkom nødvendigvis vil oppleve dette avviket. Det kan ikke sies entydig at barnet også nødvendigvis vil lide av denne sykdommen. Men en slik "arv" øker sannsynligheten for å møte et avvik.

Jo flere mennesker i familien som lider av Alzheimers sykdom, jo ​​mer sannsynlig kan det sendes videre til arvingen. Følgelig, hvis hun fikk diagnosen far og mor, bør barnet også være redd for utseendet til et brudd.

Dessuten er patologien ikke smittsom, den kan ikke overføres med luftbårne dråper eller gjennom blod. Derfor bør de som er i kontakt med pasienten ikke bekymre seg for helsen. Det er viktig å huske på arvelighet, fordi det spiller en betydelig rolle..

Hver for seg skal det bemerkes at i tilfelle av patologi hos pårørende, kan Alzheimers sykdom vises mye tidligere hos en person. Hvis det i vanlige tilfeller utvikler seg etter 60-70 år, og med en genetisk disponering, kan avviket vises til og med ved 30.

Derfor må du være forsiktig med helsen din og prøve å unngå andre ugunstige faktorer. Hvis det er flere årsaker til utseendet av en sykdom på en gang, vil sannsynligheten for å finne et brudd være mye høyere. For forebygging kan du bestå spesielle tester for å bestemme sykdommen.

Alzheimers sykdom: forebygging

For tiden er det mange forskjellige alternativer for å forebygge sykdommen, men deres innvirkning på dens utvikling og alvorlighetsgraden av kurset er ikke bevist. Studier utført i forskjellige land og designet for å vurdere i hvilken grad ett eller annet tiltak kan bremse eller forhindre den beskrevne patologien, gir ofte veldig motstridende resultater..

Samtidig kan faktorer som et balansert kosthold, redusert risiko for hjerte- og karsykdommer og høy mental aktivitet tilskrives de som påvirker sannsynligheten for å utvikle Alzheimers syndrom..

Sykdommen, hvis forebygging og behandling av den fremdeles ikke er tilstrekkelig studert, kan likevel, ifølge mange forskere, bli forsinket eller redusert av menneskelig fysisk aktivitet. Tross alt er det kjent at sport og fysisk aktivitet har en positiv effekt ikke bare på midjestørrelse eller hjertefunksjon, men også på evnen til å konsentrere seg, oppmerksomhet og evnen til å huske.

Årsaker til sykdommen

Dessverre er det ikke klart hvordan sykdommen utvikler seg og hvorfor hjernen til pasienter begynner å bryte ned uten grunn. Det er bare kjent at hos Alzheimers pasienter, etter åpning i hjernen, finnes et stort antall neurofibrillære floker - akkumuleringer av hyperfosfor tau-protein i nevronene i hjernen, men dette fenomenet er også typisk for andre patologier som kalles taupathies - degenerative sykdommer i hjernen som ligner på Alzheimers sykdom.

Tau-protein er et byggeprotein av nevroner i hjernen, og fosfolering er tilsetningen av en fosforsyrerest for å endre dens struktur, evne til å lede og danne nye forbindelser. Hvis proteinfosforylering er en normal prosess, er hyperfosforylering ikke bra. Og et slikt protein akkumuleres ganske enkelt i nevroner med en ekstra belastning i form av plaketter..

Opphopningen av dette stoffet skjer gradvis, og derfor kommer sykdommen med alderen, i hovedrisikogruppen personer over 60 år gamle, selv om unge og til og med barn også noen ganger blir syke, mens det er verdt å merke seg at jo mer en person var engasjert i psykisk arbeid i løpet av sin levetid, jo mindre sjanse utvikling av Alzheimers syndrom. Jo smartere en person er, jo mindre er hjernen hans utsatt for degradering..

I tillegg til akkumulering av overflødig protein, er det i hjernen til pasienter en direkte død av nevroner, på grunn av hvilken hjerneforbindelsene, og med dem hukommelse, blir forstyrret, så vel som kroppsfunksjonene som de hadde ansvar for, går tapt. Alzheimers sykdom er en dødelig sykdom, der det viktigste organet som gjør en person til en person - hjernen hans, bokstavelig talt dør i cellen. På grunn av sin langsomme progresjon, kan pasienter imidlertid lide av det i veldig lang tid, mange år.

Er Alzheimers sykdom arvelig??

Personer i hvis familier det var pasienter med den beskrevne diagnosen, er bekymret for om Alzheimers sykdom er arvelig eller ikke..

Som nevnt ovenfor utvikler det seg ofte i en alder av 70 år, men noen begynner å føle de første manifestasjonene av den nevnte patologien i en alder av førti..

I følge undersøkelser fra spesialister arvet mer enn halvparten av slike mennesker denne sykdommen. Snarere ikke sykdommen i seg selv, men et sett med muterte gener som forårsaker utviklingen av denne patologien. Selv om det er mange kjente tilfeller der hun til tross for tilstedeværelsen av lignende gener aldri viste seg, mens mennesker som ikke har denne mutasjonen, fortsatt havnet prisgitt Alzheimers sykdom.

I moderne medisin er den beskrevne patologien, så vel som astma, diabetes, aterosklerose, noen former for kreft og overvekt, ikke klassifisert som arvelige sykdommer. Det antas at bare en disposisjon for dem blir arvet. Dette betyr at det bare avhenger av personen selv om sykdommen vil begynne å utvikle seg eller vil forbli en av risikofaktorene..

En positiv holdning, fysisk og mental aktivitet vil sikkert hjelpe, og i din alderdom vil ikke en forferdelig diagnose høres ut. være sunn!

Arvelighet og sykdom

Legene trakk oppmerksomhet på at pasienter med Alzheimers har pårørende (i tidligere generasjoner) med samme lidelse. Og mange forskningsarbeider av forskere bekrefter dette faktum: sykdommen er arvelig. Statistikken viser også dette. Hvis det i en klan er mer enn en pasient, er risikoen for å bli syk i påfølgende generasjoner av familiemedlemmer dessuten to ganger større. Alle disse dataene bekrefter: Alzheimers sykdom er en genetisk sykdom.

Mye blir gitt videre til barn fra foreldrene: karakter, vaner, eksterne data, sykdommer. Et stort antall gener er ansvarlige for dette. Alle av dem "bor" i visse strukturer i cellene i menneskekroppen, kalt kromosomer. Gener består av DNA-molekyler (deoksyribonukleinsyre).

Fra begge foreldrene får barnet 23 kromosompar (ett sett fra mamma, ett fra pappa). Hvert gen lagrer et stykke informasjon om menneskekroppens struktur. Ulike omstendigheter kan påvirke gener - de endrer seg. I slike tilfeller utvikler det seg en slags sykdom. Hvis det er en alvorlig lidelse, muterer genet.

Genforskere mener at Alzheimers sykdom og arvelighet er nært beslektet. Videre har eksperter identifisert hvilke kromosomer som har skylden for dette, nemlig 1., 14., 19., 21. Begge typene av sykdommen er arvelig - den der sykdommen utvikler seg tidlig (ved 40 år og senere), og den typen som bidrar til sykdommen i en senere alder (65 år og eldre).

Men genetikere er sikre på at en endring i genstrukturen ikke er den eneste årsaken til sykdommen. Arvelig disposisjon, sammen med livsstil, miljø og naturlige forhold, bidrar til utviklingen av sykdommen. Men det er arvelighet som er hovedfaktoren i utviklingen av sykdommen..

De første tegn og symptomer på Alzheimers

Alzheimers sykdom innebærer vanligvis et gradvis tap av hukommelse og hjernefunksjon.

Tidlige symptomer kan være perioder med glemsom eller hukommelsestap. Over tid kan personen bli forvirret eller desorientert om hvor han befinner seg i kjente omgivelser, inkludert hjemme..

Andre symptomer kan være:

  • Endring i humør eller personlighet
  • forvirring i tid og sted.
  • Vanskeligheter med å utføre daglige oppgaver som vasking, rengjøring eller tilberedning av mat.
  • Vanskeligheter med å gjenkjenne delte objekter
  • Vanskeligheter med å gjenkjenne mennesker
  • Man mister ofte ting.

Aldring kan føre til svekkelse av hukommelsen, men Alzheimers fører til mer konsistente glemskapsperioder.

Over tid kan en person med Alzheimers trenge mer og mer hjelp med hverdagen, for eksempel å pusse tennene, kle seg og kutte mat. De kan lett bli agitert, rastløse, tilbaketrukket og ha vanskeligheter med å kommunisere..

I følge National Institutes of Health er overlevelsesraten for en person med Alzheimers vanligvis 8 til 10 år etter at de første symptomene dukker opp. Fordi folk ikke er i stand til å ta vare på seg selv eller ikke er klar over viktigheten av ernæring, underernæring, bortkastning eller lungebetennelse er vanlige dødsårsaker..

Monogene og polygene arveformer av Alzheimers sykdom

I 80% av alle registrerte tilfeller er skyldigheten til den monogene varianten av sykdommen kromosom 14 (PSEN-1), sjeldnere 21 (APP) eller 1 (PSEN-2). Alzheimers sykdom er arvet gjennom et enkelt mutert gen som barnet får fra foreldrene. Den familiære formen for den arvelige plagen utvikler seg vanligvis og begynner å presentere merkbare ytre symptomer i ganske tidlig alder - etter 45 år, og noen ganger til og med etter 30 år. Empirisk var det mulig å fastslå at den kvinnelige kroppen er mer sårbar for den negative påvirkningen av arvelige mutasjoner i APOE-kromosomet i perioden med hormonelle svingninger, mens den mannlige hjernen praktisk talt ikke reagerer på den genetiske defekten.

Viktig. Arv indikerer ikke alltid genmutasjoner i de listede kromosomene. Opprinnelsen til den vanligste formen for demens er fortsatt ikke helt forstått, og manifestasjonene av en uhelbredelig sykdom kan forstyrre selv etter flere generasjoner..

En sammensatt kombinasjon av faktorer spiller en avgjørende rolle for å bestemme om Alzheimers sykdom er arvelig eller ervervet. Med den polygene arvemodus, settes en økt sannsynlighet for å utløse destruktive prosesser i hjernen av:

  • høy alder;
  • dårlig helse;
  • feil livsstil;
  • genetisk predisposisjon.

Samspillet mellom gener og hverandre og påvirkningen av disse faktorene øker risikoen for patologi. Samtidig kan fysisk aktivitet, et balansert kosthold og regelmessig trening av mental aktivitet med hell nøytralisere skadevirkningene av genetikk..

Alzheimers er en arvelig sykdom, hvor sen utbrudd etter 65 år provoseres hovedsakelig av apolipoprotein E (APOE) -genet. Strukturelle variasjoner i dette genet bestemmer forekomst.
Strukturell variasjon av apolipoprotein E (APOE)

APOE-alternativetMennesker alder (gjennomsnitt)Prosentandel av det totale antall pasienter
e4 ikke funnet84 år20%
Én kopi av e476 år gammel47%
To eksemplarer av e491year68%

Referanse. Hvis senil demens er diagnostisert hos begge foreldrene, vil risikoen for å overføre sykdommen ved arv til barn etter at de fyller 70 år være omtrent 40%.

Det kan ikke påstås kategorisk at Alzheimers sykdom er arvelig. I tillegg til den genetiske faktoren, er det andre grunner som kan forårsake irreversible organiske forandringer i sentralnervesystemet. Leger råder folk hvis nære pårørende i en direkte linje har lidd av senil marasmus ikke å forsømme forebyggende tiltak, og ved de første tegnene på kognitiv svikt, søke profesjonell medisinsk hjelp.

symptomer

Hvis en person utvikler Alzheimers sykdom, vil de karakteristiske symptomene bli observert. Manifestasjoner avhenger av sykdomsstadiet. Til å begynne med lider korttidsminnet, av denne grunn begynner en person å glemme tingene han nettopp spurte.

Over tid begynner dette symptomet å utvikle seg, og pasienten kan ikke lenger huske navnene på sine kjære, hans alder, så vel som annen grunnleggende informasjon.

På et tidlig tidspunkt observeres apati, en persons ønske om å se venner, gjøre det han elsker, og til og med å forlate huset forsvinner. Personen kan til og med slutte å følge reglene for personlig hygiene. Det kan være problemer med tale, orientering i rommet, en person kan lett gå seg vill.

Hos menn kan aggresjon så vel som provoserende atferd observeres. Ofte legger folk ikke vekt på slike symptomer, fordi de ikke ser noe rart i dem. I dette tilfellet har døden av hjerneceller allerede begynt, og patologien utvikler seg.

Over tid fører Alzheimers sykdom til absolutt hjernedegradering. En person kan ikke tjene seg selv, er ikke i stand til å gå eller til og med sitte, det er ingen mulighet til å spise mat på egen hånd. I de senere stadier forsvinner til og med tyggings- og svelgefleksene. Som et resultat kan en person ikke tjene seg selv, snakke, bevege seg eller gjøre noe..

Ofte utsetter folk et besøk hos legen i lang tid på grunn av at de forklarer de negative manifestasjonene av vanlig tretthet. Som et resultat, når åpenbare avvik vises, er sykdommen allerede i et senere utviklingsstadium. Dessuten kunne det ha dukket opp for 7-8 år siden. Bare rettidig behandling vil forbedre en persons velvære. Derfor bør du ikke ignorere de alarmerende symptomene hvis du ikke ønsker helseproblemer..

Hvilke gener er ansvarlige for sykdommen tidlig?

For tiden er APOE-genet (lokalisert på kromosom 19) det eneste identifiserte genet med økt risiko for AD som kan arvelig overføres gjennom den kvinnelige linjen til et barn. På molekylært nivå hjelper APOE i syntesen av apolipoprotein E, som er bæreren av kolesterolet i hjernen. Apolipoproteiner er involvert i aggregeringen av amyloider og klaring av avleiringer fra hjernens parenkym. Når funksjonen til dette genet er dysfunksjonelt, utvikler overflødig beta-avleiringer i hjernen, noe som fører til utvikling av demens. Det er forskjellige former eller alleler av APOE, hvor de tre vanligste er APOE ε2, APOE ε3 og APOE ε4.

Forskere har oppdaget årsaksgenene til Alzheimers sykdom

APOE ε2 er sjelden i den generelle befolkningen, men kan gi en viss beskyttelse mot denne sykdommen. Som vist i studier, kan dette allelet overføres gjennom generasjonen (fra bestemor til datter, for eksempel). Overføring av APOE ε2 reduserer risikoen for AD-sykelighet betydelig.

Det antas at APOE ε3 er den vanligste allelen. APOE ε3-allelet påvirker imidlertid ikke utviklingen av AD..

APOE ε4 er til stede i omtrent 25-30% av befolkningen og hos 40% av alle mennesker med AD. Personer som utvikler AD er mer sannsynlig å ha APOE ε4-allelet. APOE ε4 kalles et høyrisikosegen fordi det øker en persons risiko for å utvikle sykdommen. Arven fra A4E4-allelen betyr imidlertid ikke at en person definitivt vil få AD. Selv om studier støtter en kobling mellom APOE ε4-variant og AD, er den fulle virkningsmekanismen og patofysiologien ukjent..

Det ble også funnet at risikoen for sykdomsdannelse er betydelig høyere hos pasienter med en dobbel variant av APOEε4-genet enn hos en enkelt. Risikoen for AD økes ti ganger med doble varianter av APOE ε4-alleler. Sterkere korrelasjon er observert hos asiatiske og europeiske pasienter.

Det er lite sannsynlig at genetisk testing noen gang vil være i stand til å forutsi en sykdom med 100% nøyaktighet, ettersom for mange andre faktorer kan påvirke dens utvikling. Mental og fysisk aktivitet påvirker i stor grad BA. Begge faktorene er nesten umulige å forutsi med høy nøyaktighet..

De fleste forskere mener at APOE ε4-testing er nyttig for å studere risikoen for AD hos store grupper mennesker, men ikke for å bestemme individuell risiko..

Genetisk sykdom eller genetisk disponering?

Det er en betydelig forskjell mellom disse konseptene. Når en sykdom kalles genetisk, mener de at i nærvær av et visst gen i strukturen til humant DNA, vil den absolutt manifestere seg.

Genetisk mottakelighet for Alzheimers sykdom betyr at hvis du har visse gener, risikerer du å bli syk. Men for dette må provoserende faktorer påvirke for eksempel usunt kosthold, dårlig økologi, skader, andre sykdommer, etc..

Arvelige typer av denne sykdommen utvikler seg på grunn av mutasjoner i de gener som er ansvarlige for syntesen av proteiner i sentralnervesystemet. Patogenesen av arvelig Alzheimers sykdom er best forstått. Som et resultat av mutasjoner og påfølgende feil i arbeidet med proteinsyntesesystemer, akkumuleres et patologisk stoff - beta-amyloid, de plakkene som blir funnet fra etter postmortem disseksjon av hjernen til pasienter.

Viktig! Til dags dato er forskere tilbøyelige til å tro at de fleste former for patologi vises på grunn av en genetisk disposisjon. Det vil si, ikke bare genetikk, men også eksterne faktorer er involvert i deres utvikling..

Derfor er det liten sjanse for at en pårørende til pasienten også vil utvikle Alzheimers. I tilfelle av en rent genetisk form for sykdommen, kan denne sannsynligheten nå 50%.

Demens og gener

Gener er de grunnleggende byggesteinene som styrer praktisk talt alle aspekter av menneskelivet. Genetisk materiale og arvelighet er ansvarlig for hvordan vi ser ut og hvordan kroppen fungerer. Det er de som er ansvarlige for hvilken farge en person vil ha øyne, og hvilke sykdommer han vil ha.

Vi mottar genetisk materiale fra foreldrene våre. Den lagres i lange molekylære DNA-tråder som ligger i kromosomene i cellekjernen. Hver sunn person har 23 par kromosomer, det vil si totalt 46 stykker. Vi får ett kromosom fra hvert par fra hver av foreldrene. Det er ingen to identiske kromosomer i naturen, de er alle unike.

Forskere har funnet en kobling mellom Alzheimers sykdom og gener på fire kromosomer - 1,14,19 og 21. En direkte kobling ligger mellom genet på kromosom 19, som har den latinske forkortelsen APOE, og sen begynnelse av demens. Det er den vanligste sykdomsformen, som rammer personer over 65 år. Flere titalls vitenskapelige studier har vist at personer som arvet dette genet fra foreldrene, sannsynligvis får Alzheimers alderdom..

Imidlertid er det fortsatt ingen fullstendig klarhet i dette problemet. Ikke alle mennesker med APOE-genet opplever demens. Det vil si at slik arvelighet øker risikoen betydelig, men det er ingen pålitelig garanti for om en person vil møte Alzheimers sykdom.

Genetikk for demens: hva og hvordan arves

I land med et utviklet system for tidlig påvisning av demens, har hver fjerde person over 55 år en nær slektning med denne diagnosen. Derfor er spørsmålet om den arvelige naturen til demens veldig aktuelt i dag. Dette er et av de vanlige spørsmålene som omsorgsfulle pårørende stiller legen. Alle som har opplevd denne sykdommen i familien, er interessert i om den kan arves og hva er sannsynligheten for overføring fra foreldre til barn..

Genetikk er et av de raskest utviklende vitenskapene i det 21. århundre. Derfor gjør forskere hvert år ytterligere fremskritt med å få svar på dette spørsmålet. Eksperter bekrefter at gener - fragmenter av DNA som foreldre gir arvelige egenskaper til barna sine - kan spille en betydelig rolle i utviklingen av demens, men de understreker at effekten av gener i de fleste tilfeller ikke er direkte, men indirekte. Arvelig disposisjon er faktisk bare en del av en broket mosaikk av dusinvis av faktorer som fører til utvikling av hukommelse og tenkeforstyrrelser. De kan sette en økt sannsynlighet for å starte negative prosesser, men en parallell korreksjon av andre faktorer (for eksempel en sunn livsstil: fysisk aktivitet, god ernæring, avvisning av dårlige vaner) kan nøytralisere denne påvirkningen. Men først ting først.

Hva er et gen?

Gener er fragmenter av DNA som inneholder instruksjoner for kroppen vår: hvordan den skal utvikle seg og hvordan den kan opprettholdes. Slike instruksjoner finnes i nesten hver eneste celle i kroppen vår. Vanligvis bærer hver person to kopier av hvert gen (fra moren og fra faren), pakket i sammenkoblede strukturer - kromosomer.

Moderne vitenskap har omtrent 20 000 gener. Generelt er genene til alle mennesker like, og derfor er kroppene våre anordnet omtrent like og fungerer på en lignende måte. Samtidig er hver organisme unik, og gener er også ansvarlige for dette, eller rettere sagt, de mindre forskjellene som kan finnes mellom dem..

Forskjellene er av to slag. Den første typen kalles variabilitet. Varianter er varianter av gener som ikke inneholder defekter eller andre avvik. De skiller seg i noen nyanser som spiller en rolle i hvordan kroppen vår fungerer, men fører ikke til patologiske avvik i dette arbeidet. Sannsynligheten for å utvikle en bestemt sykdom kan avhenge av dem, men påvirkningen deres er ikke avgjørende. Den andre typen kalles mutasjon. Effekten av mutasjonen er mer betydelig og kan være skadelig for kroppen. I noen tilfeller kan et enkelt kjennetegn ved en organisme være forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen. Et eksempel på dette er Huntingtons sykdom. En person som arver en mutert versjon av et gen som er ansvarlig for Huntingtons sykdom, er dømt til å utvikle denne sykdommen i en viss alder..

Begge stier kan føre til demens.

Tilfeller av direkte arv av en genmutasjon som fører til utvikling av demens er ekstremt sjeldne. Oftere bestemmes sykdommen av en sammensatt kombinasjon av arvelige faktorer seg imellom og med en persons miljøforhold / livsstil. På en eller annen måte spiller genfaktoren alltid en rolle i demens av hvilken som helst opprinnelse. Det er genetiske varianter som påvirker vår disposisjon for hjerte- og karsykdommer eller metabolske forstyrrelser, og gjennom dette indirekte øker risikoen for å utvikle demens. Imidlertid kan disse predisposisjonene ikke manifestere seg hvis bæreren deres fører en sunn livsstil og ikke påvirkes negativt av det ytre miljø..

I motsetning til den vanlige troen, er ikke påvirkningen av gener på utviklingen av demens bestemmende.

La oss nå gå fra generelle ord til de vanligste årsakene til demens og se hvordan hver av dem er relatert til arvelighet. Slike årsaker inkluderer Alzheimers sykdom, cerebrovaskulær ulykke, diffus Lewy kroppssykdom og lobarisk frontotemporal degenerasjon..

Alzheimers sykdom

Genetikken til Alzheimers sykdom, den vanligste årsaken til demens, ser ut til å være den mest grundige studerte i dag. Disposisjonen for denne sykdommen kan arves på begge måter: monogent (gjennom et enkelt mutert gen) eller polygen (gjennom en sammensatt kombinasjon av varianter).

Familieform av Alzheimers sykdom

Tilfeller av monogen Alzheimers sykdom er svært sjeldne. I dag i verden er det mindre enn tusen familier der sykdommen overføres fra foreldre til barn. Hvis en av foreldrene er bærere av det muterte genet, vil hvert av barna hans ha 50% sjanse for å arve dette genet. I dette tilfellet begynner de ytre symptomene på Alzheimears sykdom som regel å utvikle seg ganske tidlig: etter 30 år (husk at ikke-arvelige former vanligvis gjør seg gjeldende ikke tidligere enn 65 år).

Familie Alzheimers sykdom er vanligvis assosiert med en mutasjon i ett av tre gener: APP-genet (amyloid precursor protein) og to presenilin-gener (PSEN-1 og PSEN-2). Av disse tre er den vanligste (omtrent 80% av alle rapporterte tilfeller) presenilin-1-genmutasjonen på kromomsom 14 (over 450 familier). Symptomer i dette tilfellet vises så tidlig som 30 år. Den nest vanligste mutasjonen er i APP-genet på kromosom 21 (omtrent 100 familier). Denne mutasjonen påvirker direkte produksjonen av beta-amyloid, et protein som forskere mener er hovedfaktoren i utviklingen av Alzheimers sykdom. Rundt 30 familier over hele verden har en mutasjon i PSEN-2-genet på kromosom 1, noe som forårsaker familiær Alzheimers sykdom, som kan starte senere enn PSEN-1.

Det er to punkter å merke seg her. For det første er det ikke sikkert at forskere er klar over alle tilfeller av familiære varianter av Alzheimers sykdom på grunn av det faktum at det fremdeles er mange hjørner i verden der vitenskapen og helsevesenet ikke er tilstrekkelig utviklet. For det andre, i flere familier med tydelige tegn på den familiære formen av Alzheimers sykdom, ble ingen av disse mutasjonene funnet, noe som antyder at det er andre mutasjoner som forskere ennå ikke har kjent. For det tredje, selv når Alzheimers sykdom begynner veldig tidlig, i en alder av 30, snakker vi ikke om en form med et familiært arvemønster. For denne alderen er sannsynligheten for en familieform ca. 10%, mens familieformen i gjennomsnitt utgjør mindre enn 1%.

Gener som øker risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom

De aller fleste mennesker med Alzheimers sykdom arver det fra foreldrene sine på en veldig annen måte - gjennom en sammensatt kombinasjon av forskjellige varianter av mange gener. Dette kan figurativt sammenlignes med de bisarre mønstrene i et kalejdoskop, med hver omgang vises et nytt mønster. Derfor kan sykdommen hoppe over en generasjon, eller se ut som om ingensteds, eller ikke overføres i det hele tatt..

Forskere har nå identifisert mer enn 20 varianter av gener (eller DNA-fragmenter) som i en eller annen grad påvirker sjansene for å få Alzheimers sykdom. I motsetning til muterte gener av familiær form, forårsaker ikke alle disse variantene alvorlig utviklingen av Alzheimers sykdom, men øker eller reduserer risikoen bare litt. Alt vil avhenge av deres interaksjon med andre gener, så vel som av faktorer som alder, miljøforhold, livsstil. Som allerede nevnt, manifesterer den polygeniske formen seg vanligvis allerede hos eldre, etter 65 år.

Det mest kjente og best studerte genet som øker risikoen for å utvikle Alzheimers kalles apolipoprotein E (APOE). Dette genet finnes på kromosom 19. APOE-proteinet med samme navn spiller en rolle i behandlingen av fett i kroppen, inkludert kolesterol. APOE-genet eksisterer i tre varianter, betegnet med den greske bokstaven epsilon (e): APOE e2, APOE e3 og APOE e4. Siden hver av oss er en bærer av et par APOE-gener, er seks forskjellige kombinasjoner her mulig: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4, eller e4 / e4. Risikoen avhenger av hvilken kombinasjon som falt for oss.

Det verste tilfellet er transportøren av to APOE e4-varianter samtidig (en fra hver av foreldrene). Forskere mener at denne kombinasjonen forekommer i omtrent 2% av verdens befolkning. Økningen i risiko er omtrent 4 ganger (ifølge noen kilder - 12), men tro meg - dette er langt fra 100% sannsynlighet. For de som arvet bare en kopi av e4 i kombinasjon med en annen variant (dette er omtrent en fjerdedel av alle mennesker), øker risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom omtrent 2 ganger. De første symptomene i bærere av e4-genet kan vises før fylte 65 år.

Den vanligste kombinasjonen er to e3-gener (60% av alle mennesker). I dette tilfellet estimerer forskere risikoen som middels. Omtrent en av fire bærere av denne kombinasjonen vil lide av Alzheimers sykdom hvis de lever å være 80.

Den laveste risikoen er for bærere av variant e2 (11% arver ett eksemplar og bare ikke mer enn halvparten av prosentene arver to.

Data for Russland ble kjent nylig, etter publiseringen av resultatene fra en studie utført av Genotek Medical Genetic Center. For studien brukte vi resultatene av DNA-tester utført fra 1. november 2019 til 1. juli 2019 for menn og kvinner i alderen 18 til 60 år (det totale antallet studier er 2,5 tusen). Dermed hadde 75% av russerne en nøytral e3 / e3-genotype som ikke var assosiert med økt eller redusert risiko for å utvikle Alzheimers sykdom. 20% av russerne har genotypene e3 / e4 og e2 / e4 av APOE-genet, noe som øker sannsynligheten for å utvikle sykdommen med fem ganger, og 3% av russerne har genotypen e4 / e4, som øker denne sannsynligheten med 12 ganger. Til slutt hadde 2% av de "heldige" e2 / e2-genotypen assosiert med en lavere risiko for å utvikle Alzheimers sykdom.

I lang tid assosierte ikke forskere sannsynligheten for å utvikle Alzheimers sykdom med sen begynnelse med andre gener foruten APOE. Imidlertid har de siste årene, takket være den raske utviklingen av genetikk, blitt oppdaget flere flere gener, hvis varianter er assosiert med en økt eller redusert risiko for å utvikle Alzheimers sykdom. Deres innflytelse på utviklingen av Alzheimers sykdom er enda lavere enn for APOE, og navnene deres vil ikke fortelle et bredt publikum, men vi vil uansett liste dem: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 og CD2AP. De spiller en rolle i vertens tilbøyelighet til å utvikle betennelse, for problemer med immunsystemet, fettmetabolisme, og gjennom dette påvirker sjansene for symptomer på Alzheimers sykdom. Forskerne mener selv at denne listen kan utvides betydelig i fremtiden..

Således, hvis et av familiemedlemmene dine (bestefar, bestemor, far, mor, søsken) har fått diagnosen Alzheimers sent, er sjansene dine for å utvikle sykdommen litt høyere enn de med familiehistorie. ingen pasienter med Alzheimers sykdom. Økningen i den totale risikoen i dette tilfellet er ubetydelig, og den kan kompenseres av en sunn livsstil. Risikoen er litt høyere når begge foreldrene får diagnosen Alzheimers sykdom. I dette tilfellet vil risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom etter fylte 70 år være omtrent 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulær demens

Cerebrovaskulære ulykker - den nest vanligste årsaken til demens.

Familie vaskulær demens

Som med Alzheimers sykdom, er vaskulær demens forårsaket av en genmutasjon ekstremt sjelden. Disse inkluderer for eksempel autosomal dominerende cerebral arteriopati med subkortikale infarksjoner og leukoencefalopati, som oppstår når en mutasjon i et gen kalt NOTCH3.

Gener som øker risikoen for å utvikle vaskulær demens

For det første har noen studier vist at modifisering av APOE e4-genet kan øke risikoen for å utvikle vaskulær demens, men denne risikoen er lavere enn for Alzheimers sykdom. Hvorvidt transport av APOE e2 senker risikoen er foreløpig ikke klart.

For det andre har forskere identifisert flere gener som påvirker pasientens tendens til å ha høye kolesterolnivåer, høyt blodtrykk eller type 2-diabetes. Hver av disse tilstandene kan være en faktor i utviklingen av vaskulær demens i alderdommen. En familiehistorie med hjerneslag eller hjertesykdommer kan også øke risikoen, men generelt, ifølge eksperter, spiller gener en mye mindre rolle i utviklingen av vaskulær demens enn i utviklingen av Alzheimers sykdom. For demens assosiert med cerebrovaskulær ulykke er livsstil viktigere, spesielt kosthold og trening.

Frontotemporal demens (FTD)

I genesen av frontotemporal demens - spesielt dens atferdsform (semantisk sjeldnere) - spiller gener den mest fremtredende rollen.

Familie frontotemporal demens

Cirka 10-15% av mennesker med HPD har en uttalt familiehistorie - tilstedeværelsen av minst tre pårørende med en lignende sykdom i de neste to generasjonene. Omtrent det samme (ca. 15%) har en mindre uttalt historie, muligens til og med med demens av en annen type. Omtrent 30% av alle tilfeller av LVD er forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen, og minst åtte slike gener er kjent, inkludert svært sjeldne mutasjoner.

Den vanligste årsaken til LVD er tre gener med mutasjoner: C9ORF72, MAPT og GRN. Det er visse forskjeller i hvordan de manifesterer seg. For eksempel forårsaker C9ORF72 ikke bare LVD men også motorneuronsykdom.

Som i familiære tilfeller av Alzheimers sykdom, er sannsynligheten for å arve et mangelfullt gen fra en av foreldrene 50%, og i tilfelle av arv er sannsynligheten for å utvikle sykdommen 100% (unntaket er C9ORF72-genet, av grunner som ikke er klart for vitenskapen når den er arvet, utvikler ikke sykdommen seg alltid).

Gener som øker risikoen for å utvikle HPA

Selv om forskernes hovedoppmerksomhet er fokusert på monogene tilfeller av LVD, er det de siste årene blitt søkt etter polygene varianter. Spesielt ble et gen kalt TMEM106B oppdaget, hvis varianter indirekte påvirker sannsynligheten for å utvikle sykdommen..

Lewy kropps demens

Genetikken til Lewy body demens (LBD) er det minst utforskede emnet. Noen forfattere av få studier antyder forsiktig at tilstedeværelsen av en pasient med DPT blant de pårørende kan øke risikoen for å utvikle denne typen demens, men det er for tidlig å trekke endelige konklusjoner..

Familiesaker av Lewy kropps demens

Slike tilfeller er kjent for vitenskapen. I flere familier ble et stivt arvemønster identifisert, men mutasjonen av genet som er ansvarlig for dette mønsteret er ennå ikke identifisert..

Gener som øker risikoen for å utvikle LTP

APOE e4-varianten antas å være den sterkeste genetiske risikofaktoren for LTP, så vel som for Alzheimers sykdom. Varianter av to andre gener, glukocerebrosidase (GBA) og alfa-synuclein (SNCA), påvirker også risikoen for LTP. Alpha-synuclein er det viktigste proteinet i Levys kropper. GBA- og SNCA-genene er også risikofaktorer for Parkinsons sykdom. Diffuse Lewy kroppssykdom, Alzheimers sykdom og Parkinosns sykdom har fellestrekk - både når det gjelder patologiske prosesser og deres symptomer..

Andre grunner

Mindre vanlige årsaker til demens med en sterk genetisk sminke inkluderer Downs syndrom og Huntingtons sykdom..

Huntingtons sykdom er en arvelig lidelse forårsaket av en mutasjon i HTT-genet på kromosom 4. Symptomer på Huntingtons sykdom inkluderer kognitiv svikt som kan nå demens..

Omtrent en av to pasienter med Downs syndrom som lever til å være 60 år, vil utvikle Alzheimers sykdom. Den økte risikoen skyldes at de fleste pasienter har en ekstra kopi av kromosom 21, noe som betyr en ekstra kopi av genet for amyloidforløperproteinet som finnes på dette kromosomet. Dette genet er knyttet til risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom.

Er genetisk testing verdt det??

De fleste leger anbefaler det ikke. Hvis vi snakker om polygenarv (som den vanligste), og av alle gener, bare APOE ε4 øker risikoen for å utvikle demens betydelig (opptil 15 ganger i den homozygote varianten), men selv om du er veldig uheldig og denne spesielle varianten er identifisert, vil prognosens nøyaktighet være for langt fra 100%. Det motsatte er også sant: hvis genet ikke blir funnet, gir dette ikke garantier mot sykdomsutviklingen. Testing tillater derfor ikke prognoser med det nødvendige sikkerhetsnivået..

Når jeg avslutter denne teksten, vil jeg understreke at til tross for viktigheten av genetiske faktorer, kan risikoen for å utvikle demens i de fleste tilfeller reduseres med livsstil, og ganske betydelig. Husk å lese Verdens helseorganisasjons retningslinjer for forebygging av demens.

Alzheimers risikofaktorer

Forskere har identifisert flere risikofaktorer for Alzheimers.

  • Alder: Ifølge Alzheimers Association er alder den største risikofaktoren for Alzheimers. Personer over 65 år har større sannsynlighet for å ha Alzheimers sykdom. Når de fyller 85 år, anslås en av tre personer å ha denne tilstanden.
  • Familiehistorie Å ha en nær slektning med Alzheimers sykdom øker en persons sjanser for å utvikle den.
  • Hodeskade En person som har hatt en alvorlig hodeskade i fortiden, for eksempel fra en bilulykke eller kontaktsport, har økt risiko for å utvikle Alzheimers.
  • Hjertehelse: Hjerte- eller vaskulær helse kan øke sannsynligheten for å utvikle Alzheimers sykdom. Eksempler inkluderer høyt blodtrykk, hjerneslag, diabetes, hjertesykdommer og høyt kolesterol.

Tilstanden til hjertet eller blodkarene kan skade blodkarene i hjernen, noe som kan påvirke Alzheimers. Latinamerikanere og svarte amerikanere kan ha større risiko for å utvikle vaskulære sykdommer som diabetes, og derfor Alzheimers.

Genetisk overføring ved arv

Alzheimers sykdom er en form for demens der kognitiv ytelse reduseres og tidligere ervervede ferdigheter og kunnskaper går tapt. Slike brudd på hjernen oppstår på grunn av døden av nerveceller.

Til nå vet ikke forskere pålitelig de eksakte årsakene til denne sykdommen, men de fant ut at hos mennesker med denne formen for demens akkumuleres amyloide plakk og neurofibrillære floker i hjernen..

Opphopningene deres forstyrrer forbindelsene til sunne celler. Samtidig dør nevroner, hukommelsen går tapt og evnen til å regulere hele organismen blir forstyrret..

Viktig! En av de viktigste teoriene om Alzheimers sykdom er dens genetiske overføring..

Forskere synes det er vanskelig å forklare sykdommens nøyaktige opprinnelse, men de har konstatert at det er tre gener, når de muteres, Alzheimers sykdom utvikler seg. Gitt at genmutasjoner kan spille en betydelig rolle i utviklingen av patologi, kan patologi ikke anses som fullstendig arvelig..

Det vil si at hvis det er en person med denne sykdommen i familien, så har de neste generasjonene en disposisjon for den og en liten risiko for Alzheimers sykdom, men ikke nødvendigvis 100% forekomst av sykdommen.

Jo flere mennesker med demenssyndrom i slektstreet, desto høyere er risikoen for å utvikle sykdommen..

Arves Alzheimers sykdom?

Utviklingsmekanismer

Overføringsveiene for en hvilken som helst sykdom påvirkes av mekanismene for dens utvikling. Til dags dato er det foreslått flere hypoteser angående årsakene til Alzheimers, men de koker alle sammen for at den nevrodegenerative prosessen i hjernen utløses av avsetninger av peptider som samlet kalles amyloid beta.

Beta-amyloid

Lite er kjent om de innledende stadiene med å konvertere ufarlig amyloid beta til nevrotoksiske produkter. Et synspunkt er at amyloidakkumulering skyldes genetisk patologi. Mange mennesker med Alzheimers har vist seg å ha lignende genetiske mutasjoner. I følge en annen versjon er det brudd på prosessen med rettidig ødeleggelse av foreldede amyloidpeptider av proteaser - renere proteiner.

Sykdommens smittsomme natur

Forskere fra San Francisco kom etter en rekke studier frem til at sykdommen ikke er degenerativ, men inflammatorisk, noe som betyr at den er smittsom. En mulig skyldige er identifisert: bakteriene Porphyromonas gingivalis, som utskiller nevrotoksiske enzymer som forstyrrer ødeleggelsen av gamle og unormale proteiner, inkludert amyloidpeptider. Det er kjent at mange bakterier kommer inn i makroorganismen på en aerogen måte. Spørsmålet om at Alzheimers sykdom overføres med luftbårne dråper vil bli diskutert nedenfor..

Prionsykdom

Prioner er smittestoffer, som er proteinmolekyler med en unormal tertiær struktur. De har den unike evnen til å transformere de omkringliggende proteiner til sin egen art, og utløse en patologisk kjedereaksjon. Prioner forårsaker dannelse og akkumulering av amyloider. Nobelprisvinneren Stanley Pruziner har offentlig bekreftet at de er en av triggerne til Alzheimers utvikling..

Litt om sykdommen

Alzheimers sykdom skader hjernen og forstyrrer hukommelse og tankeprosesser. Forskere mener at lesjoner vises tiår etter begynnelsen av kliniske symptomer. Det er faktisk en gradvis avsetning av unormale proteiner og plakk i hele hjernen. Disse avsetningene forstyrrer normal funksjon og interaksjon av nevroner med hverandre..

Når plakkene vokser, avbryter de forbindelsene mellom nevroner og hverandre. Det er disse forbindelsene som ligger til grunn for overføring av impulser og hjernens normale funksjon. Etter hvert dør nevroner og skaden blir så utbredt at deler av hjernen faktisk krymper..

Hovedrisikofaktorer:

  • Alder. Når folk blir eldre, blir de mer følsomme overfor faktorene som forårsaker demens. I følge statistikk øker dessuten antall tilfeller raskt - i en alder av 85 år er det tre ganger flere mennesker involvert i prosessen enn ved 65,
  • Kjønn - Alzheimers sykdom er mer vanlig hos kvinner enn hos menn. Kanskje skyldes dette en lengre forventet levealder hos det svakere kjønn. En bestemt rolle blir tildelt de kvinnelige hormonene østrogener, som har en beskyttende effekt i ung alder. Etter overgangsalderen synker hormonnivået kraftig, noe som bidrar til progresjonen av demens,

  • Hjerneskade - Forskere har etablert en kobling mellom traumatisk hjerneskade og senil demens. På skadetidspunktet syntetiserer hjernen store mengder beta-amyloid. Det samme proteinet finnes i de skadelige plakkene i Alzheimers sykdom.,
  • Livsstil og hjerte- og karsystemets tilstand - røyking, spise mat rik på salt og kolesterol påvirker ikke bare hjertet, men også hjernen,
  • Arvelighet og genetiske mutasjoner. Det er ingen tvil om at personer hvis foreldre eller nære slektninger lider av denne patologien, er mye mer sannsynlig å utvikle demens..
  • Det er ingen enkelt faktor som forårsaker demens. Alle av dem må vurderes sammen, og arvelig disposisjon spiller en nøkkelrolle i denne situasjonen..

    Hvordan en genetisk komponent kan påvirke Alzheimers?

    Forskere beskriver genetisk risiko for Alzheimers sykdom når det gjelder to faktorer: risiko og determinisme.

    Risikogener

    Risikogener øker sannsynligheten for at en person vil ha en viss medisinsk tilstand. For eksempel har en kvinne med BRCA1 og BRCA2 gener høyere risiko for å utvikle brystkreft.

    Forskere har identifisert flere gener som utgjør en risiko for Alzheimers sykdom. Det viktigste av det for øyeblikket kjente er genet for apolipoprotein E-E4. Dette genet er kjent som APOE-E4-genet.

    Alzheimers Association anslår at 20 til 25 prosent av mennesker med dette genet kan fortsette å ha Alzheimers..

    Selv om alle arver APOE-genet i en eller annen form, er ikke APOE-e3 og APOE-e2 genene assosiert med Alzheimers sykdom. I følge Mayo Clinic ser det ut som om tilstedeværelsen av APOE-E2-genet reduserer risikoen.

    En person som mottar APOE-E4-genet fra begge foreldrene, har større risiko for Alzheimers. Tilstedeværelsen av et gen kan også bety at en person viser symptomer og kan diagnostiseres i en tidligere alder..

    Det er andre gener som kan være assosiert med sent Alzheimers. Forskere bør lære mer om hvordan disse generene øker Alzheimers risiko.

    Noen av disse genene regulerer faktorer i hjernen, for eksempel nevrale cellekommunikasjon og betennelse i hjernen..

    Deterministiske gener

    En person med deterministiske gener vil helt sikkert utvikle denne sykdommen. Det er tre spesifikke gener som er identifisert som deterministiske for Alzheimers sykdom.

    • Amyloid forløperprotein (AMP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Disse genene får hjernen til å lage for mye av et protein som kalles amyloid beta-peptid. Dette giftige proteinet kan danne klumper i hjernen som forårsaker nervecelleskader og død assosiert med Alzheimers.

    Imidlertid har ikke alle mennesker med tidlig Alzheimers sykdom unormaliteter i disse genene. Hvis en person har disse genene, kalles Alzheimers sykdom de utvikler, familiell Alzheimers sykdom. Denne typen Alzheimers sykdom er sjelden.

    Familial Alzheimers sykdom utgjør mindre enn 5% av alle tilfeller over hele verden, ifølge Alzheimers Association..

    Deterministisk Alzheimers sykdom forekommer vanligvis før 60 år og noen ganger mellom 30 og 40 år.

    Innflytelse av gener i andre typer demens

    Flere typer demens er assosiert med andre genetiske misdannelser.

    Huntingtons sykdom påvirker kromosom 4, noe som resulterer i progressiv demens. Huntingtons sykdom er den dominerende genetiske lidelsen. Hvis sykdommen forekommer hos en persons mor eller far, gir han genet videre, og avkommet hans utvikler sykdommen.

    Dessverre vises symptomer vanligvis bare mellom 30 og 50 år. Dette kan gjøre det vanskelig å forutsi før babyer blir født..

    Demens med Lewey-kropper eller Parkinsons sykdom kan ha en genetisk komponent. I tillegg til genetikk, spiller også andre faktorer en rolle..

    Forebyggingsmetoder

    For å forhindre Alzheimers sykdom er det nødvendig å redusere den negative effekten på nerveceller:

    • forhindre hodeskader;
    • beskytte kroppen mot stråling og eksponering for skadelige stoffer;
    • følge en diett;
    • inkludere systematiske mentale belastninger;
    • for å forhindre sykdommer i skjoldbruskkjertelen og hjertet;
    • å nekte fra dårlige vaner;
    • styrke blodkar;
    • redusere stressnivået;
    • legge til fysisk aktivitet.

    For øyeblikket er det ikke noe effektivt middel for å forhindre og behandle denne plagen. Derfor, hvis det er tilfeller av senil demens i familien din, anbefales det å bli systematisk undersøkt av en nevropatolog og ty til forebyggende metoder.

    Hvem er mest rammet av Alzheimers sykdom??

    Studier viser at de viktigste risikogruppene er:

    • eldre over 65 år;
    • kvinner (spesielt med en neurastenisk type psyke);
    • mennesker som jobber med manuelt arbeid;
    • aktive og passive røykere.

    Faktorer som øker trusselen om sykdommen:

    • arvelighet;
    • hypotyreose (mangel på skjoldbruskhormoner);
    • traumatisk hjerneskade;
    • diabetes;
    • kardiovaskulær patologi;
    • åreforkalkning (lipid metabolism disorder);
    • forgiftning med tungmetaller og kjemikalier;
    • depresjon og stress.

    Referanse! Massachusetts-forskere bemerker at å være undervektig og ikke trene kan bidra til oppbygging av amyloidplakk i hjernen.

    Alzheimers hos mennesker med Downs sykdom

    Arven etter senil demens bekreftes av en slik medfødt genomisk patologi som Downs syndrom. Normalt får hver person fra foreldrene et sett med 46 kromosomer, 23 fra faren og 23 fra moren. Når det 21. kromosomet i stedet for ett par får en tredje kopi ved arv, blir dette nevrodegenerative syndromet diagnostisert. Påstanden om at Alzheimers sykdom er en arvelig patologi er basert på det faktum at det er mutasjoner i kromosom 21 som utløser aktiv produksjon av unormale amyloidplakk i hjerneceller. Dermed blir et ekstra kromosom, arvet, en annen kilde til et proteinstoff som stadig ødelegger sunne nevroner..

    De fleste mennesker med Downs syndrom opplever demens før fylte 40 år med en gjennomsnittlig levealder på 50 år. En arvelig disposisjon av Alzheimers sykdom hos personer med lignende kromosomavvik fungerer som direkte støtte for amyloidhypotesen..

    Hvordan Alzheimers kan arves?

    I følge resultatene fra en rekke studier av familiemedlemmer til pasienter og videre observasjoner av forsøkspersonene, ble to hovedtyper arv av patologi identifisert: en autosomal dominerende familieform og andre former.

    Familieformer

    Årsaken til sykdommen er en sjelden type genmutasjon som arves fra generasjon til generasjon. I slike familier finnes sykdommen i 50% av tilfellene. De første symptomene vises tidlig (før fylte 55).

    For å bekrefte familieformen tyr de til genetisk analyse av DNA til pasienten og pårørende, og sammenstiller et slektstre med en indikasjon på alle kjente tilfeller av demens i familien. Med slike former for sykdommen finnes mennesker med denne patologien i hver generasjon..

    Alzheimers sykdom med en annen arv

    I de fleste tilfeller er det ikke forårsaket av en arvelig mutasjon, men av flere endringer i genomet som ikke blir arvet. Etiologien til denne typen Alzheimers sykdom er ikke studert, og mange teorier blir stilt spørsmål..

    Eksterne faktorer som økologi, ernæring, sosial påvirkning, arbeidsforhold spiller også en betydelig rolle i sykdomsutviklingen..

    Viktig! I utviklingen av Alzheimers spiller ikke gener den viktigste rollen, en persons livsstil, fysiske aktivitet og ernæring bestemmer i stor grad hastigheten for utvikling av patologiske prosesser i sentralnervesystemet.

    Med slike former for sykdommen spores ikke noe mønster i slektstreet. Hvis du analyserer det, vil tilfeller av demens oppstå i form av isolerte tilfeller og ikke i hver generasjon..

    Gener som påvirker hjernens tilstand og funksjon

    Genetiske faktorer ligger til grunn for mange arvelige patologier, og demens er intet unntak. En av de vitenskapelige hypotesene om den mulige arten av opprinnelsen gjør det mulig å anta om Alzheimers sykdom er arvelig. I dag er amyloidteorien grunnleggende. I følge studiene som ble utført, var det mulig å fastslå at døden av nerveceller oppstår på grunn av overdreven ansamling av tette beta-amyloid plakk i dem. APP-genet, som er arvet og lokalisert på kromosom 21, er direkte involvert i dannelsen av uoppløselige proteinavsetninger. Mutasjon av dette genet fører til økt produksjon av senile plakk i hjernevevet, som forstyrrer normal overføring av nerveimpulser..

    Tilstedeværelsen av en isoform av APP og APOE4-genet på kromosom 19 betyr ikke at Alzheimers sykdom nødvendigvis vil arves fra foreldre til barn. Slike genetiske mutasjoner i kroppen øker risikoen for å utvikle sykdommen i en sammensatt kombinasjon med andre sannsynlige provokatører av irreversible degenerative forandringer i hjernen. De vanligste er:

    • alderdom etter 65 år;
    • traumatisk hjerneskade på hodet;
    • kroniske sykdommer i det kardiovaskulære systemet;
    • forstyrrelser i den hormonelle bakgrunnen;
    • lavt utdanningsnivå som driver med lavt intellektuelle typer profesjonell aktivitet;
    • langvarig eksponering for giftige stoffer, stråling, elektromagnetisk stråling;
    • alkoholmisbruk, røyking.

    En predisposisjon for Alzheimers sykdom ved arv er også observert hos mennesker med mutasjoner i gener 1 og 14 kromosomer, men forskere har fremdeles det vanskelig å nevne en årsakssammenheng mellom disse fakta. Foreløpig er det bare faktum som er fastslått at Alzheimers sykdom og arvelighet kan spores i 10% av alle registrerte kliniske tilfeller av sykdommen..

    Alzheimers overføringsveier

    Det er flere hovedmekanismer for sykdomsoverføring. Du må vite om Alzheimers overføres på følgende måter:

    • loddrett;
    • blodkontakt;
    • luftbåren eller aerogen;
    • overføring;
    • kontakt;
    • fekal-oral.

    Vertikal overføringsbane

    Til tross for at amyloid- og prionpartikler lett omgår blod-hjerne-barrieren og beveger seg fritt gjennom blodomløpet, er muligheten for at patologien overføres intrauterin ennå ikke blitt bevist. Dette krever studier for å bekrefte evnen til de respektive molekylene til å krysse morkaken. Her er infeksjon mer sannsynlig under fødsel, når man passerer kanalen i livmorhalsen og skjeden, når barnet kommer i kontakt med sekresjoner og blod fra kvinnen som er i fødsel. Men for å bekrefte dette vil flere tiår med forskning være nødvendig, siden proteiner kan være i kroppen i lang tid og bare manifestere seg i alderdom..

    Infeksjon ved blodkontakt

    Hvis vi ser på denne patologien som en infeksjon, er både de vertikale og hematogene infeksjonsveiene utelukket. Imidlertid er det allerede bevist at Alzheimers sykdom overføres på hematogen måte hvis utløserne er amyloide partikler eller prioner som fritt befinner seg i blodomløpet. Proteinet krysser blod-hjerne-barrieren og utløser den neurodegenerative prosessen. Blodkontaktmetoden for infeksjon er vanligvis forbundet med følgende medisinske prosedyrer:

    • blodoverføring;
    • iscenesettelse av en injeksjon;
    • Kirurgisk inngrep;
    • tannprosedyrer.

    Amyloid overføres ikke bare med andres giverblod under transfusjon, men selv med en injeksjon som inneholder et ekstrakt fra nervevev. Et slående eksempel er oppdagelsen av amyloidpartikler i hjernen til mennesker som på en gang alle fikk injeksjoner av veksthormon av samme opprinnelse. Det spiller ingen rolle hvordan medisinen administreres: intravenøst, intramuskulært eller subkutant. Tilstedeværelsen av til og med en liten mengde prioner eller beta-amyloidstrukturer i kroppen kan starte hele den patologiske prosessen fra bunnen av og forårsake skade på nervevevet. Infeksjon kan også oppstå under operasjonen når du bruker ikke-sterile kirurgiske instrumenter.

    Andre mekanismer

    Det er andre måter å overføre sykdommen på. Hvordan ellers er Alzheimers spredning avhengig av sykdomsutløseren?

    P. gingivalis trigger

    En av hovedhabitatene til mikroorganismen P. gingivalis anses å være munnhulen, så det kan hevdes at Alzheimers overføres gjennom spytt, det vil si via den orale ruten. Spørsmålet om infeksjon gjennom tanninstrumenter er ennå ikke helt forstått..

    Viktig! P. gingivalis er bare til stede der det er periodontal sykdom (gingivitt, periodontitt). De er ikke i et sunt munnhule.!

    Den overførbare metoden for overføring er utelukket, siden mikroorganismen ikke bruker insekter og andre mellomverter som bærere. Kontaktveien er også umulig, siden bakterien er en anaerob og ikke er i stand til å leve lenge utenfor menneskekroppen. I tillegg var det ingen sammenheng mellom eksponering for individer med Alzheimers og påfølgende forekomst. Sannsynligheten for at patologien overføres med luftbårne dråper er kontroversiell, siden bakterien for dette må være i lufta i noen tid.

    Utløs amyloid eller prions

    Spredes Alzheimers spytt i dette tilfellet? Unormale proteiner i lang tid beholder strukturen sin i urin, spytt og andre biologiske væsker og vev. Imidlertid er det umulig å utvetydig påstå eksistensen av en oral overføringsmåte her, siden den minimale konsentrasjonen av midlet som kreves for utvikling av sykdommen er ukjent..
    Modus for overføring av Alzheimers sykdom, avhengig av mekanismen for utvikling av sykdommen

    Overføringsvei / triggerP. gingivalisPrion-proteineramyloid
    luftbårneikkeJaikke
    kontaktikkeikkeikke
    fekal-oralfordøyelsesfordøyelsesfordøyelses
    infeksjon gjennom biologiske væsker (annet enn blod)muligens gjennom spyttutilstrekkelige datautilstrekkelige data
    overførikkeprionsykdommer anses som vektorbårneikke
    hematocontactikkeJaJa
    vertikalikkeingen dataingen data
    artefaktuell eller iatrogen (under implementering av medisinske aktiviteter)problemet er ikke tilstrekkelig undersøktJaJa

    I 2011 ble det oppdaget prionmolekyler som kan luftbårne i aerosolpartikler, så det kan hevdes at sykdommen overføres av luftbårne dråper..


    Både prioner og amyloid kan komme inn i nervesystemet gjennom fordøyelseskanalen. Slik realiseres den fordøyelsesmessige infeksjonsveien. Dette kan for eksempel skje når du spiser eksotiske matvarer som inneholder deler av hjernen til infiserte dyr. Det er mest sannsynlig at Alzheimers sykdom kan overføres via hematogene og orale, inkludert spyttende ruter. Alle andre bekreftede overføringsmåter er unntaket snarere enn regelen og kan ikke tas i betraktning når man beskriver strukturen til infeksjonsmekanismer. Hvordan Alzheimers overføres gjennom generasjonen gjennom den kvinnelige linjen er beskrevet i detalj i artikkelen om genetisk disponering for denne sykdommen..

    Taktikk for undersøkelse av pårørende til pasienter med Alzheimers

    Hvis en person er diagnostisert med Alzheimers, bør pasientens pårørende konsultere legen om behandlingen, samt risikoen for å utvikle sykdommen hos andre familiemedlemmer. Under en samtale med familiemedlemmer, bør legen finne ut historien, hyppigheten av demens i familien.

    Indikasjoner for konsultasjon med en genetiker:

    • 3 eller flere tilfeller av diagnostisert demens blant familien;
    • etablere en diagnose hos nære blod pårørende (barn-foreldre, brødre-søstre);
    • flere tilfeller av tidlig død i pasientens familie;
    • tidlig sykdomsdebut (diagnostisert før fylte 55 år).

    I alle disse tilfellene kan det mistenkes en autosomal dominerende familiær form av Alzheimers. Genetikeren må intervjue alle nære familiemedlemmer, utarbeide et detaljert slektstre, basert på data fra offisielle medisinske dokumenter, utdrag fra polikliniske poster og psykiatriske rapporter. Slik informasjon kan være ganske problematisk å samle på, så genealogisk analyse kan gi en feil.

    Muligheten for å bruke genetisk analyse av DNA fra pasientens pårørende er tillatt. For dette må genet identifiseres nøyaktig. Deretter etableres tilstedeværelsen av et slikt gen i det biologiske materialet til de undersøkte pårørende. Ved hjelp av en slik test er det mulig med maksimal nøyaktighet (i nesten 100% av tilfellene) å fastslå sannsynligheten for å utvikle sykdommen. Imidlertid er dette en kostbar metode, så langt den bare brukes i kliniske studier..

    Hvis det ikke er noen grunn til å mistenke den familiære formen for sykdommen, kan ikke risikoen for å utvikle den hos pårørende forutsies. Så øker sjansene for å oppdage sykdommen med alderen, uavhengig av om det allerede var slike tilfeller i familien..
    Aldersrelatert risiko for Alzheimers

    AlderMorbiditet blant denne aldersgruppen
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Over 9545%

    Dermed overvåkes et direkte forhold mellom alder og forekomsten av demens. Det vil si at alle mennesker risikerer å bli syke, forutsatt at de lever lenge nok. Dette mønsteret er ikke sporet i grupper av pasienter med familiære former for Alzheimers, der de første symptomene på patologi vises tidlig (fra 20 til 50 år).

    Så, til hvilken gruppe patologier kan Alzheimers sykdom klassifiseres, er det en genetisk sykdom eller ikke? Bare familieformer av sykdommen kan kalles rent genetisk, som er ganske sjeldne, de er preget av et tidlig utbrudd og et raskere forløp.

    I de aller fleste tilfeller kan ikke denne sykdommen kalles genetisk. Dette er en multifaktoriell patologi som er karakteristisk for en aldrende organisme, den overhaler noen tidligere, noen senere, noen lever ikke for å se diagnosen..