47 kromosomsyndrom

Kromosomale sykdommer er kliniske tilstander forårsaket av en unormalitet i antall eller struktur på kromosomer.

Siden årsaken til flere kliniske syndromer ble etablert i 1959 (J. Lejeune et al. Fant et ekstra kromosom fra gruppe "C" i Downs sykdom; T. Jacobs, J. Stroung fant et ekstra X-kromosom i Klinefelters syndrom; C Ford et al. Beskrev en pasient som ikke hadde noe X-kromosom i Turner syndrom), begynte den raske utviklingen av cytogenetiske studier i studien av human patologi. Blant personer som lider av alvorlig demens, er det i 15-18% av tilfellene kromosomale forandringer [Opitz J. et al., 1978; Fryns J. et al., 1984, og andre].

Hvis det i utgangspunktet ble etablert kromosomal etiologi for en rekke relativt vanlige klinisk avgrensede syndromer (Downs syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndrom), går utviklingen av kliniske varianter av kromosomavvik ikke fra det kliniske bildet til etiologien, men fra etiologien til det kliniske bildet. Utviklingen av cytogenetikk gjør det mulig å differensiere et økende antall kromosomavvik, og klinikere har muligheten til å studere de kliniske manifestasjonene som følger med disse omorganiseringene nøye, og å isolere komplekser av anomalier, mer eller mindre karakteristiske for forskjellige kromosomavvik..

Til dags dato har flere dusin klinisk forskjellige kromosomale syndromer allerede blitt beskrevet, og denne prosessen fortsetter [Bochkov NP, 1978].

De mest karakteristiske kliniske manifestasjonene av autosomale abnormiteter er tegn på mental og fysisk underutvikling, dysplasi og mer alvorlige medfødte misdannelser (defekter). Ved sykdommer forårsaket av avvik i sexkromosomsystemet, er demens ikke et obligatorisk symptom. For disse lidelsene er som regel underutvikling av gonader og anomalier i utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper mer karakteristiske..

Ulike kromosomavvik forekommer med forskjellige frekvenser. I følge sammendragsdataene fra mange studier er forekomsten av de hyppigste kromosomale avvikene blant nyfødte som følger: 21-trisomi (Downs syndrom) - 1: 700; XXX (trisomi X) - 1: 1000 (jenter); XYY (dobbelt-Y-syndrom) - 1: 1000 (gutter); XXY (Klinefelter syndrom) - 1: 1400 (gutter); HO (Shereshevsky-Turner syndrom) - 1: 3300 (jenter); 46,5p (“kattegråt” -syndrom) - 1: 4000; 18-trisomi (Edwards syndrom) - 1: 6800; 13-trisomi (Patau syndrom) - 1: 7600.

De vanligste endringene i det modale antallet kromosomer. Dette er fraværet i kromosomsettet av hvilket som helst kromosom (monosomi) eller utseendet til et ekstra kromosom (trisomi, tetrasomi, etc.). Et eksempel på slike anomalier er velkjente for klinikere veldefinerte kliniske syndromer - Downs syndrom (21-trisomi), Edwards syndrom (18-trisomi), Patau syndrom (13-trisomi), Klinefelter syndrom (XXY), Shereshevsky-Turner syndrom (HO). Andre kromosomavvik inkluderer de forstyrrelser der det totale antallet kromosomer kan forbli normale, men strukturen til selve kromosomet endrer seg: translokasjoner (utveksling av segmenter mellom kromosomer), sletting (fravær av en del av en kromosom), ringkromosomer, etc. Antall mulige omarrangementer er praktisk talt utallige... I 1977, i en spesiell internasjonal bank, der data om de identifiserte variantene av kromosomavvik ble samlet inn, var det 161 836 varianter av anomalier [Borgaunkar S., 1978].

Årsakene til kromosomavvik er fremdeles ikke godt forstått. Faktorene som bidrar til forekomst av kromosomavvik inkluderer ioniserende stråling, alvorlige infeksjoner og rus, endokrine lidelser, psykiske traumer, eksponering for en rekke cellegiftmedisiner og noen fysioterapeutiske behandlingsmetoder. Den mest veletablerte er foreldrene, særlig mødre. En viktig rolle i forekomsten av kromosomale syndromer spilles av det faktum at latent transport av kromosomavvik hos foreldre (balanserte translokasjoner, mosaikk).

Antenatal diagnose er en lovende metode for forebygging av kromosomal patologi, det vil si studien av fostervannsceller ved 16-18 ukers graviditet eller korionceller på et tidligere tidspunkt. Innføringen av fødselsdiagnostikk i utbredt praksis, som dekker høyrisikokontienter, vil redusere hyppigheten av fødsel hos barn med kromosomale sykdommer, først og fremst med Downs sykdom..

Downs syndrom. Sykdommen ble først beskrevet av L. Down i 1866. Forekomsten av Downs sykdom blant nyfødte gjennomsnitt 1: 700.

Kliniske manifestasjoner er preget av alvorlig psykisk utviklingshemning, kombinert med typiske strukturelle avvik som gjør pasienter påfallende lik hverandre. Sykdommen erkjennes ved fødselen. Barn fødes med lav kroppsvekt, gråter svakt, suger dårlig. Veksten er under normalen, det er en uforholdsmessig stor del av korte lemmer og en relativt lang kropp, en særegen struktur på skallen og ansiktet. Hodeskalle av mikrobrachycephalic konfigurasjon med skrå occiput. Auriklene er vanligvis små, deformerte og lave. Karakterisert ved et skrått snitt av øynene med en hudfold i det indre hjørnet (epicant), tilstedeværelsen av depigmenteringsområder i periferien til iris. Nesen er kort med en bred flatt bro. Ofte noteres underutvikling av overkjeven, prognathisme, unormal vekst av tenner og en høy "gotisk" gane. Tungen er forstørret på grunn av hypertrofi av papillene og har en brettet overflate. Typiske tegn inkluderer også avvik i lemenes struktur: hånden er flat, fingrene er brede, korte, lillefingeren forkortes innover buet. Den tverrgående palmar-rillen kommer ofte til uttrykk. På føttene øker gapet mellom I- og II-tærne, noen ganger observeres syndaktisk. I en eldre alder inkluderer de karakteristiske ytre manifestasjonene av sykdommen en særegen holdning, senkede skuldre, tafatte gangarter, vanskelige bevegelser.

Nesten 50% av pasientene har defekter i det kardiovaskulære systemet og andre indre organer. I alle tilfeller bemerkes brudd på det endokrine systemet: underutvikling av gonader og sekundære seksuelle egenskaper, nedsatt basal metabolisme, fedme. Dette resulterer ofte i tørr og skrellende hud, sprø negler, hår og områder med skallethet. En økt forekomst av leukemi ble også funnet hos pasienter med Downs syndrom..

Med dermatoglyphics, i de fleste tilfeller, bemerkes karakteristiske endringer i mønsteret av hudlindring: kontinuerlig hud tverrgående fold av håndflaten, tilstedeværelsen av en flexor fold på lillefingeren i stedet for to, en økning i antall ulnar løkker, en økning i vinkelen atd (over 57 °).

Nevrologisk oppdages vanligvis symptomer på autonom svikt ved Downs sykdom, muskelhypotensjon, svak konvergens, strabismus, forstyrrelser i det vestibulære apparatet. Hos 9-10% av pasientene observeres krampesyndrom.

Psykisk utviklingshemning er et konstant tegn: i 75% av tilfellene når den graden av ustabilitet, i 20% - idioti og bare 5% - svakhet [Sukhareva G. Ye., 1965]. Aktiv oppmerksomhet og semantisk hukommelse lider kraftig.

De fleste barn med Downs sykdom klarer ikke å lære selv i spesialskoleprogrammet. I strukturen til mental underutvikling er det en viss særegenhet. Hos de fleste pasienter bemerkes sen utseende og skarp underutvikling av tale: utilstrekkelig forståelse, dårlig ordforråd, en mangel i lyduttale i form av en slags dysartri. Et trekk ved en mental defekt er den relative livligheten og sikkerheten til den emosjonelle sfæren sammenlignet med alvorlighetsgraden av intellektuell underutvikling. Pasientene er for det meste kjærlige, godmodige, lydige. De er ikke fremmed for følelser av sympati, flauhet, skam, harme, selv om de noen ganger er irritable, sta. De fleste av dem er nysgjerrige og har en god imitativ evne, som tjener til å innpode selvbetjeningsevner og enkle arbeidsprosesser. Som regel oppnår imidlertid barn med Downs sykdom ikke et tilfredsstillende nivå av sosial tilpasning og trenger konstant omsorg. De kan få barnets funksjonsnedsettelse fra øyeblikket med nøyaktig diagnose av sykdommen.

Et trekk ved den aldersrelaterte dynamikken i Downs sykdom er sen pubertet og det tidlige utseendet på tegn på involusjon (i alderen 30-40 år). Ved involvering mister pasienter de ervervede ferdighetene, de har økt inaktivitet, likegyldighet [Russian VV, 1963; Benda S., 1960]. Nyere studier har vist en høy forekomst av tidlig utvikling av Alzheimers sykdom i Downs syndrom. Noen ganger ser man tilfeller av raskt utviklende alvorlig demens i puberteten..

Patogenesen. Sykdommen er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra 21. kromosom. Cytogenetisk undersøkelse avdekker tre varianter av karyotype abnormaliteter: regelmessig trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon..

Med vanlig trisomi, som utgjør omtrent 95% av alle tilfeller av Downs sykdom, er det 47 kromosomer i karyotypen. Risikoen for fødsel av et barn med Downs sykdom i trisomi er veldig litt høyere enn befolkningsrisikoen og øker med foreldrenes alder. A. Stivenson, B. Davison (1972) siterer følgende data om omfanget av risikoen ved forskjellige aldre av mødre: Hvis hos kvinner under 30 er hyppigheten av å ha et barn med Downs sykdom 1 til 500, i en alder av 44 år og over er denne frekvensen 1 i 25.

De siste årenes arbeider har også vist at ikke bare morens alder spiller en rolle, men også farenes alder: hyppigheten av nondisjunksjon av det 21. kromosomet i spermatogenese øker med alderen, som i oogenese [Stene J., 1976].

Oversettelsesformer av Downs sykdom er notert i 3,4% av tilfellene. I denne varianten av sykdommen er det totale antallet kromosomer i karyotypen 46, siden det ytterligere 21. kromosomet blir omplassert til et annet autosom. Med translokasjonsvarianten av Downs syndrom kan en av de fenotypisk sunne foreldrene være en bærer av en balansert translokasjon med en normal fenotype. Det skyldes disse formene at risikoen for gjenfødsel av et barn med Downs sykdom hos små mødre øker. Ytterligere 3-4% av tilfellene av Downs sykdom er mosaikkvarianter, der både trisomiske og normale celler finnes i kroppen samtidig.

Morfologiske studier avdekker en svak reduksjon i hjernens størrelse og masse, utilstrekkelig differensiering av spor og viklinger, noen ganger underutvikling av frontallober, lillehjernen og diencefaliske deler av hjernen, et lite antall og feil plassering av ganglionceller i cortex, nedsatt myelinasjon. Endringer i de endokrine kjertlene oppdages med ulik konstanthet: hypofysen, skjoldbruskkjertelen, gonadene og binyrene..

Mekanismene bak utviklingen av psykisk utviklingshemning i Downs syndrom er fortsatt uklare. Det er verk som vitner om den negative aldersdynamikken til indikatorer for intellektuell utvikling. I følge H. Chen, P. Wooley (1978), som undersøkte 96 barn med Downs syndrom som blir oppdratt hjemme, opptil 1 år, var utviklingskoeffisienten i gjennomsnitt 61 enheter, og etter 3 år - 43 enheter. Lignende data er gitt i M. Ramsay, M. Piper (1980). Dette indikerer påvirkning av forstyrret cellulær biokjemi på hjernen ikke bare i pre-, men også i postnatal periode. I denne forbindelse er data om en nedgang i den unormale klonen av celler hos barn med mosaikkversjon av Downs sykdom og en parallell økning i intelligensnivået av ekstrem interesse [Wilson M. et ah, 1980].

Behandling. Det finnes ingen spesifikke behandlinger for Downs sykdom. Bruken av gjenopprettende og stimulerende terapi vises (kalsium, jern, aloe, apilak, multivitaminer, etc.). Av de stimulerende medisinene anbefales en kursbehandling med store doser vitaminer, glutaminsyre, lipocerebrin, cerebrolysin, aminalon, nootropics i doser som er passende for alder. Med hormonmangel er langvarig behandling med lave doser av skjoldbruskhormoner nødvendig. Formålet med prefizonet vises. Riktig organisering av den pedagogiske prosessen fra tidlig alder er veldig viktig..

Shereshevsky-Turner syndrom. Syndromet er beskrevet av N.A. Shereshevsky i 1925 og H. Turner i 1938. Forekomsten er 0,3 per 1000 nyfødte jenter og øker kraftig blant forkrøplede kvinner med underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper og primær amenoré.

Kliniske manifestasjoner av Shereshevsky-Turner syndrom kan oppdages allerede fra fødselen. Det er en lav vekt og lengde på kroppen, lymfødem på hender og føtter på grunn av anomalier i utviklingen av lymfekar. Huden har ofte vitiligo, aldersflekker, hemangiomas. Halsen er kort med overflødig hud på den posterolaterale overflaten, som hos omtrent halvparten av pasientene fremstår som en cervikal fold. Ofte blir det funnet anomalier i utviklingen av indre organer: hjertefeil (coarctation av aorta, stenose i lungearterien), nyreanomalier, etc..

Medfødte strukturelle avvik gir pasienter et særegent utseende - det såkalte ansiktet til sfinxen (antimongoloid øyesnitt, epicanthus, lave ører, kort og bred hals med lav hårvekst). Det er også forstyrrelser i strukturen i skjelettet: deformitet i brystet, bred håndflate, klinodakti av små fingre, forkortelse av fingrene med tverrstripping av neglene, valus stilling i kneleddene, deformitet i føttene, sjeldnere syndaktisk og polydaktisk. Fusjon og forkorting av ryggvirvlene og spina bifi da blir ofte funnet.

Med alderen er det et betydelig etterslep i veksten, som hos voksne pasienter, som regel, ikke overstiger 150 cm. Kroppsubalanse vokser: overvekt av overkroppen, brede skuldre, et smalt bekken, forkortelse av nedre ekstremiteter. Jenters kroppsstruktur nærmer seg mannen.

I prepubertal og pubertal alder blir tegn på seksuell infantilisme avslørt. De ytre kjønnsorganene er underutviklet, noen ganger er det klitorishypertrofi. Melkekjertlene er ikke utviklet. Pubisk og aksillær hårvekst er fraværende eller mangelvare. Det patognomoniske tegnet er anomalier i strukturen til de indre kjønnsorganene og gonadal dysgenese. Et av de viktigste tegnene på sykdommen er primær amenoré. Noen pasienter kan imidlertid ha sjeldne og knappe perioder. I puberteten finnes et økt innhold av gonadotropiner og en reduksjon i østrogennivåer..

Nevrologisk sett oppdages vanligvis ikke patologiske symptomer med Shereshevsky-Turner syndrom. Røntgenundersøkelse avdekker en forsinkelse i ossifisering, et brudd på fusjon av epifysene med metafaser, osteoporose av rørformede bein. Det elektroencefalogram viser ofte tegn på forsinket kortikal elektrogenese, dysrytmi.

Psykisk underutvikling oppdages hos en ubetydelig del av pasientene: oftere uttrykkes det mildt, men når noen ganger en grad av ustabilitet. Pasientene er vanligvis arbeidsomme og selvtilfredse. Beskrev en slags infantilisme med en tendens til rengjøring, ønsket om å nedlatende og lære de yngre. Med alderen utvikler mange pasienter kritikk av tilstanden og opplevelsen av en mangel: De blir mer tilbaketrukne, irritable, utsatt for nevrotiske reaksjoner [Raiskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973, etc.].

Diagnosen kan mistenkes klinisk og til slutt stilles ved cytogenetisk undersøkelse. I typiske tilfeller blir 45 kromosomer (45 / XO) påvist i kromosomsettet av pasienter - 22 par autosomer og bare ett X-kromosom. Men mosaikkvarianter kan påvises, inkludert komplekse former for mosaikk (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Ekspressdiagnostikk viser fravær eller veldig lav prosentandel av kjønnskromatin (Barrs kropper) i cellene i bukkalslimhinnen. Det er en såkalt kromatin-positiv Turner-fenotype, så vel som "Turnersyndrom hos menn." I disse tilfellene snakker vi om et annet syndrom med en lignende fenotype - Ulrich-Noonan syndrom, som har en autosomalt dominerende arvelighetsmodus.

Behandling for Shereshevsky-Turner syndrom består i bruk av hormonelle medikamenter (østrogener) i puberteten.

Klinefelters syndrom. Dette syndromet (47, XXY) ble først beskrevet av H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright i 1942. Frekvensen i den mannlige befolkningen er i gjennomsnitt 0,2%, blant psykisk utviklingshemmede - 1-2%, og blant dødfødte - 3,4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L.O., etc., 1971; Marnicheva G.S., 1971; Davidenkova E.F., Lieberman I.S., 1975].

De kliniske manifestasjonene av Klinefelters syndrom varierer sterkt fra utad normal fysisk og intellektuell utvikling til uttalt eunukoidisme og dyp debilitet. I noen tilfeller, i en tidlig alder, bemerkes individuelle symptomer på særegenheten ved fysisk utvikling: en smal og lav panne, tykt og grovt hår, et smalt flatt bryst, en høy stilling i bekkenet, underutvikling av kjønnsorganene, eunukoid proporsjoner. Imidlertid begynner de typiske symptomene på sykdommen å bli tydelig oppdaget i puberteten. Fenotypen til pasienter er preget av høy vekst, asthenisk sammensetning, trange skuldre, langstrakte lemmer, underutviklede muskler. Omtrent 50% av pasientene har gynekomasti og eunukoid symptomer, knappe ansiktshår og armhuler, et bredt bekken, overvekt og kjønnshår. Det er to typer kroppsbygning: Noen pasienter er preget av høy vekst og astheniske trekk ved kroppen, for andre - eunukoid proporsjoner og gynekomasti, som kan være ensidig eller tosidig. Konstante tegn på Klinefelters syndrom er underutvikling av kjønnsorganene og infertilitet. I nevrologisk tilstand er det noen ganger muskelhypotoni og diencephalic-vegetative lidelser, inkludert paroksysmale lidelser. Mange pasienter har motorisk svekkelse.

Psykisk underutvikling forekommer hos omtrent 25% av pasientene, oftere uttrykkes det mildt, men i noen tilfeller når det en grad av betydelig svakhet og oppdages allerede i tidlig barndom. Som trekk ved strukturen til en intellektuell defekt i barndommen hos de fleste pasienter, kan man bemerke en kombinasjon av intellektuell funksjonshemming med en dyp umodenhet av den emosjonelle-volittonsfære, som nærmer seg mental infantilisme. Hos disse pasientene, sammen med utilstrekkelig oppmerksomhet, persepsjon, hukommelse og abstrakt tenking, blir overdreven antydelighet, imitasjon, lydighet, avhengighet, overdreven tilknytning til kjære, ofte med et element av påtrengendehet, tydeligere og tydeligere. Stemningen er vanligvis forhøyet, med et euforisk skjær, har en tendens til urimelige svingninger, noen ganger er det en tendens til eksplosive affektive utbrudd. Disse pasientene viser en utilstrekkelig følelse av plikt, ansvar, aktivitet, så vel som manglende evne til langvarig frivillig innsats og anstrengende aktivitet. Disse trekkene i den emosjonelle-volittonsfære ser ut til å komme i forgrunnen i strukturen av defekten og gjør det samlede kliniske bildet av mental underutvikling tyngre..

Med en mild form for mental underutvikling med begynnelsen av skolegangen og spesielt i puberteten og post-pubertal alder, utvikler pasienter ofte en bevissthet om deres underordnede, som blir en kilde til intern konflikt. En hypotetisk bakgrunn av humør begynner å seire, ofte med irritabilitet, oppstår lett nevrotiske og patokarakterologiske reaksjoner. Litteraturen beskriver også tilfeller av Klinefelters syndrom med depressive, hypokonderiske, besettende, narkoleptiske og schizofrene lidelser [Rayskaya MM, 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

Elektroencefalografisk undersøkelse hos pasienter avslører forsinkelser i dannelsen av de viktigste kortikale rytmene, overvekt av langsomme svingninger med høy amplitude i de fremre kortikale områdene.

Den endelige diagnosen er basert på en cytogenetisk studie: et høyt innhold av kjønnskromatin som tilsvarer den kvinnelige typen, finnes i cellekjernene. Karyologisk undersøkelse avslører 47 kromosomer (47, XXY). Mindre vanlige er varianter av syndromet med henholdsvis karyotypen 48, XXXY og 49, XXXXY, med dobbel og trippel kjønnskromatin, samt varianter med et ekstra Y-kromosom (48, XXYY), forskjellige former for mosaikk. Graden av intellektuell underutvikling blir uttrykt, jo mer dyptgående, jo mer kjønnskromosomer i karyotypen..

Behandling. Det er ingen spesifikk behandling. Som symptomatisk behandling brukes hormonelle medisiner (progesteron, østradiolpropionat, testosteronpropionat, etc.), som påvirker intensiveringen av manifestasjonene av sekundære seksuelle egenskaper. Komplekset av terapeutiske tiltak inkluderer medikamentell terapi for psykiske lidelser, samt rasjonell psykoterapi for å eliminere sekundære nevrotiske og patokarakterologiske reaksjoner.

Trisomi-X. Trisomy-X ble først beskrevet av P. Jacobs et al. i 1959 er frekvensen av trisomy-X blant nyfødte jenter og kvinner 1: 1000 (0,1%), og blant psykisk utviklingshemmede - 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. De fleste jenter og kvinner med trisomi-X finnes blant pasienter på psykiatriske sykehus.

Trisomy-X kalles noen ganger triplo-X-syndrom, men dette er ikke berettiget: trisomi-X forårsaker ikke et klart permanent symptomkompleks.

Kliniske manifestasjoner er veldig polymorfe, og hos noen pasienter med trisomi-X er det ikke funnet noen avvik i fysisk og mental utvikling i det hele tatt. Samtidig er en av de hyppige manifestasjonene av trisomi-X grunne utviklingshemming, noe som er notert hos 75% av pasientene [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Spesiell oppmerksomhet rettes mot hyppigheten av schizofreni [Filippov Yu. I., 1971; Raphael T., Sha w M., 1963].

Hos mange pasienter med trisomy-X er det en forsinkelse i fysisk utvikling, milde dysplastiske tegn: epicanthus, høy hard gane, klinodactyly av lillefingrene. Pasienter med høy status er mindre vanlige. Hos noen pasienter noteres infertilitet på grunn av underutvikling av folliklene.

Diagnosen stilles bare ved cytogenetisk forskning: 47 kromosomer (47, XXX) og dobbelt kjønnkromatin identifiseres. Mange tilfeller av den såkalte polysomy-X er også blitt beskrevet: tetrasomi (XXXX) og pentasomy (XXXXX) med en tilsvarende økning i antall kjønnskromatinlegemer. I disse tilfellene er graden av mental underutvikling mer uttalt og korrelerer med antall ekstra X-kromosomer..

XYY-syndrom er preget av 47, XYY-karyotypen. Det ble først beskrevet i 1960. I følge gjennomsnittlig statistikk er hyppigheten av syndromet blant nyfødte omtrent 1: 1000. Noen ganger er det gitt betydelig høyere data - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969].

Kliniske manifestasjoner. Som med trisomy-X hos kvinner, er det ikke noe definitivt "syndrom", det vil si klinisk spesifikke symptomer som gjør det mulig å diagnostisere tilstedeværelsen av et ekstra Y-kromosom uten cytogenetisk undersøkelse. Det vanligste tegnet er høy vekst, som hos voksne pasienter i gjennomsnitt 186 cm. Imidlertid er dette tegnet ikke absolutt, siden det er beskrivelser av menn med en 47, XYY-karyotype av gjennomsnittlig høyde i litteraturen. Hos noen pasienter bemerkes milde eunukoide kroppsfunksjoner og dysplastiske tegn: uregelmessig struktur i tennene, en økning i underkjeven, et unormalt bitt, avvik i kne- og albueledd, radioulær synostose, spina bifida. Hos noen pasienter er det en økning i nivået av androgener og luteiniserende hormon. Seksuell funksjon er ikke nedsatt. Tilstedeværelsen av et ekstra Y-kromosom er muligens ikke ledsaget av klinisk patologi, men det henger utvilsomt sammen med både intellektuell underutvikling og følelsesmessige-volittional lidelser. Det er ikke tilfeldig at den høyeste frekvensen av XYY-syndrom ble funnet blant høye kriminelle. I denne kategorien er det i forskjellige studier fra 3 til 10% [Brener G., 1975].

Dataene som ble presentert ga opphav til adskillige hypoteser om det direkte biologiske forholdet til det ekstra Y-kromosomet med medfødt aggressivitet, en tendens til kriminell atferd, etc. Prospektive studier av nyfødte der en unormal karyotype ble påvist under massescreeningsundersøkelse [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976, et al.]. Disse studiene har vist at de nye kriminelle bruddene i denne gruppen av individer skyldes det komplekse samspillet av den unormale genotypen og miljøforholdene, og også, uten tvil, korrelerer med den intellektuelle underutviklingen hos pasienter. Hos disse pasientene, med en grunt underutvikling av kognitiv aktivitet, lider forutsetningene for intelligens i større grad, og det er tidlig disharmoni i den emosjonelle-volittonsfære..

I en tidlig alder bruker disse barna lite tale og viser tegn til autistisk atferd. De er kommunikative, lukkede, kommer ikke godt overens med andre barn, viser ikke dyp kjærlighet til sine kjære. I skolealder manifesteres ustabil oppmerksomhet, rastløshet, manglende evne til langvarig intellektuell spenning og målrettet arbeidsaktivitet. Følelsesmessige og frivillige lidelser kommer til uttrykk i urimelige humørsvingninger, eksplosivitet, impulsivitet og aggressivitet av en mindre grunn. Samtidig er pasienter antydelige, imiterte, på grunn av at de lett etterligner andres gale oppførselsesformer. I konfliktsituasjoner har barn og unge med XYY-syndrom ofte eksplosive reaksjoner med aggresjon, de stikker av fra skole og hjem. Imidlertid har ikke alle barn og unge med et ekstra Y-kromosom nedsatt tilpasning til skole og arbeid på grunn av uttalt patologi for oppførsel. Noen barn har ikke disse avvikene [Kubasov V.A., 1983].

Ved cytogenetisk undersøkelse ved bruk av fluorescensmikroskopi, blir Y-kromatin påvist i bukkalsprett. Karyotype-analyse avslører et ytterligere Y-kromosom.

Behandling. Det er ingen spesifikk behandling. Symptomatisk, spesielt beroligende terapi, blir utført. Hovedtyngden er korrigerende og pedagogisk arbeid, og i eldre alder - rasjonell psykoterapi..

Elve ansiktssyndrom (idiopatisk infantil hyperkalsemi, Williams syndrom, Williams-Boyren syndrom). Syndromet ble først beskrevet av G. Fanconi et al. i 1952 hos 2 små barn fra ubeslektede familier. Pasientene hadde høye serumkalsiumnivåer (16-18 mmol / L), spesifikk ansikt, hjertesykdom og psykisk utviklingshemming. Forekomsten av sykdommen er 1 per 20 000 fødsler. Begge kjønn er berørt.

Det kliniske bildet er preget av en uttalt originalitet. Først av alt blir oppmerksomheten rettet mot et spesifikt ansikt: fulle, hengende kinn, en flat nesebro med en avrundet nese av samme type for alle pasienter, en stor munn med fulle lepper, spesielt den nedre, konvergerende skvis, epikantus, lavsatte ører, utstående nakke. Hevelse i øvre og nedre øyelokk er veldig karakteristisk. Øynene er som regel blå med en karakteristisk glitrende "stjerneformet" iris, scleraen er blåaktig i fargen. Det er vedvarende vennlig skvis. Muskelhypotoni og tilhørende skjelettforandringer blir også notert; hengende skuldre, nedsunket bryst, rund rygg, X-formede ben, flate føtter. Inguinal og navlebrokk, noen ganger medfødt hoftedlokasjon, er vanlig. Eldre barn har lange, sparsomme tenner. I de fleste tilfeller bestemmes en grov systolisk mumling når du lytter til hjertet. Diagnostisert med medfødte hjertefeil, oftest supravalvular aortastenose, lungearteriestenose, noen ganger begge feilene samtidig. Andre mangler er beskrevet. Stemmen hos pasienter er lav og hes.

Lengden og vekten på barnekroppen henger etter i alle aldersperioder; de er også født med redusert kroppsvekt.

Med alderen endres ansiktet til pasientene noe: massen av brynbuene vises, ansikts pastiness er mindre uttalt, det er ingen flat nese og epicant. Bemerkelsesverdig er den økte avstanden fra nesebunnen til overleppen.

Selv om syndromet er blitt beskrevet som "infantil hyperkalsemi", er ikke alltid en økning i kalsiumnivået i blodet i det første leveåret. Ofte antyder anamnestiske data bare tilstedeværelsen av en hyperkalsemisk periode (alvorlig anoreksi, alvorlig muskelhypotensjon, fordøyelsessykdommer). Imidlertid er disse symptomene notert ved anamnese, ikke hos alle barn med et karakteristisk klinisk bilde av syndromet, og det er ikke engang en økning i kalsium i studien av serum i en tidlig alder [Jones K., Smith D, 1975].

Radiografi gjør det i mange tilfeller mulig å identifisere beinforandringer: tettere vegger i banene, soner med komprimering i metafysene til rørformede bein. Noen ganger er det mulig å merke en nedgang i skyggen av aorta, hypertrofi i venstre ventrikkel. Muskulær hypotoni, spesielt uttalt i en tidlig alder, og hyperrefleksi med en utvidet refleksogen sone blir konstant notert nevrologisk. EEG-endringer er uspesifikke. Graden av intellektuell defekt er vanligvis ganske betydelig, men det er tilfeller av mildere intellektuell funksjonshemming, gjennomsnittlig IQ = 56 med svingninger fra 40 til 80 [Jones K., 1998].

Det er mulig å merke seg en stor likhet i det psykopatologiske bildet av mangelen hos alle pasienter med en betydelig reduksjon i intelligens, talen hos barn er ganske god, pasientene har et relativt stort ordforråd, veldig snakkesalig, utsatt for etterligning.Samtidig lider romlige representasjoner, organisering og planlegging av aktiviteter alltid. Personlighetstrekkene til disse barna er veldig karakteristiske og konstante: god natur, vennlighet, lydighet. Det er nesten alltid et godt øre for musikk, selv med en uttalt intellektuell defekt. Konvulsivt syndrom forekommer praktisk talt ikke. Ofte avsløres nevroselignende lidelser - enurese, frykt, tvangshandlinger. Det er karakteristisk at en slik form for nevroselignende lidelser som stamming praktisk talt ikke blir observert, noe som korrelerer med god taleutvikling, et stort ordforråd, enkel assimilering av talestempler og stor snakkesett. Med denne lesjonen er det heller ikke noe psykopatisk syndrom, selv om det i puberteten noen ganger bemerkes affektive reaksjoner av dysforisk art.

Noen pasienter kan studere på en hjelpeskole, de mestrer lesing og skriving, men de har ikke tilgang til handlinger relatert til organisering av selv de enkleste arbeidsoperasjonene.

Diagnosen er i de fleste tilfeller ikke vanskelig: Den er basert på den høye spesifisiteten til det kliniske bildet.

Patologiske data indikerer en diffus vaskulær lesjon: det er forkalkning av store arterielle stammer, renal glomeruli og det generelle kapillærnettet. Lokale endringer i cytoararkitektonien til cortex finnes i hjernevevet, som korrelerer med funksjonene til den intellektuelle defekten [Galaburda A. et al., 1994].

Etiologi og patogenese. Etiologien til syndromet forble uklar i lang tid: de fleste tilfeller var sporadisk, selv om enslige familier med overføringen av sykdommen fra foreldre til barn også ble beskrevet. De siste årene har nye metoder for molekylærgenetiske studier gjort det mulig å avsløre mikrodelesjon i den lange armen til kromosom 7 (7ql l.23) i dette syndromet. Et av genlokene som er involvert i denne patologien forårsaker en forstyrrelse i produksjonen av elastin, et viktig stoff i bindevev [Ewart A. R. et al., 1993].

Behandling. Det er ingen spesifikk terapi. Derfor er hovedstedet okkupert av symptomatisk behandling og kriminalitets- og pedagogisk arbeid..

Kromosomavvik

Kromosomavvik er kliniske syndromekomplekser basert på avvik i antall eller struktur på kromosomer, det vil si et overskudd eller mangel på genetisk materiale lokalisert i et bestemt kromosom..
Normalt har en person 46 kromosomer, hvorav 23 barnet får fra moren og 23 lignende kromosomer fra faren. I dette settet med genetisk materiale er det 2 spesielle kromosomer som har fått navnet "sex". De bestemmer kjønnet til barnet og en rekke andre viktige tegn..

Dermed blir endringer i antall kromosomer (mer eller mindre enn 46), samt endringer i strukturen til kromosomer (for eksempel tap eller duplisering av til og med et lite stykke kromosom) kalt "kromosomale mutasjoner".
De vanligste av dem er endringer i det modale antallet kromosomer - dette er fraværet i kromosomsettet til ethvert kromosom (monosomi) eller utseendet til et ekstra kromosom (trisomi, tetrasomi, etc.).
Antall mulige endringer i kromosomets struktur er utallige. For eksempel translokasjoner (utveksling av segmenter mellom forskjellige kromosomer), delesjoner (tap av en del av et kromosom), duplikasjoner (dobling av en del av et kromosom), inversjoner (vende et segment av et kromosom med 180 grader), etc..
Kromosomale mutasjoner som har oppstått i kjønnscellene (sædceller eller egg) eller i de første stadiene av celledeling i embryoet, overføres som regel til de fleste celler i den utviklende organismen, forårsaker flere utviklingsavvik, og mange kromosomale forandringer i fosteret kan forårsake spontane aborter og spontanaborter, noe som er viktig å ta i betraktning i familier som oppdrar barn med utviklingsforsinkelser.
Risikofaktorer som bidrar til deres forekomst inkluderer ioniserende stråling, infeksjoner og ruspåvirkning av moren, endokrine lidelser, psykiske traumer, eksponering for et antall medisiner og noen fysioterapimetoder for behandling.
Det er mest nøyaktig fastslått at årsaken til utseendet til et barn med kromosomale mutasjoner ikke er en ung alder av mødre (over 40 år).
Nylig har det blitt lagt stor vekt på det faktum at den latente transporten av kromosomavvik hos foreldrene til et født barn (balanserte translokasjoner, mosaikk). Studien av dette problemet lar deg forhindre risiko for fødsel av et barn med en lignende form av sykdommen.
Skille mellom kromosomale syndromer forårsaket av endringer i kjønnskromosomer og syndromer forårsaket av unormale autosomer (hvilket som helst av 44 kromosomer som ikke er kjønn).

De viktigste kliniske manifestasjonene av autosomale abnormiteter er tegn på mental og fysisk underutvikling, dysplasi (unormal utvikling), medfødte misdannelser (anomalier) og psykisk utviklingshemming med ulik alvorlighetsgrad. Medfødte misdannelser inkluderer: anomalier i utviklingen av hjertet, duplisering av nyren, ganespalte, strukturelle trekk i hender og føtter, og mange andre. Ved sykdommer forårsaket av forstyrrelser i systemet med kjønnskromosomer, som regel, underutvikling av gonader og anomalier i utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper, også med symptomer på forsinket psyko-tale utvikling.
Ulike kromosomale syndromer forekommer med forskjellige frekvenser. I følge sammendragsdataene fra mange studier er forekomsten av de vanligste blant nyfødte som følger:

trisomi på kromosom 21 (Downs syndrom) 1: 500

XXX (trisomy-X) 1: 1000 (jenter)

XYY (dobbelt-Y-syndrom) 1: 1000 (gutter)

XXY (Klinefelter syndrom) 1: 1400 (gutter)

X0 (Shereshevsky-Turner syndrom) 1: 3300 (jenter)

46,5p del ("katt skrikende" syndrom) 1: 4000

trisomi på kromosom 18 (Edwards syndrom) 1: 6800

trisomi 13 kromosom (Patau syndrom) 1: 7600

Til tross for den tilsynelatende sjeldne forekomsten av hvert enkelt syndrom, er kromosomalsykdommer hos nyfødte generelt ikke sjeldne - med en frekvens på omtrent 1: 100. Årlig blir over 30 tusen barn med kromosomal patologi født i Russland. Spontane spontanaborter er et resultat av kromosomavvik hos mer enn 50%.
La oss vurdere de viktigste kliniske manifestasjonene av visse kromosomale syndromer, ledsaget av psykisk utviklingshemning og forsinkelser i psyko-tale utvikling..

Downs syndrom er en medfødt sykdom preget av psykisk utviklingshemming og en rekke tegn på hormoninsuffisiens.

Syndromet ble først beskrevet av den engelske legen Down i 1866. Det forekommer med en frekvens på 1 av 500 nyfødte. Hyppigheten av forekomst hos gutter og jenter er den samme. Sykdommen er basert på en abnormalitet av kromosomsettet (47 i stedet for 46). Det ekstra kromosomet finnes i 21 par, og det er derfor dette syndromet noen ganger kalles "trisomi på det 21. kromosomet" (47, 21+). Det ble funnet en sammenheng mellom fødselsraten til pasienter og økningen i mors alder. I omtrent 3-4% av tilfellene er det translokasjonsformer av Downs syndrom, der det totale antallet kromosomer i karyotypen er normalt - 46, og det ytterligere 21. kromosomet blir translokert (festet) til et annet autosom. Dette er et resultat av det faktum at en av de fenotypisk sunne foreldrene er en latent bærer av en balansert translokasjon. Det skyldes disse formene at risikoen for fødsel av et sykt barn hos små mødre øker. Ytterligere 3-4% av tilfellene av Downs syndrom er mosaikkvarianter, der både trisom og normale celler finnes samtidig i kroppen. Noen ganger, med en liten prosentandel av trisomceller, kan et barn med CRRD utad se helt normalt ut.

Det er fastslått at Downs syndrom er preget av en reduksjon i hjernens størrelse og vekt, så vel som avvik i utviklingen av hjernen og cerebrale kar. Det er også strukturelle forandringer i endokrine kjertler, lever og hjerte. Det kliniske bildet av Downs syndrom er preget av manifestasjoner av symptomer på psykisk utviklingshemming. Utseendet til slike pasienter er også karakteristisk: skrått beliggende øyespalter, bred flat flat nesebro, ekstra hudfold i øynene i øynene, høyt stående på den harde ganen (tegn på embryonisk forsinkelse i utviklingen av ansiktsskjelettet), halvåpen munn, forstørret utstående tunge med uttalt papiller og dyp furer (tegn på dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen), håravfall (binyre dysfunksjon), kort statur, kort nakke, forkortede hender og føtter, krumningen av lillefingeren, det er en tverrfolding i håndflatene, gapet mellom 1 og 2 fingre økes på føttene, ytre manifestasjoner av hypogenitalisme uttales.

Slike barn fra fødselen henger etter i vekst, begynner å holde hodet sent, sitte og gå. Talen er vanligvis slurvet, ordforrådet er dårlig, uttalen er mangelfull på grunn av underutvikling av høyere hjernefunksjoner, på den ene siden, og anatomiske anomalier i munnhulen, på den andre.

Det kliniske bildet av sykdommen er dominert av symptomene på nevrologisk patologi, diffus muskelhypotensjon (nedsatt muskeltone), på grunn av hvilken pasienter er fleksible og noen ganger kan utvikle seg som en "penknife", bevegelseskoordinasjonsforstyrrelser, strabismus, alvorlige vegetative-vaskulære lidelser.

Et trekk ved en mental defekt er den relative tryggheten i den emosjonelle sfæren sammenlignet med alvorlighetsgraden av intellektuell underutvikling. Så pasienter er kjærlige, godmodige, lydige. Et karakteristisk trekk ved slike barn er økt antydelighet, som er en positiv faktor i korrigerende arbeid og en negativ faktor i deres utvikling..

Nivået på sosial utvikling av pasienter med Downs syndrom avhenger av sykdomsgraden og formen. Dermed utvikler barn med mildere former for psykisk utviklingshemning, selv om de sakte utvikler seg, tilegner seg visse ferdigheter, kunnskap, mestrer programmet i flere klasser på en spesialskole. Imidlertid oppnår de fleste av dem som regel ikke et tilfredsstillende nivå av sosial tilpasning og trenger konstant omsorg. De kan få barnets funksjonsnedsettelse fra øyeblikket med nøyaktig diagnose av sykdommen. Et trekk ved den aldersrelaterte dynamikken i Downs syndrom er sen pubertet og tidlig utseende av tegn på involusjon (25-30 år). Menn med Downs syndrom er infertile, kvinner kan produsere avkom, hvorav halvparten også lider av Downs syndrom.

Shereshevsky-Turner syndrom er et symptomkompleks av manifestasjoner av medfødt, arvelig bestemt underutvikling av gonader og fremre hypofysen i kombinasjon med anomalier av somatisk utvikling.

Sykdommen ble først beskrevet av den russiske endokrinologen N.A. Shereshevsky (1925), og mer detaljert - av den amerikanske endokrinologen N.H. Terner l 1938. Sykdommen er basert på fraværet av ett kromosom (kjønn X-kromosom) (45 i stedet for 46).

Det kliniske bildet av syndromet er preget av varierende grad av psykisk utviklingshemming og ZPRR, lav endelig vekst (135-145 cm), forsinket seksuell utvikling, underutvikling av gonader, amenoré, infertilitet og fravær av brystkjertlene. Dysplastiske lidelser manifesteres i form av en kort nakke og spesielle hudfoldinger som løper fra baksiden av hodet til skulderbeltet, forkorting av 4 fingre og krumning av småfingre, uttalt deformasjon av auriklene, tilstedeværelsen av flere pigmenterte føflekker. Det meste kvinner lider av dette syndromet..

Klinefelters syndrom er en sykdom forårsaket av en unormalitet i antall sexkromosomer (ekstra X-kromosomer) (fra 47 til 49), preget av psykisk utviklingshemming, nedsatt dødsgenese, underutvikling av testiklene og sekundære seksuelle egenskaper, samt et brudd på kroppsforhold. Syndromet ble først beskrevet av den amerikanske endokrinologen H.F. Klinfelter i 1942. Dets hyppighet, ifølge sammendragsdata, er opptil 2% blant de psykisk utviklingshemmede og opptil 0,5% (hver to hundre menn) i gjennomsnitt i den mannlige befolkningen.

Kliniske manifestasjoner av Klinefelter syndrom spenner fra utad normal og intellektuell utvikling til uttalt eunukoidisme og mild psykisk utviklingshemming. Imidlertid, i noen tilfeller, allerede i tidlig alder, har pasienter karakteristiske særegne symptomer på fysisk utvikling: en lav og smal panne, tykt og grovt hår, en høy stilling i bekkenet, et kort, flatt og smalt bryst, underutvikling av kjønnsorganene. Mer tydelig begynner symptomene ovenfor å vises i ungdomstiden, puberteten. Utseendet til en voksen pasient med Klinefelters syndrom er karakteristisk: høy vekst, asthenisk konstitusjon, smale skuldre, brede bekken, langstrakte lemmer, underutviklede muskler, sparsom vegetasjon i ansiktet og i armhulene, overvekt og kvinnelig mønsterhår, bøye, uttalte eunukoide proporsjoner og gynocoid proporsjoner (hevelse i melkekjertlene). Underutvikling av kjønnsorganene og infertilitet er konstante tegn på Klinefelter syndrom..

Graden av intellektuell underutvikling hos pasienter kommer til uttrykk, jo mer dyptgående, jo mer tilleggskromosomer finnes i karyotypen (46 eller 49). Moderat psykisk utviklingshemming nærmer seg ofte mental infantilisme, som klinisk manifesteres av utilstrekkelig oppmerksomhet, persepsjon, hukommelse, abstrakt tenking, overdreven antydelighet, etterligning, lydighet, manglende uavhengighet, overdreven tilknytning til kjære, ofte med et element av påtrengende karakter. Dyp umodenhet av den emosjonelle-volittonsfære manifesterer seg i form av en økt stemning, med et euforisk skjær, en tendens til eksplosive affektive utbrudd, manglende evne til langvarig innsats og anstrengende aktivitet. Pasienter mangler som regel en følelse av plikt og ansvar. I mildere former av sykdommen innser pasienter sin underlegenhet, noe som fører til intern konflikt og fremveksten av nevrotiske reaksjoner hos dem. Dette syndromet rammer menn.

Fragilt X-syndrom (FraX). Siden 1980 har det skjøre X-syndromet (Xq27.3) blitt tilskrevet utviklingen av mer enn 50 arvelige lidelser, inkludert autisme fra tidlig barndom og 30% av tilfellene med psykisk utviklingshemming hos gutter. En skjør region av X-kromosomet ble først oppdaget av Labs (1969).

En fullstendig mutasjon i X-kromosomet forekommer bare hos kvinner, og dette skjer i ferd med gametogenese, derfor lider nesten alltid gutter som får et enkelt X-kromosom fra moren. Jenter som har fått et annet X-kromosom fra faren, kan også ha utviklingsforstyrrelser, men de er mindre uttalt, og alvorlige patologier er mye mindre vanlige enn hos gutter. I noen tilfeller kan jenter motta begge skjøre kromosomer fra moren, i hvilket tilfelle patologiens hyppighet og alvorlighetsgrad vil være den samme med gutter..

Den kliniske triaden av skjørt X-syndrom dannes av:

1) moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming. Bare 30% av mennene har et intellekt som har en tendens til nedre grense for normen, og blant kvinner - bærere av slik kromosomal patologi, viser omtrent 30% tegn på mental underutvikling;

2) karakteristiske trekk ved ansikts- og hodeskallets struktur: utstående høye panne, prognathisme og langstrakte ører;

3) gutter har forstørrede testikler (makroorkidisme).

I tillegg observeres epileptiske anfall, hyperaktivitetsforstyrrelse i oppmerksomhetsunderskudd, hos mer enn halvparten av guttene autisme og autisme-lignende lidelser, forskjellige forstyrrelser i taleutvikling, utholdenhet, ekkolalia og andre avvik.
Kvinner som har arvet det skjøre X-kromosomet med en fullstendig mutasjon fra mødrene, kan være utsatt for å utvikle atypisk depresjon og schizofrenilignende sykdom.

Syndrom av "kattegråt" er en sykdom forårsaket av en strukturell avvik fra det 5. paret av kromosomer (tap av et sted - sletting). Det forekommer hovedsakelig hos jenter og er preget av utvikling av moderat eller alvorlig psykisk utviklingshemming, forsinket fysisk utvikling og en rekke dysplastiske tegn ("antimongoloid" øye-snitt, hypertelorisme, lav plassering av auriklene, tverrbrettet av håndflatene, etc.) Hovedsymptomet er en slags myggende klang av et gråtende barn assosiert med en anomali av strukturen i strupehodet.


Wolff-Hirschhorn syndrom.
Syndromet er basert på en endring i lengden på kromosomet fra det fjerde paret. De viktigste tegnene på sykdommen hos nyfødte: en stor overkropp, en nebbformet nese og en utstikkende glabella, deformerte aurikler med folder, svulmende øyne og en coloboma av iris (dens delvis fravær), generell underutvikling under graviditet. Det er fire flexorfoldinger på overekstremfingrene.

Pataus syndrom er et kompleks av medfødte misdannelser i hodeskallen, ansiktet, nervesystemet, hørselsorganer, synet, indre organer. Sykdommen er basert på tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i det 13. paret. Syndromet er beskrevet i 1960 av den amerikanske barnelegen Patau (K. Patau).

Det kliniske bildet er preget av mikrocefali, spalte ansikt, bilateral spalte i overleppen, fullstendig ganespalte, små øyeepler eller deres fullstendige fravær, kort nakke, små deformerte lavsatte ører, polydaktivt, degenerative forandringer i negler og beinskjelett. Misdannelser i hjerte, mage, tarmer og andre organer er også bemerket..

Trisomy-X-syndrom ble først beskrevet i 1959. Hyppigheten av denne patologien er 0,1% blant nyfødte og 0,6% blant psykisk utviklingshemmede. Flertallet av kvinner med trisomy-X er diagnostisert hos psykiatriske pasienter. Det kliniske bildet er preget av anomalier i utviklingen av skjelettet, indre organer, forskjellige mentale manifestasjoner og intellektuell funksjonshemning. Blant polymorfismen til tegnene på trisomi-X, er det mest karakteristiske: kort status, uregelmessigheter i ørene, okklusjon, høy anseelse av den harde ganen, korte fingre, buet liten finger, et bredt gap mellom 1 og 2 fingre på føttene, syndaktisk, underutvikling av seksuelle funksjoner.

Psykisk utviklingshemning manifesterer seg som mild til moderat. Emosjonelle lidelser er karakteristiske (uklarhet, aggressivitet, stemningsinstabilitet og umotiverte handlinger). Jenter med trisomy-X-syndrom har vanskeligheter, men studerer i de fleste tilfeller (mild psykisk utviklingshemning) på vanlige skoler.

Edwards syndrom er en arvelig sykdom, vanligvis forårsaket av trisomi av det 18. kromosomet og manifestert av flere misdannelser i organer og systemer. Syndromet ble beskrevet i 1960 av den amerikanske barnelegen J. Edwards.
Det kliniske bildet av sykdommen er preget av psykisk utviklingshemning, flere anomalier i ansiktet, muskel-skjelettsystem, hodeskalle og hjerne.

I tillegg til de som er beskrevet ovenfor, inkluderer kromosomale syndromer en stor gruppe av såkalte familiære former for psykisk utviklingshemming, når tilstedeværelsen av denne patologien i nære slektninger er absolutt bevist..
Aperts syndrom (acrocephalosindactyly) er en arvelig sykdom som er preget av moderat eller alvorlig psykisk utviklingshemning, eksofthalmos, tannform og syndaktisk. Syndromet er beskrevet av den franske barnelegen Apert (E. Apert) i 1906.

Crouzons syndrom er en arvelig sykdom som er preget av moderat eller alvorlig psykisk utviklingshemming, for tidlig fusjon av hodesømmen, nedsatt hjernestoff, eksofthalmos, sekundær atrofi av synsnervene, rektangulær ordning av tommelen til hånden. Syndromet ble først beskrevet av den franske legen O. Crouson i 1912.

Siegren-Larsson syndrom er en arvelig sykdom som er ledsaget av psykisk utviklingshemning, parese (nedsatt styrke) i lemmene og synshemming.

Berjesson-Forsman-Lehman syndrom er et syndrom som er preget av psykisk utviklingshemning i kombinasjon med overvekt. Det ble først beskrevet av de amerikanske legene Berjeson (M. Berjeson) Forsman (N. Foreman) og Lehman (O. Lehman) i 1963. Det kliniske bildet av sykdommen manifesteres av uttalt overvekt og progressiv mental retardasjon. Overvekt er ikke ensartet. Fett blir hovedsakelig avsatt på lårene, brystet og ansiktet, noe som gir et særegent utseende for en slik pasient (en tønneformet dvergfigur med et hovent ansikt, store ører og trange øyesprekker). Pasienter har ofte epileptiske anfall. Psykisk utviklingshemming varierer fra moderat til alvorlig. Denne patologien forekommer bare hos menn, men kvinner er bærere av det patologiske genet.

Prader-Willi syndrom er en arvelig sykdom som er preget av dyp mental utviklingshemning, kort status, hypogenitalisme, overvekt, uttalt muskelhypotoni.

Knippel-Feil syndrom (kort halssyndrom) er en arvelig familiesykdom forårsaket av medfødte avvik i utviklingen av skjelettet og indre organer i kombinasjon med en alvorlig grad av psykisk utviklingshemming. Klinikken til syndromet ble beskrevet i detalj av de franske legene Klippel Feil i 1912.

Utviklingsanomalien er preget av følgende manifestasjoner: en kort nakke som et resultat av en kvantitativ reduksjon i cervikale ryggvirvler, begrensning av hodets mobilitet, spaltning av den harde ganen, en tønneformet bryst, medfødte hjertefeil, ytterligere lobes eller fravær av individuelle lobes i lungene, syndaktisk (fusjon av fingrene på ekstremitetene) ørekanaler, innsnevring av anus og mange andre symptomer. Intellektuell funksjonshemning er et resultat av alvorlig psykisk utviklingshemming

Behandling av ZPRR ved kromosomale sykdommer.

Behandlingsgrunnlaget er en unik metode for patogenetisk terapi av taleforstyrrelser i kromosomal patologi - biofysisk aktivering av nevromotoriske strukturer, som er basert på den milde stimuleringen av nervesystemets ledere med mikrostrømmer ved bruk av en nevrofysiologisk enhet. Behandlingsmetoden er basert både på aktivering av selve talesentrene, og på restaurering av forstyrrede forbindelser mellom sentrene og hjernehalvdelene. I tillegg blir de spredte forbindelsene til talesentrene og andre områder i hjernen som er involvert i implementeringen av talefunksjonen gjenopprettet. I løpet av behandlingen dannes en fysiologisk, konsekvent interaksjon mellom alle områder av hjernen assosiert med taleproduksjon. Resultatet er tale.
Biofysisk aktivering kombineres med ytterligere behandlingsmetoder, for eksempel - lymfecellcellulær terapi, som brukes til å regulere integrativ aktivitet og fylle opp underskuddet i energisystemet i hjernen og tillater bruk av små doser cerebroprotectors, som administreres endolymfatisk og kommer inn i hjernevevet, ved å omgå blod-hjerne-barrieren.
Som en annen måte å bruke medisiner med nevrotrofe og antioksidantvirkninger på, brukes teknikken for endonasal elektroforese av cortexin, som gjør det mulig å injisere medisiner direkte i hjernevevet.

Studier de siste tiårene har avdekket at flertallet av barn med tale- og atferdsproblemer har ulik grad av svekkelse i funksjonene til lillehjernen og basalganglier. Det er funksjonen til lillehjernen som bestemmer suksessen til barnet i læringen. For dette formålet brukes en unik utvikling av Center for Aerospace Medicine - Korvit plantar support load simulator, brukt til nevrofysiologisk regulering av den stato-kinetiske funksjonen til sentralnervesystemet. Den terapeutiske effekten av Corvit-apparatet er basert på prosessen med aktivering av støtte-afferentering, som er ansvarlig for normalisering av eksitasjons- og hemningsprosesser i sentralnervesystemet, noe som fører til en reduksjon i muskelspastisitet, utvikling og konsolidering av funksjonelle forbindelser i hjernen, som bidrar til gjenoppretting av koordinering av bevegelser forbedre tale og tenking.

Også for vellykket behandling av forskjellige former for ZPRD bruker spesialister en av prestasjonene i moderne vitenskap - RUSTOMATIS audio-vokal terapimetode. Enheten bruker lydopptak av høyfrekvente og lavfrekvente komponenter. Når slik musikk veksler med spenning og avslapning, blir barnets mellomøreapparat trent - hammeren og stiftene, med hjelp av hvilken rekkevidden av oppfatningen av ytre faktorer utvides, konsentrasjonen av oppmerksomhet øker, ny informasjon kommer inn i hjernen og som et resultat forsvinner mange lidelser og lidelser.

En obligatorisk kobling i behandlingskomplekset for barn med taleforstyrrelser er klasser med en klinisk psykolog, så vel som logopedikorrigering, som inkluderer diagnostikk av graden av lidelser, daglige øvelser som tar sikte på å forbedre talefunksjon og taleterapimassasje for å korrigere forskjellige typer dysartri og dysfagi..

På bakgrunn av kombinasjonen av biofysisk aktivering med hjelpemetoder for behandling observeres positive forandringer, som kan sees allerede etter flere prosedyrer, men den maksimale effekten utvikler seg halvannen til tre måneder etter kurset. For å konsolidere de oppnådde resultatene og videreutvikle motoriske og kognitive ferdigheter, anbefaler spesialistene på senteret som regel et annet behandlingsforløp etter 5-6 måneder..